Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393553delCA2511289890SMPD1c.1264-64del (p.=)
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dbSNP
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11g.6393565G>TCA1950148324SMPD1c.1264-52G>T (p.=)
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11g.6393568G>ACA5852838SMPD1c.1264-49G>A (p.=)
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n.736-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6393568G>CCA597438337SMPD1c.1264-49G>C (p.=)
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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c.343-45G= (p.=)
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dbSNP
11g.6393573G=CA1950148333SMPD1c.1264-44G= (p.=)
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c.343-43A= (p.=)
n.1277-43A=
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n.1429-43A=
n.1217-43A=
n.736-43A=
11g.6393574A>GCA5852841SMPD1c.1264-43A>G (p.=)
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c.1092-43A>G (p.=)
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dbSNP ExAC gnomAD
11g.6393575C=CA1950148338SMPD1c.1264-42C= (p.=)
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n.321-42C>T
c.1261-42C>T (p.=)
c.*95-42C>T (p.=)
n.96-42C>T
n.58C>T
c.1092-42C>T (p.=)
c.1132-42C>T (p.=)
n.1602-42C>T
c.343-42C>T (p.=)
n.1277-42C>T
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n.1217-42C>T
n.736-42C>T
11g.6393578C=CA1950148343SMPD1c.1264-39C= (p.=)
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gnomAD
11g.6393578C>TCA597438152SMPD1c.1264-39C>T (p.=)
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c.1132-39C>T (p.=)
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n.1277-39C>T
n.796-39C>T
n.1429-39C>T
n.1217-39C>T
n.736-39C>T
gnomAD
11g.6393579T>CCA1950148348SMPD1c.1264-38T>C (p.=)
n.321-38T>C
c.1261-38T>C (p.=)
c.*95-38T>C (p.=)
n.96-38T>C
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c.1092-38T>C (p.=)
c.1132-38T>C (p.=)
n.1602-38T>C
c.343-38T>C (p.=)
n.1277-38T>C
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n.1429-38T>C
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11g.6393579T=CA1950148347SMPD1c.1264-38T= (p.=)
n.321-38T=
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c.*95-38T= (p.=)
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n.62T=
c.1092-38T= (p.=)
c.1132-38T= (p.=)
n.1602-38T=
c.343-38T= (p.=)
n.1277-38T=
n.796-38T=
n.1429-38T=
n.1217-38T=
n.736-38T=
11g.6393581G>ACA1950148350SMPD1c.1264-36G>A (p.=)
n.321-36G>A
c.1261-36G>A (p.=)
c.*95-36G>A (p.=)
n.96-36G>A
n.64G>A
c.1092-36G>A (p.=)
c.1132-36G>A (p.=)
n.1602-36G>A
c.343-36G>A (p.=)
n.1277-36G>A
n.796-36G>A
n.1429-36G>A
n.1217-36G>A
n.736-36G>A
11g.6393581G=CA1950148349SMPD1c.1264-36G= (p.=)
n.321-36G=
c.1261-36G= (p.=)
c.*95-36G= (p.=)
n.96-36G=
n.64G=
c.1092-36G= (p.=)
c.1132-36G= (p.=)
n.1602-36G=
c.343-36G= (p.=)
n.1277-36G=
n.796-36G=
n.1429-36G=
n.1217-36G=
n.736-36G=
11g.6393584G>TCA653943668SMPD1c.1264-33G>T (p.=)
n.321-33G>T
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c.1092-33G>T (p.=)
c.1132-33G>T (p.=)
n.1602-33G>T
c.343-33G>T (p.=)
n.1277-33G>T
n.796-33G>T
n.1429-33G>T
n.1217-33G>T
n.736-33G>T
COSMIC
11g.6393585C=CA1950148352SMPD1c.1264-32C= (p.=)
n.321-32C=
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n.96-32C=
n.68C=
c.1092-32C= (p.=)
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched