| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6393561C>A | CA2574738672 | SMPD1 | c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.321-56C>A c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) c.*95-56C>A (n.*95-56C>A) n.96-56C>A n.44C>A c.1092-56C>A (n.1092-56C>A) c.1132-56C>A (n.1132-56C>A) n.1602-56C>A c.343-56C>A (n.343-56C>A) n.1277-56C>A n.796-56C>A n.1429-56C>A n.1217-56C>A n.736-56C>A | |
| 11 | g.6393561C= | CA1950148315 | SMPD1 | c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.321-56C= c.1261-56C= (n.1261-56C=) c.*95-56C= (n.*95-56C=) n.96-56C= n.44C= c.1092-56C= (n.1092-56C=) c.1132-56C= (n.1132-56C=) n.1602-56C= c.343-56C= (n.343-56C=) n.1277-56C= n.796-56C= n.1429-56C= n.1217-56C= n.736-56C= | |
| 11 | g.6393561C>T | CA217301883 | SMPD1 | c.1264-56C>T (n.1264-56C>T) c.321-56C>T c.1261-56C>T (n.1261-56C>T) c.*95-56C>T (n.*95-56C>T) n.96-56C>T n.44C>T c.1092-56C>T (n.1092-56C>T) c.1132-56C>T (n.1132-56C>T) n.1602-56C>T c.343-56C>T (n.343-56C>T) n.1277-56C>T n.796-56C>T n.1429-56C>T n.1217-56C>T n.736-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393564G>A | CA2574738673 | SMPD1 | c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) c.321-53G>A c.1261-53G>A (n.1261-53G>A) c.*95-53G>A (n.*95-53G>A) n.96-53G>A n.47G>A c.1092-53G>A (n.1092-53G>A) c.1132-53G>A (n.1132-53G>A) n.1602-53G>A c.343-53G>A (n.343-53G>A) n.1277-53G>A n.796-53G>A n.1429-53G>A n.1217-53G>A n.736-53G>A | |
| 11 | g.6393564G= | CA1950148320 | SMPD1 | c.1264-53G= (n.1264-53G=) c.321-53G= c.1261-53G= (n.1261-53G=) c.*95-53G= (n.*95-53G=) n.96-53G= n.47G= c.1092-53G= (n.1092-53G=) c.1132-53G= (n.1132-53G=) n.1602-53G= c.343-53G= (n.343-53G=) n.1277-53G= n.796-53G= n.1429-53G= n.1217-53G= n.736-53G= | |
| 11 | g.6393564G>T | CA679153405 | SMPD1 | c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.321-53G>T c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) c.*95-53G>T (n.*95-53G>T) n.96-53G>T n.47G>T c.1092-53G>T (n.1092-53G>T) c.1132-53G>T (n.1132-53G>T) n.1602-53G>T c.343-53G>T (n.343-53G>T) n.1277-53G>T n.796-53G>T n.1429-53G>T n.1217-53G>T n.736-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393565G>A | CA1950148323 | SMPD1 | c.1264-52G>A (n.1264-52G>A) c.321-52G>A c.1261-52G>A (n.1261-52G>A) c.*95-52G>A (n.*95-52G>A) n.96-52G>A n.48G>A c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) n.1602-52G>A c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.1277-52G>A n.796-52G>A n.1429-52G>A n.1217-52G>A n.736-52G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6393565G>T | CA1950148324 | SMPD1 | c.1264-52G>T (n.1264-52G>T) c.321-52G>T c.1261-52G>T (n.1261-52G>T) c.*95-52G>T (n.*95-52G>T) n.96-52G>T n.48G>T c.1092-52G>T (n.1092-52G>T) c.1132-52G>T (n.1132-52G>T) n.1602-52G>T c.343-52G>T (n.343-52G>T) n.1277-52G>T n.796-52G>T n.1429-52G>T n.1217-52G>T n.736-52G>T | dbSNP |
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| 11 | g.6393566C>T | CA2612223241 | SMPD1 | c.1264-51C>T (n.1264-51C>T) c.321-51C>T c.1261-51C>T (n.1261-51C>T) c.*95-51C>T (n.*95-51C>T) n.96-51C>T n.49C>T c.1092-51C>T (n.1092-51C>T) c.1132-51C>T (n.1132-51C>T) n.1602-51C>T c.343-51C>T (n.343-51C>T) n.1277-51C>T n.796-51C>T n.1429-51C>T n.1217-51C>T n.736-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>A | CA5852838 | SMPD1 | c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.321-49G>A c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*95-49G>A (n.*95-49G>A) n.96-49G>A n.51G>A c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) n.1602-49G>A c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.1277-49G>A n.796-49G>A n.1429-49G>A n.1217-49G>A n.736-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>C | CA597438337 | SMPD1 | c.1264-49G>C (n.1264-49G>C) c.321-49G>C c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*95-49G>C (n.*95-49G>C) n.96-49G>C n.51G>C c.1092-49G>C (n.1092-49G>C) c.1132-49G>C (n.1132-49G>C) n.1602-49G>C c.343-49G>C (n.343-49G>C) n.1277-49G>C n.796-49G>C n.1429-49G>C n.1217-49G>C n.736-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393568G>T | CA2612223244 | SMPD1 | c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.321-49G>T c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.*95-49G>T (n.*95-49G>T) n.96-49G>T n.51G>T c.1092-49G>T (n.1092-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) n.1602-49G>T c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.1277-49G>T n.796-49G>T n.1429-49G>T n.1217-49G>T n.736-49G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393570C>T | CA5852839 | SMPD1 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) c.321-47C>T c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*95-47C>T (n.*95-47C>T) n.96-47C>T n.53C>T c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) n.1602-47C>T c.343-47C>T (n.343-47C>T) n.1277-47C>T n.796-47C>T n.1429-47C>T n.1217-47C>T n.736-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>A | CA2612223245 | SMPD1 | c.1264-46T>A (n.1264-46T>A) c.321-46T>A c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.*95-46T>A (n.*95-46T>A) n.96-46T>A n.54T>A c.1092-46T>A (n.1092-46T>A) c.1132-46T>A (n.1132-46T>A) n.1602-46T>A c.343-46T>A (n.343-46T>A) n.1277-46T>A n.796-46T>A n.1429-46T>A n.1217-46T>A n.736-46T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>C | CA5852840 | SMPD1 | c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.321-46T>C c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) c.*95-46T>C (n.*95-46T>C) n.96-46T>C n.54T>C c.1092-46T>C (n.1092-46T>C) c.1132-46T>C (n.1132-46T>C) n.1602-46T>C c.343-46T>C (n.343-46T>C) n.1277-46T>C n.796-46T>C n.1429-46T>C n.1217-46T>C n.736-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T= | CA1950148330 | SMPD1 | c.1264-46T= (n.1264-46T=) c.321-46T= c.1261-46T= (n.1261-46T=) c.*95-46T= (n.*95-46T=) n.96-46T= n.54T= c.1092-46T= (n.1092-46T=) c.1132-46T= (n.1132-46T=) n.1602-46T= c.343-46T= (n.343-46T=) n.1277-46T= n.796-46T= n.1429-46T= n.1217-46T= n.736-46T= | |
| 11 | g.6393572G>A | CA934769063 | SMPD1 | c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.321-45G>A c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.*95-45G>A (n.*95-45G>A) n.96-45G>A n.55G>A c.1092-45G>A (n.1092-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) n.1602-45G>A c.343-45G>A (n.343-45G>A) n.1277-45G>A n.796-45G>A n.1429-45G>A n.1217-45G>A n.736-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393572G= | CA1950148332 | SMPD1 | c.1264-45G= (n.1264-45G=) c.321-45G= c.1261-45G= (n.1261-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) n.96-45G= n.55G= c.1092-45G= (n.1092-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) n.1602-45G= c.343-45G= (n.343-45G=) n.1277-45G= n.796-45G= n.1429-45G= n.1217-45G= n.736-45G= | |
| 11 | g.6393572G>T | CA2574738675 | SMPD1 | c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) c.321-45G>T c.1261-45G>T (n.1261-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) n.96-45G>T n.55G>T c.1092-45G>T (n.1092-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) n.1602-45G>T c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.1277-45G>T n.796-45G>T n.1429-45G>T n.1217-45G>T n.736-45G>T | |
| 11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393573G>C | CA2612223246 | SMPD1 | c.1264-44G>C (n.1264-44G>C) c.321-44G>C c.1261-44G>C (n.1261-44G>C) c.*95-44G>C (n.*95-44G>C) n.96-44G>C n.56G>C c.1092-44G>C (n.1092-44G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) n.1602-44G>C c.343-44G>C (n.343-44G>C) n.1277-44G>C n.796-44G>C n.1429-44G>C n.1217-44G>C n.736-44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393573G= | CA1950148333 | SMPD1 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.321-44G= c.1261-44G= (n.1261-44G=) c.*95-44G= (n.*95-44G=) n.96-44G= n.56G= c.1092-44G= (n.1092-44G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) n.1602-44G= c.343-44G= (n.343-44G=) n.1277-44G= n.796-44G= n.1429-44G= n.1217-44G= n.736-44G= | |
| 11 | g.6393573G>T | CA2574738676 | SMPD1 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.321-44G>T c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) c.*95-44G>T (n.*95-44G>T) n.96-44G>T n.56G>T c.1092-44G>T (n.1092-44G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) n.1602-44G>T c.343-44G>T (n.343-44G>T) n.1277-44G>T n.796-44G>T n.1429-44G>T n.1217-44G>T n.736-44G>T | |
| 11 | g.6393574del | CA2612223247 | SMPD1 | c.1264-43del (n.1264-43del) c.321-43del c.1261-43del (n.1261-43del) c.*95-43del (n.*95-43del) n.96-43del n.57del c.1092-43del (n.1092-43del) c.1132-43del (n.1132-43del) n.1602-43del c.343-43del (n.343-43del) n.1277-43del n.796-43del n.1429-43del n.1217-43del n.736-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A= | CA1950148336 | SMPD1 | c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.321-43A= c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.*95-43A= (n.*95-43A=) n.96-43A= n.57A= c.1092-43A= (n.1092-43A=) c.1132-43A= (n.1132-43A=) n.1602-43A= c.343-43A= (n.343-43A=) n.1277-43A= n.796-43A= n.1429-43A= n.1217-43A= n.736-43A= | |
| 11 | g.6393574A>G | CA5852841 | SMPD1 | c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.321-43A>G c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.*95-43A>G (n.*95-43A>G) n.96-43A>G n.57A>G c.1092-43A>G (n.1092-43A>G) c.1132-43A>G (n.1132-43A>G) n.1602-43A>G c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.1277-43A>G n.796-43A>G n.1429-43A>G n.1217-43A>G n.736-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A>T | CA2723072526 | SMPD1 | c.1264-43A>T (n.1264-43A>T) c.321-43A>T c.1261-43A>T (n.1261-43A>T) c.*95-43A>T (n.*95-43A>T) n.96-43A>T n.57A>T c.1092-43A>T (n.1092-43A>T) c.1132-43A>T (n.1132-43A>T) n.1602-43A>T c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.1277-43A>T n.796-43A>T n.1429-43A>T n.1217-43A>T n.736-43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6393575C>A | CA2574738677 | SMPD1 | c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) c.321-42C>A c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.*95-42C>A (n.*95-42C>A) n.96-42C>A n.58C>A c.1092-42C>A (n.1092-42C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.1602-42C>A c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.1277-42C>A n.796-42C>A n.1429-42C>A n.1217-42C>A n.736-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393575C= | CA1950148338 | SMPD1 | c.1264-42C= (n.1264-42C=) c.321-42C= c.1261-42C= (n.1261-42C=) c.*95-42C= (n.*95-42C=) n.96-42C= n.58C= c.1092-42C= (n.1092-42C=) c.1132-42C= (n.1132-42C=) n.1602-42C= c.343-42C= (n.343-42C=) n.1277-42C= n.796-42C= n.1429-42C= n.1217-42C= n.736-42C= | |
| 11 | g.6393575C>T | CA934769066 | SMPD1 | c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) c.321-42C>T c.1261-42C>T (n.1261-42C>T) c.*95-42C>T (n.*95-42C>T) n.96-42C>T n.58C>T c.1092-42C>T (n.1092-42C>T) c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) n.1602-42C>T c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.1277-42C>T n.796-42C>T n.1429-42C>T n.1217-42C>T n.736-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393576C>A | CA2612223250 | SMPD1 | c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.321-41C>A c.1261-41C>A (n.1261-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) n.96-41C>A n.59C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1132-41C>A (n.1132-41C>A) n.1602-41C>A c.343-41C>A (n.343-41C>A) n.1277-41C>A n.796-41C>A n.1429-41C>A n.1217-41C>A n.736-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>A | CA2612223252 | SMPD1 | c.1264-39C>A (n.1264-39C>A) c.321-39C>A c.1261-39C>A (n.1261-39C>A) c.*95-39C>A (n.*95-39C>A) n.96-39C>A n.61C>A c.1092-39C>A (n.1092-39C>A) c.1132-39C>A (n.1132-39C>A) n.1602-39C>A c.343-39C>A (n.343-39C>A) n.1277-39C>A n.796-39C>A n.1429-39C>A n.1217-39C>A n.736-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C= | CA1950148343 | SMPD1 | c.1264-39C= (n.1264-39C=) c.321-39C= c.1261-39C= (n.1261-39C=) c.*95-39C= (n.*95-39C=) n.96-39C= n.61C= c.1092-39C= (n.1092-39C=) c.1132-39C= (n.1132-39C=) n.1602-39C= c.343-39C= (n.343-39C=) n.1277-39C= n.796-39C= n.1429-39C= n.1217-39C= n.736-39C= | |
| 11 | g.6393578C>G | CA597438151 | SMPD1 | c.1264-39C>G (n.1264-39C>G) c.321-39C>G c.1261-39C>G (n.1261-39C>G) c.*95-39C>G (n.*95-39C>G) n.96-39C>G n.61C>G c.1092-39C>G (n.1092-39C>G) c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.1602-39C>G c.343-39C>G (n.343-39C>G) n.1277-39C>G n.796-39C>G n.1429-39C>G n.1217-39C>G n.736-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393578C>T | CA597438152 | SMPD1 | c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) c.321-39C>T c.1261-39C>T (n.1261-39C>T) c.*95-39C>T (n.*95-39C>T) n.96-39C>T n.61C>T c.1092-39C>T (n.1092-39C>T) c.1132-39C>T (n.1132-39C>T) n.1602-39C>T c.343-39C>T (n.343-39C>T) n.1277-39C>T n.796-39C>T n.1429-39C>T n.1217-39C>T n.736-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393579T>C | CA1950148348 | SMPD1 | c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.321-38T>C c.1261-38T>C (n.1261-38T>C) c.*95-38T>C (n.*95-38T>C) n.96-38T>C n.62T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1132-38T>C (n.1132-38T>C) n.1602-38T>C c.343-38T>C (n.343-38T>C) n.1277-38T>C n.796-38T>C n.1429-38T>C n.1217-38T>C n.736-38T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393579T= | CA1950148347 | SMPD1 | c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.321-38T= c.1261-38T= (n.1261-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) n.96-38T= n.62T= c.1092-38T= (n.1092-38T=) c.1132-38T= (n.1132-38T=) n.1602-38T= c.343-38T= (n.343-38T=) n.1277-38T= n.796-38T= n.1429-38T= n.1217-38T= n.736-38T= | |
| 11 | g.6393581G>A | CA1950148350 | SMPD1 | c.1264-36G>A (n.1264-36G>A) c.321-36G>A c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) c.*95-36G>A (n.*95-36G>A) n.96-36G>A n.64G>A c.1092-36G>A (n.1092-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) n.1602-36G>A c.343-36G>A (n.343-36G>A) n.1277-36G>A n.796-36G>A n.1429-36G>A n.1217-36G>A n.736-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393581G= | CA1950148349 | SMPD1 | c.1264-36G= (n.1264-36G=) c.321-36G= c.1261-36G= (n.1261-36G=) c.*95-36G= (n.*95-36G=) n.96-36G= n.64G= c.1092-36G= (n.1092-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) n.1602-36G= c.343-36G= (n.343-36G=) n.1277-36G= n.796-36G= n.1429-36G= n.1217-36G= n.736-36G= | |
| 11 | g.6393584G>T | CA653943668 | SMPD1 | c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.321-33G>T c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.*95-33G>T (n.*95-33G>T) n.96-33G>T n.67G>T c.1092-33G>T (n.1092-33G>T) c.1132-33G>T (n.1132-33G>T) n.1602-33G>T c.343-33G>T (n.343-33G>T) n.1277-33G>T n.796-33G>T n.1429-33G>T n.1217-33G>T n.736-33G>T | COSMIC |
| 11 | g.6393585C>A | CA2612223257 | SMPD1 | c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.321-32C>A c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) c.*95-32C>A (n.*95-32C>A) n.96-32C>A n.68C>A c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.1132-32C>A (n.1132-32C>A) n.1602-32C>A c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.1277-32C>A n.796-32C>A n.1429-32C>A n.1217-32C>A n.736-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393585C= | CA1950148352 | SMPD1 | c.1264-32C= (n.1264-32C=) c.321-32C= c.1261-32C= (n.1261-32C=) c.*95-32C= (n.*95-32C=) n.96-32C= n.68C= c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) n.1602-32C= c.343-32C= (n.343-32C=) n.1277-32C= n.796-32C= n.1429-32C= n.1217-32C= n.736-32C= |