Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61834981_61835078del | CA2597689076 | FADS2 | c.208-2797_208-2700del (n.208-2797_208-2700del) c.142-2797_142-2700del (n.142-2797_142-2700del) c.-159-2797_-159-2700del (n.-159-2797_-159-2700del) c.115-2797_115-2700del (n.115-2797_115-2700del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835023_61835088del | CA938622075 | FADS2 | c.208-2755_208-2690del (n.208-2755_208-2690del) c.142-2755_142-2690del (n.142-2755_142-2690del) c.-159-2755_-159-2690del (n.-159-2755_-159-2690del) c.115-2755_115-2690del (n.115-2755_115-2690del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835024_61835068delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT | CA1977477278 | FADS2 | c.208-2754_208-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT (n.208-2754_208-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT) c.142-2754_142-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT (n.142-2754_142-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT) c.-159-2754_-159-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT (n.-159-2754_-159-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT) c.115-2754_115-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT (n.115-2754_115-2710delinsCCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGACTT) | |
11 | g.61835065_61835086dup | CA938622103 | FADS2 | c.208-2713_208-2692dup (n.208-2713_208-2692dup) c.142-2713_142-2692dup (n.142-2713_142-2692dup) c.-159-2713_-159-2692dup (n.-159-2713_-159-2692dup) c.115-2713_115-2692dup (n.115-2713_115-2692dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835065_61835086del | CA233370 | FADS2 | c.208-2713_208-2692del (n.208-2713_208-2692del) c.142-2713_142-2692del (n.142-2713_142-2692del) c.-159-2713_-159-2692del (n.-159-2713_-159-2692del) c.115-2713_115-2692del (n.115-2713_115-2692del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61835043_61835086del | CA599520269 | FADS2 | c.208-2735_208-2692del (n.208-2735_208-2692del) c.142-2735_142-2692del (n.142-2735_142-2692del) c.-159-2735_-159-2692del (n.-159-2735_-159-2692del) c.115-2735_115-2692del (n.115-2735_115-2692del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835052_61835071delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC | CA1977477307 | FADS2 | c.208-2726_208-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC (n.208-2726_208-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC) c.142-2726_142-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC (n.142-2726_142-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC) c.-159-2726_-159-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC (n.-159-2726_-159-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC) c.115-2726_115-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC (n.115-2726_115-2707delinsTGCCTCCCCAGGGACTTCTC) | |
11 | g.61835053_61835071del | CA938622125 | FADS2 | c.208-2725_208-2707del (n.208-2725_208-2707del) c.142-2725_142-2707del (n.142-2725_142-2707del) c.-159-2725_-159-2707del (n.-159-2725_-159-2707del) c.115-2725_115-2707del (n.115-2725_115-2707del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835053_61835073del | CA2597689091 | FADS2 | c.208-2725_208-2705del (n.208-2725_208-2705del) c.142-2725_142-2705del (n.142-2725_142-2705del) c.-159-2725_-159-2705del (n.-159-2725_-159-2705del) c.115-2725_115-2705del (n.115-2725_115-2705del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835062_61835073del | CA2544804753 | FADS2 | c.208-2716_208-2705del (n.208-2716_208-2705del) c.142-2716_142-2705del (n.142-2716_142-2705del) c.-159-2716_-159-2705del (n.-159-2716_-159-2705del) c.115-2716_115-2705del (n.115-2716_115-2705del) | |
11 | g.61835062_61835078delinsGGGACTTCTCCCTGCCT | CA1977477322 | FADS2 | c.208-2716_208-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT (n.208-2716_208-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT) c.142-2716_142-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT (n.142-2716_142-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT) c.-159-2716_-159-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT (n.-159-2716_-159-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT) c.115-2716_115-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT (n.115-2716_115-2700delinsGGGACTTCTCCCTGCCT) | |
11 | g.61835063_61835078del | CA599520272 | FADS2 | c.208-2715_208-2700del (n.208-2715_208-2700del) c.142-2715_142-2700del (n.142-2715_142-2700del) c.-159-2715_-159-2700del (n.-159-2715_-159-2700del) c.115-2715_115-2700del (n.115-2715_115-2700del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835065_61835085dup | CA918894308 | FADS2 | c.208-2713_208-2693dup (n.208-2713_208-2693dup) c.142-2713_142-2693dup (n.142-2713_142-2693dup) c.-159-2713_-159-2693dup (n.-159-2713_-159-2693dup) c.115-2713_115-2693dup (n.115-2713_115-2693dup) | dbSNP |
11 | g.61835065A= | CA1977477324 | FADS2 | c.208-2713A= (n.208-2713A=) c.142-2713A= (n.142-2713A=) c.-159-2713A= (n.-159-2713A=) c.115-2713A= (n.115-2713A=) | |
11 | g.61835065A>C | CA222931373 | FADS2 | c.208-2713A>C (n.208-2713A>C) c.142-2713A>C (n.142-2713A>C) c.-159-2713A>C (n.-159-2713A>C) c.115-2713A>C (n.115-2713A>C) | dbSNP |
11 | g.61835065_61835070del | CA938622129 | FADS2 | c.208-2713_208-2708del (n.208-2713_208-2708del) c.142-2713_142-2708del (n.142-2713_142-2708del) c.-159-2713_-159-2708del (n.-159-2713_-159-2708del) c.115-2713_115-2708del (n.115-2713_115-2708del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835065_61835087delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC | CA1977477325 | FADS2 | c.208-2713_208-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC (n.208-2713_208-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC) c.142-2713_142-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC (n.142-2713_142-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC) c.-159-2713_-159-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC (n.-159-2713_-159-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC) c.115-2713_115-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC (n.115-2713_115-2691delinsACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGGC) | |
11 | g.61835067_61835088del | CA918894313 | FADS2 | c.208-2711_208-2690del (n.208-2711_208-2690del) c.142-2711_142-2690del (n.142-2711_142-2690del) c.-159-2711_-159-2690del (n.-159-2711_-159-2690del) c.115-2711_115-2690del (n.115-2711_115-2690del) | dbSNP |
11 | g.61835067T>C | CA679014887 | FADS2 | c.208-2711T>C (n.208-2711T>C) c.142-2711T>C (n.142-2711T>C) c.-159-2711T>C (n.-159-2711T>C) c.115-2711T>C (n.115-2711T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835067T= | CA1977477326 | FADS2 | c.208-2711T= (n.208-2711T=) c.142-2711T= (n.142-2711T=) c.-159-2711T= (n.-159-2711T=) c.115-2711T= (n.115-2711T=) | |
11 | g.61835068T>C | CA679014888 | FADS2 | c.208-2710T>C (n.208-2710T>C) c.142-2710T>C (n.142-2710T>C) c.-159-2710T>C (n.-159-2710T>C) c.115-2710T>C (n.115-2710T>C) | dbSNP |
11 | g.61835068T= | CA1977477327 | FADS2 | c.208-2710T= (n.208-2710T=) c.142-2710T= (n.142-2710T=) c.-159-2710T= (n.-159-2710T=) c.115-2710T= (n.115-2710T=) | |
11 | g.61835071C= | CA1977477328 | FADS2 | c.208-2707C= (n.208-2707C=) c.142-2707C= (n.142-2707C=) c.-159-2707C= (n.-159-2707C=) c.115-2707C= (n.115-2707C=) | |
11 | g.61835071C>T | CA1977477329 | FADS2 | c.208-2707C>T (n.208-2707C>T) c.142-2707C>T (n.142-2707C>T) c.-159-2707C>T (n.-159-2707C>T) c.115-2707C>T (n.115-2707C>T) | dbSNP |
11 | g.61835072C= | CA1977477330 | FADS2 | c.208-2706C= (n.208-2706C=) c.142-2706C= (n.142-2706C=) c.-159-2706C= (n.-159-2706C=) c.115-2706C= (n.115-2706C=) | |
11 | g.61835072C>T | CA1977477331 | FADS2 | c.208-2706C>T (n.208-2706C>T) c.142-2706C>T (n.142-2706C>T) c.-159-2706C>T (n.-159-2706C>T) c.115-2706C>T (n.115-2706C>T) | dbSNP |
11 | g.61835073C= | CA1977477332 | FADS2 | c.208-2705C= (n.208-2705C=) c.142-2705C= (n.142-2705C=) c.-159-2705C= (n.-159-2705C=) c.115-2705C= (n.115-2705C=) | |
11 | g.61835073C>T | CA222931374 | FADS2 | c.208-2705C>T (n.208-2705C>T) c.142-2705C>T (n.142-2705C>T) c.-159-2705C>T (n.-159-2705C>T) c.115-2705C>T (n.115-2705C>T) | dbSNP |
11 | g.61835075G>A | CA222931379 | FADS2 | c.208-2703G>A (n.208-2703G>A) c.142-2703G>A (n.142-2703G>A) c.-159-2703G>A (n.-159-2703G>A) c.115-2703G>A (n.115-2703G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835075G= | CA1977477333 | FADS2 | c.208-2703G= (n.208-2703G=) c.142-2703G= (n.142-2703G=) c.-159-2703G= (n.-159-2703G=) c.115-2703G= (n.115-2703G=) | |
11 | g.61835076C= | CA1977477334 | FADS2 | c.208-2702C= (n.208-2702C=) c.142-2702C= (n.142-2702C=) c.-159-2702C= (n.-159-2702C=) c.115-2702C= (n.115-2702C=) | |
11 | g.61835076C>T | CA938622132 | FADS2 | c.208-2702C>T (n.208-2702C>T) c.142-2702C>T (n.142-2702C>T) c.-159-2702C>T (n.-159-2702C>T) c.115-2702C>T (n.115-2702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61835077C= | CA1977477337 | FADS2 | c.208-2701C= (n.208-2701C=) c.142-2701C= (n.142-2701C=) c.-159-2701C= (n.-159-2701C=) c.115-2701C= (n.115-2701C=) | |
11 | g.61835077C>T | CA1977477335 | FADS2 | c.208-2701C>T (n.208-2701C>T) c.142-2701C>T (n.142-2701C>T) c.-159-2701C>T (n.-159-2701C>T) c.115-2701C>T (n.115-2701C>T) | dbSNP |
11 | g.61835077_61835078delinsCT | CA1977477336 | FADS2 | c.208-2701_208-2700delinsCT (n.208-2701_208-2700delinsCT) c.142-2701_142-2700delinsCT (n.142-2701_142-2700delinsCT) c.-159-2701_-159-2700delinsCT (n.-159-2701_-159-2700delinsCT) c.115-2701_115-2700delinsCT (n.115-2701_115-2700delinsCT) | |
11 | g.61835078del | CA1977477338 | FADS2 | c.208-2700del (n.208-2700del) c.142-2700del (n.142-2700del) c.-159-2700del (n.-159-2700del) c.115-2700del (n.115-2700del) | dbSNP |
11 | g.61835078T>G | CA1977477340 | FADS2 | c.208-2700T>G (n.208-2700T>G) c.142-2700T>G (n.142-2700T>G) c.-159-2700T>G (n.-159-2700T>G) c.115-2700T>G (n.115-2700T>G) | dbSNP |
11 | g.61835078T= | CA1977477339 | FADS2 | c.208-2700T= (n.208-2700T=) c.142-2700T= (n.142-2700T=) c.-159-2700T= (n.-159-2700T=) c.115-2700T= (n.115-2700T=) | |
11 | g.61835079C= | CA1977477341 | FADS2 | c.208-2699C= (n.208-2699C=) c.142-2699C= (n.142-2699C=) c.-159-2699C= (n.-159-2699C=) c.115-2699C= (n.115-2699C=) | |
11 | g.61835079C>T | CA222931382 | FADS2 | c.208-2699C>T (n.208-2699C>T) c.142-2699C>T (n.142-2699C>T) c.-159-2699C>T (n.-159-2699C>T) c.115-2699C>T (n.115-2699C>T) | dbSNP |
11 | g.61835082C>T | CA2519529745 | FADS2 | c.208-2696C>T (n.208-2696C>T) c.142-2696C>T (n.142-2696C>T) c.-159-2696C>T (n.-159-2696C>T) c.115-2696C>T (n.115-2696C>T) | |
11 | g.61835083_61835084delinsAG | CA1977477342 | FADS2 | c.208-2695_208-2694delinsAG (n.208-2695_208-2694delinsAG) c.142-2695_142-2694delinsAG (n.142-2695_142-2694delinsAG) c.-159-2695_-159-2694delinsAG (n.-159-2695_-159-2694delinsAG) c.115-2695_115-2694delinsAG (n.115-2695_115-2694delinsAG) | |
11 | g.61835084G= | CA1977477344 | FADS2 | c.208-2694G= (n.208-2694G=) c.142-2694G= (n.142-2694G=) c.-159-2694G= (n.-159-2694G=) c.115-2694G= (n.115-2694G=) | |
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11 | g.61835089C>A | CA2535431218 | FADS2 | c.208-2689C>A (n.208-2689C>A) c.142-2689C>A (n.142-2689C>A) c.-159-2689C>A (n.-159-2689C>A) c.115-2689C>A (n.115-2689C>A) | |
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11 | g.61835099A= | CA1977477347 | FADS2 | c.208-2679A= (n.208-2679A=) c.142-2679A= (n.142-2679A=) c.-159-2679A= (n.-159-2679A=) c.115-2679A= (n.115-2679A=) |