Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393466_6393468delCA2612223182SMPD1c.1263+79_1263+81del (n.1263+79_1263+81del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.6393472delCA2574738656SMPD1c.1263+85del (n.1263+85del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.735+85T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.795+86A>G
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n.735+86A>G
11g.6393474T>CCA1950148252SMPD1c.1263+87T>C (n.1263+87T>C)
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n.1277-143T>C
n.795+87T>C
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n.1217-143T>C
n.735+87T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6393474T=CA1950148251SMPD1c.1263+87T= (n.1263+87T=)
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11g.6393475T>ACA2612223188SMPD1c.1263+88T>A (n.1263+88T>A)
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c.*94+88T>A (n.*94+88T>A)
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c.1092-142T>A (n.1092-142T>A)
c.1132-142T>A (n.1132-142T>A)
n.1601+88T>A
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n.1277-142T>A
n.795+88T>A
n.1428+88T>A
n.1217-142T>A
n.735+88T>A
gnomAD v4
11g.6393477T>CCA2612223189SMPD1c.1263+90T>C (n.1263+90T>C)
c.321-140T>C
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n.95+90T>C
c.1092-140T>C (n.1092-140T>C)
c.1132-140T>C (n.1132-140T>C)
n.1601+90T>C
c.342+90T>C (n.342+90T>C)
n.1277-140T>C
n.795+90T>C
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n.1217-140T>C
n.735+90T>C
gnomAD v4
11g.6393478C>ACA2574738658SMPD1c.1263+91C>A (n.1263+91C>A)
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c.1092-139C>A (n.1092-139C>A)
c.1132-139C>A (n.1132-139C>A)
n.1601+91C>A
c.342+91C>A (n.342+91C>A)
n.1277-139C>A
n.795+91C>A
n.1428+91C>A
n.1217-139C>A
n.735+91C>A
gnomAD v4
11g.6393479C>ACA2574738659SMPD1c.1263+92C>A (n.1263+92C>A)
c.321-138C>A
c.1260+92C>A (n.1260+92C>A)
c.*94+92C>A (n.*94+92C>A)
n.95+92C>A
c.1092-138C>A (n.1092-138C>A)
c.1132-138C>A (n.1132-138C>A)
n.1601+92C>A
c.342+92C>A (n.342+92C>A)
n.1277-138C>A
n.795+92C>A
n.1428+92C>A
n.1217-138C>A
n.735+92C>A
gnomAD v4
11g.6393480T>CCA2612223190SMPD1c.1263+93T>C (n.1263+93T>C)
c.321-137T>C
c.1260+93T>C (n.1260+93T>C)
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n.95+93T>C
c.1092-137T>C (n.1092-137T>C)
c.1132-137T>C (n.1132-137T>C)
n.1601+93T>C
c.342+93T>C (n.342+93T>C)
n.1277-137T>C
n.795+93T>C
n.1428+93T>C
n.1217-137T>C
n.735+93T>C
gnomAD v4
11g.6393480T>GCA1950148254SMPD1c.1263+93T>G (n.1263+93T>G)
c.321-137T>G
c.1260+93T>G (n.1260+93T>G)
c.*94+93T>G (n.*94+93T>G)
n.95+93T>G
c.1092-137T>G (n.1092-137T>G)
c.1132-137T>G (n.1132-137T>G)
n.1601+93T>G
c.342+93T>G (n.342+93T>G)
n.1277-137T>G
n.795+93T>G
n.1428+93T>G
n.1217-137T>G
n.735+93T>G
dbSNP
11g.6393480T=CA1950148255SMPD1c.1263+93T= (n.1263+93T=)
c.321-137T=
c.1260+93T= (n.1260+93T=)
c.*94+93T= (n.*94+93T=)
n.95+93T=
c.1092-137T= (n.1092-137T=)
c.1132-137T= (n.1132-137T=)
n.1601+93T=
c.342+93T= (n.342+93T=)
n.1277-137T=
n.795+93T=
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n.1217-137T=
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11g.6393481G>ACA934769019SMPD1c.1263+94G>A (n.1263+94G>A)
c.321-136G>A
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n.95+94G>A
c.1092-136G>A (n.1092-136G>A)
c.1132-136G>A (n.1132-136G>A)
n.1601+94G>A
c.342+94G>A (n.342+94G>A)
n.1277-136G>A
n.795+94G>A
n.1428+94G>A
n.1217-136G>A
n.735+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393481G=CA1950148256SMPD1c.1263+94G= (n.1263+94G=)
c.321-136G=
c.1260+94G= (n.1260+94G=)
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c.1092-136G= (n.1092-136G=)
c.1132-136G= (n.1132-136G=)
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c.321-135G>A
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c.1092-135G>A (n.1092-135G>A)
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n.1601+95G>A
c.342+95G>A (n.342+95G>A)
n.1277-135G>A
n.795+95G>A
n.1428+95G>A
n.1217-135G>A
n.735+95G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393482G>CCA597438335SMPD1c.1263+95G>C (n.1263+95G>C)
c.321-135G>C
c.1260+95G>C (n.1260+95G>C)
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n.95+95G>C
c.1092-135G>C (n.1092-135G>C)
c.1132-135G>C (n.1132-135G>C)
n.1601+95G>C
c.342+95G>C (n.342+95G>C)
n.1277-135G>C
n.795+95G>C
n.1428+95G>C
n.1217-135G>C
n.735+95G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393482G=CA1950148258SMPD1c.1263+95G= (n.1263+95G=)
c.321-135G=
c.1260+95G= (n.1260+95G=)
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n.735+95G=
11g.6393483C>ACA2574738660SMPD1c.1263+96C>A (n.1263+96C>A)
c.321-134C>A
c.1260+96C>A (n.1260+96C>A)
c.*94+96C>A (n.*94+96C>A)
n.95+96C>A
c.1092-134C>A (n.1092-134C>A)
c.1132-134C>A (n.1132-134C>A)
n.1601+96C>A
c.342+96C>A (n.342+96C>A)
n.1277-134C>A
n.795+96C>A
n.1428+96C>A
n.1217-134C>A
n.735+96C>A
gnomAD v4
11g.6393485T>CCA2612223191SMPD1c.1263+98T>C (n.1263+98T>C)
c.321-132T>C
c.1260+98T>C (n.1260+98T>C)
c.*94+98T>C (n.*94+98T>C)
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c.1132-132T>C (n.1132-132T>C)
n.1601+98T>C
c.342+98T>C (n.342+98T>C)
n.1277-132T>C
n.795+98T>C
n.1428+98T>C
n.1217-132T>C
n.735+98T>C
gnomAD v4
11g.6393487C>ACA2574738662SMPD1c.1263+100C>A (n.1263+100C>A)
c.321-130C>A
c.1260+100C>A (n.1260+100C>A)
c.*94+100C>A (n.*94+100C>A)
n.95+100C>A
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n.1277-130C>A
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n.735+100C>A
gnomAD v4
11g.6393487C>TCA2612223192SMPD1c.1263+100C>T (n.1263+100C>T)
c.321-130C>T
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n.95+100C>T
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n.1601+100C>T
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n.1277-130C>T
n.795+100C>T
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n.1217-130C>T
n.735+100C>T
gnomAD v4
11g.6393488_6393489delCA2574738661SMPD1c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del)
c.321-129_321-128del
c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del)
c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del)
n.95+101_95+102del
c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del)
c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del)
n.1601+101_1601+102del
c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del)
n.1277-129_1277-128del
n.795+101_795+102del
n.1428+101_1428+102del
n.1217-129_1217-128del
n.735+101_735+102del
dbSNP gnomAD v4
11g.6393488C>ACA2612223193SMPD1c.1263+101C>A (n.1263+101C>A)
c.321-129C>A
c.1260+101C>A (n.1260+101C>A)
c.*94+101C>A (n.*94+101C>A)
n.95+101C>A
c.1092-129C>A (n.1092-129C>A)
c.1132-129C>A (n.1132-129C>A)
n.1601+101C>A
c.342+101C>A (n.342+101C>A)
n.1277-129C>A
n.795+101C>A
n.1428+101C>A
n.1217-129C>A
n.735+101C>A
gnomAD v4
11g.6393489C>ACA2612223194SMPD1c.1263+102C>A (n.1263+102C>A)
c.321-128C>A
c.1260+102C>A (n.1260+102C>A)
c.*94+102C>A (n.*94+102C>A)
n.95+102C>A
c.1092-128C>A (n.1092-128C>A)
c.1132-128C>A (n.1132-128C>A)
n.1601+102C>A
c.342+102C>A (n.342+102C>A)
n.1277-128C>A
n.795+102C>A
n.1428+102C>A
n.1217-128C>A
n.735+102C>A
gnomAD v4
11g.6393489C=CA1950148259SMPD1c.1263+102C= (n.1263+102C=)
c.321-128C=
c.1260+102C= (n.1260+102C=)
c.*94+102C= (n.*94+102C=)
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c.1092-128C= (n.1092-128C=)
c.1132-128C= (n.1132-128C=)
n.1601+102C=
c.342+102C= (n.342+102C=)
n.1277-128C=
n.795+102C=
n.1428+102C=
n.1217-128C=
n.735+102C=
11g.6393489C>TCA217301858SMPD1c.1263+102C>T (n.1263+102C>T)
c.321-128C>T
c.1260+102C>T (n.1260+102C>T)
c.*94+102C>T (n.*94+102C>T)
n.95+102C>T
c.1092-128C>T (n.1092-128C>T)
c.1132-128C>T (n.1132-128C>T)
n.1601+102C>T
c.342+102C>T (n.342+102C>T)
n.1277-128C>T
n.795+102C>T
n.1428+102C>T
n.1217-128C>T
n.735+102C>T
dbSNP
11g.6393491A>GCA2790302607SMPD1c.1263+104A>G (n.1263+104A>G)
c.321-126A>G
c.1260+104A>G (n.1260+104A>G)
c.*94+104A>G (n.*94+104A>G)
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c.1092-126A>G (n.1092-126A>G)
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n.1601+104A>G
c.342+104A>G (n.342+104A>G)
n.1277-126A>G
n.795+104A>G
n.1428+104A>G
n.1217-126A>G
n.735+104A>G
11g.6393492C>ACA2612223195SMPD1c.1263+105C>A (n.1263+105C>A)
c.321-125C>A
c.1260+105C>A (n.1260+105C>A)
c.*94+105C>A (n.*94+105C>A)
n.95+105C>A
c.1092-125C>A (n.1092-125C>A)
c.1132-125C>A (n.1132-125C>A)
n.1601+105C>A
c.342+105C>A (n.342+105C>A)
n.1277-125C>A
n.795+105C>A
n.1428+105C>A
n.1217-125C>A
n.735+105C>A
gnomAD v4
11g.6393492C>TCA2590998123SMPD1c.1263+105C>T (n.1263+105C>T)
c.321-125C>T
c.1260+105C>T (n.1260+105C>T)
c.*94+105C>T (n.*94+105C>T)
n.95+105C>T
c.1092-125C>T (n.1092-125C>T)
c.1132-125C>T (n.1132-125C>T)
n.1601+105C>T
c.342+105C>T (n.342+105C>T)
n.1277-125C>T
n.795+105C>T
n.1428+105C>T
n.1217-125C>T
n.735+105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393493_6393494delCA2612223196SMPD1c.1263+106_1263+107del (n.1263+106_1263+107del)
c.321-124_321-123del
c.1260+106_1260+107del (n.1260+106_1260+107del)
c.*94+106_*94+107del (n.*94+106_*94+107del)
n.95+106_95+107del
c.1092-124_1092-123del (n.1092-124_1092-123del)
c.1132-124_1132-123del (n.1132-124_1132-123del)
n.1601+106_1601+107del
c.342+106_342+107del (n.342+106_342+107del)
n.1277-124_1277-123del
n.795+106_795+107del
n.1428+106_1428+107del
n.1217-124_1217-123del
n.735+106_735+107del
gnomAD v4
11g.6393494A=CA1950148261SMPD1c.1263+107A= (n.1263+107A=)
c.321-123A=
c.1260+107A= (n.1260+107A=)
c.*94+107A= (n.*94+107A=)
n.95+107A=
c.1092-123A= (n.1092-123A=)
c.1132-123A= (n.1132-123A=)
n.1601+107A=
c.342+107A= (n.342+107A=)
n.1277-123A=
n.795+107A=
n.1428+107A=
n.1217-123A=
n.735+107A=
11g.6393494A>GCA934769034SMPD1c.1263+107A>G (n.1263+107A>G)
c.321-123A>G
c.1260+107A>G (n.1260+107A>G)
c.*94+107A>G (n.*94+107A>G)
n.95+107A>G
c.1092-123A>G (n.1092-123A>G)
c.1132-123A>G (n.1132-123A>G)
n.1601+107A>G
c.342+107A>G (n.342+107A>G)
n.1277-123A>G
n.795+107A>G
n.1428+107A>G
n.1217-123A>G
n.735+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393495G>ACA2612223197SMPD1c.1263+108G>A (n.1263+108G>A)
c.321-122G>A
c.1260+108G>A (n.1260+108G>A)
c.*94+108G>A (n.*94+108G>A)
n.95+108G>A
c.1092-122G>A (n.1092-122G>A)
c.1132-122G>A (n.1132-122G>A)
n.1601+108G>A
c.342+108G>A (n.342+108G>A)
n.1277-122G>A
n.795+108G>A
n.1428+108G>A
n.1217-122G>A
n.735+108G>A
gnomAD v4
11g.6393495G>CCA217301862SMPD1c.1263+108G>C (n.1263+108G>C)
c.321-122G>C
c.1260+108G>C (n.1260+108G>C)
c.*94+108G>C (n.*94+108G>C)
n.95+108G>C
c.1092-122G>C (n.1092-122G>C)
c.1132-122G>C (n.1132-122G>C)
n.1601+108G>C
c.342+108G>C (n.342+108G>C)
n.1277-122G>C
n.795+108G>C
n.1428+108G>C
n.1217-122G>C
n.735+108G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393495G=CA1950148264SMPD1c.1263+108G= (n.1263+108G=)
c.321-122G=
c.1260+108G= (n.1260+108G=)
c.*94+108G= (n.*94+108G=)
n.95+108G=
c.1092-122G= (n.1092-122G=)
c.1132-122G= (n.1132-122G=)
n.1601+108G=
c.342+108G= (n.342+108G=)
n.1277-122G=
n.795+108G=
n.1428+108G=
n.1217-122G=
n.735+108G=
11g.6393497G>ACA2612223198SMPD1c.1263+110G>A (n.1263+110G>A)
c.321-120G>A
c.1260+110G>A (n.1260+110G>A)
c.*94+110G>A (n.*94+110G>A)
n.95+110G>A
c.1092-120G>A (n.1092-120G>A)
c.1132-120G>A (n.1132-120G>A)
n.1601+110G>A
c.342+110G>A (n.342+110G>A)
n.1277-120G>A
n.795+110G>A
n.1428+110G>A
n.1217-120G>A
n.735+110G>A
gnomAD v4
11g.6393498T>CCA1950148267SMPD1c.1263+111T>C (n.1263+111T>C)
c.321-119T>C
c.1260+111T>C (n.1260+111T>C)
c.*94+111T>C (n.*94+111T>C)
n.95+111T>C
c.1092-119T>C (n.1092-119T>C)
c.1132-119T>C (n.1132-119T>C)
n.1601+111T>C
c.342+111T>C (n.342+111T>C)
n.1277-119T>C
n.795+111T>C
n.1428+111T>C
n.1217-119T>C
n.735+111T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched