WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393612A= | CA1950148373 | SMPD1 | c.1264-5A= (n.1264-5A=) c.321-5A= c.1261-5A= (n.1261-5A=) c.*95-5A= (n.*95-5A=) n.96-5A= n.95A= c.1092-5A= (n.1092-5A=) c.1132-5A= (n.1132-5A=) n.1602-5A= c.343-5A= (n.343-5A=) n.1277-5A= n.796-5A= n.1429-5A= n.1217-5A= n.736-5A= | |
| 11 | g.6393612A>G | CA217301941 | SMPD1 | c.1264-5A>G (n.1264-5A>G) c.321-5A>G c.1261-5A>G (n.1261-5A>G) c.*95-5A>G (n.*95-5A>G) n.96-5A>G n.95A>G c.1092-5A>G (n.1092-5A>G) c.1132-5A>G (n.1132-5A>G) n.1602-5A>G c.343-5A>G (n.343-5A>G) n.1277-5A>G n.796-5A>G n.1429-5A>G n.1217-5A>G n.736-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393613C= | CA1950148375 | SMPD1 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.321-4C= c.1261-4C= (n.1261-4C=) c.*95-4C= (n.*95-4C=) n.96-4C= n.96C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1132-4C= (n.1132-4C=) n.1602-4C= c.343-4C= (n.343-4C=) n.1277-4C= n.796-4C= n.1429-4C= n.1217-4C= n.736-4C= | |
| 11 | g.6393613C>T | CA597438154 | SMPD1 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.321-4C>T c.1261-4C>T (n.1261-4C>T) c.*95-4C>T (n.*95-4C>T) n.96-4C>T n.96C>T c.1092-4C>T (n.1092-4C>T) c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) n.1602-4C>T c.343-4C>T (n.343-4C>T) n.1277-4C>T n.796-4C>T n.1429-4C>T n.1217-4C>T n.736-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393614T>A | CA934769069 | SMPD1 | c.1264-3T>A (n.1264-3T>A) c.321-3T>A c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) c.*95-3T>A (n.*95-3T>A) n.96-3T>A n.97T>A c.1092-3T>A (n.1092-3T>A) c.1132-3T>A (n.1132-3T>A) n.1602-3T>A c.343-3T>A (n.343-3T>A) n.1277-3T>A n.796-3T>A n.1429-3T>A n.1217-3T>A n.736-3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393614T= | CA1950148377 | SMPD1 | c.1264-3T= (n.1264-3T=) c.321-3T= c.1261-3T= (n.1261-3T=) c.*95-3T= (n.*95-3T=) n.96-3T= n.97T= c.1092-3T= (n.1092-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) n.1602-3T= c.343-3T= (n.343-3T=) n.1277-3T= n.796-3T= n.1429-3T= n.1217-3T= n.736-3T= | |
| 11 | g.6393615A= | CA1950148379 | SMPD1 | c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.321-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.*95-2A= (n.*95-2A=) n.96-2A= n.98A= c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) n.1602-2A= c.343-2A= (n.343-2A=) n.1277-2A= n.796-2A= n.1429-2A= n.1217-2A= n.736-2A= | |
| 11 | g.6393615A>C | CA379374147 | SMPD1 | c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.321-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) n.96-2A>C n.98A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) n.1602-2A>C c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.1277-2A>C n.796-2A>C n.1429-2A>C n.1217-2A>C n.736-2A>C | |
| 11 | g.6393615A>G | CA379374151 | SMPD1 | c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.321-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) n.96-2A>G n.98A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) n.1602-2A>G c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.1277-2A>G n.796-2A>G n.1429-2A>G n.1217-2A>G n.736-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393615A>T | CA5852843 | SMPD1 | c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.321-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) n.96-2A>T n.98A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) n.1602-2A>T c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.1277-2A>T n.796-2A>T n.1429-2A>T n.1217-2A>T n.736-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393616G>A | CA16605962 | SMPD1 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.321-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) n.96-1G>A n.99G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.1602-1G>A c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.1277-1G>A n.796-1G>A n.1429-1G>A n.1217-1G>A n.736-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393616G>C | CA379374156 | SMPD1 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.321-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) n.96-1G>C n.99G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.1602-1G>C c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.1277-1G>C n.796-1G>C n.1429-1G>C n.1217-1G>C n.736-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393616G= | CA1950148387 | SMPD1 | c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.321-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.*95-1G= (n.*95-1G=) n.96-1G= n.99G= c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) n.1602-1G= c.343-1G= (n.343-1G=) n.1277-1G= n.796-1G= n.1429-1G= n.1217-1G= n.736-1G= | |
| 11 | g.6393616G>T | CA16041484 | SMPD1 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.321-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) n.96-1G>T n.99G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.1602-1G>T c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.1277-1G>T n.796-1G>T n.1429-1G>T n.1217-1G>T n.736-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393617G>A | CA379374166 | SMPD1 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.321G>A c.1261G>A (p.Val421Met) c.*95G>A (n.*95G>A) n.96G>A n.100G>A c.1092G>A (p.Arg364=) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1602G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.1277G>A n.796G>A n.1429G>A n.1217G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393617G>C | CA379374162 | SMPD1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.321G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) n.96G>C n.100G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1602G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.1277G>C n.796G>C n.1429G>C n.1217G>C n.736G>C | |
| 11 | g.6393617G>T | CA379374164 | SMPD1 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.321G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) n.96G>T n.100G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1602G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.1277G>T n.796G>T n.1429G>T n.1217G>T n.736G>T | |
| 11 | g.6393618T>A | CA379374168 | SMPD1 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.322T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) n.97T>A n.101T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1603T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.1278T>A n.797T>A n.1430T>A n.1218T>A n.737T>A | |
| 11 | g.6393618T>C | CA379374170 | SMPD1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.322T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) n.97T>C n.101T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1603T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.1278T>C n.797T>C n.1430T>C n.1218T>C n.737T>C | |
| 11 | g.6393618T>G | CA379374172 | SMPD1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.322T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.97T>G n.101T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1603T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.1278T>G n.797T>G n.1430T>G n.1218T>G n.737T>G | |
| 11 | g.6393619G>A | CA472909887 | SMPD1 | c.1266G>A (p.Val422=) c.323G>A c.1263G>A (p.Val421=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.98G>A n.102G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1134G>A (p.Val378=) n.1604G>A c.345G>A (p.Val115=) n.1279G>A n.798G>A n.1431G>A n.1219G>A n.738G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393619G>C | CA472909888 | SMPD1 | c.1266G>C (p.Val422=) c.323G>C c.1263G>C (p.Val421=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.98G>C n.102G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1134G>C (p.Val378=) n.1604G>C c.345G>C (p.Val115=) n.1279G>C n.798G>C n.1431G>C n.1219G>C n.738G>C | |
| 11 | g.6393619G>T | CA472909889 | SMPD1 | c.1266G>T (p.Val422=) c.323G>T c.1263G>T (p.Val421=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.98G>T n.102G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1134G>T (p.Val378=) n.1604G>T c.345G>T (p.Val115=) n.1279G>T n.798G>T n.1431G>T n.1219G>T n.738G>T | |
| 11 | g.6393620C>A | CA379374176 | SMPD1 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.324C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.99C>A n.103C>A c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1605C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.1280C>A n.799C>A n.1432C>A n.1220C>A n.739C>A | |
| 11 | g.6393620C= | CA1950148401 | SMPD1 | c.1267C= (p.His423=) c.324C= c.1264C= (p.His422=) c.*98C= (n.*98C=) n.99C= n.103C= c.1095C= (p.Cys365=) c.1135C= (p.His379=) n.1605C= c.346C= (p.His116=) n.1280C= n.799C= n.1432C= n.1220C= n.739C= | |
| 11 | g.6393620C>G | CA379374178 | SMPD1 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.324C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.99C>G n.103C>G c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1605C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.1280C>G n.799C>G n.1432C>G n.1220C>G n.739C>G | |
| 11 | g.6393620C>T | CA252523 | SMPD1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.324C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.103C>T c.1095C>T (p.Cys365=) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1605C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.1280C>T n.799C>T n.1432C>T n.1220C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A= | CA1950148407 | SMPD1 | c.1268A= (p.His423=) c.325A= c.1265A= (p.His422=) c.*99A= (n.*99A=) n.100A= n.104A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1136A= (p.His379=) n.1606A= c.347A= (p.His116=) n.1281A= n.800A= n.1433A= n.1221A= n.740A= | |
| 11 | g.6393621A>C | CA379374183 | SMPD1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.325A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.100A>C n.104A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1606A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.1281A>C n.800A>C n.1433A>C n.1221A>C n.740A>C | |
| 11 | g.6393621A>G | CA5852844 | SMPD1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.325A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.100A>G n.104A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1606A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.1281A>G n.800A>G n.1433A>G n.1221A>G n.740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A>T | CA379374186 | SMPD1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.325A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.100A>T n.104A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1606A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.1281A>T n.800A>T n.1433A>T n.1221A>T n.740A>T | |
| 11 | g.6393624_6393625del | CA2740093611 | SMPD1 | c.1271_1272del (p.Ile424AsnfsTer25) c.328_329del c.1268_1269del (p.Ile423AsnfsTer25) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.103_104del n.107_108del c.1099_1100del (p.Ter367IleextTer?) c.1139_1140del (p.Ile380AsnfsTer25) n.1609_1610del c.350_351del (p.Ile117AsnfsTer25) n.1284_1285del n.803_804del n.1436_1437del n.1224_1225del n.743_744del | ClinVar |
| 11 | g.6393622T>A | CA379374189 | SMPD1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.326T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.101T>A n.105T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1137T>A (p.His379Gln) n.1607T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.1282T>A n.801T>A n.1434T>A n.1222T>A n.741T>A | |
| 11 | g.6393622T>C | CA472909890 | SMPD1 | c.1269T>C (p.His423=) c.326T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.101T>C n.105T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1137T>C (p.His379=) n.1607T>C c.348T>C (p.His116=) n.1282T>C n.801T>C n.1434T>C n.1222T>C n.741T>C | |
| 11 | g.6393622T>G | CA379374191 | SMPD1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.326T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*100T>G (n.*100T>G) n.101T>G n.105T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1607T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.1282T>G n.801T>G n.1434T>G n.1222T>G n.741T>G | |
| 11 | g.6393623A= | CA1950148411 | SMPD1 | c.1270A= (p.Ile424=) c.327A= c.1267A= (p.Ile423=) c.*101A= (n.*101A=) n.102A= n.106A= c.1098A= (p.Ile366=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1608A= c.349A= (p.Ile117=) n.1283A= n.802A= n.1435A= n.1223A= n.742A= | |
| 11 | g.6393623A>C | CA379374199 | SMPD1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.327A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.102A>C n.106A>C c.1098A>C (p.Ile366=) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1608A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1283A>C n.802A>C n.1435A>C n.1223A>C n.742A>C | |
| 11 | g.6393623A>G | CA5852845 | SMPD1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.327A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.102A>G n.106A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1608A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.1283A>G n.802A>G n.1435A>G n.1223A>G n.742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393623A>T | CA379374194 | SMPD1 | c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.327A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.102A>T n.106A>T c.1098A>T (p.Ile366=) c.1138A>T (p.Ile380Leu) n.1608A>T c.349A>T (p.Ile117Leu) n.1283A>T n.802A>T n.1435A>T n.1223A>T n.742A>T | |
| 11 | g.6393624T>A | CA379374203 | SMPD1 | c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.328T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.103T>A n.107T>A c.1099T>A (p.Ter367Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) n.1609T>A c.350T>A (p.Ile117Lys) n.1284T>A n.803T>A n.1436T>A n.1224T>A n.743T>A | |
| 11 | g.6393624T>C | CA379374205 | SMPD1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.328T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.103T>C n.107T>C c.1099T>C (p.Ter367Gln) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1609T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1284T>C n.803T>C n.1436T>C n.1224T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393624T>G | CA379374207 | SMPD1 | c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.328T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.103T>G n.107T>G c.1099T>G (p.Ter367Glu) c.1139T>G (p.Ile380Arg) n.1609T>G c.350T>G (p.Ile117Arg) n.1284T>G n.803T>G n.1436T>G n.1224T>G n.743T>G | |
| 11 | g.6393625A>C | CA472909892 | SMPD1 | c.1272A>C (p.Ile424=) c.329A>C c.1269A>C (p.Ile423=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.104A>C n.108A>C c.1100A>C (p.Ter367Ser) c.1140A>C (p.Ile380=) n.1610A>C c.351A>C (p.Ile117=) n.1285A>C n.804A>C n.1437A>C n.1225A>C n.744A>C | |
| 11 | g.6393625A>G | CA379374209 | SMPD1 | c.1272A>G (p.Ile424Met) c.329A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) c.*103A>G (n.*103A>G) n.104A>G n.108A>G c.1100A>G (p.Ter367=) c.1140A>G (p.Ile380Met) n.1610A>G c.351A>G (p.Ile117Met) n.1285A>G n.804A>G n.1437A>G n.1225A>G n.744A>G | |
| 11 | g.6393625A>T | CA472909891 | SMPD1 | c.1272A>T (p.Ile424=) c.329A>T c.1269A>T (p.Ile423=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.104A>T n.108A>T c.1100A>T (p.Ter367Leu) c.1140A>T (p.Ile380=) n.1610A>T c.351A>T (p.Ile117=) n.1285A>T n.804A>T n.1437A>T n.1225A>T n.744A>T | |
| 11 | g.6393626A>C | CA379374212 | SMPD1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.330A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.105A>C n.109A>C c.1101A>C (p.Ter367Tyr) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1611A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1286A>C n.805A>C n.1438A>C n.1226A>C n.745A>C | |
| 11 | g.6393626A>G | CA379374214 | SMPD1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.330A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.105A>G n.109A>G c.1101A>G (p.Ter367=) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1611A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.1286A>G n.805A>G n.1438A>G n.1226A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393626A>T | CA379374217 | SMPD1 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.330A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.105A>T n.109A>T c.1101A>T (p.Ter367Tyr) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1611A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.1286A>T n.805A>T n.1438A>T n.1226A>T n.745A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393627T>A | CA379374220 | SMPD1 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.331T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.106T>A n.110T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1612T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1287T>A n.806T>A n.1439T>A n.1227T>A n.746T>A | |
| 11 | g.6393627T>C | CA379374223 | SMPD1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.331T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.106T>C n.110T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1612T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1287T>C n.806T>C n.1439T>C n.1227T>C n.746T>C |