Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393648_6393652delinsACTGTCA1950148452SMPD1c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=)
n.352_356delinsACTGT
c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=)
c.*126_*130delinsACTGT (p.=)
n.127_131delinsACTGT
n.131_135delinsACTGT
c.*22_*26delinsACTGT (p.=)
c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=)
n.1633_1637delinsACTGT
c.374_378delinsACTGT (p.His125=)
n.1308_1312delinsACTGT
n.827_831delinsACTGT
n.1460_1464delinsACTGT
n.1248_1252delinsACTGT
n.767_771delinsACTGT
11g.6393652_6393655delCA16041485SMPD1c.1299_1302del (p.Cys433Ter)
n.356_359del
c.1296_1299del (p.Cys432Ter)
c.*130_*133del (p.=)
n.131_134del
n.135_138del
c.*26_*29del (p.=)
c.1167_1170del (p.Cys389Ter)
n.1637_1640del
c.378_381del (p.Cys126Ter)
n.1312_1315del
n.831_834del
n.1464_1467del
n.1252_1255del
n.771_774del
ClinVar dbSNP
11g.6393652T>ACA379374365SMPD1c.1299T>A (p.Cys433Ter)
n.356T>A
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.*130T>A (p.=)
n.131T>A
n.135T>A
c.*26T>A (p.=)
c.1167T>A (p.Cys389Ter)
n.1637T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.1312T>A
n.831T>A
n.1464T>A
n.1252T>A
n.771T>A
11g.6393652T>CCA472909910SMPD1c.1299T>C (p.Cys433=)
n.356T>C
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.*130T>C (p.=)
n.131T>C
n.135T>C
c.*26T>C (p.=)
c.1167T>C (p.Cys389=)
n.1637T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
n.1312T>C
n.831T>C
n.1464T>C
n.1252T>C
n.771T>C
11g.6393652T>GCA221144SMPD1c.1299T>G (p.Cys433Trp)
n.356T>G
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.*130T>G (p.=)
n.131T>G
n.135T>G
c.*26T>G (p.=)
c.1167T>G (p.Cys389Trp)
n.1637T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.1312T>G
n.831T>G
n.1464T>G
n.1252T>G
n.771T>G
ClinVar dbSNP
11g.6393652T=CA1950148474SMPD1c.1299T= (p.Cys433=)
n.356T=
c.1296T= (p.Cys432=)
c.*130T= (p.=)
n.131T=
n.135T=
c.*26T= (p.=)
c.1167T= (p.Cys389=)
n.1637T=
c.378T= (p.Cys126=)
n.1312T=
n.831T=
n.1464T=
n.1252T=
n.771T=
11g.6393653C>ACA379374368SMPD1c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.357C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*131C>A (p.=)
n.132C>A
n.136C>A
c.*27C>A (p.=)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1638C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1313C>A
n.832C>A
n.1465C>A
n.1253C>A
n.772C>A
11g.6393653C>GCA379374369SMPD1c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.357C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*131C>G (p.=)
n.132C>G
n.136C>G
c.*27C>G (p.=)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1638C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1313C>G
n.832C>G
n.1465C>G
n.1253C>G
n.772C>G
11g.6393653C>TCA472909911SMPD1c.1300C>T (p.Leu434=)
n.357C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*131C>T (p.=)
n.132C>T
n.136C>T
c.*27C>T (p.=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1638C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1313C>T
n.832C>T
n.1465C>T
n.1253C>T
n.772C>T
11g.6393654T>ACA379374370SMPD1c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.358T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*132T>A (p.=)
n.133T>A
n.137T>A
c.*28T>A (p.=)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1639T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1314T>A
n.833T>A
n.1466T>A
n.1254T>A
n.773T>A
11g.6393654T>CCA379374371SMPD1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.358T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*132T>C (p.=)
n.133T>C
n.137T>C
c.*28T>C (p.=)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1639T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1314T>C
n.833T>C
n.1466T>C
n.1254T>C
n.773T>C
11g.6393654T>GCA379374374SMPD1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.358T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*132T>G (p.=)
n.133T>G
n.137T>G
c.*28T>G (p.=)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1639T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1314T>G
n.833T>G
n.1466T>G
n.1254T>G
n.773T>G
11g.6393655G>ACA217301993SMPD1c.1302G>A (p.Leu434=)
n.359G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*133G>A (p.=)
n.134G>A
n.138G>A
c.*29G>A (p.=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1640G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1315G>A
n.834G>A
n.1467G>A
n.1255G>A
n.774G>A
ClinVar dbSNP gnomAD
11g.6393655G>CCA472909913SMPD1c.1302G>C (p.Leu434=)
n.359G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*133G>C (p.=)
n.134G>C
n.138G>C
c.*29G>C (p.=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1640G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1315G>C
n.834G>C
n.1467G>C
n.1255G>C
n.774G>C
11g.6393655G=CA1950148477SMPD1c.1302G= (p.Leu434=)
n.359G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.*133G= (p.=)
n.134G=
n.138G=
c.*29G= (p.=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1640G=
c.381G= (p.Leu127=)
n.1315G=
n.834G=
n.1467G=
n.1255G=
n.774G=
11g.6393655G>TCA472909912SMPD1c.1302G>T (p.Leu434=)
n.359G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*133G>T (p.=)
n.134G>T
n.138G>T
c.*29G>T (p.=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1640G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1315G>T
n.834G>T
n.1467G>T
n.1255G>T
n.774G>T
11g.6393656A>CCA379374383SMPD1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.360A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.*134A>C (p.=)
n.135A>C
n.139A>C
c.*30A>C (p.=)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1641A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1316A>C
n.835A>C
n.1468A>C
n.1256A>C
n.775A>C
11g.6393656A>GCA379374380SMPD1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.360A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.*134A>G (p.=)
n.135A>G
n.139A>G
c.*30A>G (p.=)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1641A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1316A>G
n.835A>G
n.1468A>G
n.1256A>G
n.775A>G
11g.6393656A>TCA379374381SMPD1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.360A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.*134A>T (p.=)
n.135A>T
n.139A>T
c.*30A>T (p.=)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1641A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1316A>T
n.835A>T
n.1468A>T
n.1256A>T
n.775A>T
11g.6393657A=CA1950148480SMPD1c.1304A= (p.Lys435=)
n.361A=
c.1301A= (p.Lys434=)
c.*135A= (p.=)
n.136A=
n.140A=
c.*31A= (p.=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.1642A=
c.383A= (p.Lys128=)
n.1317A=
n.836A=
n.1469A=
n.1257A=
n.776A=
11g.6393657A>CCA379374386SMPD1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.361A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.*135A>C (p.=)
n.136A>C
n.140A>C
c.*31A>C (p.=)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1642A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1317A>C
n.836A>C
n.1469A>C
n.1257A>C
n.776A>C
11g.6393657A>GCA379374387SMPD1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.361A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.*135A>G (p.=)
n.136A>G
n.140A>G
c.*31A>G (p.=)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1642A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1317A>G
n.836A>G
n.1469A>G
n.1257A>G
n.776A>G
11g.6393657A>TCA379374390SMPD1c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.361A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.*135A>T (p.=)
n.136A>T
n.140A>T
c.*31A>T (p.=)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.1642A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.1317A>T
n.836A>T
n.1469A>T
n.1257A>T
n.776A>T
11g.6393658G>ACA472909914SMPD1c.1305G>A (p.Lys435=)
n.362G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.*136G>A (p.=)
n.137G>A
n.141G>A
c.*32G>A (p.=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1643G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.1318G>A
n.837G>A
n.1470G>A
n.1258G>A
n.777G>A
11g.6393658G>CCA379374393SMPD1c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.362G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.*136G>C (p.=)
n.137G>C
n.141G>C
c.*32G>C (p.=)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.1643G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.1318G>C
n.837G>C
n.1470G>C
n.1258G>C
n.777G>C
11g.6393658G>TCA379374396SMPD1c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.362G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.*136G>T (p.=)
n.137G>T
n.141G>T
c.*32G>T (p.=)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1643G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.1318G>T
n.837G>T
n.1470G>T
n.1258G>T
n.777G>T
11g.6393666_6393671dupCA217301996SMPD1c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp)
n.370_375dup
c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp)
c.*144_*149dup (p.=)
n.145_150dup
n.149_154dup
c.*40_*45dup (p.=)
c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp)
n.1651_1656dup
c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp)
n.1326_1331dup
n.845_850dup
n.1478_1483dup
n.1266_1271dup
n.785_790dup
dbSNP
11g.6393659A>CCA379374400SMPD1c.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.363A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.*137A>C (p.=)
n.138A>C
n.142A>C
c.*33A>C (p.=)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.1644A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.1319A>C
n.838A>C
n.1471A>C
n.1259A>C
n.778A>C
11g.6393659A>GCA379374404SMPD1c.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.363A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.*137A>G (p.=)
n.138A>G
n.142A>G
c.*33A>G (p.=)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.1644A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.1319A>G
n.838A>G
n.1471A>G
n.1259A>G
n.778A>G
11g.6393659A>TCA379374402SMPD1c.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.363A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.*137A>T (p.=)
n.138A>T
n.142A>T
c.*33A>T (p.=)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.1644A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.1319A>T
n.838A>T
n.1471A>T
n.1259A>T
n.778A>T
11g.6393660G>ACA379374407SMPD1c.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.364G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.*138G>A (p.=)
n.139G>A
n.143G>A
c.*34G>A (p.=)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.1645G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.1320G>A
n.839G>A
n.1472G>A
n.1260G>A
n.779G>A
11g.6393660G>CCA379374409SMPD1c.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.364G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.*138G>C (p.=)
n.139G>C
n.143G>C
c.*34G>C (p.=)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.1645G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.1320G>C
n.839G>C
n.1472G>C
n.1260G>C
n.779G>C
11g.6393660G>TCA379374412SMPD1c.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.364G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.*138G>T (p.=)
n.139G>T
n.143G>T
c.*34G>T (p.=)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.1645G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.1320G>T
n.839G>T
n.1472G>T
n.1260G>T
n.779G>T
COSMIC COSMIC
11g.6393661C>ACA379374413SMPD1c.1308C>A (p.Ser436Arg)
n.365C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.*139C>A (p.=)
n.140C>A
n.144C>A
c.*35C>A (p.=)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
n.1646C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.1321C>A
n.840C>A
n.1473C>A
n.1261C>A
n.780C>A
11g.6393661C=CA1950148485SMPD1c.1308C= (p.Ser436=)
n.365C=
c.1305C= (p.Ser435=)
c.*139C= (p.=)
n.140C=
n.144C=
c.*35C= (p.=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.1646C=
c.387C= (p.Ser129=)
n.1321C=
n.840C=
n.1473C=
n.1261C=
n.780C=
11g.6393661C>GCA379374415SMPD1c.1308C>G (p.Ser436Arg)
n.365C>G
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n.780C>G
11g.6393661C>TCA472909915SMPD1c.1308C>T (p.Ser436=)
n.365C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.*139C>T (p.=)
n.140C>T
n.144C>T
c.*35C>T (p.=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.1646C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
n.1321C>T
n.840C>T
n.1473C>T
n.1261C>T
n.780C>T
11g.6393662T>ACA379374417SMPD1c.1309T>A (p.Trp437Arg)
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n.781T>A
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n.781T>C
dbSNP
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ClinVar
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11g.6393665A>GCA379374444SMPD1c.1312A>G (p.Ser438Gly)
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c.1180A>G (p.Ser394Gly)
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n.1325A>G
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n.784A>G

Number of alleles fetched