| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6393474T>C | CA1950148252 | SMPD1 | c.1263+87T>C (n.1263+87T>C) c.321-143T>C c.1260+87T>C (n.1260+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) n.95+87T>C c.1092-143T>C (n.1092-143T>C) c.1132-143T>C (n.1132-143T>C) n.1601+87T>C c.342+87T>C (n.342+87T>C) n.1277-143T>C n.795+87T>C n.1428+87T>C n.1217-143T>C n.735+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393474T= | CA1950148251 | SMPD1 | c.1263+87T= (n.1263+87T=) c.321-143T= c.1260+87T= (n.1260+87T=) c.*94+87T= (n.*94+87T=) n.95+87T= c.1092-143T= (n.1092-143T=) c.1132-143T= (n.1132-143T=) n.1601+87T= c.342+87T= (n.342+87T=) n.1277-143T= n.795+87T= n.1428+87T= n.1217-143T= n.735+87T= | |
| 11 | g.6393475T>A | CA2612223188 | SMPD1 | c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) c.321-142T>A c.1260+88T>A (n.1260+88T>A) c.*94+88T>A (n.*94+88T>A) n.95+88T>A c.1092-142T>A (n.1092-142T>A) c.1132-142T>A (n.1132-142T>A) n.1601+88T>A c.342+88T>A (n.342+88T>A) n.1277-142T>A n.795+88T>A n.1428+88T>A n.1217-142T>A n.735+88T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393477T>C | CA2612223189 | SMPD1 | c.1263+90T>C (n.1263+90T>C) c.321-140T>C c.1260+90T>C (n.1260+90T>C) c.*94+90T>C (n.*94+90T>C) n.95+90T>C c.1092-140T>C (n.1092-140T>C) c.1132-140T>C (n.1132-140T>C) n.1601+90T>C c.342+90T>C (n.342+90T>C) n.1277-140T>C n.795+90T>C n.1428+90T>C n.1217-140T>C n.735+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393478C>A | CA2574738658 | SMPD1 | c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.321-139C>A c.1260+91C>A (n.1260+91C>A) c.*94+91C>A (n.*94+91C>A) n.95+91C>A c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1132-139C>A (n.1132-139C>A) n.1601+91C>A c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.1277-139C>A n.795+91C>A n.1428+91C>A n.1217-139C>A n.735+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393479C>A | CA2574738659 | SMPD1 | c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.321-138C>A c.1260+92C>A (n.1260+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) n.95+92C>A c.1092-138C>A (n.1092-138C>A) c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) n.1601+92C>A c.342+92C>A (n.342+92C>A) n.1277-138C>A n.795+92C>A n.1428+92C>A n.1217-138C>A n.735+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393480T>C | CA2612223190 | SMPD1 | c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) c.321-137T>C c.1260+93T>C (n.1260+93T>C) c.*94+93T>C (n.*94+93T>C) n.95+93T>C c.1092-137T>C (n.1092-137T>C) c.1132-137T>C (n.1132-137T>C) n.1601+93T>C c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.1277-137T>C n.795+93T>C n.1428+93T>C n.1217-137T>C n.735+93T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393480T>G | CA1950148254 | SMPD1 | c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.321-137T>G c.1260+93T>G (n.1260+93T>G) c.*94+93T>G (n.*94+93T>G) n.95+93T>G c.1092-137T>G (n.1092-137T>G) c.1132-137T>G (n.1132-137T>G) n.1601+93T>G c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.1277-137T>G n.795+93T>G n.1428+93T>G n.1217-137T>G n.735+93T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393480T= | CA1950148255 | SMPD1 | c.1263+93T= (n.1263+93T=) c.321-137T= c.1260+93T= (n.1260+93T=) c.*94+93T= (n.*94+93T=) n.95+93T= c.1092-137T= (n.1092-137T=) c.1132-137T= (n.1132-137T=) n.1601+93T= c.342+93T= (n.342+93T=) n.1277-137T= n.795+93T= n.1428+93T= n.1217-137T= n.735+93T= | |
| 11 | g.6393481G>A | CA934769019 | SMPD1 | c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.321-136G>A c.1260+94G>A (n.1260+94G>A) c.*94+94G>A (n.*94+94G>A) n.95+94G>A c.1092-136G>A (n.1092-136G>A) c.1132-136G>A (n.1132-136G>A) n.1601+94G>A c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.1277-136G>A n.795+94G>A n.1428+94G>A n.1217-136G>A n.735+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393481G= | CA1950148256 | SMPD1 | c.1263+94G= (n.1263+94G=) c.321-136G= c.1260+94G= (n.1260+94G=) c.*94+94G= (n.*94+94G=) n.95+94G= c.1092-136G= (n.1092-136G=) c.1132-136G= (n.1132-136G=) n.1601+94G= c.342+94G= (n.342+94G=) n.1277-136G= n.795+94G= n.1428+94G= n.1217-136G= n.735+94G= | |
| 11 | g.6393482G>A | CA934769031 | SMPD1 | c.1263+95G>A (n.1263+95G>A) c.321-135G>A c.1260+95G>A (n.1260+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) n.95+95G>A c.1092-135G>A (n.1092-135G>A) c.1132-135G>A (n.1132-135G>A) n.1601+95G>A c.342+95G>A (n.342+95G>A) n.1277-135G>A n.795+95G>A n.1428+95G>A n.1217-135G>A n.735+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393482G>C | CA597438335 | SMPD1 | c.1263+95G>C (n.1263+95G>C) c.321-135G>C c.1260+95G>C (n.1260+95G>C) c.*94+95G>C (n.*94+95G>C) n.95+95G>C c.1092-135G>C (n.1092-135G>C) c.1132-135G>C (n.1132-135G>C) n.1601+95G>C c.342+95G>C (n.342+95G>C) n.1277-135G>C n.795+95G>C n.1428+95G>C n.1217-135G>C n.735+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393482G= | CA1950148258 | SMPD1 | c.1263+95G= (n.1263+95G=) c.321-135G= c.1260+95G= (n.1260+95G=) c.*94+95G= (n.*94+95G=) n.95+95G= c.1092-135G= (n.1092-135G=) c.1132-135G= (n.1132-135G=) n.1601+95G= c.342+95G= (n.342+95G=) n.1277-135G= n.795+95G= n.1428+95G= n.1217-135G= n.735+95G= | |
| 11 | g.6393483C>A | CA2574738660 | SMPD1 | c.1263+96C>A (n.1263+96C>A) c.321-134C>A c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) c.*94+96C>A (n.*94+96C>A) n.95+96C>A c.1092-134C>A (n.1092-134C>A) c.1132-134C>A (n.1132-134C>A) n.1601+96C>A c.342+96C>A (n.342+96C>A) n.1277-134C>A n.795+96C>A n.1428+96C>A n.1217-134C>A n.735+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393485T>C | CA2612223191 | SMPD1 | c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.321-132T>C c.1260+98T>C (n.1260+98T>C) c.*94+98T>C (n.*94+98T>C) n.95+98T>C c.1092-132T>C (n.1092-132T>C) c.1132-132T>C (n.1132-132T>C) n.1601+98T>C c.342+98T>C (n.342+98T>C) n.1277-132T>C n.795+98T>C n.1428+98T>C n.1217-132T>C n.735+98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393487C>A | CA2574738662 | SMPD1 | c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) c.321-130C>A c.1260+100C>A (n.1260+100C>A) c.*94+100C>A (n.*94+100C>A) n.95+100C>A c.1092-130C>A (n.1092-130C>A) c.1132-130C>A (n.1132-130C>A) n.1601+100C>A c.342+100C>A (n.342+100C>A) n.1277-130C>A n.795+100C>A n.1428+100C>A n.1217-130C>A n.735+100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393487C>T | CA2612223192 | SMPD1 | c.1263+100C>T (n.1263+100C>T) c.321-130C>T c.1260+100C>T (n.1260+100C>T) c.*94+100C>T (n.*94+100C>T) n.95+100C>T c.1092-130C>T (n.1092-130C>T) c.1132-130C>T (n.1132-130C>T) n.1601+100C>T c.342+100C>T (n.342+100C>T) n.1277-130C>T n.795+100C>T n.1428+100C>T n.1217-130C>T n.735+100C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393488_6393489del | CA2574738661 | SMPD1 | c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del) c.321-129_321-128del c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del) c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del) n.95+101_95+102del c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del) c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del) n.1601+101_1601+102del c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del) n.1277-129_1277-128del n.795+101_795+102del n.1428+101_1428+102del n.1217-129_1217-128del n.735+101_735+102del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393488C>A | CA2612223193 | SMPD1 | c.1263+101C>A (n.1263+101C>A) c.321-129C>A c.1260+101C>A (n.1260+101C>A) c.*94+101C>A (n.*94+101C>A) n.95+101C>A c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) n.1601+101C>A c.342+101C>A (n.342+101C>A) n.1277-129C>A n.795+101C>A n.1428+101C>A n.1217-129C>A n.735+101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393489C>A | CA2612223194 | SMPD1 | c.1263+102C>A (n.1263+102C>A) c.321-128C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.*94+102C>A (n.*94+102C>A) n.95+102C>A c.1092-128C>A (n.1092-128C>A) c.1132-128C>A (n.1132-128C>A) n.1601+102C>A c.342+102C>A (n.342+102C>A) n.1277-128C>A n.795+102C>A n.1428+102C>A n.1217-128C>A n.735+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393489C= | CA1950148259 | SMPD1 | c.1263+102C= (n.1263+102C=) c.321-128C= c.1260+102C= (n.1260+102C=) c.*94+102C= (n.*94+102C=) n.95+102C= c.1092-128C= (n.1092-128C=) c.1132-128C= (n.1132-128C=) n.1601+102C= c.342+102C= (n.342+102C=) n.1277-128C= n.795+102C= n.1428+102C= n.1217-128C= n.735+102C= | |
| 11 | g.6393489C>T | CA217301858 | SMPD1 | c.1263+102C>T (n.1263+102C>T) c.321-128C>T c.1260+102C>T (n.1260+102C>T) c.*94+102C>T (n.*94+102C>T) n.95+102C>T c.1092-128C>T (n.1092-128C>T) c.1132-128C>T (n.1132-128C>T) n.1601+102C>T c.342+102C>T (n.342+102C>T) n.1277-128C>T n.795+102C>T n.1428+102C>T n.1217-128C>T n.735+102C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393492C>A | CA2612223195 | SMPD1 | c.1263+105C>A (n.1263+105C>A) c.321-125C>A c.1260+105C>A (n.1260+105C>A) c.*94+105C>A (n.*94+105C>A) n.95+105C>A c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.1132-125C>A (n.1132-125C>A) n.1601+105C>A c.342+105C>A (n.342+105C>A) n.1277-125C>A n.795+105C>A n.1428+105C>A n.1217-125C>A n.735+105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393492C>T | CA2590998123 | SMPD1 | c.1263+105C>T (n.1263+105C>T) c.321-125C>T c.1260+105C>T (n.1260+105C>T) c.*94+105C>T (n.*94+105C>T) n.95+105C>T c.1092-125C>T (n.1092-125C>T) c.1132-125C>T (n.1132-125C>T) n.1601+105C>T c.342+105C>T (n.342+105C>T) n.1277-125C>T n.795+105C>T n.1428+105C>T n.1217-125C>T n.735+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393493_6393494del | CA2612223196 | SMPD1 | c.1263+106_1263+107del (n.1263+106_1263+107del) c.321-124_321-123del c.1260+106_1260+107del (n.1260+106_1260+107del) c.*94+106_*94+107del (n.*94+106_*94+107del) n.95+106_95+107del c.1092-124_1092-123del (n.1092-124_1092-123del) c.1132-124_1132-123del (n.1132-124_1132-123del) n.1601+106_1601+107del c.342+106_342+107del (n.342+106_342+107del) n.1277-124_1277-123del n.795+106_795+107del n.1428+106_1428+107del n.1217-124_1217-123del n.735+106_735+107del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393494A= | CA1950148261 | SMPD1 | c.1263+107A= (n.1263+107A=) c.321-123A= c.1260+107A= (n.1260+107A=) c.*94+107A= (n.*94+107A=) n.95+107A= c.1092-123A= (n.1092-123A=) c.1132-123A= (n.1132-123A=) n.1601+107A= c.342+107A= (n.342+107A=) n.1277-123A= n.795+107A= n.1428+107A= n.1217-123A= n.735+107A= | |
| 11 | g.6393494A>G | CA934769034 | SMPD1 | c.1263+107A>G (n.1263+107A>G) c.321-123A>G c.1260+107A>G (n.1260+107A>G) c.*94+107A>G (n.*94+107A>G) n.95+107A>G c.1092-123A>G (n.1092-123A>G) c.1132-123A>G (n.1132-123A>G) n.1601+107A>G c.342+107A>G (n.342+107A>G) n.1277-123A>G n.795+107A>G n.1428+107A>G n.1217-123A>G n.735+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393495G>A | CA2612223197 | SMPD1 | c.1263+108G>A (n.1263+108G>A) c.321-122G>A c.1260+108G>A (n.1260+108G>A) c.*94+108G>A (n.*94+108G>A) n.95+108G>A c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.1132-122G>A (n.1132-122G>A) n.1601+108G>A c.342+108G>A (n.342+108G>A) n.1277-122G>A n.795+108G>A n.1428+108G>A n.1217-122G>A n.735+108G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393495G>C | CA217301862 | SMPD1 | c.1263+108G>C (n.1263+108G>C) c.321-122G>C c.1260+108G>C (n.1260+108G>C) c.*94+108G>C (n.*94+108G>C) n.95+108G>C c.1092-122G>C (n.1092-122G>C) c.1132-122G>C (n.1132-122G>C) n.1601+108G>C c.342+108G>C (n.342+108G>C) n.1277-122G>C n.795+108G>C n.1428+108G>C n.1217-122G>C n.735+108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393495G= | CA1950148264 | SMPD1 | c.1263+108G= (n.1263+108G=) c.321-122G= c.1260+108G= (n.1260+108G=) c.*94+108G= (n.*94+108G=) n.95+108G= c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.1132-122G= (n.1132-122G=) n.1601+108G= c.342+108G= (n.342+108G=) n.1277-122G= n.795+108G= n.1428+108G= n.1217-122G= n.735+108G= | |
| 11 | g.6393497G>A | CA2612223198 | SMPD1 | c.1263+110G>A (n.1263+110G>A) c.321-120G>A c.1260+110G>A (n.1260+110G>A) c.*94+110G>A (n.*94+110G>A) n.95+110G>A c.1092-120G>A (n.1092-120G>A) c.1132-120G>A (n.1132-120G>A) n.1601+110G>A c.342+110G>A (n.342+110G>A) n.1277-120G>A n.795+110G>A n.1428+110G>A n.1217-120G>A n.735+110G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393498T>C | CA1950148267 | SMPD1 | c.1263+111T>C (n.1263+111T>C) c.321-119T>C c.1260+111T>C (n.1260+111T>C) c.*94+111T>C (n.*94+111T>C) n.95+111T>C c.1092-119T>C (n.1092-119T>C) c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) n.1601+111T>C c.342+111T>C (n.342+111T>C) n.1277-119T>C n.795+111T>C n.1428+111T>C n.1217-119T>C n.735+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393498T= | CA1950148266 | SMPD1 | c.1263+111T= (n.1263+111T=) c.321-119T= c.1260+111T= (n.1260+111T=) c.*94+111T= (n.*94+111T=) n.95+111T= c.1092-119T= (n.1092-119T=) c.1132-119T= (n.1132-119T=) n.1601+111T= c.342+111T= (n.342+111T=) n.1277-119T= n.795+111T= n.1428+111T= n.1217-119T= n.735+111T= | |
| 11 | g.6393500C>A | CA2612223199 | SMPD1 | c.1263+113C>A (n.1263+113C>A) c.321-117C>A c.1260+113C>A (n.1260+113C>A) c.*94+113C>A (n.*94+113C>A) n.95+113C>A c.1092-117C>A (n.1092-117C>A) c.1132-117C>A (n.1132-117C>A) n.1601+113C>A c.342+113C>A (n.342+113C>A) n.1277-117C>A n.795+113C>A n.1428+113C>A n.1217-117C>A n.735+113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393500C= | CA1950148269 | SMPD1 | c.1263+113C= (n.1263+113C=) c.321-117C= c.1260+113C= (n.1260+113C=) c.*94+113C= (n.*94+113C=) n.95+113C= c.1092-117C= (n.1092-117C=) c.1132-117C= (n.1132-117C=) n.1601+113C= c.342+113C= (n.342+113C=) n.1277-117C= n.795+113C= n.1428+113C= n.1217-117C= n.735+113C= | |
| 11 | g.6393500C>G | CA934769041 | SMPD1 | c.1263+113C>G (n.1263+113C>G) c.321-117C>G c.1260+113C>G (n.1260+113C>G) c.*94+113C>G (n.*94+113C>G) n.95+113C>G c.1092-117C>G (n.1092-117C>G) c.1132-117C>G (n.1132-117C>G) n.1601+113C>G c.342+113C>G (n.342+113C>G) n.1277-117C>G n.795+113C>G n.1428+113C>G n.1217-117C>G n.735+113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393502C>A | CA2612223200 | SMPD1 | c.1264-115C>A (n.1264-115C>A) c.321-115C>A c.1261-115C>A (n.1261-115C>A) c.*95-115C>A (n.*95-115C>A) n.96-115C>A c.1092-115C>A (n.1092-115C>A) c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) n.1602-115C>A c.343-115C>A (n.343-115C>A) n.1277-115C>A n.796-115C>A n.1429-115C>A n.1217-115C>A n.736-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393502C= | CA1950148270 | SMPD1 | c.1264-115C= (n.1264-115C=) c.321-115C= c.1261-115C= (n.1261-115C=) c.*95-115C= (n.*95-115C=) n.96-115C= c.1092-115C= (n.1092-115C=) c.1132-115C= (n.1132-115C=) n.1602-115C= c.343-115C= (n.343-115C=) n.1277-115C= n.796-115C= n.1429-115C= n.1217-115C= n.736-115C= | |
| 11 | g.6393502C>G | CA1950148271 | SMPD1 | c.1264-115C>G (n.1264-115C>G) c.321-115C>G c.1261-115C>G (n.1261-115C>G) c.*95-115C>G (n.*95-115C>G) n.96-115C>G c.1092-115C>G (n.1092-115C>G) c.1132-115C>G (n.1132-115C>G) n.1602-115C>G c.343-115C>G (n.343-115C>G) n.1277-115C>G n.796-115C>G n.1429-115C>G n.1217-115C>G n.736-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506_6393520del | CA2612223201 | SMPD1 | c.1264-111_1264-97del (n.1264-111_1264-97del) c.321-111_321-97del c.1261-111_1261-97del (n.1261-111_1261-97del) c.*95-111_*95-97del (n.*95-111_*95-97del) n.96-111_96-97del c.1092-111_1092-97del (n.1092-111_1092-97del) c.1132-111_1132-97del (n.1132-111_1132-97del) n.1602-111_1602-97del c.343-111_343-97del (n.343-111_343-97del) n.1277-111_1277-97del n.796-111_796-97del n.1429-111_1429-97del n.1217-111_1217-97del n.736-111_736-97del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393504G>A | CA2612223202 | SMPD1 | c.1264-113G>A (n.1264-113G>A) c.321-113G>A c.1261-113G>A (n.1261-113G>A) c.*95-113G>A (n.*95-113G>A) n.96-113G>A c.1092-113G>A (n.1092-113G>A) c.1132-113G>A (n.1132-113G>A) n.1602-113G>A c.343-113G>A (n.343-113G>A) n.1277-113G>A n.796-113G>A n.1429-113G>A n.1217-113G>A n.736-113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505G>A | CA1950148276 | SMPD1 | c.1264-112G>A (n.1264-112G>A) c.321-112G>A c.1261-112G>A (n.1261-112G>A) c.*95-112G>A (n.*95-112G>A) n.96-112G>A c.1092-112G>A (n.1092-112G>A) c.1132-112G>A (n.1132-112G>A) n.1602-112G>A c.343-112G>A (n.343-112G>A) n.1277-112G>A n.796-112G>A n.1429-112G>A n.1217-112G>A n.736-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505G= | CA1950148274 | SMPD1 | c.1264-112G= (n.1264-112G=) c.321-112G= c.1261-112G= (n.1261-112G=) c.*95-112G= (n.*95-112G=) n.96-112G= c.1092-112G= (n.1092-112G=) c.1132-112G= (n.1132-112G=) n.1602-112G= c.343-112G= (n.343-112G=) n.1277-112G= n.796-112G= n.1429-112G= n.1217-112G= n.736-112G= | |
| 11 | g.6393505G>T | CA2612223203 | SMPD1 | c.1264-112G>T (n.1264-112G>T) c.321-112G>T c.1261-112G>T (n.1261-112G>T) c.*95-112G>T (n.*95-112G>T) n.96-112G>T c.1092-112G>T (n.1092-112G>T) c.1132-112G>T (n.1132-112G>T) n.1602-112G>T c.343-112G>T (n.343-112G>T) n.1277-112G>T n.796-112G>T n.1429-112G>T n.1217-112G>T n.736-112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505_6393508delinsGGGA | CA1950148277 | SMPD1 | c.1264-112_1264-109delinsGGGA (n.1264-112_1264-109delinsGGGA) c.321-112_321-109delinsGGGA c.1261-112_1261-109delinsGGGA (n.1261-112_1261-109delinsGGGA) c.*95-112_*95-109delinsGGGA (n.*95-112_*95-109delinsGGGA) n.96-112_96-109delinsGGGA c.1092-112_1092-109delinsGGGA (n.1092-112_1092-109delinsGGGA) c.1132-112_1132-109delinsGGGA (n.1132-112_1132-109delinsGGGA) n.1602-112_1602-109delinsGGGA c.343-112_343-109delinsGGGA (n.343-112_343-109delinsGGGA) n.1277-112_1277-109delinsGGGA n.796-112_796-109delinsGGGA n.1429-112_1429-109delinsGGGA n.1217-112_1217-109delinsGGGA n.736-112_736-109delinsGGGA | |
| 11 | g.6393506G>A | CA679153319 | SMPD1 | c.1264-111G>A (n.1264-111G>A) c.321-111G>A c.1261-111G>A (n.1261-111G>A) c.*95-111G>A (n.*95-111G>A) n.96-111G>A c.1092-111G>A (n.1092-111G>A) c.1132-111G>A (n.1132-111G>A) n.1602-111G>A c.343-111G>A (n.343-111G>A) n.1277-111G>A n.796-111G>A n.1429-111G>A n.1217-111G>A n.736-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506G= | CA1950148279 | SMPD1 | c.1264-111G= (n.1264-111G=) c.321-111G= c.1261-111G= (n.1261-111G=) c.*95-111G= (n.*95-111G=) n.96-111G= c.1092-111G= (n.1092-111G=) c.1132-111G= (n.1132-111G=) n.1602-111G= c.343-111G= (n.343-111G=) n.1277-111G= n.796-111G= n.1429-111G= n.1217-111G= n.736-111G= | |
| 11 | g.6393506G>T | CA1950148281 | SMPD1 | c.1264-111G>T (n.1264-111G>T) c.321-111G>T c.1261-111G>T (n.1261-111G>T) c.*95-111G>T (n.*95-111G>T) n.96-111G>T c.1092-111G>T (n.1092-111G>T) c.1132-111G>T (n.1132-111G>T) n.1602-111G>T c.343-111G>T (n.343-111G>T) n.1277-111G>T n.796-111G>T n.1429-111G>T n.1217-111G>T n.736-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |