Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393461C>A | CA2612223178 | SMPD1 | c.1263+74C>A (n.1263+74C>A) c.321-156C>A c.1260+74C>A (n.1260+74C>A) c.*94+74C>A (n.*94+74C>A) n.95+74C>A c.1092-156C>A (n.1092-156C>A) c.1132-156C>A (n.1132-156C>A) n.1601+74C>A c.342+74C>A (n.342+74C>A) n.1277-156C>A n.795+74C>A n.1428+74C>A n.1217-156C>A n.735+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393461C= | CA1950148234 | SMPD1 | c.1263+74C= (n.1263+74C=) c.321-156C= c.1260+74C= (n.1260+74C=) c.*94+74C= (n.*94+74C=) n.95+74C= c.1092-156C= (n.1092-156C=) c.1132-156C= (n.1132-156C=) n.1601+74C= c.342+74C= (n.342+74C=) n.1277-156C= n.795+74C= n.1428+74C= n.1217-156C= n.735+74C= | |
11 | g.6393461C>T | CA679153298 | SMPD1 | c.1263+74C>T (n.1263+74C>T) c.321-156C>T c.1260+74C>T (n.1260+74C>T) c.*94+74C>T (n.*94+74C>T) n.95+74C>T c.1092-156C>T (n.1092-156C>T) c.1132-156C>T (n.1132-156C>T) n.1601+74C>T c.342+74C>T (n.342+74C>T) n.1277-156C>T n.795+74C>T n.1428+74C>T n.1217-156C>T n.735+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393463C>A | CA2612223179 | SMPD1 | c.1263+76C>A (n.1263+76C>A) c.321-154C>A c.1260+76C>A (n.1260+76C>A) c.*94+76C>A (n.*94+76C>A) n.95+76C>A c.1092-154C>A (n.1092-154C>A) c.1132-154C>A (n.1132-154C>A) n.1601+76C>A c.342+76C>A (n.342+76C>A) n.1277-154C>A n.795+76C>A n.1428+76C>A n.1217-154C>A n.735+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393463C>G | CA2612223180 | SMPD1 | c.1263+76C>G (n.1263+76C>G) c.321-154C>G c.1260+76C>G (n.1260+76C>G) c.*94+76C>G (n.*94+76C>G) n.95+76C>G c.1092-154C>G (n.1092-154C>G) c.1132-154C>G (n.1132-154C>G) n.1601+76C>G c.342+76C>G (n.342+76C>G) n.1277-154C>G n.795+76C>G n.1428+76C>G n.1217-154C>G n.735+76C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393463C>T | CA2612223181 | SMPD1 | c.1263+76C>T (n.1263+76C>T) c.321-154C>T c.1260+76C>T (n.1260+76C>T) c.*94+76C>T (n.*94+76C>T) n.95+76C>T c.1092-154C>T (n.1092-154C>T) c.1132-154C>T (n.1132-154C>T) n.1601+76C>T c.342+76C>T (n.342+76C>T) n.1277-154C>T n.795+76C>T n.1428+76C>T n.1217-154C>T n.735+76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393464A= | CA1950148236 | SMPD1 | c.1263+77A= (n.1263+77A=) c.321-153A= c.1260+77A= (n.1260+77A=) c.*94+77A= (n.*94+77A=) n.95+77A= c.1092-153A= (n.1092-153A=) c.1132-153A= (n.1132-153A=) n.1601+77A= c.342+77A= (n.342+77A=) n.1277-153A= n.795+77A= n.1428+77A= n.1217-153A= n.735+77A= | |
11 | g.6393464A>C | CA2612223183 | SMPD1 | c.1263+77A>C (n.1263+77A>C) c.321-153A>C c.1260+77A>C (n.1260+77A>C) c.*94+77A>C (n.*94+77A>C) n.95+77A>C c.1092-153A>C (n.1092-153A>C) c.1132-153A>C (n.1132-153A>C) n.1601+77A>C c.342+77A>C (n.342+77A>C) n.1277-153A>C n.795+77A>C n.1428+77A>C n.1217-153A>C n.735+77A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393464A>G | CA1950148235 | SMPD1 | c.1263+77A>G (n.1263+77A>G) c.321-153A>G c.1260+77A>G (n.1260+77A>G) c.*94+77A>G (n.*94+77A>G) n.95+77A>G c.1092-153A>G (n.1092-153A>G) c.1132-153A>G (n.1132-153A>G) n.1601+77A>G c.342+77A>G (n.342+77A>G) n.1277-153A>G n.795+77A>G n.1428+77A>G n.1217-153A>G n.735+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393466_6393468del | CA2612223182 | SMPD1 | c.1263+79_1263+81del (n.1263+79_1263+81del) c.321-151_321-149del c.1260+79_1260+81del (n.1260+79_1260+81del) c.*94+79_*94+81del (n.*94+79_*94+81del) n.95+79_95+81del c.1092-151_1092-149del (n.1092-151_1092-149del) c.1132-151_1132-149del (n.1132-151_1132-149del) n.1601+79_1601+81del c.342+79_342+81del (n.342+79_342+81del) n.1277-151_1277-149del n.795+79_795+81del n.1428+79_1428+81del n.1217-151_1217-149del n.735+79_735+81del | gnomAD v4 |
11 | g.6393465G>A | CA2574738654 | SMPD1 | c.1263+78G>A (n.1263+78G>A) c.321-152G>A c.1260+78G>A (n.1260+78G>A) c.*94+78G>A (n.*94+78G>A) n.95+78G>A c.1092-152G>A (n.1092-152G>A) c.1132-152G>A (n.1132-152G>A) n.1601+78G>A c.342+78G>A (n.342+78G>A) n.1277-152G>A n.795+78G>A n.1428+78G>A n.1217-152G>A n.735+78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393465G>C | CA1950148239 | SMPD1 | c.1263+78G>C (n.1263+78G>C) c.321-152G>C c.1260+78G>C (n.1260+78G>C) c.*94+78G>C (n.*94+78G>C) n.95+78G>C c.1092-152G>C (n.1092-152G>C) c.1132-152G>C (n.1132-152G>C) n.1601+78G>C c.342+78G>C (n.342+78G>C) n.1277-152G>C n.795+78G>C n.1428+78G>C n.1217-152G>C n.735+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393465G= | CA1950148238 | SMPD1 | c.1263+78G= (n.1263+78G=) c.321-152G= c.1260+78G= (n.1260+78G=) c.*94+78G= (n.*94+78G=) n.95+78G= c.1092-152G= (n.1092-152G=) c.1132-152G= (n.1132-152G=) n.1601+78G= c.342+78G= (n.342+78G=) n.1277-152G= n.795+78G= n.1428+78G= n.1217-152G= n.735+78G= | |
11 | g.6393465G>T | CA2612223184 | SMPD1 | c.1263+78G>T (n.1263+78G>T) c.321-152G>T c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) c.*94+78G>T (n.*94+78G>T) n.95+78G>T c.1092-152G>T (n.1092-152G>T) c.1132-152G>T (n.1132-152G>T) n.1601+78G>T c.342+78G>T (n.342+78G>T) n.1277-152G>T n.795+78G>T n.1428+78G>T n.1217-152G>T n.735+78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393466A>T | CA2574738655 | SMPD1 | c.1263+79A>T (n.1263+79A>T) c.321-151A>T c.1260+79A>T (n.1260+79A>T) c.*94+79A>T (n.*94+79A>T) n.95+79A>T c.1092-151A>T (n.1092-151A>T) c.1132-151A>T (n.1132-151A>T) n.1601+79A>T c.342+79A>T (n.342+79A>T) n.1277-151A>T n.795+79A>T n.1428+79A>T n.1217-151A>T n.735+79A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393467A= | CA1950148240 | SMPD1 | c.1263+80A= (n.1263+80A=) c.321-150A= c.1260+80A= (n.1260+80A=) c.*94+80A= (n.*94+80A=) n.95+80A= c.1092-150A= (n.1092-150A=) c.1132-150A= (n.1132-150A=) n.1601+80A= c.342+80A= (n.342+80A=) n.1277-150A= n.795+80A= n.1428+80A= n.1217-150A= n.735+80A= | |
11 | g.6393467A>C | CA1950148241 | SMPD1 | c.1263+80A>C (n.1263+80A>C) c.321-150A>C c.1260+80A>C (n.1260+80A>C) c.*94+80A>C (n.*94+80A>C) n.95+80A>C c.1092-150A>C (n.1092-150A>C) c.1132-150A>C (n.1132-150A>C) n.1601+80A>C c.342+80A>C (n.342+80A>C) n.1277-150A>C n.795+80A>C n.1428+80A>C n.1217-150A>C n.735+80A>C | dbSNP |
11 | g.6393467A>G | CA2612223185 | SMPD1 | c.1263+80A>G (n.1263+80A>G) c.321-150A>G c.1260+80A>G (n.1260+80A>G) c.*94+80A>G (n.*94+80A>G) n.95+80A>G c.1092-150A>G (n.1092-150A>G) c.1132-150A>G (n.1132-150A>G) n.1601+80A>G c.342+80A>G (n.342+80A>G) n.1277-150A>G n.795+80A>G n.1428+80A>G n.1217-150A>G n.735+80A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393468G>A | CA2612223186 | SMPD1 | c.1263+81G>A (n.1263+81G>A) c.321-149G>A c.1260+81G>A (n.1260+81G>A) c.*94+81G>A (n.*94+81G>A) n.95+81G>A c.1092-149G>A (n.1092-149G>A) c.1132-149G>A (n.1132-149G>A) n.1601+81G>A c.342+81G>A (n.342+81G>A) n.1277-149G>A n.795+81G>A n.1428+81G>A n.1217-149G>A n.735+81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393468G>C | CA2612223187 | SMPD1 | c.1263+81G>C (n.1263+81G>C) c.321-149G>C c.1260+81G>C (n.1260+81G>C) c.*94+81G>C (n.*94+81G>C) n.95+81G>C c.1092-149G>C (n.1092-149G>C) c.1132-149G>C (n.1132-149G>C) n.1601+81G>C c.342+81G>C (n.342+81G>C) n.1277-149G>C n.795+81G>C n.1428+81G>C n.1217-149G>C n.735+81G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393469T>G | CA679153303 | SMPD1 | c.1263+82T>G (n.1263+82T>G) c.321-148T>G c.1260+82T>G (n.1260+82T>G) c.*94+82T>G (n.*94+82T>G) n.95+82T>G c.1092-148T>G (n.1092-148T>G) c.1132-148T>G (n.1132-148T>G) n.1601+82T>G c.342+82T>G (n.342+82T>G) n.1277-148T>G n.795+82T>G n.1428+82T>G n.1217-148T>G n.735+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393469T= | CA1950148243 | SMPD1 | c.1263+82T= (n.1263+82T=) c.321-148T= c.1260+82T= (n.1260+82T=) c.*94+82T= (n.*94+82T=) n.95+82T= c.1092-148T= (n.1092-148T=) c.1132-148T= (n.1132-148T=) n.1601+82T= c.342+82T= (n.342+82T=) n.1277-148T= n.795+82T= n.1428+82T= n.1217-148T= n.735+82T= | |
11 | g.6393472del | CA2574738656 | SMPD1 | c.1263+85del (n.1263+85del) c.321-145del c.1260+85del (n.1260+85del) c.*94+85del (n.*94+85del) n.95+85del c.1092-145del (n.1092-145del) c.1132-145del (n.1132-145del) n.1601+85del c.342+85del (n.342+85del) n.1277-145del n.795+85del n.1428+85del n.1217-145del n.735+85del | gnomAD v4 |
11 | g.6393470T>G | CA597438334 | SMPD1 | c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.321-147T>G c.1260+83T>G (n.1260+83T>G) c.*94+83T>G (n.*94+83T>G) n.95+83T>G c.1092-147T>G (n.1092-147T>G) c.1132-147T>G (n.1132-147T>G) n.1601+83T>G c.342+83T>G (n.342+83T>G) n.1277-147T>G n.795+83T>G n.1428+83T>G n.1217-147T>G n.735+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393470T= | CA1950148245 | SMPD1 | c.1263+83T= (n.1263+83T=) c.321-147T= c.1260+83T= (n.1260+83T=) c.*94+83T= (n.*94+83T=) n.95+83T= c.1092-147T= (n.1092-147T=) c.1132-147T= (n.1132-147T=) n.1601+83T= c.342+83T= (n.342+83T=) n.1277-147T= n.795+83T= n.1428+83T= n.1217-147T= n.735+83T= | |
11 | g.6393472T>C | CA217301854 | SMPD1 | c.1263+85T>C (n.1263+85T>C) c.321-145T>C c.1260+85T>C (n.1260+85T>C) c.*94+85T>C (n.*94+85T>C) n.95+85T>C c.1092-145T>C (n.1092-145T>C) c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) n.1601+85T>C c.342+85T>C (n.342+85T>C) n.1277-145T>C n.795+85T>C n.1428+85T>C n.1217-145T>C n.735+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393472T>G | CA2723074116 | SMPD1 | c.1263+85T>G (n.1263+85T>G) c.321-145T>G c.1260+85T>G (n.1260+85T>G) c.*94+85T>G (n.*94+85T>G) n.95+85T>G c.1092-145T>G (n.1092-145T>G) c.1132-145T>G (n.1132-145T>G) n.1601+85T>G c.342+85T>G (n.342+85T>G) n.1277-145T>G n.795+85T>G n.1428+85T>G n.1217-145T>G n.735+85T>G | dbSNP |
11 | g.6393472T= | CA1950148247 | SMPD1 | c.1263+85T= (n.1263+85T=) c.321-145T= c.1260+85T= (n.1260+85T=) c.*94+85T= (n.*94+85T=) n.95+85T= c.1092-145T= (n.1092-145T=) c.1132-145T= (n.1132-145T=) n.1601+85T= c.342+85T= (n.342+85T=) n.1277-145T= n.795+85T= n.1428+85T= n.1217-145T= n.735+85T= | |
11 | g.6393473A>G | CA2574738657 | SMPD1 | c.1263+86A>G (n.1263+86A>G) c.321-144A>G c.1260+86A>G (n.1260+86A>G) c.*94+86A>G (n.*94+86A>G) n.95+86A>G c.1092-144A>G (n.1092-144A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) n.1601+86A>G c.342+86A>G (n.342+86A>G) n.1277-144A>G n.795+86A>G n.1428+86A>G n.1217-144A>G n.735+86A>G | |
11 | g.6393474T>C | CA1950148252 | SMPD1 | c.1263+87T>C (n.1263+87T>C) c.321-143T>C c.1260+87T>C (n.1260+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) n.95+87T>C c.1092-143T>C (n.1092-143T>C) c.1132-143T>C (n.1132-143T>C) n.1601+87T>C c.342+87T>C (n.342+87T>C) n.1277-143T>C n.795+87T>C n.1428+87T>C n.1217-143T>C n.735+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393474T= | CA1950148251 | SMPD1 | c.1263+87T= (n.1263+87T=) c.321-143T= c.1260+87T= (n.1260+87T=) c.*94+87T= (n.*94+87T=) n.95+87T= c.1092-143T= (n.1092-143T=) c.1132-143T= (n.1132-143T=) n.1601+87T= c.342+87T= (n.342+87T=) n.1277-143T= n.795+87T= n.1428+87T= n.1217-143T= n.735+87T= | |
11 | g.6393475T>A | CA2612223188 | SMPD1 | c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) c.321-142T>A c.1260+88T>A (n.1260+88T>A) c.*94+88T>A (n.*94+88T>A) n.95+88T>A c.1092-142T>A (n.1092-142T>A) c.1132-142T>A (n.1132-142T>A) n.1601+88T>A c.342+88T>A (n.342+88T>A) n.1277-142T>A n.795+88T>A n.1428+88T>A n.1217-142T>A n.735+88T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393477T>C | CA2612223189 | SMPD1 | c.1263+90T>C (n.1263+90T>C) c.321-140T>C c.1260+90T>C (n.1260+90T>C) c.*94+90T>C (n.*94+90T>C) n.95+90T>C c.1092-140T>C (n.1092-140T>C) c.1132-140T>C (n.1132-140T>C) n.1601+90T>C c.342+90T>C (n.342+90T>C) n.1277-140T>C n.795+90T>C n.1428+90T>C n.1217-140T>C n.735+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393478C>A | CA2574738658 | SMPD1 | c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.321-139C>A c.1260+91C>A (n.1260+91C>A) c.*94+91C>A (n.*94+91C>A) n.95+91C>A c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1132-139C>A (n.1132-139C>A) n.1601+91C>A c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.1277-139C>A n.795+91C>A n.1428+91C>A n.1217-139C>A n.735+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393479C>A | CA2574738659 | SMPD1 | c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.321-138C>A c.1260+92C>A (n.1260+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) n.95+92C>A c.1092-138C>A (n.1092-138C>A) c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) n.1601+92C>A c.342+92C>A (n.342+92C>A) n.1277-138C>A n.795+92C>A n.1428+92C>A n.1217-138C>A n.735+92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393480T>C | CA2612223190 | SMPD1 | c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) c.321-137T>C c.1260+93T>C (n.1260+93T>C) c.*94+93T>C (n.*94+93T>C) n.95+93T>C c.1092-137T>C (n.1092-137T>C) c.1132-137T>C (n.1132-137T>C) n.1601+93T>C c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.1277-137T>C n.795+93T>C n.1428+93T>C n.1217-137T>C n.735+93T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393480T>G | CA1950148254 | SMPD1 | c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.321-137T>G c.1260+93T>G (n.1260+93T>G) c.*94+93T>G (n.*94+93T>G) n.95+93T>G c.1092-137T>G (n.1092-137T>G) c.1132-137T>G (n.1132-137T>G) n.1601+93T>G c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.1277-137T>G n.795+93T>G n.1428+93T>G n.1217-137T>G n.735+93T>G | dbSNP |
11 | g.6393480T= | CA1950148255 | SMPD1 | c.1263+93T= (n.1263+93T=) c.321-137T= c.1260+93T= (n.1260+93T=) c.*94+93T= (n.*94+93T=) n.95+93T= c.1092-137T= (n.1092-137T=) c.1132-137T= (n.1132-137T=) n.1601+93T= c.342+93T= (n.342+93T=) n.1277-137T= n.795+93T= n.1428+93T= n.1217-137T= n.735+93T= | |
11 | g.6393481G>A | CA934769019 | SMPD1 | c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.321-136G>A c.1260+94G>A (n.1260+94G>A) c.*94+94G>A (n.*94+94G>A) n.95+94G>A c.1092-136G>A (n.1092-136G>A) c.1132-136G>A (n.1132-136G>A) n.1601+94G>A c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.1277-136G>A n.795+94G>A n.1428+94G>A n.1217-136G>A n.735+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393481G= | CA1950148256 | SMPD1 | c.1263+94G= (n.1263+94G=) c.321-136G= c.1260+94G= (n.1260+94G=) c.*94+94G= (n.*94+94G=) n.95+94G= c.1092-136G= (n.1092-136G=) c.1132-136G= (n.1132-136G=) n.1601+94G= c.342+94G= (n.342+94G=) n.1277-136G= n.795+94G= n.1428+94G= n.1217-136G= n.735+94G= | |
11 | g.6393482G>A | CA934769031 | SMPD1 | c.1263+95G>A (n.1263+95G>A) c.321-135G>A c.1260+95G>A (n.1260+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) n.95+95G>A c.1092-135G>A (n.1092-135G>A) c.1132-135G>A (n.1132-135G>A) n.1601+95G>A c.342+95G>A (n.342+95G>A) n.1277-135G>A n.795+95G>A n.1428+95G>A n.1217-135G>A n.735+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393482G>C | CA597438335 | SMPD1 | c.1263+95G>C (n.1263+95G>C) c.321-135G>C c.1260+95G>C (n.1260+95G>C) c.*94+95G>C (n.*94+95G>C) n.95+95G>C c.1092-135G>C (n.1092-135G>C) c.1132-135G>C (n.1132-135G>C) n.1601+95G>C c.342+95G>C (n.342+95G>C) n.1277-135G>C n.795+95G>C n.1428+95G>C n.1217-135G>C n.735+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393482G= | CA1950148258 | SMPD1 | c.1263+95G= (n.1263+95G=) c.321-135G= c.1260+95G= (n.1260+95G=) c.*94+95G= (n.*94+95G=) n.95+95G= c.1092-135G= (n.1092-135G=) c.1132-135G= (n.1132-135G=) n.1601+95G= c.342+95G= (n.342+95G=) n.1277-135G= n.795+95G= n.1428+95G= n.1217-135G= n.735+95G= | |
11 | g.6393483C>A | CA2574738660 | SMPD1 | c.1263+96C>A (n.1263+96C>A) c.321-134C>A c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) c.*94+96C>A (n.*94+96C>A) n.95+96C>A c.1092-134C>A (n.1092-134C>A) c.1132-134C>A (n.1132-134C>A) n.1601+96C>A c.342+96C>A (n.342+96C>A) n.1277-134C>A n.795+96C>A n.1428+96C>A n.1217-134C>A n.735+96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393485T>C | CA2612223191 | SMPD1 | c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) c.321-132T>C c.1260+98T>C (n.1260+98T>C) c.*94+98T>C (n.*94+98T>C) n.95+98T>C c.1092-132T>C (n.1092-132T>C) c.1132-132T>C (n.1132-132T>C) n.1601+98T>C c.342+98T>C (n.342+98T>C) n.1277-132T>C n.795+98T>C n.1428+98T>C n.1217-132T>C n.735+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393487C>A | CA2574738662 | SMPD1 | c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) c.321-130C>A c.1260+100C>A (n.1260+100C>A) c.*94+100C>A (n.*94+100C>A) n.95+100C>A c.1092-130C>A (n.1092-130C>A) c.1132-130C>A (n.1132-130C>A) n.1601+100C>A c.342+100C>A (n.342+100C>A) n.1277-130C>A n.795+100C>A n.1428+100C>A n.1217-130C>A n.735+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393487C>T | CA2612223192 | SMPD1 | c.1263+100C>T (n.1263+100C>T) c.321-130C>T c.1260+100C>T (n.1260+100C>T) c.*94+100C>T (n.*94+100C>T) n.95+100C>T c.1092-130C>T (n.1092-130C>T) c.1132-130C>T (n.1132-130C>T) n.1601+100C>T c.342+100C>T (n.342+100C>T) n.1277-130C>T n.795+100C>T n.1428+100C>T n.1217-130C>T n.735+100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393488_6393489del | CA2574738661 | SMPD1 | c.1263+101_1263+102del (n.1263+101_1263+102del) c.321-129_321-128del c.1260+101_1260+102del (n.1260+101_1260+102del) c.*94+101_*94+102del (n.*94+101_*94+102del) n.95+101_95+102del c.1092-129_1092-128del (n.1092-129_1092-128del) c.1132-129_1132-128del (n.1132-129_1132-128del) n.1601+101_1601+102del c.342+101_342+102del (n.342+101_342+102del) n.1277-129_1277-128del n.795+101_795+102del n.1428+101_1428+102del n.1217-129_1217-128del n.735+101_735+102del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393488C>A | CA2612223193 | SMPD1 | c.1263+101C>A (n.1263+101C>A) c.321-129C>A c.1260+101C>A (n.1260+101C>A) c.*94+101C>A (n.*94+101C>A) n.95+101C>A c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) n.1601+101C>A c.342+101C>A (n.342+101C>A) n.1277-129C>A n.795+101C>A n.1428+101C>A n.1217-129C>A n.735+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393489C>A | CA2612223194 | SMPD1 | c.1263+102C>A (n.1263+102C>A) c.321-128C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.*94+102C>A (n.*94+102C>A) n.95+102C>A c.1092-128C>A (n.1092-128C>A) c.1132-128C>A (n.1132-128C>A) n.1601+102C>A c.342+102C>A (n.342+102C>A) n.1277-128C>A n.795+102C>A n.1428+102C>A n.1217-128C>A n.735+102C>A | gnomAD v4 |