Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393506_6393520delCA2612223201SMPD1c.1264-111_1264-97del (n.1264-111_1264-97del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.736-100A>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.736-99T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1277-98G>A
n.796-98G>A
n.1429-98G>A
n.1217-98G>A
n.736-98G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1277-95C>A
n.796-95C>A
n.1429-95C>A
n.1217-95C>A
n.736-95C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1277-94dup
n.796-94dup
n.1429-94dup
n.1217-94dup
n.736-94dup
gnomAD v4
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n.1602-91G>A
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n.736-91G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.796-90T>G
n.1429-90T>G
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n.736-90T>G
gnomAD v4
11g.6393528T>GCA2508426099SMPD1c.1264-89T>G (n.1264-89T>G)
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n.1277-89T>G
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n.1429-89T>G
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n.736-89T>G
gnomAD v4
11g.6393529G>ACA2612223215SMPD1c.1264-88G>A (n.1264-88G>A)
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c.1132-88G>A (n.1132-88G>A)
n.1602-88G>A
c.343-88G>A (n.343-88G>A)
n.1277-88G>A
n.796-88G>A
n.1429-88G>A
n.1217-88G>A
n.736-88G>A
gnomAD v4
11g.6393532A>CCA2574738665SMPD1c.1264-85A>C (n.1264-85A>C)
c.321-85A>C
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c.*95-85A>C (n.*95-85A>C)
n.96-85A>C
n.15A>C
c.1092-85A>C (n.1092-85A>C)
c.1132-85A>C (n.1132-85A>C)
n.1602-85A>C
c.343-85A>C (n.343-85A>C)
n.1277-85A>C
n.796-85A>C
n.1429-85A>C
n.1217-85A>C
n.736-85A>C
gnomAD v4
11g.6393533G>ACA217301871SMPD1c.1264-84G>A (n.1264-84G>A)
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c.*95-84G>A (n.*95-84G>A)
n.96-84G>A
n.16G>A
c.1092-84G>A (n.1092-84G>A)
c.1132-84G>A (n.1132-84G>A)
n.1602-84G>A
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n.1277-84G>A
n.796-84G>A
n.1429-84G>A
n.1217-84G>A
n.736-84G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393533G=CA1950148299SMPD1c.1264-84G= (n.1264-84G=)
c.321-84G=
c.1261-84G= (n.1261-84G=)
c.*95-84G= (n.*95-84G=)
n.96-84G=
n.16G=
c.1092-84G= (n.1092-84G=)
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n.1277-84G=
n.796-84G=
n.1429-84G=
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n.736-84G=
11g.6393534C>ACA2574738667SMPD1c.1264-83C>A (n.1264-83C>A)
c.321-83C>A
c.1261-83C>A (n.1261-83C>A)
c.*95-83C>A (n.*95-83C>A)
n.96-83C>A
n.17C>A
c.1092-83C>A (n.1092-83C>A)
c.1132-83C>A (n.1132-83C>A)
n.1602-83C>A
c.343-83C>A (n.343-83C>A)
n.1277-83C>A
n.796-83C>A
n.1429-83C>A
n.1217-83C>A
n.736-83C>A
11g.6393535delCA2574738666SMPD1c.1264-82del (n.1264-82del)
c.321-82del
c.1261-82del (n.1261-82del)
c.*95-82del (n.*95-82del)
n.96-82del
n.18del
c.1092-82del (n.1092-82del)
c.1132-82del (n.1132-82del)
n.1602-82del
c.343-82del (n.343-82del)
n.1277-82del
n.796-82del
n.1429-82del
n.1217-82del
n.736-82del
11g.6393535C>ACA2612223217SMPD1c.1264-82C>A (n.1264-82C>A)
c.321-82C>A
c.1261-82C>A (n.1261-82C>A)
c.*95-82C>A (n.*95-82C>A)
n.96-82C>A
n.18C>A
c.1092-82C>A (n.1092-82C>A)
c.1132-82C>A (n.1132-82C>A)
n.1602-82C>A
c.343-82C>A (n.343-82C>A)
n.1277-82C>A
n.796-82C>A
n.1429-82C>A
n.1217-82C>A
n.736-82C>A
gnomAD v4
11g.6393535C>TCA2612223218SMPD1c.1264-82C>T (n.1264-82C>T)
c.321-82C>T
c.1261-82C>T (n.1261-82C>T)
c.*95-82C>T (n.*95-82C>T)
n.96-82C>T
n.18C>T
c.1092-82C>T (n.1092-82C>T)
c.1132-82C>T (n.1132-82C>T)
n.1602-82C>T
c.343-82C>T (n.343-82C>T)
n.1277-82C>T
n.796-82C>T
n.1429-82C>T
n.1217-82C>T
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gnomAD v4
11g.6393536T>ACA2574738668SMPD1c.1264-81T>A (n.1264-81T>A)
c.321-81T>A
c.1261-81T>A (n.1261-81T>A)
c.*95-81T>A (n.*95-81T>A)
n.96-81T>A
n.19T>A
c.1092-81T>A (n.1092-81T>A)
c.1132-81T>A (n.1132-81T>A)
n.1602-81T>A
c.343-81T>A (n.343-81T>A)
n.1277-81T>A
n.796-81T>A
n.1429-81T>A
n.1217-81T>A
n.736-81T>A
11g.6393536T>CCA2574738669SMPD1c.1264-81T>C (n.1264-81T>C)
c.321-81T>C
c.1261-81T>C (n.1261-81T>C)
c.*95-81T>C (n.*95-81T>C)
n.96-81T>C
n.19T>C
c.1092-81T>C (n.1092-81T>C)
c.1132-81T>C (n.1132-81T>C)
n.1602-81T>C
c.343-81T>C (n.343-81T>C)
n.1277-81T>C
n.796-81T>C
n.1429-81T>C
n.1217-81T>C
n.736-81T>C
11g.6393536T>GCA2612223219SMPD1c.1264-81T>G (n.1264-81T>G)
c.321-81T>G
c.1261-81T>G (n.1261-81T>G)
c.*95-81T>G (n.*95-81T>G)
n.96-81T>G
n.19T>G
c.1092-81T>G (n.1092-81T>G)
c.1132-81T>G (n.1132-81T>G)
n.1602-81T>G
c.343-81T>G (n.343-81T>G)
n.1277-81T>G
n.796-81T>G
n.1429-81T>G
n.1217-81T>G
n.736-81T>G
gnomAD v4
11g.6393537T>CCA2612223220SMPD1c.1264-80T>C (n.1264-80T>C)
c.321-80T>C
c.1261-80T>C (n.1261-80T>C)
c.*95-80T>C (n.*95-80T>C)
n.96-80T>C
n.20T>C
c.1092-80T>C (n.1092-80T>C)
c.1132-80T>C (n.1132-80T>C)
n.1602-80T>C
c.343-80T>C (n.343-80T>C)
n.1277-80T>C
n.796-80T>C
n.1429-80T>C
n.1217-80T>C
n.736-80T>C
gnomAD v4
11g.6393538C>ACA2612223221SMPD1c.1264-79C>A (n.1264-79C>A)
c.321-79C>A
c.1261-79C>A (n.1261-79C>A)
c.*95-79C>A (n.*95-79C>A)
n.96-79C>A
n.21C>A
c.1092-79C>A (n.1092-79C>A)
c.1132-79C>A (n.1132-79C>A)
n.1602-79C>A
c.343-79C>A (n.343-79C>A)
n.1277-79C>A
n.796-79C>A
n.1429-79C>A
n.1217-79C>A
n.736-79C>A
gnomAD v4
11g.6393539A=CA1950148302SMPD1c.1264-78A= (n.1264-78A=)
c.321-78A=
c.1261-78A= (n.1261-78A=)
c.*95-78A= (n.*95-78A=)
n.96-78A=
n.22A=
c.1092-78A= (n.1092-78A=)
c.1132-78A= (n.1132-78A=)
n.1602-78A=
c.343-78A= (n.343-78A=)
n.1277-78A=
n.796-78A=
n.1429-78A=
n.1217-78A=
n.736-78A=
11g.6393539A>GCA217301879SMPD1c.1264-78A>G (n.1264-78A>G)
c.321-78A>G
c.1261-78A>G (n.1261-78A>G)
c.*95-78A>G (n.*95-78A>G)
n.96-78A>G
n.22A>G
c.1092-78A>G (n.1092-78A>G)
c.1132-78A>G (n.1132-78A>G)
n.1602-78A>G
c.343-78A>G (n.343-78A>G)
n.1277-78A>G
n.796-78A>G
n.1429-78A>G
n.1217-78A>G
n.736-78A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393540T>GCA2612223223SMPD1c.1264-77T>G (n.1264-77T>G)
c.321-77T>G
c.1261-77T>G (n.1261-77T>G)
c.*95-77T>G (n.*95-77T>G)
n.96-77T>G
n.23T>G
c.1092-77T>G (n.1092-77T>G)
c.1132-77T>G (n.1132-77T>G)
n.1602-77T>G
c.343-77T>G (n.343-77T>G)
n.1277-77T>G
n.796-77T>G
n.1429-77T>G
n.1217-77T>G
n.736-77T>G
gnomAD v4
11g.6393541T>ACA2612223224SMPD1c.1264-76T>A (n.1264-76T>A)
c.321-76T>A
c.1261-76T>A (n.1261-76T>A)
c.*95-76T>A (n.*95-76T>A)
n.96-76T>A
n.24T>A
c.1092-76T>A (n.1092-76T>A)
c.1132-76T>A (n.1132-76T>A)
n.1602-76T>A
c.343-76T>A (n.343-76T>A)
n.1277-76T>A
n.796-76T>A
n.1429-76T>A
n.1217-76T>A
n.736-76T>A
gnomAD v4
11g.6393542C>ACA2574738670SMPD1c.1264-75C>A (n.1264-75C>A)
c.321-75C>A
c.1261-75C>A (n.1261-75C>A)
c.*95-75C>A (n.*95-75C>A)
n.96-75C>A
n.25C>A
c.1092-75C>A (n.1092-75C>A)
c.1132-75C>A (n.1132-75C>A)
n.1602-75C>A
c.343-75C>A (n.343-75C>A)
n.1277-75C>A
n.796-75C>A
n.1429-75C>A
n.1217-75C>A
n.736-75C>A
gnomAD v4
11g.6393543A=CA1950148304SMPD1c.1264-74A= (n.1264-74A=)
c.321-74A=
c.1261-74A= (n.1261-74A=)
c.*95-74A= (n.*95-74A=)
n.96-74A=
n.26A=
c.1092-74A= (n.1092-74A=)
c.1132-74A= (n.1132-74A=)
n.1602-74A=
c.343-74A= (n.343-74A=)
n.1277-74A=
n.796-74A=
n.1429-74A=
n.1217-74A=
n.736-74A=
11g.6393543A>GCA934769052SMPD1c.1264-74A>G (n.1264-74A>G)
c.321-74A>G
c.1261-74A>G (n.1261-74A>G)
c.*95-74A>G (n.*95-74A>G)
n.96-74A>G
n.26A>G
c.1092-74A>G (n.1092-74A>G)
c.1132-74A>G (n.1132-74A>G)
n.1602-74A>G
c.343-74A>G (n.343-74A>G)
n.1277-74A>G
n.796-74A>G
n.1429-74A>G
n.1217-74A>G
n.736-74A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393545T>ACA2612223226SMPD1c.1264-72T>A (n.1264-72T>A)
c.321-72T>A
c.1261-72T>A (n.1261-72T>A)
c.*95-72T>A (n.*95-72T>A)
n.96-72T>A
n.28T>A
c.1092-72T>A (n.1092-72T>A)
c.1132-72T>A (n.1132-72T>A)
n.1602-72T>A
c.343-72T>A (n.343-72T>A)
n.1277-72T>A
n.796-72T>A
n.1429-72T>A
n.1217-72T>A
n.736-72T>A
gnomAD v4
11g.6393546C>ACA934769053SMPD1c.1264-71C>A (n.1264-71C>A)
c.321-71C>A
c.1261-71C>A (n.1261-71C>A)
c.*95-71C>A (n.*95-71C>A)
n.96-71C>A
n.29C>A
c.1092-71C>A (n.1092-71C>A)
c.1132-71C>A (n.1132-71C>A)
n.1602-71C>A
c.343-71C>A (n.343-71C>A)
n.1277-71C>A
n.796-71C>A
n.1429-71C>A
n.1217-71C>A
n.736-71C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393546C=CA1950148305SMPD1c.1264-71C= (n.1264-71C=)
c.321-71C=
c.1261-71C= (n.1261-71C=)
c.*95-71C= (n.*95-71C=)
n.96-71C=
n.29C=
c.1092-71C= (n.1092-71C=)
c.1132-71C= (n.1132-71C=)
n.1602-71C=
c.343-71C= (n.343-71C=)
n.1277-71C=
n.796-71C=
n.1429-71C=
n.1217-71C=
n.736-71C=
11g.6393550dupCA2612223227SMPD1c.1264-67dup (n.1264-67dup)
c.321-67dup
c.1261-67dup (n.1261-67dup)
c.*95-67dup (n.*95-67dup)
n.96-67dup
n.33dup
c.1092-67dup (n.1092-67dup)
c.1132-67dup (n.1132-67dup)
n.1602-67dup
c.343-67dup (n.343-67dup)
n.1277-67dup
n.796-67dup
n.1429-67dup
n.1217-67dup
n.736-67dup
gnomAD v4
11g.6393548C>ACA2612223228SMPD1c.1264-69C>A (n.1264-69C>A)
c.321-69C>A
c.1261-69C>A (n.1261-69C>A)
c.*95-69C>A (n.*95-69C>A)
n.96-69C>A
n.31C>A
c.1092-69C>A (n.1092-69C>A)
c.1132-69C>A (n.1132-69C>A)
n.1602-69C>A
c.343-69C>A (n.343-69C>A)
n.1277-69C>A
n.796-69C>A
n.1429-69C>A
n.1217-69C>A
n.736-69C>A
gnomAD v4
11g.6393548C=CA1950148307SMPD1c.1264-69C= (n.1264-69C=)
c.321-69C=
c.1261-69C= (n.1261-69C=)
c.*95-69C= (n.*95-69C=)
n.96-69C=
n.31C=
c.1092-69C= (n.1092-69C=)
c.1132-69C= (n.1132-69C=)
n.1602-69C=
c.343-69C= (n.343-69C=)
n.1277-69C=
n.796-69C=
n.1429-69C=
n.1217-69C=
n.736-69C=
11g.6393548C>TCA679153346SMPD1c.1264-69C>T (n.1264-69C>T)
c.321-69C>T
c.1261-69C>T (n.1261-69C>T)
c.*95-69C>T (n.*95-69C>T)
n.96-69C>T
n.31C>T
c.1092-69C>T (n.1092-69C>T)
c.1132-69C>T (n.1132-69C>T)
n.1602-69C>T
c.343-69C>T (n.343-69C>T)
n.1277-69C>T
n.796-69C>T
n.1429-69C>T
n.1217-69C>T
n.736-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393549C=CA1950148308SMPD1c.1264-68C= (n.1264-68C=)
c.321-68C=
c.1261-68C= (n.1261-68C=)
c.*95-68C= (n.*95-68C=)
n.96-68C=
n.32C=
c.1092-68C= (n.1092-68C=)
c.1132-68C= (n.1132-68C=)
n.1602-68C=
c.343-68C= (n.343-68C=)
n.1277-68C=
n.796-68C=
n.1429-68C=
n.1217-68C=
n.736-68C=
11g.6393549C>TCA934769060SMPD1c.1264-68C>T (n.1264-68C>T)
c.321-68C>T
c.1261-68C>T (n.1261-68C>T)
c.*95-68C>T (n.*95-68C>T)
n.96-68C>T
n.32C>T
c.1092-68C>T (n.1092-68C>T)
c.1132-68C>T (n.1132-68C>T)
n.1602-68C>T
c.343-68C>T (n.343-68C>T)
n.1277-68C>T
n.796-68C>T
n.1429-68C>T
n.1217-68C>T
n.736-68C>T
dbSNP
11g.6393550C=CA1950148311SMPD1c.1264-67C= (n.1264-67C=)
c.321-67C=
c.1261-67C= (n.1261-67C=)
c.*95-67C= (n.*95-67C=)
n.96-67C=
n.33C=
c.1092-67C= (n.1092-67C=)
c.1132-67C= (n.1132-67C=)
n.1602-67C=
c.343-67C= (n.343-67C=)
n.1277-67C=
n.796-67C=
n.1429-67C=
n.1217-67C=
n.736-67C=
11g.6393550C>GCA653943664SMPD1c.1264-67C>G (n.1264-67C>G)
c.321-67C>G
c.1261-67C>G (n.1261-67C>G)
c.*95-67C>G (n.*95-67C>G)
n.96-67C>G
n.33C>G
c.1092-67C>G (n.1092-67C>G)
c.1132-67C>G (n.1132-67C>G)
n.1602-67C>G
c.343-67C>G (n.343-67C>G)
n.1277-67C>G
n.796-67C>G
n.1429-67C>G
n.1217-67C>G
n.736-67C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6393550C>TCA1950148312SMPD1c.1264-67C>T (n.1264-67C>T)
c.321-67C>T
c.1261-67C>T (n.1261-67C>T)
c.*95-67C>T (n.*95-67C>T)
n.96-67C>T
n.33C>T
c.1092-67C>T (n.1092-67C>T)
c.1132-67C>T (n.1132-67C>T)
n.1602-67C>T
c.343-67C>T (n.343-67C>T)
n.1277-67C>T
n.796-67C>T
n.1429-67C>T
n.1217-67C>T
n.736-67C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched