Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6393517A>C | CA1950148292 | SMPD1 | c.1264-100A>C (n.1264-100A>C) c.321-100A>C c.1261-100A>C (n.1261-100A>C) c.*95-100A>C (n.*95-100A>C) n.96-100A>C c.1092-100A>C (n.1092-100A>C) c.1132-100A>C (n.1132-100A>C) n.1602-100A>C c.343-100A>C (n.343-100A>C) n.1277-100A>C n.796-100A>C n.1429-100A>C n.1217-100A>C n.736-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393517A>G | CA1950148289 | SMPD1 | c.1264-100A>G (n.1264-100A>G) c.321-100A>G c.1261-100A>G (n.1261-100A>G) c.*95-100A>G (n.*95-100A>G) n.96-100A>G c.1092-100A>G (n.1092-100A>G) c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) n.1602-100A>G c.343-100A>G (n.343-100A>G) n.1277-100A>G n.796-100A>G n.1429-100A>G n.1217-100A>G n.736-100A>G | dbSNP |
11 | g.6393518T>C | CA597438336 | SMPD1 | c.1264-99T>C (n.1264-99T>C) c.321-99T>C c.1261-99T>C (n.1261-99T>C) c.*95-99T>C (n.*95-99T>C) n.96-99T>C n.1T>C c.1092-99T>C (n.1092-99T>C) c.1132-99T>C (n.1132-99T>C) n.1602-99T>C c.343-99T>C (n.343-99T>C) n.1277-99T>C n.796-99T>C n.1429-99T>C n.1217-99T>C n.736-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393518T= | CA1950148294 | SMPD1 | c.1264-99T= (n.1264-99T=) c.321-99T= c.1261-99T= (n.1261-99T=) c.*95-99T= (n.*95-99T=) n.96-99T= n.1T= c.1092-99T= (n.1092-99T=) c.1132-99T= (n.1132-99T=) n.1602-99T= c.343-99T= (n.343-99T=) n.1277-99T= n.796-99T= n.1429-99T= n.1217-99T= n.736-99T= | |
11 | g.6393519G>A | CA2612223207 | SMPD1 | c.1264-98G>A (n.1264-98G>A) c.321-98G>A c.1261-98G>A (n.1261-98G>A) c.*95-98G>A (n.*95-98G>A) n.96-98G>A n.2G>A c.1092-98G>A (n.1092-98G>A) c.1132-98G>A (n.1132-98G>A) n.1602-98G>A c.343-98G>A (n.343-98G>A) n.1277-98G>A n.796-98G>A n.1429-98G>A n.1217-98G>A n.736-98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393519G>T | CA2574738663 | SMPD1 | c.1264-98G>T (n.1264-98G>T) c.321-98G>T c.1261-98G>T (n.1261-98G>T) c.*95-98G>T (n.*95-98G>T) n.96-98G>T n.2G>T c.1092-98G>T (n.1092-98G>T) c.1132-98G>T (n.1132-98G>T) n.1602-98G>T c.343-98G>T (n.343-98G>T) n.1277-98G>T n.796-98G>T n.1429-98G>T n.1217-98G>T n.736-98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393520G>T | CA2612223208 | SMPD1 | c.1264-97G>T (n.1264-97G>T) c.321-97G>T c.1261-97G>T (n.1261-97G>T) c.*95-97G>T (n.*95-97G>T) n.96-97G>T n.3G>T c.1092-97G>T (n.1092-97G>T) c.1132-97G>T (n.1132-97G>T) n.1602-97G>T c.343-97G>T (n.343-97G>T) n.1277-97G>T n.796-97G>T n.1429-97G>T n.1217-97G>T n.736-97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393522C>A | CA2612223210 | SMPD1 | c.1264-95C>A (n.1264-95C>A) c.321-95C>A c.1261-95C>A (n.1261-95C>A) c.*95-95C>A (n.*95-95C>A) n.96-95C>A n.5C>A c.1092-95C>A (n.1092-95C>A) c.1132-95C>A (n.1132-95C>A) n.1602-95C>A c.343-95C>A (n.343-95C>A) n.1277-95C>A n.796-95C>A n.1429-95C>A n.1217-95C>A n.736-95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393522C>T | CA2612223211 | SMPD1 | c.1264-95C>T (n.1264-95C>T) c.321-95C>T c.1261-95C>T (n.1261-95C>T) c.*95-95C>T (n.*95-95C>T) n.96-95C>T n.5C>T c.1092-95C>T (n.1092-95C>T) c.1132-95C>T (n.1132-95C>T) n.1602-95C>T c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.1277-95C>T n.796-95C>T n.1429-95C>T n.1217-95C>T n.736-95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393523A>C | CA2574738664 | SMPD1 | c.1264-94A>C (n.1264-94A>C) c.321-94A>C c.1261-94A>C (n.1261-94A>C) c.*95-94A>C (n.*95-94A>C) n.96-94A>C n.6A>C c.1092-94A>C (n.1092-94A>C) c.1132-94A>C (n.1132-94A>C) n.1602-94A>C c.343-94A>C (n.343-94A>C) n.1277-94A>C n.796-94A>C n.1429-94A>C n.1217-94A>C n.736-94A>C | |
11 | g.6393523dup | CA2612223212 | SMPD1 | c.1264-94dup (n.1264-94dup) c.321-94dup c.1261-94dup (n.1261-94dup) c.*95-94dup (n.*95-94dup) n.96-94dup n.6dup c.1092-94dup (n.1092-94dup) c.1132-94dup (n.1132-94dup) n.1602-94dup c.343-94dup (n.343-94dup) n.1277-94dup n.796-94dup n.1429-94dup n.1217-94dup n.736-94dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393526G>A | CA217301868 | SMPD1 | c.1264-91G>A (n.1264-91G>A) c.321-91G>A c.1261-91G>A (n.1261-91G>A) c.*95-91G>A (n.*95-91G>A) n.96-91G>A n.9G>A c.1092-91G>A (n.1092-91G>A) c.1132-91G>A (n.1132-91G>A) n.1602-91G>A c.343-91G>A (n.343-91G>A) n.1277-91G>A n.796-91G>A n.1429-91G>A n.1217-91G>A n.736-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393526G= | CA1950148297 | SMPD1 | c.1264-91G= (n.1264-91G=) c.321-91G= c.1261-91G= (n.1261-91G=) c.*95-91G= (n.*95-91G=) n.96-91G= n.9G= c.1092-91G= (n.1092-91G=) c.1132-91G= (n.1132-91G=) n.1602-91G= c.343-91G= (n.343-91G=) n.1277-91G= n.796-91G= n.1429-91G= n.1217-91G= n.736-91G= | |
11 | g.6393527T>G | CA2612223213 | SMPD1 | c.1264-90T>G (n.1264-90T>G) c.321-90T>G c.1261-90T>G (n.1261-90T>G) c.*95-90T>G (n.*95-90T>G) n.96-90T>G n.10T>G c.1092-90T>G (n.1092-90T>G) c.1132-90T>G (n.1132-90T>G) n.1602-90T>G c.343-90T>G (n.343-90T>G) n.1277-90T>G n.796-90T>G n.1429-90T>G n.1217-90T>G n.736-90T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393528T>G | CA2508426099 | SMPD1 | c.1264-89T>G (n.1264-89T>G) c.321-89T>G c.1261-89T>G (n.1261-89T>G) c.*95-89T>G (n.*95-89T>G) n.96-89T>G n.11T>G c.1092-89T>G (n.1092-89T>G) c.1132-89T>G (n.1132-89T>G) n.1602-89T>G c.343-89T>G (n.343-89T>G) n.1277-89T>G n.796-89T>G n.1429-89T>G n.1217-89T>G n.736-89T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393529G>A | CA2612223215 | SMPD1 | c.1264-88G>A (n.1264-88G>A) c.321-88G>A c.1261-88G>A (n.1261-88G>A) c.*95-88G>A (n.*95-88G>A) n.96-88G>A n.12G>A c.1092-88G>A (n.1092-88G>A) c.1132-88G>A (n.1132-88G>A) n.1602-88G>A c.343-88G>A (n.343-88G>A) n.1277-88G>A n.796-88G>A n.1429-88G>A n.1217-88G>A n.736-88G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393532A>C | CA2574738665 | SMPD1 | c.1264-85A>C (n.1264-85A>C) c.321-85A>C c.1261-85A>C (n.1261-85A>C) c.*95-85A>C (n.*95-85A>C) n.96-85A>C n.15A>C c.1092-85A>C (n.1092-85A>C) c.1132-85A>C (n.1132-85A>C) n.1602-85A>C c.343-85A>C (n.343-85A>C) n.1277-85A>C n.796-85A>C n.1429-85A>C n.1217-85A>C n.736-85A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393533G>A | CA217301871 | SMPD1 | c.1264-84G>A (n.1264-84G>A) c.321-84G>A c.1261-84G>A (n.1261-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) n.96-84G>A n.16G>A c.1092-84G>A (n.1092-84G>A) c.1132-84G>A (n.1132-84G>A) n.1602-84G>A c.343-84G>A (n.343-84G>A) n.1277-84G>A n.796-84G>A n.1429-84G>A n.1217-84G>A n.736-84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393533G= | CA1950148299 | SMPD1 | c.1264-84G= (n.1264-84G=) c.321-84G= c.1261-84G= (n.1261-84G=) c.*95-84G= (n.*95-84G=) n.96-84G= n.16G= c.1092-84G= (n.1092-84G=) c.1132-84G= (n.1132-84G=) n.1602-84G= c.343-84G= (n.343-84G=) n.1277-84G= n.796-84G= n.1429-84G= n.1217-84G= n.736-84G= | |
11 | g.6393534C>A | CA2574738667 | SMPD1 | c.1264-83C>A (n.1264-83C>A) c.321-83C>A c.1261-83C>A (n.1261-83C>A) c.*95-83C>A (n.*95-83C>A) n.96-83C>A n.17C>A c.1092-83C>A (n.1092-83C>A) c.1132-83C>A (n.1132-83C>A) n.1602-83C>A c.343-83C>A (n.343-83C>A) n.1277-83C>A n.796-83C>A n.1429-83C>A n.1217-83C>A n.736-83C>A | |
11 | g.6393535del | CA2574738666 | SMPD1 | c.1264-82del (n.1264-82del) c.321-82del c.1261-82del (n.1261-82del) c.*95-82del (n.*95-82del) n.96-82del n.18del c.1092-82del (n.1092-82del) c.1132-82del (n.1132-82del) n.1602-82del c.343-82del (n.343-82del) n.1277-82del n.796-82del n.1429-82del n.1217-82del n.736-82del | |
11 | g.6393535C>A | CA2612223217 | SMPD1 | c.1264-82C>A (n.1264-82C>A) c.321-82C>A c.1261-82C>A (n.1261-82C>A) c.*95-82C>A (n.*95-82C>A) n.96-82C>A n.18C>A c.1092-82C>A (n.1092-82C>A) c.1132-82C>A (n.1132-82C>A) n.1602-82C>A c.343-82C>A (n.343-82C>A) n.1277-82C>A n.796-82C>A n.1429-82C>A n.1217-82C>A n.736-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393535C>T | CA2612223218 | SMPD1 | c.1264-82C>T (n.1264-82C>T) c.321-82C>T c.1261-82C>T (n.1261-82C>T) c.*95-82C>T (n.*95-82C>T) n.96-82C>T n.18C>T c.1092-82C>T (n.1092-82C>T) c.1132-82C>T (n.1132-82C>T) n.1602-82C>T c.343-82C>T (n.343-82C>T) n.1277-82C>T n.796-82C>T n.1429-82C>T n.1217-82C>T n.736-82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393536T>A | CA2574738668 | SMPD1 | c.1264-81T>A (n.1264-81T>A) c.321-81T>A c.1261-81T>A (n.1261-81T>A) c.*95-81T>A (n.*95-81T>A) n.96-81T>A n.19T>A c.1092-81T>A (n.1092-81T>A) c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) n.1602-81T>A c.343-81T>A (n.343-81T>A) n.1277-81T>A n.796-81T>A n.1429-81T>A n.1217-81T>A n.736-81T>A | |
11 | g.6393536T>C | CA2574738669 | SMPD1 | c.1264-81T>C (n.1264-81T>C) c.321-81T>C c.1261-81T>C (n.1261-81T>C) c.*95-81T>C (n.*95-81T>C) n.96-81T>C n.19T>C c.1092-81T>C (n.1092-81T>C) c.1132-81T>C (n.1132-81T>C) n.1602-81T>C c.343-81T>C (n.343-81T>C) n.1277-81T>C n.796-81T>C n.1429-81T>C n.1217-81T>C n.736-81T>C | |
11 | g.6393536T>G | CA2612223219 | SMPD1 | c.1264-81T>G (n.1264-81T>G) c.321-81T>G c.1261-81T>G (n.1261-81T>G) c.*95-81T>G (n.*95-81T>G) n.96-81T>G n.19T>G c.1092-81T>G (n.1092-81T>G) c.1132-81T>G (n.1132-81T>G) n.1602-81T>G c.343-81T>G (n.343-81T>G) n.1277-81T>G n.796-81T>G n.1429-81T>G n.1217-81T>G n.736-81T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393537T>C | CA2612223220 | SMPD1 | c.1264-80T>C (n.1264-80T>C) c.321-80T>C c.1261-80T>C (n.1261-80T>C) c.*95-80T>C (n.*95-80T>C) n.96-80T>C n.20T>C c.1092-80T>C (n.1092-80T>C) c.1132-80T>C (n.1132-80T>C) n.1602-80T>C c.343-80T>C (n.343-80T>C) n.1277-80T>C n.796-80T>C n.1429-80T>C n.1217-80T>C n.736-80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393538C>A | CA2612223221 | SMPD1 | c.1264-79C>A (n.1264-79C>A) c.321-79C>A c.1261-79C>A (n.1261-79C>A) c.*95-79C>A (n.*95-79C>A) n.96-79C>A n.21C>A c.1092-79C>A (n.1092-79C>A) c.1132-79C>A (n.1132-79C>A) n.1602-79C>A c.343-79C>A (n.343-79C>A) n.1277-79C>A n.796-79C>A n.1429-79C>A n.1217-79C>A n.736-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393539A= | CA1950148302 | SMPD1 | c.1264-78A= (n.1264-78A=) c.321-78A= c.1261-78A= (n.1261-78A=) c.*95-78A= (n.*95-78A=) n.96-78A= n.22A= c.1092-78A= (n.1092-78A=) c.1132-78A= (n.1132-78A=) n.1602-78A= c.343-78A= (n.343-78A=) n.1277-78A= n.796-78A= n.1429-78A= n.1217-78A= n.736-78A= | |
11 | g.6393539A>G | CA217301879 | SMPD1 | c.1264-78A>G (n.1264-78A>G) c.321-78A>G c.1261-78A>G (n.1261-78A>G) c.*95-78A>G (n.*95-78A>G) n.96-78A>G n.22A>G c.1092-78A>G (n.1092-78A>G) c.1132-78A>G (n.1132-78A>G) n.1602-78A>G c.343-78A>G (n.343-78A>G) n.1277-78A>G n.796-78A>G n.1429-78A>G n.1217-78A>G n.736-78A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393540T>G | CA2612223223 | SMPD1 | c.1264-77T>G (n.1264-77T>G) c.321-77T>G c.1261-77T>G (n.1261-77T>G) c.*95-77T>G (n.*95-77T>G) n.96-77T>G n.23T>G c.1092-77T>G (n.1092-77T>G) c.1132-77T>G (n.1132-77T>G) n.1602-77T>G c.343-77T>G (n.343-77T>G) n.1277-77T>G n.796-77T>G n.1429-77T>G n.1217-77T>G n.736-77T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393541T>A | CA2612223224 | SMPD1 | c.1264-76T>A (n.1264-76T>A) c.321-76T>A c.1261-76T>A (n.1261-76T>A) c.*95-76T>A (n.*95-76T>A) n.96-76T>A n.24T>A c.1092-76T>A (n.1092-76T>A) c.1132-76T>A (n.1132-76T>A) n.1602-76T>A c.343-76T>A (n.343-76T>A) n.1277-76T>A n.796-76T>A n.1429-76T>A n.1217-76T>A n.736-76T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393542C>A | CA2574738670 | SMPD1 | c.1264-75C>A (n.1264-75C>A) c.321-75C>A c.1261-75C>A (n.1261-75C>A) c.*95-75C>A (n.*95-75C>A) n.96-75C>A n.25C>A c.1092-75C>A (n.1092-75C>A) c.1132-75C>A (n.1132-75C>A) n.1602-75C>A c.343-75C>A (n.343-75C>A) n.1277-75C>A n.796-75C>A n.1429-75C>A n.1217-75C>A n.736-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393543A= | CA1950148304 | SMPD1 | c.1264-74A= (n.1264-74A=) c.321-74A= c.1261-74A= (n.1261-74A=) c.*95-74A= (n.*95-74A=) n.96-74A= n.26A= c.1092-74A= (n.1092-74A=) c.1132-74A= (n.1132-74A=) n.1602-74A= c.343-74A= (n.343-74A=) n.1277-74A= n.796-74A= n.1429-74A= n.1217-74A= n.736-74A= | |
11 | g.6393543A>G | CA934769052 | SMPD1 | c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.321-74A>G c.1261-74A>G (n.1261-74A>G) c.*95-74A>G (n.*95-74A>G) n.96-74A>G n.26A>G c.1092-74A>G (n.1092-74A>G) c.1132-74A>G (n.1132-74A>G) n.1602-74A>G c.343-74A>G (n.343-74A>G) n.1277-74A>G n.796-74A>G n.1429-74A>G n.1217-74A>G n.736-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393545T>A | CA2612223226 | SMPD1 | c.1264-72T>A (n.1264-72T>A) c.321-72T>A c.1261-72T>A (n.1261-72T>A) c.*95-72T>A (n.*95-72T>A) n.96-72T>A n.28T>A c.1092-72T>A (n.1092-72T>A) c.1132-72T>A (n.1132-72T>A) n.1602-72T>A c.343-72T>A (n.343-72T>A) n.1277-72T>A n.796-72T>A n.1429-72T>A n.1217-72T>A n.736-72T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393546C>A | CA934769053 | SMPD1 | c.1264-71C>A (n.1264-71C>A) c.321-71C>A c.1261-71C>A (n.1261-71C>A) c.*95-71C>A (n.*95-71C>A) n.96-71C>A n.29C>A c.1092-71C>A (n.1092-71C>A) c.1132-71C>A (n.1132-71C>A) n.1602-71C>A c.343-71C>A (n.343-71C>A) n.1277-71C>A n.796-71C>A n.1429-71C>A n.1217-71C>A n.736-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393546C= | CA1950148305 | SMPD1 | c.1264-71C= (n.1264-71C=) c.321-71C= c.1261-71C= (n.1261-71C=) c.*95-71C= (n.*95-71C=) n.96-71C= n.29C= c.1092-71C= (n.1092-71C=) c.1132-71C= (n.1132-71C=) n.1602-71C= c.343-71C= (n.343-71C=) n.1277-71C= n.796-71C= n.1429-71C= n.1217-71C= n.736-71C= | |
11 | g.6393550dup | CA2612223227 | SMPD1 | c.1264-67dup (n.1264-67dup) c.321-67dup c.1261-67dup (n.1261-67dup) c.*95-67dup (n.*95-67dup) n.96-67dup n.33dup c.1092-67dup (n.1092-67dup) c.1132-67dup (n.1132-67dup) n.1602-67dup c.343-67dup (n.343-67dup) n.1277-67dup n.796-67dup n.1429-67dup n.1217-67dup n.736-67dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393548C>A | CA2612223228 | SMPD1 | c.1264-69C>A (n.1264-69C>A) c.321-69C>A c.1261-69C>A (n.1261-69C>A) c.*95-69C>A (n.*95-69C>A) n.96-69C>A n.31C>A c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) n.1602-69C>A c.343-69C>A (n.343-69C>A) n.1277-69C>A n.796-69C>A n.1429-69C>A n.1217-69C>A n.736-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393548C= | CA1950148307 | SMPD1 | c.1264-69C= (n.1264-69C=) c.321-69C= c.1261-69C= (n.1261-69C=) c.*95-69C= (n.*95-69C=) n.96-69C= n.31C= c.1092-69C= (n.1092-69C=) c.1132-69C= (n.1132-69C=) n.1602-69C= c.343-69C= (n.343-69C=) n.1277-69C= n.796-69C= n.1429-69C= n.1217-69C= n.736-69C= | |
11 | g.6393548C>T | CA679153346 | SMPD1 | c.1264-69C>T (n.1264-69C>T) c.321-69C>T c.1261-69C>T (n.1261-69C>T) c.*95-69C>T (n.*95-69C>T) n.96-69C>T n.31C>T c.1092-69C>T (n.1092-69C>T) c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) n.1602-69C>T c.343-69C>T (n.343-69C>T) n.1277-69C>T n.796-69C>T n.1429-69C>T n.1217-69C>T n.736-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393549C= | CA1950148308 | SMPD1 | c.1264-68C= (n.1264-68C=) c.321-68C= c.1261-68C= (n.1261-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) n.96-68C= n.32C= c.1092-68C= (n.1092-68C=) c.1132-68C= (n.1132-68C=) n.1602-68C= c.343-68C= (n.343-68C=) n.1277-68C= n.796-68C= n.1429-68C= n.1217-68C= n.736-68C= | |
11 | g.6393549C>T | CA934769060 | SMPD1 | c.1264-68C>T (n.1264-68C>T) c.321-68C>T c.1261-68C>T (n.1261-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) n.96-68C>T n.32C>T c.1092-68C>T (n.1092-68C>T) c.1132-68C>T (n.1132-68C>T) n.1602-68C>T c.343-68C>T (n.343-68C>T) n.1277-68C>T n.796-68C>T n.1429-68C>T n.1217-68C>T n.736-68C>T | dbSNP |
11 | g.6393550C= | CA1950148311 | SMPD1 | c.1264-67C= (n.1264-67C=) c.321-67C= c.1261-67C= (n.1261-67C=) c.*95-67C= (n.*95-67C=) n.96-67C= n.33C= c.1092-67C= (n.1092-67C=) c.1132-67C= (n.1132-67C=) n.1602-67C= c.343-67C= (n.343-67C=) n.1277-67C= n.796-67C= n.1429-67C= n.1217-67C= n.736-67C= | |
11 | g.6393550C>G | CA653943664 | SMPD1 | c.1264-67C>G (n.1264-67C>G) c.321-67C>G c.1261-67C>G (n.1261-67C>G) c.*95-67C>G (n.*95-67C>G) n.96-67C>G n.33C>G c.1092-67C>G (n.1092-67C>G) c.1132-67C>G (n.1132-67C>G) n.1602-67C>G c.343-67C>G (n.343-67C>G) n.1277-67C>G n.796-67C>G n.1429-67C>G n.1217-67C>G n.736-67C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393550C>T | CA1950148312 | SMPD1 | c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.321-67C>T c.1261-67C>T (n.1261-67C>T) c.*95-67C>T (n.*95-67C>T) n.96-67C>T n.33C>T c.1092-67C>T (n.1092-67C>T) c.1132-67C>T (n.1132-67C>T) n.1602-67C>T c.343-67C>T (n.343-67C>T) n.1277-67C>T n.796-67C>T n.1429-67C>T n.1217-67C>T n.736-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |