Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393461C>ACA2612223178SMPD1c.1263+74C>A (n.1263+74C>A)
c.321-156C>A
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gnomAD v4
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11g.6393461C>TCA679153298SMPD1c.1263+74C>T (n.1263+74C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.6393463C>ACA2612223179SMPD1c.1263+76C>A (n.1263+76C>A)
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n.1601+76C>A
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n.1277-154C>A
n.795+76C>A
n.1428+76C>A
n.1217-154C>A
n.735+76C>A
gnomAD v4
11g.6393463C>GCA2612223180SMPD1c.1263+76C>G (n.1263+76C>G)
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gnomAD v4
11g.6393463C>TCA2612223181SMPD1c.1263+76C>T (n.1263+76C>T)
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n.1428+76C>T
n.1217-154C>T
n.735+76C>T
gnomAD v4
11g.6393464A=CA1950148236SMPD1c.1263+77A= (n.1263+77A=)
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n.1277-153A=
n.795+77A=
n.1428+77A=
n.1217-153A=
n.735+77A=
11g.6393464A>CCA2612223183SMPD1c.1263+77A>C (n.1263+77A>C)
c.321-153A>C
c.1260+77A>C (n.1260+77A>C)
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n.1601+77A>C
c.342+77A>C (n.342+77A>C)
n.1277-153A>C
n.795+77A>C
n.1428+77A>C
n.1217-153A>C
n.735+77A>C
gnomAD v4
11g.6393464A>GCA1950148235SMPD1c.1263+77A>G (n.1263+77A>G)
c.321-153A>G
c.1260+77A>G (n.1260+77A>G)
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n.1601+77A>G
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n.1277-153A>G
n.795+77A>G
n.1428+77A>G
n.1217-153A>G
n.735+77A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.6393466_6393468delCA2612223182SMPD1c.1263+79_1263+81del (n.1263+79_1263+81del)
c.321-151_321-149del
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n.95+79_95+81del
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n.1601+79_1601+81del
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n.1277-151_1277-149del
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gnomAD v4
11g.6393465G>ACA2574738654SMPD1c.1263+78G>A (n.1263+78G>A)
c.321-152G>A
c.1260+78G>A (n.1260+78G>A)
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n.1601+78G>A
c.342+78G>A (n.342+78G>A)
n.1277-152G>A
n.795+78G>A
n.1428+78G>A
n.1217-152G>A
n.735+78G>A
gnomAD v4
11g.6393465G>CCA1950148239SMPD1c.1263+78G>C (n.1263+78G>C)
c.321-152G>C
c.1260+78G>C (n.1260+78G>C)
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n.95+78G>C
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c.1132-152G>C (n.1132-152G>C)
n.1601+78G>C
c.342+78G>C (n.342+78G>C)
n.1277-152G>C
n.795+78G>C
n.1428+78G>C
n.1217-152G>C
n.735+78G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6393465G=CA1950148238SMPD1c.1263+78G= (n.1263+78G=)
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11g.6393465G>TCA2612223184SMPD1c.1263+78G>T (n.1263+78G>T)
c.321-152G>T
c.1260+78G>T (n.1260+78G>T)
c.*94+78G>T (n.*94+78G>T)
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n.1601+78G>T
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n.795+78G>T
n.1428+78G>T
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n.735+78G>T
gnomAD v4
11g.6393466A>TCA2574738655SMPD1c.1263+79A>T (n.1263+79A>T)
c.321-151A>T
c.1260+79A>T (n.1260+79A>T)
c.*94+79A>T (n.*94+79A>T)
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c.1092-151A>T (n.1092-151A>T)
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n.1601+79A>T
c.342+79A>T (n.342+79A>T)
n.1277-151A>T
n.795+79A>T
n.1428+79A>T
n.1217-151A>T
n.735+79A>T
gnomAD v4
11g.6393467A=CA1950148240SMPD1c.1263+80A= (n.1263+80A=)
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c.1260+80A= (n.1260+80A=)
c.*94+80A= (n.*94+80A=)
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c.1092-150A= (n.1092-150A=)
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n.1277-150A=
n.795+80A=
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n.1217-150A=
n.735+80A=
11g.6393467A>CCA1950148241SMPD1c.1263+80A>C (n.1263+80A>C)
c.321-150A>C
c.1260+80A>C (n.1260+80A>C)
c.*94+80A>C (n.*94+80A>C)
n.95+80A>C
c.1092-150A>C (n.1092-150A>C)
c.1132-150A>C (n.1132-150A>C)
n.1601+80A>C
c.342+80A>C (n.342+80A>C)
n.1277-150A>C
n.795+80A>C
n.1428+80A>C
n.1217-150A>C
n.735+80A>C
dbSNP
11g.6393467A>GCA2612223185SMPD1c.1263+80A>G (n.1263+80A>G)
c.321-150A>G
c.1260+80A>G (n.1260+80A>G)
c.*94+80A>G (n.*94+80A>G)
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c.1092-150A>G (n.1092-150A>G)
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n.1601+80A>G
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n.1277-150A>G
n.795+80A>G
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n.1217-150A>G
n.735+80A>G
gnomAD v4
11g.6393468G>ACA2612223186SMPD1c.1263+81G>A (n.1263+81G>A)
c.321-149G>A
c.1260+81G>A (n.1260+81G>A)
c.*94+81G>A (n.*94+81G>A)
n.95+81G>A
c.1092-149G>A (n.1092-149G>A)
c.1132-149G>A (n.1132-149G>A)
n.1601+81G>A
c.342+81G>A (n.342+81G>A)
n.1277-149G>A
n.795+81G>A
n.1428+81G>A
n.1217-149G>A
n.735+81G>A
gnomAD v4
11g.6393468G>CCA2612223187SMPD1c.1263+81G>C (n.1263+81G>C)
c.321-149G>C
c.1260+81G>C (n.1260+81G>C)
c.*94+81G>C (n.*94+81G>C)
n.95+81G>C
c.1092-149G>C (n.1092-149G>C)
c.1132-149G>C (n.1132-149G>C)
n.1601+81G>C
c.342+81G>C (n.342+81G>C)
n.1277-149G>C
n.795+81G>C
n.1428+81G>C
n.1217-149G>C
n.735+81G>C
gnomAD v4
11g.6393469T>GCA679153303SMPD1c.1263+82T>G (n.1263+82T>G)
c.321-148T>G
c.1260+82T>G (n.1260+82T>G)
c.*94+82T>G (n.*94+82T>G)
n.95+82T>G
c.1092-148T>G (n.1092-148T>G)
c.1132-148T>G (n.1132-148T>G)
n.1601+82T>G
c.342+82T>G (n.342+82T>G)
n.1277-148T>G
n.795+82T>G
n.1428+82T>G
n.1217-148T>G
n.735+82T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393469T=CA1950148243SMPD1c.1263+82T= (n.1263+82T=)
c.321-148T=
c.1260+82T= (n.1260+82T=)
c.*94+82T= (n.*94+82T=)
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c.1092-148T= (n.1092-148T=)
c.1132-148T= (n.1132-148T=)
n.1601+82T=
c.342+82T= (n.342+82T=)
n.1277-148T=
n.795+82T=
n.1428+82T=
n.1217-148T=
n.735+82T=
11g.6393472delCA2574738656SMPD1c.1263+85del (n.1263+85del)
c.321-145del
c.1260+85del (n.1260+85del)
c.*94+85del (n.*94+85del)
n.95+85del
c.1092-145del (n.1092-145del)
c.1132-145del (n.1132-145del)
n.1601+85del
c.342+85del (n.342+85del)
n.1277-145del
n.795+85del
n.1428+85del
n.1217-145del
n.735+85del
gnomAD v4
11g.6393470T>GCA597438334SMPD1c.1263+83T>G (n.1263+83T>G)
c.321-147T>G
c.1260+83T>G (n.1260+83T>G)
c.*94+83T>G (n.*94+83T>G)
n.95+83T>G
c.1092-147T>G (n.1092-147T>G)
c.1132-147T>G (n.1132-147T>G)
n.1601+83T>G
c.342+83T>G (n.342+83T>G)
n.1277-147T>G
n.795+83T>G
n.1428+83T>G
n.1217-147T>G
n.735+83T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393470T=CA1950148245SMPD1c.1263+83T= (n.1263+83T=)
c.321-147T=
c.1260+83T= (n.1260+83T=)
c.*94+83T= (n.*94+83T=)
n.95+83T=
c.1092-147T= (n.1092-147T=)
c.1132-147T= (n.1132-147T=)
n.1601+83T=
c.342+83T= (n.342+83T=)
n.1277-147T=
n.795+83T=
n.1428+83T=
n.1217-147T=
n.735+83T=
11g.6393472T>CCA217301854SMPD1c.1263+85T>C (n.1263+85T>C)
c.321-145T>C
c.1260+85T>C (n.1260+85T>C)
c.*94+85T>C (n.*94+85T>C)
n.95+85T>C
c.1092-145T>C (n.1092-145T>C)
c.1132-145T>C (n.1132-145T>C)
n.1601+85T>C
c.342+85T>C (n.342+85T>C)
n.1277-145T>C
n.795+85T>C
n.1428+85T>C
n.1217-145T>C
n.735+85T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.6393472T>GCA2723074116SMPD1c.1263+85T>G (n.1263+85T>G)
c.321-145T>G
c.1260+85T>G (n.1260+85T>G)
c.*94+85T>G (n.*94+85T>G)
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c.1092-145T>G (n.1092-145T>G)
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dbSNP
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n.735+86A>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.6393477T>CCA2612223189SMPD1c.1263+90T>C (n.1263+90T>C)
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gnomAD v4
11g.6393478C>ACA2574738658SMPD1c.1263+91C>A (n.1263+91C>A)
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n.735+91C>A
gnomAD v4
11g.6393479C>ACA2574738659SMPD1c.1263+92C>A (n.1263+92C>A)
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gnomAD v4
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n.735+93T>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.735+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393482G>CCA597438335SMPD1c.1263+95G>C (n.1263+95G>C)
c.321-135G>C
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n.735+95G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393482G=CA1950148258SMPD1c.1263+95G= (n.1263+95G=)
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11g.6393483C>ACA2574738660SMPD1c.1263+96C>A (n.1263+96C>A)
c.321-134C>A
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c.*94+96C>A (n.*94+96C>A)
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c.1092-134C>A (n.1092-134C>A)
c.1132-134C>A (n.1132-134C>A)
n.1601+96C>A
c.342+96C>A (n.342+96C>A)
n.1277-134C>A
n.795+96C>A
n.1428+96C>A
n.1217-134C>A
n.735+96C>A
gnomAD v4
11g.6393485T>CCA2612223191SMPD1c.1263+98T>C (n.1263+98T>C)
c.321-132T>C
c.1260+98T>C (n.1260+98T>C)
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n.95+98T>C
c.1092-132T>C (n.1092-132T>C)
c.1132-132T>C (n.1132-132T>C)
n.1601+98T>C
c.342+98T>C (n.342+98T>C)
n.1277-132T>C
n.795+98T>C
n.1428+98T>C
n.1217-132T>C
n.735+98T>C
gnomAD v4
11g.6393487C>ACA2574738662SMPD1c.1263+100C>A (n.1263+100C>A)
c.321-130C>A
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c.*94+100C>A (n.*94+100C>A)
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c.1092-130C>A (n.1092-130C>A)
c.1132-130C>A (n.1132-130C>A)
n.1601+100C>A
c.342+100C>A (n.342+100C>A)
n.1277-130C>A
n.795+100C>A
n.1428+100C>A
n.1217-130C>A
n.735+100C>A
gnomAD v4
11g.6393487C>TCA2612223192SMPD1c.1263+100C>T (n.1263+100C>T)
c.321-130C>T
c.1260+100C>T (n.1260+100C>T)
c.*94+100C>T (n.*94+100C>T)
n.95+100C>T
c.1092-130C>T (n.1092-130C>T)
c.1132-130C>T (n.1132-130C>T)
n.1601+100C>T
c.342+100C>T (n.342+100C>T)
n.1277-130C>T
n.795+100C>T
n.1428+100C>T
n.1217-130C>T
n.735+100C>T
gnomAD v4
11g.6393488_6393489delCA2574738661SMPD1c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del)
c.321-129_321-128del
c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del)
c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del)
n.95+101_95+102del
c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del)
c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del)
n.1601+101_1601+102del
c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del)
n.1277-129_1277-128del
n.795+101_795+102del
n.1428+101_1428+102del
n.1217-129_1217-128del
n.735+101_735+102del
dbSNP gnomAD v4
11g.6393488C>ACA2612223193SMPD1c.1263+101C>A (n.1263+101C>A)
c.321-129C>A
c.1260+101C>A (n.1260+101C>A)
c.*94+101C>A (n.*94+101C>A)
n.95+101C>A
c.1092-129C>A (n.1092-129C>A)
c.1132-129C>A (n.1132-129C>A)
n.1601+101C>A
c.342+101C>A (n.342+101C>A)
n.1277-129C>A
n.795+101C>A
n.1428+101C>A
n.1217-129C>A
n.735+101C>A
gnomAD v4
11g.6393489C>ACA2612223194SMPD1c.1263+102C>A (n.1263+102C>A)
c.321-128C>A
c.1260+102C>A (n.1260+102C>A)
c.*94+102C>A (n.*94+102C>A)
n.95+102C>A
c.1092-128C>A (n.1092-128C>A)
c.1132-128C>A (n.1132-128C>A)
n.1601+102C>A
c.342+102C>A (n.342+102C>A)
n.1277-128C>A
n.795+102C>A
n.1428+102C>A
n.1217-128C>A
n.735+102C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched