Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393466_6393468del | CA2612223182 | SMPD1 | c.1263+79_1263+81del (n.1263+79_1263+81del) c.321-151_321-149del c.1260+79_1260+81del (n.1260+79_1260+81del) c.*94+79_*94+81del (n.*94+79_*94+81del) n.95+79_95+81del c.1092-151_1092-149del (n.1092-151_1092-149del) c.1132-151_1132-149del (n.1132-151_1132-149del) n.1601+79_1601+81del c.342+79_342+81del (n.342+79_342+81del) n.1277-151_1277-149del n.795+79_795+81del n.1428+79_1428+81del n.1217-151_1217-149del n.735+79_735+81del | gnomAD v4 |
11 | g.6393466A>T | CA2574738655 | SMPD1 | c.1263+79A>T (n.1263+79A>T) c.321-151A>T c.1260+79A>T (n.1260+79A>T) c.*94+79A>T (n.*94+79A>T) n.95+79A>T c.1092-151A>T (n.1092-151A>T) c.1132-151A>T (n.1132-151A>T) n.1601+79A>T c.342+79A>T (n.342+79A>T) n.1277-151A>T n.795+79A>T n.1428+79A>T n.1217-151A>T n.735+79A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393467A= | CA1950148240 | SMPD1 | c.1263+80A= (n.1263+80A=) c.321-150A= c.1260+80A= (n.1260+80A=) c.*94+80A= (n.*94+80A=) n.95+80A= c.1092-150A= (n.1092-150A=) c.1132-150A= (n.1132-150A=) n.1601+80A= c.342+80A= (n.342+80A=) n.1277-150A= n.795+80A= n.1428+80A= n.1217-150A= n.735+80A= | |
11 | g.6393467A>C | CA1950148241 | SMPD1 | c.1263+80A>C (n.1263+80A>C) c.321-150A>C c.1260+80A>C (n.1260+80A>C) c.*94+80A>C (n.*94+80A>C) n.95+80A>C c.1092-150A>C (n.1092-150A>C) c.1132-150A>C (n.1132-150A>C) n.1601+80A>C c.342+80A>C (n.342+80A>C) n.1277-150A>C n.795+80A>C n.1428+80A>C n.1217-150A>C n.735+80A>C | dbSNP |
11 | g.6393467A>G | CA2612223185 | SMPD1 | c.1263+80A>G (n.1263+80A>G) c.321-150A>G c.1260+80A>G (n.1260+80A>G) c.*94+80A>G (n.*94+80A>G) n.95+80A>G c.1092-150A>G (n.1092-150A>G) c.1132-150A>G (n.1132-150A>G) n.1601+80A>G c.342+80A>G (n.342+80A>G) n.1277-150A>G n.795+80A>G n.1428+80A>G n.1217-150A>G n.735+80A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393468G>A | CA2612223186 | SMPD1 | c.1263+81G>A (n.1263+81G>A) c.321-149G>A c.1260+81G>A (n.1260+81G>A) c.*94+81G>A (n.*94+81G>A) n.95+81G>A c.1092-149G>A (n.1092-149G>A) c.1132-149G>A (n.1132-149G>A) n.1601+81G>A c.342+81G>A (n.342+81G>A) n.1277-149G>A n.795+81G>A n.1428+81G>A n.1217-149G>A n.735+81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393468G>C | CA2612223187 | SMPD1 | c.1263+81G>C (n.1263+81G>C) c.321-149G>C c.1260+81G>C (n.1260+81G>C) c.*94+81G>C (n.*94+81G>C) n.95+81G>C c.1092-149G>C (n.1092-149G>C) c.1132-149G>C (n.1132-149G>C) n.1601+81G>C c.342+81G>C (n.342+81G>C) n.1277-149G>C n.795+81G>C n.1428+81G>C n.1217-149G>C n.735+81G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393469T>G | CA679153303 | SMPD1 | c.1263+82T>G (n.1263+82T>G) c.321-148T>G c.1260+82T>G (n.1260+82T>G) c.*94+82T>G (n.*94+82T>G) n.95+82T>G c.1092-148T>G (n.1092-148T>G) c.1132-148T>G (n.1132-148T>G) n.1601+82T>G c.342+82T>G (n.342+82T>G) n.1277-148T>G n.795+82T>G n.1428+82T>G n.1217-148T>G n.735+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393469T= | CA1950148243 | SMPD1 | c.1263+82T= (n.1263+82T=) c.321-148T= c.1260+82T= (n.1260+82T=) c.*94+82T= (n.*94+82T=) n.95+82T= c.1092-148T= (n.1092-148T=) c.1132-148T= (n.1132-148T=) n.1601+82T= c.342+82T= (n.342+82T=) n.1277-148T= n.795+82T= n.1428+82T= n.1217-148T= n.735+82T= | |
11 | g.6393472del | CA2574738656 | SMPD1 | c.1263+85del (n.1263+85del) c.321-145del c.1260+85del (n.1260+85del) c.*94+85del (n.*94+85del) n.95+85del c.1092-145del (n.1092-145del) c.1132-145del (n.1132-145del) n.1601+85del c.342+85del (n.342+85del) n.1277-145del n.795+85del n.1428+85del n.1217-145del n.735+85del | gnomAD v4 |
11 | g.6393470T>G | CA597438334 | SMPD1 | c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.321-147T>G c.1260+83T>G (n.1260+83T>G) c.*94+83T>G (n.*94+83T>G) n.95+83T>G c.1092-147T>G (n.1092-147T>G) c.1132-147T>G (n.1132-147T>G) n.1601+83T>G c.342+83T>G (n.342+83T>G) n.1277-147T>G n.795+83T>G n.1428+83T>G n.1217-147T>G n.735+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393470T= | CA1950148245 | SMPD1 | c.1263+83T= (n.1263+83T=) c.321-147T= c.1260+83T= (n.1260+83T=) c.*94+83T= (n.*94+83T=) n.95+83T= c.1092-147T= (n.1092-147T=) c.1132-147T= (n.1132-147T=) n.1601+83T= c.342+83T= (n.342+83T=) n.1277-147T= n.795+83T= n.1428+83T= n.1217-147T= n.735+83T= | |
11 | g.6393472T>C | CA217301854 | SMPD1 | c.1263+85T>C (n.1263+85T>C) c.321-145T>C c.1260+85T>C (n.1260+85T>C) c.*94+85T>C (n.*94+85T>C) n.95+85T>C c.1092-145T>C (n.1092-145T>C) c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) n.1601+85T>C c.342+85T>C (n.342+85T>C) n.1277-145T>C n.795+85T>C n.1428+85T>C n.1217-145T>C n.735+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393472T>G | CA2723074116 | SMPD1 | c.1263+85T>G (n.1263+85T>G) c.321-145T>G c.1260+85T>G (n.1260+85T>G) c.*94+85T>G (n.*94+85T>G) n.95+85T>G c.1092-145T>G (n.1092-145T>G) c.1132-145T>G (n.1132-145T>G) n.1601+85T>G c.342+85T>G (n.342+85T>G) n.1277-145T>G n.795+85T>G n.1428+85T>G n.1217-145T>G n.735+85T>G | dbSNP |
11 | g.6393472T= | CA1950148247 | SMPD1 | c.1263+85T= (n.1263+85T=) c.321-145T= c.1260+85T= (n.1260+85T=) c.*94+85T= (n.*94+85T=) n.95+85T= c.1092-145T= (n.1092-145T=) c.1132-145T= (n.1132-145T=) n.1601+85T= c.342+85T= (n.342+85T=) n.1277-145T= n.795+85T= n.1428+85T= n.1217-145T= n.735+85T= | |
11 | g.6393473A>G | CA2574738657 | SMPD1 | c.1263+86A>G (n.1263+86A>G) c.321-144A>G c.1260+86A>G (n.1260+86A>G) c.*94+86A>G (n.*94+86A>G) n.95+86A>G c.1092-144A>G (n.1092-144A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) n.1601+86A>G c.342+86A>G (n.342+86A>G) n.1277-144A>G n.795+86A>G n.1428+86A>G n.1217-144A>G n.735+86A>G | |
11 | g.6393474T>C | CA1950148252 | SMPD1 | c.1263+87T>C (n.1263+87T>C) c.321-143T>C c.1260+87T>C (n.1260+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) n.95+87T>C c.1092-143T>C (n.1092-143T>C) c.1132-143T>C (n.1132-143T>C) n.1601+87T>C c.342+87T>C (n.342+87T>C) n.1277-143T>C n.795+87T>C n.1428+87T>C n.1217-143T>C n.735+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393474T= | CA1950148251 | SMPD1 | c.1263+87T= (n.1263+87T=) c.321-143T= c.1260+87T= (n.1260+87T=) c.*94+87T= (n.*94+87T=) n.95+87T= c.1092-143T= (n.1092-143T=) c.1132-143T= (n.1132-143T=) n.1601+87T= c.342+87T= (n.342+87T=) n.1277-143T= n.795+87T= n.1428+87T= n.1217-143T= n.735+87T= | |
11 | g.6393475T>A | CA2612223188 | SMPD1 | c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) c.321-142T>A c.1260+88T>A (n.1260+88T>A) c.*94+88T>A (n.*94+88T>A) n.95+88T>A c.1092-142T>A (n.1092-142T>A) c.1132-142T>A (n.1132-142T>A) n.1601+88T>A c.342+88T>A (n.342+88T>A) n.1277-142T>A n.795+88T>A n.1428+88T>A n.1217-142T>A n.735+88T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393477T>C | CA2612223189 | SMPD1 | c.1263+90T>C (n.1263+90T>C) c.321-140T>C c.1260+90T>C (n.1260+90T>C) c.*94+90T>C (n.*94+90T>C) n.95+90T>C c.1092-140T>C (n.1092-140T>C) c.1132-140T>C (n.1132-140T>C) n.1601+90T>C c.342+90T>C (n.342+90T>C) n.1277-140T>C n.795+90T>C n.1428+90T>C n.1217-140T>C n.735+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393478C>A | CA2574738658 | SMPD1 | c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.321-139C>A c.1260+91C>A (n.1260+91C>A) c.*94+91C>A (n.*94+91C>A) n.95+91C>A c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1132-139C>A (n.1132-139C>A) n.1601+91C>A c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.1277-139C>A n.795+91C>A n.1428+91C>A n.1217-139C>A n.735+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393479C>A | CA2574738659 | SMPD1 | c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.321-138C>A c.1260+92C>A (n.1260+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) n.95+92C>A c.1092-138C>A (n.1092-138C>A) c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) n.1601+92C>A c.342+92C>A (n.342+92C>A) n.1277-138C>A n.795+92C>A n.1428+92C>A n.1217-138C>A n.735+92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393480T>C | CA2612223190 | SMPD1 | c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) c.321-137T>C c.1260+93T>C (n.1260+93T>C) c.*94+93T>C (n.*94+93T>C) n.95+93T>C c.1092-137T>C (n.1092-137T>C) c.1132-137T>C (n.1132-137T>C) n.1601+93T>C c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.1277-137T>C n.795+93T>C n.1428+93T>C n.1217-137T>C n.735+93T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393480T>G | CA1950148254 | SMPD1 | c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.321-137T>G c.1260+93T>G (n.1260+93T>G) c.*94+93T>G (n.*94+93T>G) n.95+93T>G c.1092-137T>G (n.1092-137T>G) c.1132-137T>G (n.1132-137T>G) n.1601+93T>G c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.1277-137T>G n.795+93T>G n.1428+93T>G n.1217-137T>G n.735+93T>G | dbSNP |
11 | g.6393480T= | CA1950148255 | SMPD1 | c.1263+93T= (n.1263+93T=) c.321-137T= c.1260+93T= (n.1260+93T=) c.*94+93T= (n.*94+93T=) n.95+93T= c.1092-137T= (n.1092-137T=) c.1132-137T= (n.1132-137T=) n.1601+93T= c.342+93T= (n.342+93T=) n.1277-137T= n.795+93T= n.1428+93T= n.1217-137T= n.735+93T= | |
11 | g.6393481G>A | CA934769019 | SMPD1 | c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.321-136G>A c.1260+94G>A (n.1260+94G>A) c.*94+94G>A (n.*94+94G>A) n.95+94G>A c.1092-136G>A (n.1092-136G>A) c.1132-136G>A (n.1132-136G>A) n.1601+94G>A c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.1277-136G>A n.795+94G>A n.1428+94G>A n.1217-136G>A n.735+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393481G= | CA1950148256 | SMPD1 | c.1263+94G= (n.1263+94G=) c.321-136G= c.1260+94G= (n.1260+94G=) c.*94+94G= (n.*94+94G=) n.95+94G= c.1092-136G= (n.1092-136G=) c.1132-136G= (n.1132-136G=) n.1601+94G= c.342+94G= (n.342+94G=) n.1277-136G= n.795+94G= n.1428+94G= n.1217-136G= n.735+94G= | |
11 | g.6393482G>A | CA934769031 | SMPD1 | c.1263+95G>A (n.1263+95G>A) c.321-135G>A c.1260+95G>A (n.1260+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) n.95+95G>A c.1092-135G>A (n.1092-135G>A) c.1132-135G>A (n.1132-135G>A) n.1601+95G>A c.342+95G>A (n.342+95G>A) n.1277-135G>A n.795+95G>A n.1428+95G>A n.1217-135G>A n.735+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393482G>C | CA597438335 | SMPD1 | c.1263+95G>C (n.1263+95G>C) c.321-135G>C c.1260+95G>C (n.1260+95G>C) c.*94+95G>C (n.*94+95G>C) n.95+95G>C c.1092-135G>C (n.1092-135G>C) c.1132-135G>C (n.1132-135G>C) n.1601+95G>C c.342+95G>C (n.342+95G>C) n.1277-135G>C n.795+95G>C n.1428+95G>C n.1217-135G>C n.735+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393482G= | CA1950148258 | SMPD1 | c.1263+95G= (n.1263+95G=) c.321-135G= c.1260+95G= (n.1260+95G=) c.*94+95G= (n.*94+95G=) n.95+95G= c.1092-135G= (n.1092-135G=) c.1132-135G= (n.1132-135G=) n.1601+95G= c.342+95G= (n.342+95G=) n.1277-135G= n.795+95G= n.1428+95G= n.1217-135G= n.735+95G= | |
11 | g.6393483C>A | CA2574738660 | SMPD1 | c.1263+96C>A (n.1263+96C>A) c.321-134C>A c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) c.*94+96C>A (n.*94+96C>A) n.95+96C>A c.1092-134C>A (n.1092-134C>A) c.1132-134C>A (n.1132-134C>A) n.1601+96C>A c.342+96C>A (n.342+96C>A) n.1277-134C>A n.795+96C>A n.1428+96C>A n.1217-134C>A n.735+96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393485T>C | CA2612223191 | SMPD1 | c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.321-132T>C c.1260+98T>C (n.1260+98T>C) c.*94+98T>C (n.*94+98T>C) n.95+98T>C c.1092-132T>C (n.1092-132T>C) c.1132-132T>C (n.1132-132T>C) n.1601+98T>C c.342+98T>C (n.342+98T>C) n.1277-132T>C n.795+98T>C n.1428+98T>C n.1217-132T>C n.735+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393487C>A | CA2574738662 | SMPD1 | c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) c.321-130C>A c.1260+100C>A (n.1260+100C>A) c.*94+100C>A (n.*94+100C>A) n.95+100C>A c.1092-130C>A (n.1092-130C>A) c.1132-130C>A (n.1132-130C>A) n.1601+100C>A c.342+100C>A (n.342+100C>A) n.1277-130C>A n.795+100C>A n.1428+100C>A n.1217-130C>A n.735+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393487C>T | CA2612223192 | SMPD1 | c.1263+100C>T (n.1263+100C>T) c.321-130C>T c.1260+100C>T (n.1260+100C>T) c.*94+100C>T (n.*94+100C>T) n.95+100C>T c.1092-130C>T (n.1092-130C>T) c.1132-130C>T (n.1132-130C>T) n.1601+100C>T c.342+100C>T (n.342+100C>T) n.1277-130C>T n.795+100C>T n.1428+100C>T n.1217-130C>T n.735+100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393488_6393489del | CA2574738661 | SMPD1 | c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del) c.321-129_321-128del c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del) c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del) n.95+101_95+102del c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del) c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del) n.1601+101_1601+102del c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del) n.1277-129_1277-128del n.795+101_795+102del n.1428+101_1428+102del n.1217-129_1217-128del n.735+101_735+102del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393488C>A | CA2612223193 | SMPD1 | c.1263+101C>A (n.1263+101C>A) c.321-129C>A c.1260+101C>A (n.1260+101C>A) c.*94+101C>A (n.*94+101C>A) n.95+101C>A c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) n.1601+101C>A c.342+101C>A (n.342+101C>A) n.1277-129C>A n.795+101C>A n.1428+101C>A n.1217-129C>A n.735+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393489C>A | CA2612223194 | SMPD1 | c.1263+102C>A (n.1263+102C>A) c.321-128C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.*94+102C>A (n.*94+102C>A) n.95+102C>A c.1092-128C>A (n.1092-128C>A) c.1132-128C>A (n.1132-128C>A) n.1601+102C>A c.342+102C>A (n.342+102C>A) n.1277-128C>A n.795+102C>A n.1428+102C>A n.1217-128C>A n.735+102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393489C= | CA1950148259 | SMPD1 | c.1263+102C= (n.1263+102C=) c.321-128C= c.1260+102C= (n.1260+102C=) c.*94+102C= (n.*94+102C=) n.95+102C= c.1092-128C= (n.1092-128C=) c.1132-128C= (n.1132-128C=) n.1601+102C= c.342+102C= (n.342+102C=) n.1277-128C= n.795+102C= n.1428+102C= n.1217-128C= n.735+102C= | |
11 | g.6393489C>T | CA217301858 | SMPD1 | c.1263+102C>T (n.1263+102C>T) c.321-128C>T c.1260+102C>T (n.1260+102C>T) c.*94+102C>T (n.*94+102C>T) n.95+102C>T c.1092-128C>T (n.1092-128C>T) c.1132-128C>T (n.1132-128C>T) n.1601+102C>T c.342+102C>T (n.342+102C>T) n.1277-128C>T n.795+102C>T n.1428+102C>T n.1217-128C>T n.735+102C>T | dbSNP |
11 | g.6393491A>G | CA2790302607 | SMPD1 | c.1263+104A>G (n.1263+104A>G) c.321-126A>G c.1260+104A>G (n.1260+104A>G) c.*94+104A>G (n.*94+104A>G) n.95+104A>G c.1092-126A>G (n.1092-126A>G) c.1132-126A>G (n.1132-126A>G) n.1601+104A>G c.342+104A>G (n.342+104A>G) n.1277-126A>G n.795+104A>G n.1428+104A>G n.1217-126A>G n.735+104A>G | |
11 | g.6393492C>A | CA2612223195 | SMPD1 | c.1263+105C>A (n.1263+105C>A) c.321-125C>A c.1260+105C>A (n.1260+105C>A) c.*94+105C>A (n.*94+105C>A) n.95+105C>A c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.1132-125C>A (n.1132-125C>A) n.1601+105C>A c.342+105C>A (n.342+105C>A) n.1277-125C>A n.795+105C>A n.1428+105C>A n.1217-125C>A n.735+105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393492C>T | CA2590998123 | SMPD1 | c.1263+105C>T (n.1263+105C>T) c.321-125C>T c.1260+105C>T (n.1260+105C>T) c.*94+105C>T (n.*94+105C>T) n.95+105C>T c.1092-125C>T (n.1092-125C>T) c.1132-125C>T (n.1132-125C>T) n.1601+105C>T c.342+105C>T (n.342+105C>T) n.1277-125C>T n.795+105C>T n.1428+105C>T n.1217-125C>T n.735+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393493_6393494del | CA2612223196 | SMPD1 | c.1263+106_1263+107del (n.1263+106_1263+107del) c.321-124_321-123del c.1260+106_1260+107del (n.1260+106_1260+107del) c.*94+106_*94+107del (n.*94+106_*94+107del) n.95+106_95+107del c.1092-124_1092-123del (n.1092-124_1092-123del) c.1132-124_1132-123del (n.1132-124_1132-123del) n.1601+106_1601+107del c.342+106_342+107del (n.342+106_342+107del) n.1277-124_1277-123del n.795+106_795+107del n.1428+106_1428+107del n.1217-124_1217-123del n.735+106_735+107del | gnomAD v4 |
11 | g.6393494A= | CA1950148261 | SMPD1 | c.1263+107A= (n.1263+107A=) c.321-123A= c.1260+107A= (n.1260+107A=) c.*94+107A= (n.*94+107A=) n.95+107A= c.1092-123A= (n.1092-123A=) c.1132-123A= (n.1132-123A=) n.1601+107A= c.342+107A= (n.342+107A=) n.1277-123A= n.795+107A= n.1428+107A= n.1217-123A= n.735+107A= | |
11 | g.6393494A>G | CA934769034 | SMPD1 | c.1263+107A>G (n.1263+107A>G) c.321-123A>G c.1260+107A>G (n.1260+107A>G) c.*94+107A>G (n.*94+107A>G) n.95+107A>G c.1092-123A>G (n.1092-123A>G) c.1132-123A>G (n.1132-123A>G) n.1601+107A>G c.342+107A>G (n.342+107A>G) n.1277-123A>G n.795+107A>G n.1428+107A>G n.1217-123A>G n.735+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393495G>A | CA2612223197 | SMPD1 | c.1263+108G>A (n.1263+108G>A) c.321-122G>A c.1260+108G>A (n.1260+108G>A) c.*94+108G>A (n.*94+108G>A) n.95+108G>A c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.1132-122G>A (n.1132-122G>A) n.1601+108G>A c.342+108G>A (n.342+108G>A) n.1277-122G>A n.795+108G>A n.1428+108G>A n.1217-122G>A n.735+108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393495G>C | CA217301862 | SMPD1 | c.1263+108G>C (n.1263+108G>C) c.321-122G>C c.1260+108G>C (n.1260+108G>C) c.*94+108G>C (n.*94+108G>C) n.95+108G>C c.1092-122G>C (n.1092-122G>C) c.1132-122G>C (n.1132-122G>C) n.1601+108G>C c.342+108G>C (n.342+108G>C) n.1277-122G>C n.795+108G>C n.1428+108G>C n.1217-122G>C n.735+108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393495G= | CA1950148264 | SMPD1 | c.1263+108G= (n.1263+108G=) c.321-122G= c.1260+108G= (n.1260+108G=) c.*94+108G= (n.*94+108G=) n.95+108G= c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.1132-122G= (n.1132-122G=) n.1601+108G= c.342+108G= (n.342+108G=) n.1277-122G= n.795+108G= n.1428+108G= n.1217-122G= n.735+108G= | |
11 | g.6393497G>A | CA2612223198 | SMPD1 | c.1263+110G>A (n.1263+110G>A) c.321-120G>A c.1260+110G>A (n.1260+110G>A) c.*94+110G>A (n.*94+110G>A) n.95+110G>A c.1092-120G>A (n.1092-120G>A) c.1132-120G>A (n.1132-120G>A) n.1601+110G>A c.342+110G>A (n.342+110G>A) n.1277-120G>A n.795+110G>A n.1428+110G>A n.1217-120G>A n.735+110G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393498T>C | CA1950148267 | SMPD1 | c.1263+111T>C (n.1263+111T>C) c.321-119T>C c.1260+111T>C (n.1260+111T>C) c.*94+111T>C (n.*94+111T>C) n.95+111T>C c.1092-119T>C (n.1092-119T>C) c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) n.1601+111T>C c.342+111T>C (n.342+111T>C) n.1277-119T>C n.795+111T>C n.1428+111T>C n.1217-119T>C n.735+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |