| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57601122_57602477del | CA645509450 | SERPING1 | c.550+745_685+308del c.58+2794_58+4149del (n.58+2794_58+4149del) c.52-913_*54+308del n.1632+745_1767+308del n.537+745_980del n.609+745_744+308del c.565+745_700+308del c.394+745_529+308del c.652+745_787+308del c.52-913_186+308del c.348+947_348+2302del (n.348+947_348+2302del) | ClinVar |
| 11 | g.57602068_57602072delinsGCATC | CA1975525870 | SERPING1 | c.584_588delinsGCATC (p.Ser195=) c.58+3740_58+3744delinsGCATC (n.58+3740_58+3744delinsGCATC) c.85_89delinsGCATC (p.Ala29=) n.1666_1670delinsGCATC n.571_575delinsGCATC n.643_647delinsGCATC c.599_603delinsGCATC (p.Ser200=) c.428_432delinsGCATC (p.Ser143=) c.686_690delinsGCATC (p.Ser229=) n.24_28delinsGCATC c.348+1893_348+1897delinsGCATC (n.348+1893_348+1897delinsGCATC) | |
| 11 | g.57602070_57602073del | CA913190268 | SERPING1 | c.586_589del (p.Ile196SerfsTer14) c.58+3742_58+3745del (n.58+3742_58+3745del) c.87_90del (p.Ser30LeufsTer?) n.1668_1671del n.573_576del n.645_648del c.601_604del (p.Ile201SerfsTer14) c.430_433del (p.Ile144SerfsTer14) c.688_691del (p.Ile230SerfsTer14) n.26_29del c.348+1895_348+1898del (n.348+1895_348+1898del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57602071_57602080del | CA2695214172 | SERPING1 | c.587_596del (p.Ile196ThrfsTer12) c.58+3743_58+3752del (n.58+3743_58+3752del) c.88_97del (p.Ser30ProfsTer?) n.1669_1678del n.574_583del n.646_655del c.602_611del (p.Ile201ThrfsTer12) c.431_440del (p.Ile144ThrfsTer12) c.689_698del (p.Ile230ThrfsTer12) n.27_36del c.348+1896_348+1905del (n.348+1896_348+1905del) | |
| 11 | g.57602071T>A | CA380696895 | SERPING1 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.58+3743T>A (n.58+3743T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.1669T>A n.574T>A n.646T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.27T>A c.348+1896T>A (n.348+1896T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57602071T>C | CA380696901 | SERPING1 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.58+3743T>C (n.58+3743T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.1669T>C n.574T>C n.646T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.27T>C c.348+1896T>C (n.348+1896T>C) | |
| 11 | g.57602071T>G | CA380696898 | SERPING1 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.58+3743T>G (n.58+3743T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.1669T>G n.574T>G n.646T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.27T>G c.348+1896T>G (n.348+1896T>G) | |
| 11 | g.57602071T= | CA1975525889 | SERPING1 | c.587T= (p.Ile196=) c.58+3743T= (n.58+3743T=) c.88T= (p.Ser30=) n.1669T= n.574T= n.646T= c.602T= (p.Ile201=) c.431T= (p.Ile144=) c.689T= (p.Ile230=) n.27T= c.348+1896T= (n.348+1896T=) | |
| 11 | g.57602072C>A | CA474565935 | SERPING1 | c.588C>A (p.Ile196=) c.58+3744C>A (n.58+3744C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.1670C>A n.575C>A n.647C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.432C>A (p.Ile144=) c.690C>A (p.Ile230=) n.28C>A c.348+1897C>A (n.348+1897C>A) | |
| 11 | g.57602072C= | CA1975525895 | SERPING1 | c.588C= (p.Ile196=) c.58+3744C= (n.58+3744C=) c.89C= (p.Ser30=) n.1670C= n.575C= n.647C= c.603C= (p.Ile201=) c.432C= (p.Ile144=) c.690C= (p.Ile230=) n.28C= c.348+1897C= (n.348+1897C=) | |
| 11 | g.57602072C>G | CA380696904 | SERPING1 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.58+3744C>G (n.58+3744C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) n.1670C>G n.575C>G n.647C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.28C>G c.348+1897C>G (n.348+1897C>G) | COSMIC |
| 11 | g.57602072C>T | CA223054661 | SERPING1 | c.588C>T (p.Ile196=) c.58+3744C>T (n.58+3744C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) n.1670C>T n.575C>T n.647C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.432C>T (p.Ile144=) c.690C>T (p.Ile230=) n.28C>T c.348+1897C>T (n.348+1897C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57602073C>A | CA380696908 | SERPING1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.58+3745C>A (n.58+3745C>A) c.90C>A (p.Ser30=) n.1671C>A n.576C>A n.648C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.29C>A c.348+1898C>A (n.348+1898C>A) | |
| 11 | g.57602073C= | CA1975525902 | SERPING1 | c.589C= (p.Leu197=) c.58+3745C= (n.58+3745C=) c.90C= (p.Ser30=) n.1671C= n.576C= n.648C= c.604C= (p.Leu202=) c.433C= (p.Leu145=) c.691C= (p.Leu231=) n.29C= c.348+1898C= (n.348+1898C=) | |
| 11 | g.57602073C>G | CA16619350 | SERPING1 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.58+3745C>G (n.58+3745C>G) c.90C>G (p.Ser30=) n.1671C>G n.576C>G n.648C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.29C>G c.348+1898C>G (n.348+1898C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57602073C>T | CA380696914 | SERPING1 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.58+3745C>T (n.58+3745C>T) c.90C>T (p.Ser30=) n.1671C>T n.576C>T n.648C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.29C>T c.348+1898C>T (n.348+1898C>T) | |
| 11 | g.57602077_57602078del | CA2695214173 | SERPING1 | c.593_594del (p.Ser198LeufsTer?) c.58+3749_58+3750del (n.58+3749_58+3750del) c.94_95del (p.Leu32TyrfsTer?) n.1675_1676del n.580_581del n.652_653del c.608_609del (p.Ser203LeufsTer?) c.437_438del (p.Ser146LeufsTer?) c.695_696del (p.Ser232LeufsTer?) n.33_34del c.348+1902_348+1903del (n.348+1902_348+1903del) | |
| 11 | g.57602074T>A | CA380696924 | SERPING1 | c.590T>A (p.Leu197His) c.58+3746T>A (n.58+3746T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.1672T>A n.577T>A n.649T>A c.605T>A (p.Leu202His) c.434T>A (p.Leu145His) c.692T>A (p.Leu231His) n.30T>A c.348+1899T>A (n.348+1899T>A) | |
| 11 | g.57602074T>C | CA380696918 | SERPING1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.58+3746T>C (n.58+3746T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.1672T>C n.577T>C n.649T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.30T>C c.348+1899T>C (n.348+1899T>C) | |
| 11 | g.57602074T>G | CA380696921 | SERPING1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.58+3746T>G (n.58+3746T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.1672T>G n.577T>G n.649T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.30T>G c.348+1899T>G (n.348+1899T>G) | |
| 11 | g.57602075C>A | CA474565936 | SERPING1 | c.591C>A (p.Leu197=) c.58+3747C>A (n.58+3747C>A) c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.1673C>A n.578C>A n.650C>A c.606C>A (p.Leu202=) c.435C>A (p.Leu145=) c.693C>A (p.Leu231=) n.31C>A c.348+1900C>A (n.348+1900C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57602075C= | CA1975525908 | SERPING1 | c.591C= (p.Leu197=) c.58+3747C= (n.58+3747C=) c.92C= (p.Ser31=) n.1673C= n.578C= n.650C= c.606C= (p.Leu202=) c.435C= (p.Leu145=) c.693C= (p.Leu231=) n.31C= c.348+1900C= (n.348+1900C=) | |
| 11 | g.57602075C>G | CA474565937 | SERPING1 | c.591C>G (p.Leu197=) c.58+3747C>G (n.58+3747C>G) c.92C>G (p.Ser31Cys) n.1673C>G n.578C>G n.650C>G c.606C>G (p.Leu202=) c.435C>G (p.Leu145=) c.693C>G (p.Leu231=) n.31C>G c.348+1900C>G (n.348+1900C>G) | |
| 11 | g.57602075C>T | CA474565938 | SERPING1 | c.591C>T (p.Leu197=) c.58+3747C>T (n.58+3747C>T) c.92C>T (p.Ser31Phe) n.1673C>T n.578C>T n.650C>T c.606C>T (p.Leu202=) c.435C>T (p.Leu145=) c.693C>T (p.Leu231=) n.31C>T c.348+1900C>T (n.348+1900C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57602076_57602103del | CA2695214174 | SERPING1 | c.592_619del (p.Ser198ThrfsTer4) c.58+3748_58+3775del (n.58+3748_58+3775del) c.93_120del (p.Leu32ProfsTer?) n.1674_1701del n.579_606del n.651_678del c.607_634del (p.Ser203ThrfsTer4) c.436_463del (p.Ser146ThrfsTer4) c.694_721del (p.Ser232ThrfsTer4) n.32_59del c.348+1901_348+1928del (n.348+1901_348+1928del) | |
| 11 | g.57602076T>A | CA380696927 | SERPING1 | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.58+3748T>A (n.58+3748T>A) c.93T>A (p.Ser31=) n.1674T>A n.579T>A n.651T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.32T>A c.348+1901T>A (n.348+1901T>A) | |
| 11 | g.57602076T>C | CA380696929 | SERPING1 | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.58+3748T>C (n.58+3748T>C) c.93T>C (p.Ser31=) n.1674T>C n.579T>C n.651T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.32T>C c.348+1901T>C (n.348+1901T>C) | |
| 11 | g.57602076T>G | CA380696932 | SERPING1 | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.58+3748T>G (n.58+3748T>G) c.93T>G (p.Ser31=) n.1674T>G n.579T>G n.651T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.32T>G c.348+1901T>G (n.348+1901T>G) | |
| 11 | g.57602077C>A | CA380696935 | SERPING1 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.58+3749C>A (n.58+3749C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1675C>A n.580C>A n.652C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.33C>A c.348+1902C>A (n.348+1902C>A) | |
| 11 | g.57602077C= | CA1975525912 | SERPING1 | c.593C= (p.Ser198=) c.58+3749C= (n.58+3749C=) c.94C= (p.Leu32=) n.1675C= n.580C= n.652C= c.608C= (p.Ser203=) c.437C= (p.Ser146=) c.695C= (p.Ser232=) n.33C= c.348+1902C= (n.348+1902C=) | |
| 11 | g.57602077C>G | CA380696937 | SERPING1 | c.593C>G (p.Ser198Cys) c.58+3749C>G (n.58+3749C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.1675C>G n.580C>G n.652C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.33C>G c.348+1902C>G (n.348+1902C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57602077C>T | CA380696939 | SERPING1 | c.593C>T (p.Ser198Phe) c.58+3749C>T (n.58+3749C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1675C>T n.580C>T n.652C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.33C>T c.348+1902C>T (n.348+1902C>T) | |
| 11 | g.57602078T>A | CA474565940 | SERPING1 | c.594T>A (p.Ser198=) c.58+3750T>A (n.58+3750T>A) c.95T>A (p.Leu32His) n.1676T>A n.581T>A n.653T>A c.609T>A (p.Ser203=) c.438T>A (p.Ser146=) c.696T>A (p.Ser232=) n.34T>A c.348+1903T>A (n.348+1903T>A) | |
| 11 | g.57602078T>C | CA474565942 | SERPING1 | c.594T>C (p.Ser198=) c.58+3750T>C (n.58+3750T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1676T>C n.581T>C n.653T>C c.609T>C (p.Ser203=) c.438T>C (p.Ser146=) c.696T>C (p.Ser232=) n.34T>C c.348+1903T>C (n.348+1903T>C) | |
| 11 | g.57602078T>G | CA474565941 | SERPING1 | c.594T>G (p.Ser198=) c.58+3750T>G (n.58+3750T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1676T>G n.581T>G n.653T>G c.609T>G (p.Ser203=) c.438T>G (p.Ser146=) c.696T>G (p.Ser232=) n.34T>G c.348+1903T>G (n.348+1903T>G) | |
| 11 | g.57602079del | CA2695214175 | SERPING1 | c.595del (p.Tyr199ThrfsTer12) c.58+3751del (n.58+3751del) c.96del (p.Thr33ProfsTer?) n.1677del n.582del n.654del c.610del (p.Tyr204ThrfsTer12) c.439del (p.Tyr147ThrfsTer12) c.697del (p.Tyr233ThrfsTer12) n.35del c.348+1904del (n.348+1904del) | |
| 11 | g.57602079T>A | CA380696957 | SERPING1 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.58+3751T>A (n.58+3751T>A) c.96T>A (p.Leu32=) n.1677T>A n.582T>A n.654T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.35T>A c.348+1904T>A (n.348+1904T>A) | |
| 11 | g.57602079T>C | CA380696944 | SERPING1 | c.595T>C (p.Tyr199His) c.58+3751T>C (n.58+3751T>C) c.96T>C (p.Leu32=) n.1677T>C n.582T>C n.654T>C c.610T>C (p.Tyr204His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.697T>C (p.Tyr233His) n.35T>C c.348+1904T>C (n.348+1904T>C) | |
| 11 | g.57602079T>G | CA380696953 | SERPING1 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.58+3751T>G (n.58+3751T>G) c.96T>G (p.Leu32=) n.1677T>G n.582T>G n.654T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.35T>G c.348+1904T>G (n.348+1904T>G) | |
| 11 | g.57602080A= | CA1975525917 | SERPING1 | c.596A= (p.Tyr199=) c.58+3752A= (n.58+3752A=) c.97A= (p.Thr33=) n.1678A= n.583A= n.655A= c.611A= (p.Tyr204=) c.440A= (p.Tyr147=) c.698A= (p.Tyr233=) n.36A= c.348+1905A= (n.348+1905A=) | |
| 11 | g.57602080A>C | CA380696961 | SERPING1 | c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.58+3752A>C (n.58+3752A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.1678A>C n.583A>C n.655A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.36A>C c.348+1905A>C (n.348+1905A>C) | |
| 11 | g.57602080A>G | CA380696963 | SERPING1 | c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.58+3752A>G (n.58+3752A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.1678A>G n.583A>G n.655A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.36A>G c.348+1905A>G (n.348+1905A>G) | |
| 11 | g.57602080A>T | CA380696965 | SERPING1 | c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.58+3752A>T (n.58+3752A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.1678A>T n.583A>T n.655A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.36A>T c.348+1905A>T (n.348+1905A>T) | |
| 11 | g.57602081C>A | CA380696968 | SERPING1 | c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.58+3753C>A (n.58+3753C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.1679C>A n.584C>A n.656C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.37C>A c.348+1906C>A (n.348+1906C>A) | COSMIC |
| 11 | g.57602081C= | CA1975525925 | SERPING1 | c.597C= (p.Tyr199=) c.58+3753C= (n.58+3753C=) c.98C= (p.Thr33=) n.1679C= n.584C= n.656C= c.612C= (p.Tyr204=) c.441C= (p.Tyr147=) c.699C= (p.Tyr233=) n.37C= c.348+1906C= (n.348+1906C=) | |
| 11 | g.57602081C>G | CA116532 | SERPING1 | c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.58+3753C>G (n.58+3753C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.1679C>G n.584C>G n.656C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.37C>G c.348+1906C>G (n.348+1906C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57602081C>T | CA474565943 | SERPING1 | c.597C>T (p.Tyr199=) c.58+3753C>T (n.58+3753C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.1679C>T n.584C>T n.656C>T c.612C>T (p.Tyr204=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.699C>T (p.Tyr233=) n.37C>T c.348+1906C>T (n.348+1906C>T) | |
| 11 | g.57602084dup | CA915948104 | SERPING1 | c.600dup (p.Lys201GlnfsTer?) c.58+3756dup (n.58+3756dup) c.101dup (p.Arg35LysfsTer?) n.1682dup n.587dup n.659dup c.615dup (p.Lys206GlnfsTer?) c.444dup (p.Lys149GlnfsTer?) c.702dup (p.Lys235GlnfsTer?) n.40dup c.348+1909dup (n.348+1909dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57602084del | CA2695214178 | SERPING1 | c.600del (p.Lys201ArgfsTer10) c.58+3756del (n.58+3756del) c.101del (p.Pro34GlnfsTer?) n.1682del n.587del n.659del c.615del (p.Lys206ArgfsTer10) c.444del (p.Lys149ArgfsTer10) c.702del (p.Lys235ArgfsTer10) n.40del c.348+1909del (n.348+1909del) | |
| 11 | g.57602082C>A | CA380696974 | SERPING1 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.58+3754C>A (n.58+3754C>A) c.99C>A (p.Thr33=) n.1680C>A n.585C>A n.657C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.38C>A c.348+1907C>A (n.348+1907C>A) |