| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6393556C>G | CA2612223234 | SMPD1 | c.1264-61C>G (n.1264-61C>G) c.321-61C>G c.1261-61C>G (n.1261-61C>G) c.*95-61C>G (n.*95-61C>G) n.96-61C>G n.39C>G c.1092-61C>G (n.1092-61C>G) c.1132-61C>G (n.1132-61C>G) n.1602-61C>G c.343-61C>G (n.343-61C>G) n.1277-61C>G n.796-61C>G n.1429-61C>G n.1217-61C>G n.736-61C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393557T>A | CA3003109626 | SMPD1 | c.1264-60T>A (n.1264-60T>A) c.321-60T>A c.1261-60T>A (n.1261-60T>A) c.*95-60T>A (n.*95-60T>A) n.96-60T>A n.40T>A c.1092-60T>A (n.1092-60T>A) c.1132-60T>A (n.1132-60T>A) n.1602-60T>A c.343-60T>A (n.343-60T>A) n.1277-60T>A n.796-60T>A n.1429-60T>A n.1217-60T>A n.736-60T>A | |
| 11 | g.6393557T>C | CA3003109627 | SMPD1 | c.1264-60T>C (n.1264-60T>C) c.321-60T>C c.1261-60T>C (n.1261-60T>C) c.*95-60T>C (n.*95-60T>C) n.96-60T>C n.40T>C c.1092-60T>C (n.1092-60T>C) c.1132-60T>C (n.1132-60T>C) n.1602-60T>C c.343-60T>C (n.343-60T>C) n.1277-60T>C n.796-60T>C n.1429-60T>C n.1217-60T>C n.736-60T>C | |
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| 11 | g.6393560C>T | CA3003109629 | SMPD1 | c.1264-57C>T (n.1264-57C>T) c.321-57C>T c.1261-57C>T (n.1261-57C>T) c.*95-57C>T (n.*95-57C>T) n.96-57C>T n.43C>T c.1092-57C>T (n.1092-57C>T) c.1132-57C>T (n.1132-57C>T) n.1602-57C>T c.343-57C>T (n.343-57C>T) n.1277-57C>T n.796-57C>T n.1429-57C>T n.1217-57C>T n.736-57C>T | |
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| 11 | g.6393563G>T | CA3003109631 | SMPD1 | c.1264-54G>T (n.1264-54G>T) c.321-54G>T c.1261-54G>T (n.1261-54G>T) c.*95-54G>T (n.*95-54G>T) n.96-54G>T n.46G>T c.1092-54G>T (n.1092-54G>T) c.1132-54G>T (n.1132-54G>T) n.1602-54G>T c.343-54G>T (n.343-54G>T) n.1277-54G>T n.796-54G>T n.1429-54G>T n.1217-54G>T n.736-54G>T | |
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| 11 | g.6393566C>T | CA2612223241 | SMPD1 | c.1264-51C>T (n.1264-51C>T) c.321-51C>T c.1261-51C>T (n.1261-51C>T) c.*95-51C>T (n.*95-51C>T) n.96-51C>T n.49C>T c.1092-51C>T (n.1092-51C>T) c.1132-51C>T (n.1132-51C>T) n.1602-51C>T c.343-51C>T (n.343-51C>T) n.1277-51C>T n.796-51C>T n.1429-51C>T n.1217-51C>T n.736-51C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393568G>A | CA5852838 | SMPD1 | c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.321-49G>A c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*95-49G>A (n.*95-49G>A) n.96-49G>A n.51G>A c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) n.1602-49G>A c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.1277-49G>A n.796-49G>A n.1429-49G>A n.1217-49G>A n.736-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393568G>T | CA2612223244 | SMPD1 | c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.321-49G>T c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.*95-49G>T (n.*95-49G>T) n.96-49G>T n.51G>T c.1092-49G>T (n.1092-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) n.1602-49G>T c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.1277-49G>T n.796-49G>T n.1429-49G>T n.1217-49G>T n.736-49G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393570C>A | CA3003109638 | SMPD1 | c.1264-47C>A (n.1264-47C>A) c.321-47C>A c.1261-47C>A (n.1261-47C>A) c.*95-47C>A (n.*95-47C>A) n.96-47C>A n.53C>A c.1092-47C>A (n.1092-47C>A) c.1132-47C>A (n.1132-47C>A) n.1602-47C>A c.343-47C>A (n.343-47C>A) n.1277-47C>A n.796-47C>A n.1429-47C>A n.1217-47C>A n.736-47C>A | |
| 11 | g.6393570C= | CA1950148328 | SMPD1 | c.1264-47C= (n.1264-47C=) c.321-47C= c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*95-47C= (n.*95-47C=) n.96-47C= n.53C= c.1092-47C= (n.1092-47C=) c.1132-47C= (n.1132-47C=) n.1602-47C= c.343-47C= (n.343-47C=) n.1277-47C= n.796-47C= n.1429-47C= n.1217-47C= n.736-47C= | |
| 11 | g.6393570C>T | CA5852839 | SMPD1 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) c.321-47C>T c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*95-47C>T (n.*95-47C>T) n.96-47C>T n.53C>T c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) n.1602-47C>T c.343-47C>T (n.343-47C>T) n.1277-47C>T n.796-47C>T n.1429-47C>T n.1217-47C>T n.736-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393572G>A | CA934769063 | SMPD1 | c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.321-45G>A c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.*95-45G>A (n.*95-45G>A) n.96-45G>A n.55G>A c.1092-45G>A (n.1092-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) n.1602-45G>A c.343-45G>A (n.343-45G>A) n.1277-45G>A n.796-45G>A n.1429-45G>A n.1217-45G>A n.736-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |