UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393417G>A | CA2612223143 | SMPD1 | c.1263+30G>A (n.1263+30G>A) c.321-200G>A c.1260+30G>A (n.1260+30G>A) c.*94+30G>A (n.*94+30G>A) n.95+30G>A c.1092-200G>A (n.1092-200G>A) c.1132-200G>A (n.1132-200G>A) n.1601+30G>A c.342+30G>A (n.342+30G>A) n.1277-200G>A n.795+30G>A n.1428+30G>A n.1217-200G>A n.735+30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393417G>C | CA2612223145 | SMPD1 | c.1263+30G>C (n.1263+30G>C) c.321-200G>C c.1260+30G>C (n.1260+30G>C) c.*94+30G>C (n.*94+30G>C) n.95+30G>C c.1092-200G>C (n.1092-200G>C) c.1132-200G>C (n.1132-200G>C) n.1601+30G>C c.342+30G>C (n.342+30G>C) n.1277-200G>C n.795+30G>C n.1428+30G>C n.1217-200G>C n.735+30G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393418C>A | CA2612223146 | SMPD1 | c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) c.321-199C>A c.1260+31C>A (n.1260+31C>A) c.*94+31C>A (n.*94+31C>A) n.95+31C>A c.1092-199C>A (n.1092-199C>A) c.1132-199C>A (n.1132-199C>A) n.1601+31C>A c.342+31C>A (n.342+31C>A) n.1277-199C>A n.795+31C>A n.1428+31C>A n.1217-199C>A n.735+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393419T>C | CA5852829 | SMPD1 | c.1263+32T>C (n.1263+32T>C) c.321-198T>C c.1260+32T>C (n.1260+32T>C) c.*94+32T>C (n.*94+32T>C) n.95+32T>C c.1092-198T>C (n.1092-198T>C) c.1132-198T>C (n.1132-198T>C) n.1601+32T>C c.342+32T>C (n.342+32T>C) n.1277-198T>C n.795+32T>C n.1428+32T>C n.1217-198T>C n.735+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393419T= | CA1950148179 | SMPD1 | c.1263+32T= (n.1263+32T=) c.321-198T= c.1260+32T= (n.1260+32T=) c.*94+32T= (n.*94+32T=) n.95+32T= c.1092-198T= (n.1092-198T=) c.1132-198T= (n.1132-198T=) n.1601+32T= c.342+32T= (n.342+32T=) n.1277-198T= n.795+32T= n.1428+32T= n.1217-198T= n.735+32T= | |
| 11 | g.6393420G>T | CA2529394029 | SMPD1 | c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.321-197G>T c.1260+33G>T (n.1260+33G>T) c.*94+33G>T (n.*94+33G>T) n.95+33G>T c.1092-197G>T (n.1092-197G>T) c.1132-197G>T (n.1132-197G>T) n.1601+33G>T c.342+33G>T (n.342+33G>T) n.1277-197G>T n.795+33G>T n.1428+33G>T n.1217-197G>T n.735+33G>T | |
| 11 | g.6393424dup | CA5852830 | SMPD1 | c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.321-193dup c.1260+37dup (n.1260+37dup) c.*94+37dup (n.*94+37dup) n.95+37dup c.1092-193dup (n.1092-193dup) c.1132-193dup (n.1132-193dup) n.1601+37dup c.342+37dup (n.342+37dup) n.1277-193dup n.795+37dup n.1428+37dup n.1217-193dup n.735+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393421G>A | CA679153241 | SMPD1 | c.1263+34G>A (n.1263+34G>A) c.321-196G>A c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) c.*94+34G>A (n.*94+34G>A) n.95+34G>A c.1092-196G>A (n.1092-196G>A) c.1132-196G>A (n.1132-196G>A) n.1601+34G>A c.342+34G>A (n.342+34G>A) n.1277-196G>A n.795+34G>A n.1428+34G>A n.1217-196G>A n.735+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393421G>C | CA5852831 | SMPD1 | c.1263+34G>C (n.1263+34G>C) c.321-196G>C c.1260+34G>C (n.1260+34G>C) c.*94+34G>C (n.*94+34G>C) n.95+34G>C c.1092-196G>C (n.1092-196G>C) c.1132-196G>C (n.1132-196G>C) n.1601+34G>C c.342+34G>C (n.342+34G>C) n.1277-196G>C n.795+34G>C n.1428+34G>C n.1217-196G>C n.735+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393421G= | CA1950148184 | SMPD1 | c.1263+34G= (n.1263+34G=) c.321-196G= c.1260+34G= (n.1260+34G=) c.*94+34G= (n.*94+34G=) n.95+34G= c.1092-196G= (n.1092-196G=) c.1132-196G= (n.1132-196G=) n.1601+34G= c.342+34G= (n.342+34G=) n.1277-196G= n.795+34G= n.1428+34G= n.1217-196G= n.735+34G= | |
| 11 | g.6393422G>A | CA2612223155 | SMPD1 | c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.321-195G>A c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) c.*94+35G>A (n.*94+35G>A) n.95+35G>A c.1092-195G>A (n.1092-195G>A) c.1132-195G>A (n.1132-195G>A) n.1601+35G>A c.342+35G>A (n.342+35G>A) n.1277-195G>A n.795+35G>A n.1428+35G>A n.1217-195G>A n.735+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393422G>T | CA2612223153 | SMPD1 | c.1263+35G>T (n.1263+35G>T) c.321-195G>T c.1260+35G>T (n.1260+35G>T) c.*94+35G>T (n.*94+35G>T) n.95+35G>T c.1092-195G>T (n.1092-195G>T) c.1132-195G>T (n.1132-195G>T) n.1601+35G>T c.342+35G>T (n.342+35G>T) n.1277-195G>T n.795+35G>T n.1428+35G>T n.1217-195G>T n.735+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393423G= | CA1950148186 | SMPD1 | c.1263+36G= (n.1263+36G=) c.321-194G= c.1260+36G= (n.1260+36G=) c.*94+36G= (n.*94+36G=) n.95+36G= c.1092-194G= (n.1092-194G=) c.1132-194G= (n.1132-194G=) n.1601+36G= c.342+36G= (n.342+36G=) n.1277-194G= n.795+36G= n.1428+36G= n.1217-194G= n.735+36G= | |
| 11 | g.6393423G>T | CA597438329 | SMPD1 | c.1263+36G>T (n.1263+36G>T) c.321-194G>T c.1260+36G>T (n.1260+36G>T) c.*94+36G>T (n.*94+36G>T) n.95+36G>T c.1092-194G>T (n.1092-194G>T) c.1132-194G>T (n.1132-194G>T) n.1601+36G>T c.342+36G>T (n.342+36G>T) n.1277-194G>T n.795+36G>T n.1428+36G>T n.1217-194G>T n.735+36G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393424G>A | CA5852832 | SMPD1 | c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.321-193G>A c.1260+37G>A (n.1260+37G>A) c.*94+37G>A (n.*94+37G>A) n.95+37G>A c.1092-193G>A (n.1092-193G>A) c.1132-193G>A (n.1132-193G>A) n.1601+37G>A c.342+37G>A (n.342+37G>A) n.1277-193G>A n.795+37G>A n.1428+37G>A n.1217-193G>A n.735+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393424G= | CA1950148187 | SMPD1 | c.1263+37G= (n.1263+37G=) c.321-193G= c.1260+37G= (n.1260+37G=) c.*94+37G= (n.*94+37G=) n.95+37G= c.1092-193G= (n.1092-193G=) c.1132-193G= (n.1132-193G=) n.1601+37G= c.342+37G= (n.342+37G=) n.1277-193G= n.795+37G= n.1428+37G= n.1217-193G= n.735+37G= | |
| 11 | g.6393425del | CA2612223156 | SMPD1 | c.1263+38del (n.1263+38del) c.321-192del c.1260+38del (n.1260+38del) c.*94+38del (n.*94+38del) n.95+38del c.1092-192del (n.1092-192del) c.1132-192del (n.1132-192del) n.1601+38del c.342+38del (n.342+38del) n.1277-192del n.795+38del n.1428+38del n.1217-192del n.735+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393426C>A | CA2612223157 | SMPD1 | c.1263+39C>A (n.1263+39C>A) c.321-191C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.*94+39C>A (n.*94+39C>A) n.95+39C>A c.1092-191C>A (n.1092-191C>A) c.1132-191C>A (n.1132-191C>A) n.1601+39C>A c.342+39C>A (n.342+39C>A) n.1277-191C>A n.795+39C>A n.1428+39C>A n.1217-191C>A n.735+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393426C= | CA1950148189 | SMPD1 | c.1263+39C= (n.1263+39C=) c.321-191C= c.1260+39C= (n.1260+39C=) c.*94+39C= (n.*94+39C=) n.95+39C= c.1092-191C= (n.1092-191C=) c.1132-191C= (n.1132-191C=) n.1601+39C= c.342+39C= (n.342+39C=) n.1277-191C= n.795+39C= n.1428+39C= n.1217-191C= n.735+39C= | |
| 11 | g.6393426C>T | CA597438330 | SMPD1 | c.1263+39C>T (n.1263+39C>T) c.321-191C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.*94+39C>T (n.*94+39C>T) n.95+39C>T c.1092-191C>T (n.1092-191C>T) c.1132-191C>T (n.1132-191C>T) n.1601+39C>T c.342+39C>T (n.342+39C>T) n.1277-191C>T n.795+39C>T n.1428+39C>T n.1217-191C>T n.735+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393428A>G | CA2612223161 | SMPD1 | c.1263+41A>G (n.1263+41A>G) c.321-189A>G c.1260+41A>G (n.1260+41A>G) c.*94+41A>G (n.*94+41A>G) n.95+41A>G c.1092-189A>G (n.1092-189A>G) c.1132-189A>G (n.1132-189A>G) n.1601+41A>G c.342+41A>G (n.342+41A>G) n.1277-189A>G n.795+41A>G n.1428+41A>G n.1217-189A>G n.735+41A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393428A>T | CA2612223159 | SMPD1 | c.1263+41A>T (n.1263+41A>T) c.321-189A>T c.1260+41A>T (n.1260+41A>T) c.*94+41A>T (n.*94+41A>T) n.95+41A>T c.1092-189A>T (n.1092-189A>T) c.1132-189A>T (n.1132-189A>T) n.1601+41A>T c.342+41A>T (n.342+41A>T) n.1277-189A>T n.795+41A>T n.1428+41A>T n.1217-189A>T n.735+41A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393429G>A | CA5852833 | SMPD1 | c.1263+42G>A (n.1263+42G>A) c.321-188G>A c.1260+42G>A (n.1260+42G>A) c.*94+42G>A (n.*94+42G>A) n.95+42G>A c.1092-188G>A (n.1092-188G>A) c.1132-188G>A (n.1132-188G>A) n.1601+42G>A c.342+42G>A (n.342+42G>A) n.1277-188G>A n.795+42G>A n.1428+42G>A n.1217-188G>A n.735+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393429G= | CA1950148194 | SMPD1 | c.1263+42G= (n.1263+42G=) c.321-188G= c.1260+42G= (n.1260+42G=) c.*94+42G= (n.*94+42G=) n.95+42G= c.1092-188G= (n.1092-188G=) c.1132-188G= (n.1132-188G=) n.1601+42G= c.342+42G= (n.342+42G=) n.1277-188G= n.795+42G= n.1428+42G= n.1217-188G= n.735+42G= | |
| 11 | g.6393429G>T | CA1950148196 | SMPD1 | c.1263+42G>T (n.1263+42G>T) c.321-188G>T c.1260+42G>T (n.1260+42G>T) c.*94+42G>T (n.*94+42G>T) n.95+42G>T c.1092-188G>T (n.1092-188G>T) c.1132-188G>T (n.1132-188G>T) n.1601+42G>T c.342+42G>T (n.342+42G>T) n.1277-188G>T n.795+42G>T n.1428+42G>T n.1217-188G>T n.735+42G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393430C>A | CA2612223162 | SMPD1 | c.1263+43C>A (n.1263+43C>A) c.321-187C>A c.1260+43C>A (n.1260+43C>A) c.*94+43C>A (n.*94+43C>A) n.95+43C>A c.1092-187C>A (n.1092-187C>A) c.1132-187C>A (n.1132-187C>A) n.1601+43C>A c.342+43C>A (n.342+43C>A) n.1277-187C>A n.795+43C>A n.1428+43C>A n.1217-187C>A n.735+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393430C= | CA1950148197 | SMPD1 | c.1263+43C= (n.1263+43C=) c.321-187C= c.1260+43C= (n.1260+43C=) c.*94+43C= (n.*94+43C=) n.95+43C= c.1092-187C= (n.1092-187C=) c.1132-187C= (n.1132-187C=) n.1601+43C= c.342+43C= (n.342+43C=) n.1277-187C= n.795+43C= n.1428+43C= n.1217-187C= n.735+43C= | |
| 11 | g.6393430C>G | CA5852835 | SMPD1 | c.1263+43C>G (n.1263+43C>G) c.321-187C>G c.1260+43C>G (n.1260+43C>G) c.*94+43C>G (n.*94+43C>G) n.95+43C>G c.1092-187C>G (n.1092-187C>G) c.1132-187C>G (n.1132-187C>G) n.1601+43C>G c.342+43C>G (n.342+43C>G) n.1277-187C>G n.795+43C>G n.1428+43C>G n.1217-187C>G n.735+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393430C>T | CA5852834 | SMPD1 | c.1263+43C>T (n.1263+43C>T) c.321-187C>T c.1260+43C>T (n.1260+43C>T) c.*94+43C>T (n.*94+43C>T) n.95+43C>T c.1092-187C>T (n.1092-187C>T) c.1132-187C>T (n.1132-187C>T) n.1601+43C>T c.342+43C>T (n.342+43C>T) n.1277-187C>T n.795+43C>T n.1428+43C>T n.1217-187C>T n.735+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393433G>A | CA597438331 | SMPD1 | c.1263+46G>A (n.1263+46G>A) c.321-184G>A c.1260+46G>A (n.1260+46G>A) c.*94+46G>A (n.*94+46G>A) n.95+46G>A c.1092-184G>A (n.1092-184G>A) c.1132-184G>A (n.1132-184G>A) n.1601+46G>A c.342+46G>A (n.342+46G>A) n.1277-184G>A n.795+46G>A n.1428+46G>A n.1217-184G>A n.735+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393433G>C | CA2612223164 | SMPD1 | c.1263+46G>C (n.1263+46G>C) c.321-184G>C c.1260+46G>C (n.1260+46G>C) c.*94+46G>C (n.*94+46G>C) n.95+46G>C c.1092-184G>C (n.1092-184G>C) c.1132-184G>C (n.1132-184G>C) n.1601+46G>C c.342+46G>C (n.342+46G>C) n.1277-184G>C n.795+46G>C n.1428+46G>C n.1217-184G>C n.735+46G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393433G= | CA1950148200 | SMPD1 | c.1263+46G= (n.1263+46G=) c.321-184G= c.1260+46G= (n.1260+46G=) c.*94+46G= (n.*94+46G=) n.95+46G= c.1092-184G= (n.1092-184G=) c.1132-184G= (n.1132-184G=) n.1601+46G= c.342+46G= (n.342+46G=) n.1277-184G= n.795+46G= n.1428+46G= n.1217-184G= n.735+46G= | |
| 11 | g.6393433G>T | CA217301833 | SMPD1 | c.1263+46G>T (n.1263+46G>T) c.321-184G>T c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) c.*94+46G>T (n.*94+46G>T) n.95+46G>T c.1092-184G>T (n.1092-184G>T) c.1132-184G>T (n.1132-184G>T) n.1601+46G>T c.342+46G>T (n.342+46G>T) n.1277-184G>T n.795+46G>T n.1428+46G>T n.1217-184G>T n.735+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393434C>A | CA2612223165 | SMPD1 | c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.321-183C>A c.1260+47C>A (n.1260+47C>A) c.*94+47C>A (n.*94+47C>A) n.95+47C>A c.1092-183C>A (n.1092-183C>A) c.1132-183C>A (n.1132-183C>A) n.1601+47C>A c.342+47C>A (n.342+47C>A) n.1277-183C>A n.795+47C>A n.1428+47C>A n.1217-183C>A n.735+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393436C= | CA1950148204 | SMPD1 | c.1263+49C= (n.1263+49C=) c.321-181C= c.1260+49C= (n.1260+49C=) c.*94+49C= (n.*94+49C=) n.95+49C= c.1092-181C= (n.1092-181C=) c.1132-181C= (n.1132-181C=) n.1601+49C= c.342+49C= (n.342+49C=) n.1277-181C= n.795+49C= n.1428+49C= n.1217-181C= n.735+49C= | |
| 11 | g.6393436C>T | CA5852837 | SMPD1 | c.1263+49C>T (n.1263+49C>T) c.321-181C>T c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) c.*94+49C>T (n.*94+49C>T) n.95+49C>T c.1092-181C>T (n.1092-181C>T) c.1132-181C>T (n.1132-181C>T) n.1601+49C>T c.342+49C>T (n.342+49C>T) n.1277-181C>T n.795+49C>T n.1428+49C>T n.1217-181C>T n.735+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393436_6393438delinsCCT | CA1950148207 | SMPD1 | c.1263+49_1263+51delinsCCT (n.1263+49_1263+51delinsCCT) c.321-181_321-179delinsCCT c.1260+49_1260+51delinsCCT (n.1260+49_1260+51delinsCCT) c.*94+49_*94+51delinsCCT (n.*94+49_*94+51delinsCCT) n.95+49_95+51delinsCCT c.1092-181_1092-179delinsCCT (n.1092-181_1092-179delinsCCT) c.1132-181_1132-179delinsCCT (n.1132-181_1132-179delinsCCT) n.1601+49_1601+51delinsCCT c.342+49_342+51delinsCCT (n.342+49_342+51delinsCCT) n.1277-181_1277-179delinsCCT n.795+49_795+51delinsCCT n.1428+49_1428+51delinsCCT n.1217-181_1217-179delinsCCT n.735+49_735+51delinsCCT | |
| 11 | g.6393437_6393438del | CA5852836 | SMPD1 | c.1263+50_1263+51del (n.1263+50_1263+51del) c.321-180_321-179del c.1260+50_1260+51del (n.1260+50_1260+51del) c.*94+50_*94+51del (n.*94+50_*94+51del) n.95+50_95+51del c.1092-180_1092-179del (n.1092-180_1092-179del) c.1132-180_1132-179del (n.1132-180_1132-179del) n.1601+50_1601+51del c.342+50_342+51del (n.342+50_342+51del) n.1277-180_1277-179del n.795+50_795+51del n.1428+50_1428+51del n.1217-180_1217-179del n.735+50_735+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393439G>C | CA2612223166 | SMPD1 | c.1263+52G>C (n.1263+52G>C) c.321-178G>C c.1260+52G>C (n.1260+52G>C) c.*94+52G>C (n.*94+52G>C) n.95+52G>C c.1092-178G>C (n.1092-178G>C) c.1132-178G>C (n.1132-178G>C) n.1601+52G>C c.342+52G>C (n.342+52G>C) n.1277-178G>C n.795+52G>C n.1428+52G>C n.1217-178G>C n.735+52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393439G= | CA1950148210 | SMPD1 | c.1263+52G= (n.1263+52G=) c.321-178G= c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.*94+52G= (n.*94+52G=) n.95+52G= c.1092-178G= (n.1092-178G=) c.1132-178G= (n.1132-178G=) n.1601+52G= c.342+52G= (n.342+52G=) n.1277-178G= n.795+52G= n.1428+52G= n.1217-178G= n.735+52G= | |
| 11 | g.6393439G>T | CA1950148211 | SMPD1 | c.1263+52G>T (n.1263+52G>T) c.321-178G>T c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.*94+52G>T (n.*94+52G>T) n.95+52G>T c.1092-178G>T (n.1092-178G>T) c.1132-178G>T (n.1132-178G>T) n.1601+52G>T c.342+52G>T (n.342+52G>T) n.1277-178G>T n.795+52G>T n.1428+52G>T n.1217-178G>T n.735+52G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393441_6393442insA | CA2612223167 | SMPD1 | c.1263+54_1263+55insA (n.1263+54_1263+55insA) c.321-176_321-175insA c.1260+54_1260+55insA (n.1260+54_1260+55insA) c.*94+54_*94+55insA (n.*94+54_*94+55insA) n.95+54_95+55insA c.1092-176_1092-175insA (n.1092-176_1092-175insA) c.1132-176_1132-175insA (n.1132-176_1132-175insA) n.1601+54_1601+55insA c.342+54_342+55insA (n.342+54_342+55insA) n.1277-176_1277-175insA n.795+54_795+55insA n.1428+54_1428+55insA n.1217-176_1217-175insA n.735+54_735+55insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393443A>G | CA2574738650 | SMPD1 | c.1263+56A>G (n.1263+56A>G) c.321-174A>G c.1260+56A>G (n.1260+56A>G) c.*94+56A>G (n.*94+56A>G) n.95+56A>G c.1092-174A>G (n.1092-174A>G) c.1132-174A>G (n.1132-174A>G) n.1601+56A>G c.342+56A>G (n.342+56A>G) n.1277-174A>G n.795+56A>G n.1428+56A>G n.1217-174A>G n.735+56A>G | |
| 11 | g.6393444G>C | CA653943657 | SMPD1 | c.1263+57G>C (n.1263+57G>C) c.321-173G>C c.1260+57G>C (n.1260+57G>C) c.*94+57G>C (n.*94+57G>C) n.95+57G>C c.1092-173G>C (n.1092-173G>C) c.1132-173G>C (n.1132-173G>C) n.1601+57G>C c.342+57G>C (n.342+57G>C) n.1277-173G>C n.795+57G>C n.1428+57G>C n.1217-173G>C n.735+57G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393444G= | CA1950148213 | SMPD1 | c.1263+57G= (n.1263+57G=) c.321-173G= c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.*94+57G= (n.*94+57G=) n.95+57G= c.1092-173G= (n.1092-173G=) c.1132-173G= (n.1132-173G=) n.1601+57G= c.342+57G= (n.342+57G=) n.1277-173G= n.795+57G= n.1428+57G= n.1217-173G= n.735+57G= | |
| 11 | g.6393444G>T | CA597438332 | SMPD1 | c.1263+57G>T (n.1263+57G>T) c.321-173G>T c.1260+57G>T (n.1260+57G>T) c.*94+57G>T (n.*94+57G>T) n.95+57G>T c.1092-173G>T (n.1092-173G>T) c.1132-173G>T (n.1132-173G>T) n.1601+57G>T c.342+57G>T (n.342+57G>T) n.1277-173G>T n.795+57G>T n.1428+57G>T n.1217-173G>T n.735+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393447G>A | CA2612223168 | SMPD1 | c.1263+60G>A (n.1263+60G>A) c.321-170G>A c.1260+60G>A (n.1260+60G>A) c.*94+60G>A (n.*94+60G>A) n.95+60G>A c.1092-170G>A (n.1092-170G>A) c.1132-170G>A (n.1132-170G>A) n.1601+60G>A c.342+60G>A (n.342+60G>A) n.1277-170G>A n.795+60G>A n.1428+60G>A n.1217-170G>A n.735+60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393447G>C | CA2612223169 | SMPD1 | c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.321-170G>C c.1260+60G>C (n.1260+60G>C) c.*94+60G>C (n.*94+60G>C) n.95+60G>C c.1092-170G>C (n.1092-170G>C) c.1132-170G>C (n.1132-170G>C) n.1601+60G>C c.342+60G>C (n.342+60G>C) n.1277-170G>C n.795+60G>C n.1428+60G>C n.1217-170G>C n.735+60G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G>A | CA2612223170 | SMPD1 | c.1263+61G>A (n.1263+61G>A) c.321-169G>A c.1260+61G>A (n.1260+61G>A) c.*94+61G>A (n.*94+61G>A) n.95+61G>A c.1092-169G>A (n.1092-169G>A) c.1132-169G>A (n.1132-169G>A) n.1601+61G>A c.342+61G>A (n.342+61G>A) n.1277-169G>A n.795+61G>A n.1428+61G>A n.1217-169G>A n.735+61G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393448G>C | CA679153283 | SMPD1 | c.1263+61G>C (n.1263+61G>C) c.321-169G>C c.1260+61G>C (n.1260+61G>C) c.*94+61G>C (n.*94+61G>C) n.95+61G>C c.1092-169G>C (n.1092-169G>C) c.1132-169G>C (n.1132-169G>C) n.1601+61G>C c.342+61G>C (n.342+61G>C) n.1277-169G>C n.795+61G>C n.1428+61G>C n.1217-169G>C n.735+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |