Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62419074del | CA2613948577 | SCGB1A1 | c.-22del (n.-22del) c.-51+2437del (n.-51+2437del) n.378-2223del n.234-2223del n.348-2223del n.453-2223del n.459-2223del n.455-2223del n.460-2223del n.180-2223del n.461-2223del n.451-2223del | gnomAD v4 |
11 | g.62419074C>A | CA2613948580 | SCGB1A1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-51+2437C>A (n.-51+2437C>A) n.378-2224G>T n.234-2224G>T n.348-2224G>T n.453-2224G>T n.459-2224G>T n.455-2224G>T n.460-2224G>T n.180-2224G>T n.461-2224G>T n.451-2224G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419074C>T | CA2613948581 | SCGB1A1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-51+2437C>T (n.-51+2437C>T) n.378-2224G>A n.234-2224G>A n.348-2224G>A n.453-2224G>A n.459-2224G>A n.455-2224G>A n.460-2224G>A n.180-2224G>A n.461-2224G>A n.451-2224G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419075A= | CA1977752103 | SCGB1A1 | c.-21A= (n.-21A=) c.-51+2438A= (n.-51+2438A=) n.378-2225T= n.234-2225T= n.348-2225T= n.453-2225T= n.459-2225T= n.455-2225T= n.460-2225T= n.180-2225T= n.461-2225T= n.451-2225T= | |
11 | g.62419075A>G | CA223009914 | SCGB1A1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-51+2438A>G (n.-51+2438A>G) n.378-2225T>C n.234-2225T>C n.348-2225T>C n.453-2225T>C n.459-2225T>C n.455-2225T>C n.460-2225T>C n.180-2225T>C n.461-2225T>C n.451-2225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62419075A>T | CA2613948582 | SCGB1A1 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.-51+2438A>T (n.-51+2438A>T) n.378-2225T>A n.234-2225T>A n.348-2225T>A n.453-2225T>A n.459-2225T>A n.455-2225T>A n.460-2225T>A n.180-2225T>A n.461-2225T>A n.451-2225T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419077_62419078del | CA2613948583 | SCGB1A1 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) c.-51+2440_-51+2441del (n.-51+2440_-51+2441del) n.378-2226_378-2225del n.234-2226_234-2225del n.348-2226_348-2225del n.453-2226_453-2225del n.459-2226_459-2225del n.455-2226_455-2225del n.460-2226_460-2225del n.180-2226_180-2225del n.461-2226_461-2225del n.451-2226_451-2225del | gnomAD v4 |
11 | g.62419076G>A | CA2613948584 | SCGB1A1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-51+2439G>A (n.-51+2439G>A) n.378-2226C>T n.234-2226C>T n.348-2226C>T n.453-2226C>T n.459-2226C>T n.455-2226C>T n.460-2226C>T n.180-2226C>T n.461-2226C>T n.451-2226C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419076G>C | CA1977752107 | SCGB1A1 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-51+2439G>C (n.-51+2439G>C) n.378-2226C>G n.234-2226C>G n.348-2226C>G n.453-2226C>G n.459-2226C>G n.455-2226C>G n.460-2226C>G n.180-2226C>G n.461-2226C>G n.451-2226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62419076G= | CA1977752105 | SCGB1A1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-51+2439G= (n.-51+2439G=) n.378-2226C= n.234-2226C= n.348-2226C= n.453-2226C= n.459-2226C= n.455-2226C= n.460-2226C= n.180-2226C= n.461-2226C= n.451-2226C= | |
11 | g.62419076G>T | CA2613948585 | SCGB1A1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-51+2439G>T (n.-51+2439G>T) n.378-2226C>A n.234-2226C>A n.348-2226C>A n.453-2226C>A n.459-2226C>A n.455-2226C>A n.460-2226C>A n.180-2226C>A n.461-2226C>A n.451-2226C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419077A>G | CA2613948586 | SCGB1A1 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-51+2440A>G (n.-51+2440A>G) n.378-2227T>C n.234-2227T>C n.348-2227T>C n.453-2227T>C n.459-2227T>C n.455-2227T>C n.460-2227T>C n.180-2227T>C n.461-2227T>C n.451-2227T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62419077A>T | CA2613948587 | SCGB1A1 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-51+2440A>T (n.-51+2440A>T) n.378-2227T>A n.234-2227T>A n.348-2227T>A n.453-2227T>A n.459-2227T>A n.455-2227T>A n.460-2227T>A n.180-2227T>A n.461-2227T>A n.451-2227T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419078G>A | CA654193424 | SCGB1A1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-51+2441G>A (n.-51+2441G>A) n.378-2228C>T n.234-2228C>T n.348-2228C>T n.453-2228C>T n.459-2228C>T n.455-2228C>T n.460-2228C>T n.180-2228C>T n.461-2228C>T n.451-2228C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62419078G>T | CA2613948588 | SCGB1A1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-51+2441G>T (n.-51+2441G>T) n.378-2228C>A n.234-2228C>A n.348-2228C>A n.453-2228C>A n.459-2228C>A n.455-2228C>A n.460-2228C>A n.180-2228C>A n.461-2228C>A n.451-2228C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419079C>A | CA2613948589 | SCGB1A1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-51+2442C>A (n.-51+2442C>A) n.378-2229G>T n.234-2229G>T n.348-2229G>T n.453-2229G>T n.459-2229G>T n.455-2229G>T n.460-2229G>T n.180-2229G>T n.461-2229G>T n.451-2229G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419079C>T | CA2613948590 | SCGB1A1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-51+2442C>T (n.-51+2442C>T) n.378-2229G>A n.234-2229G>A n.348-2229G>A n.453-2229G>A n.459-2229G>A n.455-2229G>A n.460-2229G>A n.180-2229G>A n.461-2229G>A n.451-2229G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419080A= | CA1977752110 | SCGB1A1 | c.-16A= (n.-16A=) c.-51+2443A= (n.-51+2443A=) n.378-2230T= n.234-2230T= n.348-2230T= n.453-2230T= n.459-2230T= n.455-2230T= n.460-2230T= n.180-2230T= n.461-2230T= n.451-2230T= | |
11 | g.62419080A>G | CA6043376 | SCGB1A1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-51+2443A>G (n.-51+2443A>G) n.378-2230T>C n.234-2230T>C n.348-2230T>C n.453-2230T>C n.459-2230T>C n.455-2230T>C n.460-2230T>C n.180-2230T>C n.461-2230T>C n.451-2230T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62419080A>T | CA2613948591 | SCGB1A1 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-51+2443A>T (n.-51+2443A>T) n.378-2230T>A n.234-2230T>A n.348-2230T>A n.453-2230T>A n.459-2230T>A n.455-2230T>A n.460-2230T>A n.180-2230T>A n.461-2230T>A n.451-2230T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419081T>C | CA6043377 | SCGB1A1 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-51+2444T>C (n.-51+2444T>C) n.378-2231A>G n.234-2231A>G n.348-2231A>G n.453-2231A>G n.459-2231A>G n.455-2231A>G n.460-2231A>G n.180-2231A>G n.461-2231A>G n.451-2231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62419081T>G | CA2792358731 | SCGB1A1 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-51+2444T>G (n.-51+2444T>G) n.378-2231A>C n.234-2231A>C n.348-2231A>C n.453-2231A>C n.459-2231A>C n.455-2231A>C n.460-2231A>C n.180-2231A>C n.461-2231A>C n.451-2231A>C | |
11 | g.62419081T= | CA1977752111 | SCGB1A1 | c.-15T= (n.-15T=) c.-51+2444T= (n.-51+2444T=) n.378-2231A= n.234-2231A= n.348-2231A= n.453-2231A= n.459-2231A= n.455-2231A= n.460-2231A= n.180-2231A= n.461-2231A= n.451-2231A= | |
11 | g.62419082C>A | CA2613948593 | SCGB1A1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-51+2445C>A (n.-51+2445C>A) n.378-2232G>T n.234-2232G>T n.348-2232G>T n.453-2232G>T n.459-2232G>T n.455-2232G>T n.460-2232G>T n.180-2232G>T n.461-2232G>T n.451-2232G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419082C>T | CA2613948592 | SCGB1A1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-51+2445C>T (n.-51+2445C>T) n.378-2232G>A n.234-2232G>A n.348-2232G>A n.453-2232G>A n.459-2232G>A n.455-2232G>A n.460-2232G>A n.180-2232G>A n.461-2232G>A n.451-2232G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419086dup | CA2792358732 | SCGB1A1 | c.-10dup (n.-10dup) c.-51+2449dup (n.-51+2449dup) n.378-2232dup n.234-2232dup n.348-2232dup n.453-2232dup n.459-2232dup n.455-2232dup n.460-2232dup n.180-2232dup n.461-2232dup n.451-2232dup | |
11 | g.62419086del | CA2574847483 | SCGB1A1 | c.-10del (n.-10del) c.-51+2449del (n.-51+2449del) n.378-2232del n.234-2232del n.348-2232del n.453-2232del n.459-2232del n.455-2232del n.460-2232del n.180-2232del n.461-2232del n.451-2232del | gnomAD v4 |
11 | g.62419083C>A | CA2613948594 | SCGB1A1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-51+2446C>A (n.-51+2446C>A) n.378-2233G>T n.234-2233G>T n.348-2233G>T n.453-2233G>T n.459-2233G>T n.455-2233G>T n.460-2233G>T n.180-2233G>T n.461-2233G>T n.451-2233G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419083C>T | CA2613948595 | SCGB1A1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-51+2446C>T (n.-51+2446C>T) n.378-2233G>A n.234-2233G>A n.348-2233G>A n.453-2233G>A n.459-2233G>A n.455-2233G>A n.460-2233G>A n.180-2233G>A n.461-2233G>A n.451-2233G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419092_62419093insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC | CA2521789840 | SCGB1A1 | c.-4_-3insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC (n.-4_-3insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC) c.-51+2455_-51+2456insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC (n.-51+2455_-51+2456insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC) n.378-2233_378-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.234-2233_234-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.348-2233_348-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.453-2233_453-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.459-2233_459-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.455-2233_455-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.460-2233_460-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.180-2233_180-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.461-2233_461-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.451-2233_451-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG | |
11 | g.62419084C>A | CA6043378 | SCGB1A1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-51+2447C>A (n.-51+2447C>A) n.378-2234G>T n.234-2234G>T n.348-2234G>T n.453-2234G>T n.459-2234G>T n.455-2234G>T n.460-2234G>T n.180-2234G>T n.461-2234G>T n.451-2234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62419084C= | CA1977752115 | SCGB1A1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-51+2447C= (n.-51+2447C=) n.378-2234G= n.234-2234G= n.348-2234G= n.453-2234G= n.459-2234G= n.455-2234G= n.460-2234G= n.180-2234G= n.461-2234G= n.451-2234G= | |
11 | g.62419084C>T | CA2613948596 | SCGB1A1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-51+2447C>T (n.-51+2447C>T) n.378-2234G>A n.234-2234G>A n.348-2234G>A n.453-2234G>A n.459-2234G>A n.455-2234G>A n.460-2234G>A n.180-2234G>A n.461-2234G>A n.451-2234G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419085C>A | CA2613948598 | SCGB1A1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-51+2448C>A (n.-51+2448C>A) n.378-2235G>T n.234-2235G>T n.348-2235G>T n.453-2235G>T n.459-2235G>T n.455-2235G>T n.460-2235G>T n.180-2235G>T n.461-2235G>T n.451-2235G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419085C= | CA1977752118 | SCGB1A1 | c.-11C= (n.-11C=) c.-51+2448C= (n.-51+2448C=) n.378-2235G= n.234-2235G= n.348-2235G= n.453-2235G= n.459-2235G= n.455-2235G= n.460-2235G= n.180-2235G= n.461-2235G= n.451-2235G= | |
11 | g.62419085C>T | CA599546434 | SCGB1A1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-51+2448C>T (n.-51+2448C>T) n.378-2235G>A n.234-2235G>A n.348-2235G>A n.453-2235G>A n.459-2235G>A n.455-2235G>A n.460-2235G>A n.180-2235G>A n.461-2235G>A n.451-2235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62419090_62419092del | CA2613948597 | SCGB1A1 | c.-6_-4del (n.-6_-4del) c.-51+2453_-51+2455del (n.-51+2453_-51+2455del) n.378-2237_378-2235del n.234-2237_234-2235del n.348-2237_348-2235del n.453-2237_453-2235del n.459-2237_459-2235del n.455-2237_455-2235del n.460-2237_460-2235del n.180-2237_180-2235del n.461-2237_461-2235del n.451-2237_451-2235del | gnomAD v4 |
11 | g.62419086C>A | CA2613948599 | SCGB1A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-51+2449C>A (n.-51+2449C>A) n.378-2236G>T n.234-2236G>T n.348-2236G>T n.453-2236G>T n.459-2236G>T n.455-2236G>T n.460-2236G>T n.180-2236G>T n.461-2236G>T n.451-2236G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419086C= | CA1977752120 | SCGB1A1 | c.-10C= (n.-10C=) c.-51+2449C= (n.-51+2449C=) n.378-2236G= n.234-2236G= n.348-2236G= n.453-2236G= n.459-2236G= n.455-2236G= n.460-2236G= n.180-2236G= n.461-2236G= n.451-2236G= | |
11 | g.62419086C>G | CA2613948600 | SCGB1A1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-51+2449C>G (n.-51+2449C>G) n.378-2236G>C n.234-2236G>C n.348-2236G>C n.453-2236G>C n.459-2236G>C n.455-2236G>C n.460-2236G>C n.180-2236G>C n.461-2236G>C n.451-2236G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62419086C>T | CA6043379 | SCGB1A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-51+2449C>T (n.-51+2449C>T) n.378-2236G>A n.234-2236G>A n.348-2236G>A n.453-2236G>A n.459-2236G>A n.455-2236G>A n.460-2236G>A n.180-2236G>A n.461-2236G>A n.451-2236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62419087T>A | CA2613948601 | SCGB1A1 | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-51+2450T>A (n.-51+2450T>A) n.378-2237A>T n.234-2237A>T n.348-2237A>T n.453-2237A>T n.459-2237A>T n.455-2237A>T n.460-2237A>T n.180-2237A>T n.461-2237A>T n.451-2237A>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419087T>C | CA2613948602 | SCGB1A1 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-51+2450T>C (n.-51+2450T>C) n.378-2237A>G n.234-2237A>G n.348-2237A>G n.453-2237A>G n.459-2237A>G n.455-2237A>G n.460-2237A>G n.180-2237A>G n.461-2237A>G n.451-2237A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62419088C>A | CA599546436 | SCGB1A1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-51+2451C>A (n.-51+2451C>A) n.378-2238G>T n.234-2238G>T n.348-2238G>T n.453-2238G>T n.459-2238G>T n.455-2238G>T n.460-2238G>T n.180-2238G>T n.461-2238G>T n.451-2238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62419088C= | CA1977752123 | SCGB1A1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-51+2451C= (n.-51+2451C=) n.378-2238G= n.234-2238G= n.348-2238G= n.453-2238G= n.459-2238G= n.455-2238G= n.460-2238G= n.180-2238G= n.461-2238G= n.451-2238G= | |
11 | g.62419088C>G | CA2613948604 | SCGB1A1 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-51+2451C>G (n.-51+2451C>G) n.378-2238G>C n.234-2238G>C n.348-2238G>C n.453-2238G>C n.459-2238G>C n.455-2238G>C n.460-2238G>C n.180-2238G>C n.461-2238G>C n.451-2238G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62419088C>T | CA2613948603 | SCGB1A1 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-51+2451C>T (n.-51+2451C>T) n.378-2238G>A n.234-2238G>A n.348-2238G>A n.453-2238G>A n.459-2238G>A n.455-2238G>A n.460-2238G>A n.180-2238G>A n.461-2238G>A n.451-2238G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62419089del | CA2613948605 | SCGB1A1 | c.-7del (n.-7del) c.-51+2452del (n.-51+2452del) n.378-2238del n.234-2238del n.348-2238del n.453-2238del n.459-2238del n.455-2238del n.460-2238del n.180-2238del n.461-2238del n.451-2238del | gnomAD v4 |
11 | g.62419089C>A | CA2613948606 | SCGB1A1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-51+2452C>A (n.-51+2452C>A) n.378-2239G>T n.234-2239G>T n.348-2239G>T n.453-2239G>T n.459-2239G>T n.455-2239G>T n.460-2239G>T n.180-2239G>T n.461-2239G>T n.451-2239G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62419089C= | CA1977752125 | SCGB1A1 | c.-7C= (n.-7C=) c.-51+2452C= (n.-51+2452C=) n.378-2239G= n.234-2239G= n.348-2239G= n.453-2239G= n.459-2239G= n.455-2239G= n.460-2239G= n.180-2239G= n.461-2239G= n.451-2239G= |