| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393573G>C | CA2612223246 | SMPD1 | c.1264-44G>C (n.1264-44G>C) c.321-44G>C c.1261-44G>C (n.1261-44G>C) c.*95-44G>C (n.*95-44G>C) n.96-44G>C n.56G>C c.1092-44G>C (n.1092-44G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) n.1602-44G>C c.343-44G>C (n.343-44G>C) n.1277-44G>C n.796-44G>C n.1429-44G>C n.1217-44G>C n.736-44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393573G= | CA1950148333 | SMPD1 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.321-44G= c.1261-44G= (n.1261-44G=) c.*95-44G= (n.*95-44G=) n.96-44G= n.56G= c.1092-44G= (n.1092-44G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) n.1602-44G= c.343-44G= (n.343-44G=) n.1277-44G= n.796-44G= n.1429-44G= n.1217-44G= n.736-44G= | |
| 11 | g.6393573G>T | CA2574738676 | SMPD1 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.321-44G>T c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) c.*95-44G>T (n.*95-44G>T) n.96-44G>T n.56G>T c.1092-44G>T (n.1092-44G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) n.1602-44G>T c.343-44G>T (n.343-44G>T) n.1277-44G>T n.796-44G>T n.1429-44G>T n.1217-44G>T n.736-44G>T | |
| 11 | g.6393574del | CA2612223247 | SMPD1 | c.1264-43del (n.1264-43del) c.321-43del c.1261-43del (n.1261-43del) c.*95-43del (n.*95-43del) n.96-43del n.57del c.1092-43del (n.1092-43del) c.1132-43del (n.1132-43del) n.1602-43del c.343-43del (n.343-43del) n.1277-43del n.796-43del n.1429-43del n.1217-43del n.736-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A= | CA1950148336 | SMPD1 | c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.321-43A= c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.*95-43A= (n.*95-43A=) n.96-43A= n.57A= c.1092-43A= (n.1092-43A=) c.1132-43A= (n.1132-43A=) n.1602-43A= c.343-43A= (n.343-43A=) n.1277-43A= n.796-43A= n.1429-43A= n.1217-43A= n.736-43A= | |
| 11 | g.6393574A>G | CA5852841 | SMPD1 | c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.321-43A>G c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.*95-43A>G (n.*95-43A>G) n.96-43A>G n.57A>G c.1092-43A>G (n.1092-43A>G) c.1132-43A>G (n.1132-43A>G) n.1602-43A>G c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.1277-43A>G n.796-43A>G n.1429-43A>G n.1217-43A>G n.736-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A>T | CA2723072526 | SMPD1 | c.1264-43A>T (n.1264-43A>T) c.321-43A>T c.1261-43A>T (n.1261-43A>T) c.*95-43A>T (n.*95-43A>T) n.96-43A>T n.57A>T c.1092-43A>T (n.1092-43A>T) c.1132-43A>T (n.1132-43A>T) n.1602-43A>T c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.1277-43A>T n.796-43A>T n.1429-43A>T n.1217-43A>T n.736-43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6393575C>A | CA2574738677 | SMPD1 | c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) c.321-42C>A c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.*95-42C>A (n.*95-42C>A) n.96-42C>A n.58C>A c.1092-42C>A (n.1092-42C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.1602-42C>A c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.1277-42C>A n.796-42C>A n.1429-42C>A n.1217-42C>A n.736-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393575C= | CA1950148338 | SMPD1 | c.1264-42C= (n.1264-42C=) c.321-42C= c.1261-42C= (n.1261-42C=) c.*95-42C= (n.*95-42C=) n.96-42C= n.58C= c.1092-42C= (n.1092-42C=) c.1132-42C= (n.1132-42C=) n.1602-42C= c.343-42C= (n.343-42C=) n.1277-42C= n.796-42C= n.1429-42C= n.1217-42C= n.736-42C= | |
| 11 | g.6393575C>T | CA934769066 | SMPD1 | c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) c.321-42C>T c.1261-42C>T (n.1261-42C>T) c.*95-42C>T (n.*95-42C>T) n.96-42C>T n.58C>T c.1092-42C>T (n.1092-42C>T) c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) n.1602-42C>T c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.1277-42C>T n.796-42C>T n.1429-42C>T n.1217-42C>T n.736-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393576C>A | CA2612223250 | SMPD1 | c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.321-41C>A c.1261-41C>A (n.1261-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) n.96-41C>A n.59C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1132-41C>A (n.1132-41C>A) n.1602-41C>A c.343-41C>A (n.343-41C>A) n.1277-41C>A n.796-41C>A n.1429-41C>A n.1217-41C>A n.736-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>A | CA2612223252 | SMPD1 | c.1264-39C>A (n.1264-39C>A) c.321-39C>A c.1261-39C>A (n.1261-39C>A) c.*95-39C>A (n.*95-39C>A) n.96-39C>A n.61C>A c.1092-39C>A (n.1092-39C>A) c.1132-39C>A (n.1132-39C>A) n.1602-39C>A c.343-39C>A (n.343-39C>A) n.1277-39C>A n.796-39C>A n.1429-39C>A n.1217-39C>A n.736-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C= | CA1950148343 | SMPD1 | c.1264-39C= (n.1264-39C=) c.321-39C= c.1261-39C= (n.1261-39C=) c.*95-39C= (n.*95-39C=) n.96-39C= n.61C= c.1092-39C= (n.1092-39C=) c.1132-39C= (n.1132-39C=) n.1602-39C= c.343-39C= (n.343-39C=) n.1277-39C= n.796-39C= n.1429-39C= n.1217-39C= n.736-39C= | |
| 11 | g.6393578C>G | CA597438151 | SMPD1 | c.1264-39C>G (n.1264-39C>G) c.321-39C>G c.1261-39C>G (n.1261-39C>G) c.*95-39C>G (n.*95-39C>G) n.96-39C>G n.61C>G c.1092-39C>G (n.1092-39C>G) c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.1602-39C>G c.343-39C>G (n.343-39C>G) n.1277-39C>G n.796-39C>G n.1429-39C>G n.1217-39C>G n.736-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>T | CA597438152 | SMPD1 | c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) c.321-39C>T c.1261-39C>T (n.1261-39C>T) c.*95-39C>T (n.*95-39C>T) n.96-39C>T n.61C>T c.1092-39C>T (n.1092-39C>T) c.1132-39C>T (n.1132-39C>T) n.1602-39C>T c.343-39C>T (n.343-39C>T) n.1277-39C>T n.796-39C>T n.1429-39C>T n.1217-39C>T n.736-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393579T>C | CA1950148348 | SMPD1 | c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.321-38T>C c.1261-38T>C (n.1261-38T>C) c.*95-38T>C (n.*95-38T>C) n.96-38T>C n.62T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1132-38T>C (n.1132-38T>C) n.1602-38T>C c.343-38T>C (n.343-38T>C) n.1277-38T>C n.796-38T>C n.1429-38T>C n.1217-38T>C n.736-38T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393579T= | CA1950148347 | SMPD1 | c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.321-38T= c.1261-38T= (n.1261-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) n.96-38T= n.62T= c.1092-38T= (n.1092-38T=) c.1132-38T= (n.1132-38T=) n.1602-38T= c.343-38T= (n.343-38T=) n.1277-38T= n.796-38T= n.1429-38T= n.1217-38T= n.736-38T= | |
| 11 | g.6393581G>A | CA1950148350 | SMPD1 | c.1264-36G>A (n.1264-36G>A) c.321-36G>A c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) c.*95-36G>A (n.*95-36G>A) n.96-36G>A n.64G>A c.1092-36G>A (n.1092-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) n.1602-36G>A c.343-36G>A (n.343-36G>A) n.1277-36G>A n.796-36G>A n.1429-36G>A n.1217-36G>A n.736-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393581G= | CA1950148349 | SMPD1 | c.1264-36G= (n.1264-36G=) c.321-36G= c.1261-36G= (n.1261-36G=) c.*95-36G= (n.*95-36G=) n.96-36G= n.64G= c.1092-36G= (n.1092-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) n.1602-36G= c.343-36G= (n.343-36G=) n.1277-36G= n.796-36G= n.1429-36G= n.1217-36G= n.736-36G= | |
| 11 | g.6393584G>T | CA653943668 | SMPD1 | c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.321-33G>T c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.*95-33G>T (n.*95-33G>T) n.96-33G>T n.67G>T c.1092-33G>T (n.1092-33G>T) c.1132-33G>T (n.1132-33G>T) n.1602-33G>T c.343-33G>T (n.343-33G>T) n.1277-33G>T n.796-33G>T n.1429-33G>T n.1217-33G>T n.736-33G>T | COSMIC |
| 11 | g.6393585C>A | CA2612223257 | SMPD1 | c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.321-32C>A c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) c.*95-32C>A (n.*95-32C>A) n.96-32C>A n.68C>A c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.1132-32C>A (n.1132-32C>A) n.1602-32C>A c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.1277-32C>A n.796-32C>A n.1429-32C>A n.1217-32C>A n.736-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C= | CA1950148352 | SMPD1 | c.1264-32C= (n.1264-32C=) c.321-32C= c.1261-32C= (n.1261-32C=) c.*95-32C= (n.*95-32C=) n.96-32C= n.68C= c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) n.1602-32C= c.343-32C= (n.343-32C=) n.1277-32C= n.796-32C= n.1429-32C= n.1217-32C= n.736-32C= | |
| 11 | g.6393585C>G | CA1950148353 | SMPD1 | c.1264-32C>G (n.1264-32C>G) c.321-32C>G c.1261-32C>G (n.1261-32C>G) c.*95-32C>G (n.*95-32C>G) n.96-32C>G n.68C>G c.1092-32C>G (n.1092-32C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) n.1602-32C>G c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.1277-32C>G n.796-32C>G n.1429-32C>G n.1217-32C>G n.736-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C>T | CA2612223258 | SMPD1 | c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.321-32C>T c.1261-32C>T (n.1261-32C>T) c.*95-32C>T (n.*95-32C>T) n.96-32C>T n.68C>T c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) n.1602-32C>T c.343-32C>T (n.343-32C>T) n.1277-32C>T n.796-32C>T n.1429-32C>T n.1217-32C>T n.736-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393586C>A | CA2574738678 | SMPD1 | c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) c.321-31C>A c.1261-31C>A (n.1261-31C>A) c.*95-31C>A (n.*95-31C>A) n.96-31C>A n.69C>A c.1092-31C>A (n.1092-31C>A) c.1132-31C>A (n.1132-31C>A) n.1602-31C>A c.343-31C>A (n.343-31C>A) n.1277-31C>A n.796-31C>A n.1429-31C>A n.1217-31C>A n.736-31C>A | |
| 11 | g.6393587C>G | CA2612223260 | SMPD1 | c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.321-30C>G c.1261-30C>G (n.1261-30C>G) c.*95-30C>G (n.*95-30C>G) n.96-30C>G n.70C>G c.1092-30C>G (n.1092-30C>G) c.1132-30C>G (n.1132-30C>G) n.1602-30C>G c.343-30C>G (n.343-30C>G) n.1277-30C>G n.796-30C>G n.1429-30C>G n.1217-30C>G n.736-30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393588T>C | CA2612223261 | SMPD1 | c.1264-29T>C (n.1264-29T>C) c.321-29T>C c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) c.*95-29T>C (n.*95-29T>C) n.96-29T>C n.71T>C c.1092-29T>C (n.1092-29T>C) c.1132-29T>C (n.1132-29T>C) n.1602-29T>C c.343-29T>C (n.343-29T>C) n.1277-29T>C n.796-29T>C n.1429-29T>C n.1217-29T>C n.736-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393588T>G | CA2723274184 | SMPD1 | c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.321-29T>G c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) c.*95-29T>G (n.*95-29T>G) n.96-29T>G n.71T>G c.1092-29T>G (n.1092-29T>G) c.1132-29T>G (n.1132-29T>G) n.1602-29T>G c.343-29T>G (n.343-29T>G) n.1277-29T>G n.796-29T>G n.1429-29T>G n.1217-29T>G n.736-29T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393591T>A | CA1950148355 | SMPD1 | c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.321-26T>A c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) c.*95-26T>A (n.*95-26T>A) n.96-26T>A n.74T>A c.1092-26T>A (n.1092-26T>A) c.1132-26T>A (n.1132-26T>A) n.1602-26T>A c.343-26T>A (n.343-26T>A) n.1277-26T>A n.796-26T>A n.1429-26T>A n.1217-26T>A n.736-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393591T>C | CA2574738679 | SMPD1 | c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.321-26T>C c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) c.*95-26T>C (n.*95-26T>C) n.96-26T>C n.74T>C c.1092-26T>C (n.1092-26T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) n.1602-26T>C c.343-26T>C (n.343-26T>C) n.1277-26T>C n.796-26T>C n.1429-26T>C n.1217-26T>C n.736-26T>C | |
| 11 | g.6393591T= | CA1950148354 | SMPD1 | c.1264-26T= (n.1264-26T=) c.321-26T= c.1261-26T= (n.1261-26T=) c.*95-26T= (n.*95-26T=) n.96-26T= n.74T= c.1092-26T= (n.1092-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) n.1602-26T= c.343-26T= (n.343-26T=) n.1277-26T= n.796-26T= n.1429-26T= n.1217-26T= n.736-26T= | |
| 11 | g.6393593del | CA2574738680 | SMPD1 | c.1264-24del (n.1264-24del) c.321-24del c.1261-24del (n.1261-24del) c.*95-24del (n.*95-24del) n.96-24del n.76del c.1092-24del (n.1092-24del) c.1132-24del (n.1132-24del) n.1602-24del c.343-24del (n.343-24del) n.1277-24del n.796-24del n.1429-24del n.1217-24del n.736-24del | |
| 11 | g.6393593A= | CA1950148357 | SMPD1 | c.1264-24A= (n.1264-24A=) c.321-24A= c.1261-24A= (n.1261-24A=) c.*95-24A= (n.*95-24A=) n.96-24A= n.76A= c.1092-24A= (n.1092-24A=) c.1132-24A= (n.1132-24A=) n.1602-24A= c.343-24A= (n.343-24A=) n.1277-24A= n.796-24A= n.1429-24A= n.1217-24A= n.736-24A= | |
| 11 | g.6393593A>G | CA2612223264 | SMPD1 | c.1264-24A>G (n.1264-24A>G) c.321-24A>G c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) c.*95-24A>G (n.*95-24A>G) n.96-24A>G n.76A>G c.1092-24A>G (n.1092-24A>G) c.1132-24A>G (n.1132-24A>G) n.1602-24A>G c.343-24A>G (n.343-24A>G) n.1277-24A>G n.796-24A>G n.1429-24A>G n.1217-24A>G n.736-24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393593A>T | CA597438153 | SMPD1 | c.1264-24A>T (n.1264-24A>T) c.321-24A>T c.1261-24A>T (n.1261-24A>T) c.*95-24A>T (n.*95-24A>T) n.96-24A>T n.76A>T c.1092-24A>T (n.1092-24A>T) c.1132-24A>T (n.1132-24A>T) n.1602-24A>T c.343-24A>T (n.343-24A>T) n.1277-24A>T n.796-24A>T n.1429-24A>T n.1217-24A>T n.736-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393593_6393594insT | CA2574738681 | SMPD1 | c.1264-24_1264-23insT (n.1264-24_1264-23insT) c.321-24_321-23insT c.1261-24_1261-23insT (n.1261-24_1261-23insT) c.*95-24_*95-23insT (n.*95-24_*95-23insT) n.96-24_96-23insT n.76_77insT c.1092-24_1092-23insT (n.1092-24_1092-23insT) c.1132-24_1132-23insT (n.1132-24_1132-23insT) n.1602-24_1602-23insT c.343-24_343-23insT (n.343-24_343-23insT) n.1277-24_1277-23insT n.796-24_796-23insT n.1429-24_1429-23insT n.1217-24_1217-23insT n.736-24_736-23insT | |
| 11 | g.6393594C>A | CA2574738682 | SMPD1 | c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.321-23C>A c.1261-23C>A (n.1261-23C>A) c.*95-23C>A (n.*95-23C>A) n.96-23C>A n.77C>A c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) n.1602-23C>A c.343-23C>A (n.343-23C>A) n.1277-23C>A n.796-23C>A n.1429-23C>A n.1217-23C>A n.736-23C>A | |
| 11 | g.6393594C>T | CA2574738683 | SMPD1 | c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.321-23C>T c.1261-23C>T (n.1261-23C>T) c.*95-23C>T (n.*95-23C>T) n.96-23C>T n.77C>T c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) n.1602-23C>T c.343-23C>T (n.343-23C>T) n.1277-23C>T n.796-23C>T n.1429-23C>T n.1217-23C>T n.736-23C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393595C>A | CA2574738684 | SMPD1 | c.1264-22C>A (n.1264-22C>A) c.321-22C>A c.1261-22C>A (n.1261-22C>A) c.*95-22C>A (n.*95-22C>A) n.96-22C>A n.78C>A c.1092-22C>A (n.1092-22C>A) c.1132-22C>A (n.1132-22C>A) n.1602-22C>A c.343-22C>A (n.343-22C>A) n.1277-22C>A n.796-22C>A n.1429-22C>A n.1217-22C>A n.736-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393597T>A | CA1950148360 | SMPD1 | c.1264-20T>A (n.1264-20T>A) c.321-20T>A c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) c.*95-20T>A (n.*95-20T>A) n.96-20T>A n.80T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1132-20T>A (n.1132-20T>A) n.1602-20T>A c.343-20T>A (n.343-20T>A) n.1277-20T>A n.796-20T>A n.1429-20T>A n.1217-20T>A n.736-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393597T= | CA1950148359 | SMPD1 | c.1264-20T= (n.1264-20T=) c.321-20T= c.1261-20T= (n.1261-20T=) c.*95-20T= (n.*95-20T=) n.96-20T= n.80T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) n.1602-20T= c.343-20T= (n.343-20T=) n.1277-20T= n.796-20T= n.1429-20T= n.1217-20T= n.736-20T= | |
| 11 | g.6393598C>A | CA2612223266 | SMPD1 | c.1264-19C>A (n.1264-19C>A) c.321-19C>A c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) c.*95-19C>A (n.*95-19C>A) n.96-19C>A n.81C>A c.1092-19C>A (n.1092-19C>A) c.1132-19C>A (n.1132-19C>A) n.1602-19C>A c.343-19C>A (n.343-19C>A) n.1277-19C>A n.796-19C>A n.1429-19C>A n.1217-19C>A n.736-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393598C>G | CA2740093609 | SMPD1 | c.1264-19C>G (n.1264-19C>G) c.321-19C>G c.1261-19C>G (n.1261-19C>G) c.*95-19C>G (n.*95-19C>G) n.96-19C>G n.81C>G c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) n.1602-19C>G c.343-19C>G (n.343-19C>G) n.1277-19C>G n.796-19C>G n.1429-19C>G n.1217-19C>G n.736-19C>G | ClinVar |
| 11 | g.6393601T>C | CA1950148364 | SMPD1 | c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.321-16T>C c.1261-16T>C (n.1261-16T>C) c.*95-16T>C (n.*95-16T>C) n.96-16T>C n.84T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) n.1602-16T>C c.343-16T>C (n.343-16T>C) n.1277-16T>C n.796-16T>C n.1429-16T>C n.1217-16T>C n.736-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393601T>G | CA1950148365 | SMPD1 | c.1264-16T>G (n.1264-16T>G) c.321-16T>G c.1261-16T>G (n.1261-16T>G) c.*95-16T>G (n.*95-16T>G) n.96-16T>G n.84T>G c.1092-16T>G (n.1092-16T>G) c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) n.1602-16T>G c.343-16T>G (n.343-16T>G) n.1277-16T>G n.796-16T>G n.1429-16T>G n.1217-16T>G n.736-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393601T= | CA1950148362 | SMPD1 | c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.321-16T= c.1261-16T= (n.1261-16T=) c.*95-16T= (n.*95-16T=) n.96-16T= n.84T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1132-16T= (n.1132-16T=) n.1602-16T= c.343-16T= (n.343-16T=) n.1277-16T= n.796-16T= n.1429-16T= n.1217-16T= n.736-16T= | |
| 11 | g.6393601_6393602delinsTA | CA1950148361 | SMPD1 | c.1264-16_1264-15delinsTA (n.1264-16_1264-15delinsTA) c.321-16_321-15delinsTA c.1261-16_1261-15delinsTA (n.1261-16_1261-15delinsTA) c.*95-16_*95-15delinsTA (n.*95-16_*95-15delinsTA) n.96-16_96-15delinsTA n.84_85delinsTA c.1092-16_1092-15delinsTA (n.1092-16_1092-15delinsTA) c.1132-16_1132-15delinsTA (n.1132-16_1132-15delinsTA) n.1602-16_1602-15delinsTA c.343-16_343-15delinsTA (n.343-16_343-15delinsTA) n.1277-16_1277-15delinsTA n.796-16_796-15delinsTA n.1429-16_1429-15delinsTA n.1217-16_1217-15delinsTA n.736-16_736-15delinsTA | |
| 11 | g.6393603del | CA5852842 | SMPD1 | c.1264-14del (n.1264-14del) c.321-14del c.1261-14del (n.1261-14del) c.*95-14del (n.*95-14del) n.96-14del n.86del c.1092-14del (n.1092-14del) c.1132-14del (n.1132-14del) n.1602-14del c.343-14del (n.343-14del) n.1277-14del n.796-14del n.1429-14del n.1217-14del n.736-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393603A= | CA1950148367 | SMPD1 | c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.321-14A= c.1261-14A= (n.1261-14A=) c.*95-14A= (n.*95-14A=) n.96-14A= n.86A= c.1092-14A= (n.1092-14A=) c.1132-14A= (n.1132-14A=) n.1602-14A= c.343-14A= (n.343-14A=) n.1277-14A= n.796-14A= n.1429-14A= n.1217-14A= n.736-14A= |