| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393603del | CA5852842 | SMPD1 | c.1264-14del (n.1264-14del) c.321-14del c.1261-14del (n.1261-14del) c.*95-14del (n.*95-14del) n.96-14del n.86del c.1092-14del (n.1092-14del) c.1132-14del (n.1132-14del) n.1602-14del c.343-14del (n.343-14del) n.1277-14del n.796-14del n.1429-14del n.1217-14del n.736-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393603A= | CA1950148367 | SMPD1 | c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.321-14A= c.1261-14A= (n.1261-14A=) c.*95-14A= (n.*95-14A=) n.96-14A= n.86A= c.1092-14A= (n.1092-14A=) c.1132-14A= (n.1132-14A=) n.1602-14A= c.343-14A= (n.343-14A=) n.1277-14A= n.796-14A= n.1429-14A= n.1217-14A= n.736-14A= | |
| 11 | g.6393603A>G | CA217301925 | SMPD1 | c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.321-14A>G c.1261-14A>G (n.1261-14A>G) c.*95-14A>G (n.*95-14A>G) n.96-14A>G n.86A>G c.1092-14A>G (n.1092-14A>G) c.1132-14A>G (n.1132-14A>G) n.1602-14A>G c.343-14A>G (n.343-14A>G) n.1277-14A>G n.796-14A>G n.1429-14A>G n.1217-14A>G n.736-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393605dup | CA2612223268 | SMPD1 | c.1264-12dup (n.1264-12dup) c.321-12dup c.1261-12dup (n.1261-12dup) c.*95-12dup (n.*95-12dup) n.96-12dup n.88dup c.1092-12dup (n.1092-12dup) c.1132-12dup (n.1132-12dup) n.1602-12dup c.343-12dup (n.343-12dup) n.1277-12dup n.796-12dup n.1429-12dup n.1217-12dup n.736-12dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393606C>A | CA2612223269 | SMPD1 | c.1264-11C>A (n.1264-11C>A) c.321-11C>A c.1261-11C>A (n.1261-11C>A) c.*95-11C>A (n.*95-11C>A) n.96-11C>A n.89C>A c.1092-11C>A (n.1092-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) n.1602-11C>A c.343-11C>A (n.343-11C>A) n.1277-11C>A n.796-11C>A n.1429-11C>A n.1217-11C>A n.736-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393607T>C | CA2573147224 | SMPD1 | c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.321-10T>C c.1261-10T>C (n.1261-10T>C) c.*95-10T>C (n.*95-10T>C) n.96-10T>C n.90T>C c.1092-10T>C (n.1092-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) n.1602-10T>C c.343-10T>C (n.343-10T>C) n.1277-10T>C n.796-10T>C n.1429-10T>C n.1217-10T>C n.736-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393608C>T | CA2740093610 | SMPD1 | c.1264-9C>T (n.1264-9C>T) c.321-9C>T c.1261-9C>T (n.1261-9C>T) c.*95-9C>T (n.*95-9C>T) n.96-9C>T n.91C>T c.1092-9C>T (n.1092-9C>T) c.1132-9C>T (n.1132-9C>T) n.1602-9C>T c.343-9C>T (n.343-9C>T) n.1277-9C>T n.796-9C>T n.1429-9C>T n.1217-9C>T n.736-9C>T | ClinVar |
| 11 | g.6393610del | CA2573147225 | SMPD1 | c.1264-7del (n.1264-7del) c.321-7del c.1261-7del (n.1261-7del) c.*95-7del (n.*95-7del) n.96-7del n.93del c.1092-7del (n.1092-7del) c.1132-7del (n.1132-7del) n.1602-7del c.343-7del (n.343-7del) n.1277-7del n.796-7del n.1429-7del n.1217-7del n.736-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393609C>A | CA2612223270 | SMPD1 | c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.321-8C>A c.1261-8C>A (n.1261-8C>A) c.*95-8C>A (n.*95-8C>A) n.96-8C>A n.92C>A c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) n.1602-8C>A c.343-8C>A (n.343-8C>A) n.1277-8C>A n.796-8C>A n.1429-8C>A n.1217-8C>A n.736-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393609C>T | CA2612223271 | SMPD1 | c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.321-8C>T c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) c.*95-8C>T (n.*95-8C>T) n.96-8C>T n.92C>T c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) n.1602-8C>T c.343-8C>T (n.343-8C>T) n.1277-8C>T n.796-8C>T n.1429-8C>T n.1217-8C>T n.736-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393610C>T | CA2723274210 | SMPD1 | c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) c.321-7C>T c.1261-7C>T (n.1261-7C>T) c.*95-7C>T (n.*95-7C>T) n.96-7C>T n.93C>T c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1132-7C>T (n.1132-7C>T) n.1602-7C>T c.343-7C>T (n.343-7C>T) n.1277-7C>T n.796-7C>T n.1429-7C>T n.1217-7C>T n.736-7C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393611T>C | CA2612223272 | SMPD1 | c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.321-6T>C c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) c.*95-6T>C (n.*95-6T>C) n.96-6T>C n.94T>C c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1132-6T>C (n.1132-6T>C) n.1602-6T>C c.343-6T>C (n.343-6T>C) n.1277-6T>C n.796-6T>C n.1429-6T>C n.1217-6T>C n.736-6T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393612A= | CA1950148373 | SMPD1 | c.1264-5A= (n.1264-5A=) c.321-5A= c.1261-5A= (n.1261-5A=) c.*95-5A= (n.*95-5A=) n.96-5A= n.95A= c.1092-5A= (n.1092-5A=) c.1132-5A= (n.1132-5A=) n.1602-5A= c.343-5A= (n.343-5A=) n.1277-5A= n.796-5A= n.1429-5A= n.1217-5A= n.736-5A= | |
| 11 | g.6393612A>G | CA217301941 | SMPD1 | c.1264-5A>G (n.1264-5A>G) c.321-5A>G c.1261-5A>G (n.1261-5A>G) c.*95-5A>G (n.*95-5A>G) n.96-5A>G n.95A>G c.1092-5A>G (n.1092-5A>G) c.1132-5A>G (n.1132-5A>G) n.1602-5A>G c.343-5A>G (n.343-5A>G) n.1277-5A>G n.796-5A>G n.1429-5A>G n.1217-5A>G n.736-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393613C= | CA1950148375 | SMPD1 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.321-4C= c.1261-4C= (n.1261-4C=) c.*95-4C= (n.*95-4C=) n.96-4C= n.96C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1132-4C= (n.1132-4C=) n.1602-4C= c.343-4C= (n.343-4C=) n.1277-4C= n.796-4C= n.1429-4C= n.1217-4C= n.736-4C= | |
| 11 | g.6393613C>T | CA597438154 | SMPD1 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.321-4C>T c.1261-4C>T (n.1261-4C>T) c.*95-4C>T (n.*95-4C>T) n.96-4C>T n.96C>T c.1092-4C>T (n.1092-4C>T) c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) n.1602-4C>T c.343-4C>T (n.343-4C>T) n.1277-4C>T n.796-4C>T n.1429-4C>T n.1217-4C>T n.736-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393614T>A | CA934769069 | SMPD1 | c.1264-3T>A (n.1264-3T>A) c.321-3T>A c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) c.*95-3T>A (n.*95-3T>A) n.96-3T>A n.97T>A c.1092-3T>A (n.1092-3T>A) c.1132-3T>A (n.1132-3T>A) n.1602-3T>A c.343-3T>A (n.343-3T>A) n.1277-3T>A n.796-3T>A n.1429-3T>A n.1217-3T>A n.736-3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393614T= | CA1950148377 | SMPD1 | c.1264-3T= (n.1264-3T=) c.321-3T= c.1261-3T= (n.1261-3T=) c.*95-3T= (n.*95-3T=) n.96-3T= n.97T= c.1092-3T= (n.1092-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) n.1602-3T= c.343-3T= (n.343-3T=) n.1277-3T= n.796-3T= n.1429-3T= n.1217-3T= n.736-3T= | |
| 11 | g.6393615A= | CA1950148379 | SMPD1 | c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.321-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.*95-2A= (n.*95-2A=) n.96-2A= n.98A= c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) n.1602-2A= c.343-2A= (n.343-2A=) n.1277-2A= n.796-2A= n.1429-2A= n.1217-2A= n.736-2A= | |
| 11 | g.6393615A>C | CA379374147 | SMPD1 | c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.321-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) n.96-2A>C n.98A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) n.1602-2A>C c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.1277-2A>C n.796-2A>C n.1429-2A>C n.1217-2A>C n.736-2A>C | |
| 11 | g.6393615A>G | CA379374151 | SMPD1 | c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.321-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) n.96-2A>G n.98A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) n.1602-2A>G c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.1277-2A>G n.796-2A>G n.1429-2A>G n.1217-2A>G n.736-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393615A>T | CA5852843 | SMPD1 | c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.321-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) n.96-2A>T n.98A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) n.1602-2A>T c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.1277-2A>T n.796-2A>T n.1429-2A>T n.1217-2A>T n.736-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393616G>A | CA16605962 | SMPD1 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.321-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) n.96-1G>A n.99G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.1602-1G>A c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.1277-1G>A n.796-1G>A n.1429-1G>A n.1217-1G>A n.736-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393616G>C | CA379374156 | SMPD1 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.321-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) n.96-1G>C n.99G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.1602-1G>C c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.1277-1G>C n.796-1G>C n.1429-1G>C n.1217-1G>C n.736-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393616G= | CA1950148387 | SMPD1 | c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.321-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.*95-1G= (n.*95-1G=) n.96-1G= n.99G= c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) n.1602-1G= c.343-1G= (n.343-1G=) n.1277-1G= n.796-1G= n.1429-1G= n.1217-1G= n.736-1G= | |
| 11 | g.6393616G>T | CA16041484 | SMPD1 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.321-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) n.96-1G>T n.99G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.1602-1G>T c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.1277-1G>T n.796-1G>T n.1429-1G>T n.1217-1G>T n.736-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393617G>A | CA379374166 | SMPD1 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.321G>A c.1261G>A (p.Val421Met) c.*95G>A (n.*95G>A) n.96G>A n.100G>A c.1092G>A (p.Arg364=) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1602G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.1277G>A n.796G>A n.1429G>A n.1217G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393617G>C | CA379374162 | SMPD1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.321G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) n.96G>C n.100G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1602G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.1277G>C n.796G>C n.1429G>C n.1217G>C n.736G>C | |
| 11 | g.6393617G>T | CA379374164 | SMPD1 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.321G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) n.96G>T n.100G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1602G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.1277G>T n.796G>T n.1429G>T n.1217G>T n.736G>T | |
| 11 | g.6393618T>A | CA379374168 | SMPD1 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.322T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) n.97T>A n.101T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1603T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.1278T>A n.797T>A n.1430T>A n.1218T>A n.737T>A | |
| 11 | g.6393618T>C | CA379374170 | SMPD1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.322T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) n.97T>C n.101T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1603T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.1278T>C n.797T>C n.1430T>C n.1218T>C n.737T>C | |
| 11 | g.6393618T>G | CA379374172 | SMPD1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.322T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.97T>G n.101T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1603T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.1278T>G n.797T>G n.1430T>G n.1218T>G n.737T>G | |
| 11 | g.6393619G>A | CA472909887 | SMPD1 | c.1266G>A (p.Val422=) c.323G>A c.1263G>A (p.Val421=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.98G>A n.102G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1134G>A (p.Val378=) n.1604G>A c.345G>A (p.Val115=) n.1279G>A n.798G>A n.1431G>A n.1219G>A n.738G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393619G>C | CA472909888 | SMPD1 | c.1266G>C (p.Val422=) c.323G>C c.1263G>C (p.Val421=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.98G>C n.102G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1134G>C (p.Val378=) n.1604G>C c.345G>C (p.Val115=) n.1279G>C n.798G>C n.1431G>C n.1219G>C n.738G>C | |
| 11 | g.6393619G>T | CA472909889 | SMPD1 | c.1266G>T (p.Val422=) c.323G>T c.1263G>T (p.Val421=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.98G>T n.102G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1134G>T (p.Val378=) n.1604G>T c.345G>T (p.Val115=) n.1279G>T n.798G>T n.1431G>T n.1219G>T n.738G>T | |
| 11 | g.6393620C>A | CA379374176 | SMPD1 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.324C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.99C>A n.103C>A c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1605C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.1280C>A n.799C>A n.1432C>A n.1220C>A n.739C>A | |
| 11 | g.6393620C= | CA1950148401 | SMPD1 | c.1267C= (p.His423=) c.324C= c.1264C= (p.His422=) c.*98C= (n.*98C=) n.99C= n.103C= c.1095C= (p.Cys365=) c.1135C= (p.His379=) n.1605C= c.346C= (p.His116=) n.1280C= n.799C= n.1432C= n.1220C= n.739C= | |
| 11 | g.6393620C>G | CA379374178 | SMPD1 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.324C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.99C>G n.103C>G c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1605C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.1280C>G n.799C>G n.1432C>G n.1220C>G n.739C>G | |
| 11 | g.6393620C>T | CA252523 | SMPD1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.324C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.103C>T c.1095C>T (p.Cys365=) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1605C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.1280C>T n.799C>T n.1432C>T n.1220C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A= | CA1950148407 | SMPD1 | c.1268A= (p.His423=) c.325A= c.1265A= (p.His422=) c.*99A= (n.*99A=) n.100A= n.104A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1136A= (p.His379=) n.1606A= c.347A= (p.His116=) n.1281A= n.800A= n.1433A= n.1221A= n.740A= | |
| 11 | g.6393621A>C | CA379374183 | SMPD1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.325A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.100A>C n.104A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1606A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.1281A>C n.800A>C n.1433A>C n.1221A>C n.740A>C | |
| 11 | g.6393621A>G | CA5852844 | SMPD1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.325A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.100A>G n.104A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1606A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.1281A>G n.800A>G n.1433A>G n.1221A>G n.740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A>T | CA379374186 | SMPD1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.325A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.100A>T n.104A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1606A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.1281A>T n.800A>T n.1433A>T n.1221A>T n.740A>T | |
| 11 | g.6393624_6393625del | CA2740093611 | SMPD1 | c.1271_1272del (p.Ile424AsnfsTer25) c.328_329del c.1268_1269del (p.Ile423AsnfsTer25) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.103_104del n.107_108del c.1099_1100del (p.Ter367IleextTer?) c.1139_1140del (p.Ile380AsnfsTer25) n.1609_1610del c.350_351del (p.Ile117AsnfsTer25) n.1284_1285del n.803_804del n.1436_1437del n.1224_1225del n.743_744del | ClinVar |
| 11 | g.6393622T>A | CA379374189 | SMPD1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.326T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.101T>A n.105T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1137T>A (p.His379Gln) n.1607T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.1282T>A n.801T>A n.1434T>A n.1222T>A n.741T>A | |
| 11 | g.6393622T>C | CA472909890 | SMPD1 | c.1269T>C (p.His423=) c.326T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.101T>C n.105T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1137T>C (p.His379=) n.1607T>C c.348T>C (p.His116=) n.1282T>C n.801T>C n.1434T>C n.1222T>C n.741T>C | |
| 11 | g.6393622T>G | CA379374191 | SMPD1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.326T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*100T>G (n.*100T>G) n.101T>G n.105T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1607T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.1282T>G n.801T>G n.1434T>G n.1222T>G n.741T>G | |
| 11 | g.6393623A= | CA1950148411 | SMPD1 | c.1270A= (p.Ile424=) c.327A= c.1267A= (p.Ile423=) c.*101A= (n.*101A=) n.102A= n.106A= c.1098A= (p.Ile366=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1608A= c.349A= (p.Ile117=) n.1283A= n.802A= n.1435A= n.1223A= n.742A= | |
| 11 | g.6393623A>C | CA379374199 | SMPD1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.327A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.102A>C n.106A>C c.1098A>C (p.Ile366=) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1608A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1283A>C n.802A>C n.1435A>C n.1223A>C n.742A>C | |
| 11 | g.6393623A>G | CA5852845 | SMPD1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.327A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.102A>G n.106A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1608A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.1283A>G n.802A>G n.1435A>G n.1223A>G n.742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |