Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57601971T>ACA2613601937SERPING1c.551-64T>A (n.551-64T>A)
c.58+3643T>A (n.58+3643T>A)
c.52-64T>A (n.52-64T>A)
n.1633-64T>A
n.538-64T>A
n.610-64T>A
c.566-64T>A (n.566-64T>A)
c.395-64T>A (n.395-64T>A)
c.653-64T>A (n.653-64T>A)
c.348+1796T>A (n.348+1796T>A)
 gnomAD v4
11g.57601971T>CCA2975130738SERPING1c.551-64T>C (n.551-64T>C)
c.58+3643T>C (n.58+3643T>C)
c.52-64T>C (n.52-64T>C)
n.1633-64T>C
n.538-64T>C
n.610-64T>C
c.566-64T>C (n.566-64T>C)
c.395-64T>C (n.395-64T>C)
c.653-64T>C (n.653-64T>C)
c.348+1796T>C (n.348+1796T>C)
11g.57601972C>ACA2613601938SERPING1c.551-63C>A (n.551-63C>A)
c.58+3644C>A (n.58+3644C>A)
c.52-63C>A (n.52-63C>A)
n.1633-63C>A
n.538-63C>A
n.610-63C>A
c.566-63C>A (n.566-63C>A)
c.395-63C>A (n.395-63C>A)
c.653-63C>A (n.653-63C>A)
c.348+1797C>A (n.348+1797C>A)
 gnomAD v4
11g.57601972C>GCA2975130742SERPING1c.551-63C>G (n.551-63C>G)
c.58+3644C>G (n.58+3644C>G)
c.52-63C>G (n.52-63C>G)
n.1633-63C>G
n.538-63C>G
n.610-63C>G
c.566-63C>G (n.566-63C>G)
c.395-63C>G (n.395-63C>G)
c.653-63C>G (n.653-63C>G)
c.348+1797C>G (n.348+1797C>G)
11g.57601972C>TCA2613601939SERPING1c.551-63C>T (n.551-63C>T)
c.58+3644C>T (n.58+3644C>T)
c.52-63C>T (n.52-63C>T)
n.1633-63C>T
n.538-63C>T
n.610-63C>T
c.566-63C>T (n.566-63C>T)
c.395-63C>T (n.395-63C>T)
c.653-63C>T (n.653-63C>T)
c.348+1797C>T (n.348+1797C>T)
 gnomAD v4
11g.57601973A=CA1975525690SERPING1c.551-62A= (n.551-62A=)
c.58+3645A= (n.58+3645A=)
c.52-62A= (n.52-62A=)
n.1633-62A=
n.538-62A=
n.610-62A=
c.566-62A= (n.566-62A=)
c.395-62A= (n.395-62A=)
c.653-62A= (n.653-62A=)
c.348+1798A= (n.348+1798A=)
11g.57601973A>GCA2975130759SERPING1c.551-62A>G (n.551-62A>G)
c.58+3645A>G (n.58+3645A>G)
c.52-62A>G (n.52-62A>G)
n.1633-62A>G
n.538-62A>G
n.610-62A>G
c.566-62A>G (n.566-62A>G)
c.395-62A>G (n.395-62A>G)
c.653-62A>G (n.653-62A>G)
c.348+1798A>G (n.348+1798A>G)
11g.57601973A>TCA223054624SERPING1c.551-62A>T (n.551-62A>T)
c.58+3645A>T (n.58+3645A>T)
c.52-62A>T (n.52-62A>T)
n.1633-62A>T
n.538-62A>T
n.610-62A>T
c.566-62A>T (n.566-62A>T)
c.395-62A>T (n.395-62A>T)
c.653-62A>T (n.653-62A>T)
c.348+1798A>T (n.348+1798A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57601974T>CCA2975130761SERPING1c.551-61T>C (n.551-61T>C)
c.58+3646T>C (n.58+3646T>C)
c.52-61T>C (n.52-61T>C)
n.1633-61T>C
n.538-61T>C
n.610-61T>C
c.566-61T>C (n.566-61T>C)
c.395-61T>C (n.395-61T>C)
c.653-61T>C (n.653-61T>C)
c.348+1799T>C (n.348+1799T>C)
11g.57601975T>ACA2975130771SERPING1c.551-60T>A (n.551-60T>A)
c.58+3647T>A (n.58+3647T>A)
c.52-60T>A (n.52-60T>A)
n.1633-60T>A
n.538-60T>A
n.610-60T>A
c.566-60T>A (n.566-60T>A)
c.395-60T>A (n.395-60T>A)
c.653-60T>A (n.653-60T>A)
c.348+1800T>A (n.348+1800T>A)
11g.57601975T>CCA2975130765SERPING1c.551-60T>C (n.551-60T>C)
c.58+3647T>C (n.58+3647T>C)
c.52-60T>C (n.52-60T>C)
n.1633-60T>C
n.538-60T>C
n.610-60T>C
c.566-60T>C (n.566-60T>C)
c.395-60T>C (n.395-60T>C)
c.653-60T>C (n.653-60T>C)
c.348+1800T>C (n.348+1800T>C)
11g.57601975T>GCA2574828206SERPING1c.551-60T>G (n.551-60T>G)
c.58+3647T>G (n.58+3647T>G)
c.52-60T>G (n.52-60T>G)
n.1633-60T>G
n.538-60T>G
n.610-60T>G
c.566-60T>G (n.566-60T>G)
c.395-60T>G (n.395-60T>G)
c.653-60T>G (n.653-60T>G)
c.348+1800T>G (n.348+1800T>G)
11g.57601976C>ACA2975130777SERPING1c.551-59C>A (n.551-59C>A)
c.58+3648C>A (n.58+3648C>A)
c.52-59C>A (n.52-59C>A)
n.1633-59C>A
n.538-59C>A
n.610-59C>A
c.566-59C>A (n.566-59C>A)
c.395-59C>A (n.395-59C>A)
c.653-59C>A (n.653-59C>A)
c.348+1801C>A (n.348+1801C>A)
11g.57601976C=CA1975525692SERPING1c.551-59C= (n.551-59C=)
c.58+3648C= (n.58+3648C=)
c.52-59C= (n.52-59C=)
n.1633-59C=
n.538-59C=
n.610-59C=
c.566-59C= (n.566-59C=)
c.395-59C= (n.395-59C=)
c.653-59C= (n.653-59C=)
c.348+1801C= (n.348+1801C=)
11g.57601976C>TCA1975525693SERPING1c.551-59C>T (n.551-59C>T)
c.58+3648C>T (n.58+3648C>T)
c.52-59C>T (n.52-59C>T)
n.1633-59C>T
n.538-59C>T
n.610-59C>T
c.566-59C>T (n.566-59C>T)
c.395-59C>T (n.395-59C>T)
c.653-59C>T (n.653-59C>T)
c.348+1801C>T (n.348+1801C>T)
 dbSNP
11g.57601978delCA2975130780SERPING1c.551-57del (n.551-57del)
c.58+3650del (n.58+3650del)
c.52-57del (n.52-57del)
n.1633-57del
n.538-57del
n.610-57del
c.566-57del (n.566-57del)
c.395-57del (n.395-57del)
c.653-57del (n.653-57del)
c.348+1803del (n.348+1803del)
11g.57601979_57601989delCA2613601941SERPING1c.551-56_551-46del (n.551-56_551-46del)
c.58+3651_58+3661del (n.58+3651_58+3661del)
c.52-56_52-46del (n.52-56_52-46del)
n.1633-56_1633-46del
n.538-56_538-46del
n.610-56_610-46del
c.566-56_566-46del (n.566-56_566-46del)
c.395-56_395-46del (n.395-56_395-46del)
c.653-56_653-46del (n.653-56_653-46del)
c.348+1804_348+1814del (n.348+1804_348+1814del)
 gnomAD v4
11g.57601977C>ACA2975130783SERPING1c.551-58C>A (n.551-58C>A)
c.58+3649C>A (n.58+3649C>A)
c.52-58C>A (n.52-58C>A)
n.1633-58C>A
n.538-58C>A
n.610-58C>A
c.566-58C>A (n.566-58C>A)
c.395-58C>A (n.395-58C>A)
c.653-58C>A (n.653-58C>A)
c.348+1802C>A (n.348+1802C>A)
11g.57601977C>TCA2975130782SERPING1c.551-58C>T (n.551-58C>T)
c.58+3649C>T (n.58+3649C>T)
c.52-58C>T (n.52-58C>T)
n.1633-58C>T
n.538-58C>T
n.610-58C>T
c.566-58C>T (n.566-58C>T)
c.395-58C>T (n.395-58C>T)
c.653-58C>T (n.653-58C>T)
c.348+1802C>T (n.348+1802C>T)
11g.57601978C>ACA2975130785SERPING1c.551-57C>A (n.551-57C>A)
c.58+3650C>A (n.58+3650C>A)
c.52-57C>A (n.52-57C>A)
n.1633-57C>A
n.538-57C>A
n.610-57C>A
c.566-57C>A (n.566-57C>A)
c.395-57C>A (n.395-57C>A)
c.653-57C>A (n.653-57C>A)
c.348+1803C>A (n.348+1803C>A)
11g.57601978C>TCA2975130786SERPING1c.551-57C>T (n.551-57C>T)
c.58+3650C>T (n.58+3650C>T)
c.52-57C>T (n.52-57C>T)
n.1633-57C>T
n.538-57C>T
n.610-57C>T
c.566-57C>T (n.566-57C>T)
c.395-57C>T (n.395-57C>T)
c.653-57C>T (n.653-57C>T)
c.348+1803C>T (n.348+1803C>T)
11g.57601978_57601982delinsCAAGGCA1975525695SERPING1c.551-57_551-53delinsCAAGG (n.551-57_551-53delinsCAAGG)
c.58+3650_58+3654delinsCAAGG (n.58+3650_58+3654delinsCAAGG)
c.52-57_52-53delinsCAAGG (n.52-57_52-53delinsCAAGG)
n.1633-57_1633-53delinsCAAGG
n.538-57_538-53delinsCAAGG
n.610-57_610-53delinsCAAGG
c.566-57_566-53delinsCAAGG (n.566-57_566-53delinsCAAGG)
c.395-57_395-53delinsCAAGG (n.395-57_395-53delinsCAAGG)
c.653-57_653-53delinsCAAGG (n.653-57_653-53delinsCAAGG)
c.348+1803_348+1807delinsCAAGG (n.348+1803_348+1807delinsCAAGG)
11g.57601979A>GCA2574828207SERPING1c.551-56A>G (n.551-56A>G)
c.58+3651A>G (n.58+3651A>G)
c.52-56A>G (n.52-56A>G)
n.1633-56A>G
n.538-56A>G
n.610-56A>G
c.566-56A>G (n.566-56A>G)
c.395-56A>G (n.395-56A>G)
c.653-56A>G (n.653-56A>G)
c.348+1804A>G (n.348+1804A>G)
 gnomAD v4
11g.57601983_57601986delCA223054626SERPING1c.551-52_551-49del (n.551-52_551-49del)
c.58+3655_58+3658del (n.58+3655_58+3658del)
c.52-52_52-49del (n.52-52_52-49del)
n.1633-52_1633-49del
n.538-52_538-49del
n.610-52_610-49del
c.566-52_566-49del (n.566-52_566-49del)
c.395-52_395-49del (n.395-52_395-49del)
c.653-52_653-49del (n.653-52_653-49del)
c.348+1808_348+1811del (n.348+1808_348+1811del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57601981G>ACA1975525698SERPING1c.551-54G>A (n.551-54G>A)
c.58+3653G>A (n.58+3653G>A)
c.52-54G>A (n.52-54G>A)
n.1633-54G>A
n.538-54G>A
n.610-54G>A
c.566-54G>A (n.566-54G>A)
c.395-54G>A (n.395-54G>A)
c.653-54G>A (n.653-54G>A)
c.348+1806G>A (n.348+1806G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57601981G=CA1975525697SERPING1c.551-54G= (n.551-54G=)
c.58+3653G= (n.58+3653G=)
c.52-54G= (n.52-54G=)
n.1633-54G=
n.538-54G=
n.610-54G=
c.566-54G= (n.566-54G=)
c.395-54G= (n.395-54G=)
c.653-54G= (n.653-54G=)
c.348+1806G= (n.348+1806G=)
11g.57601982G>ACA678627397SERPING1c.551-53G>A (n.551-53G>A)
c.58+3654G>A (n.58+3654G>A)
c.52-53G>A (n.52-53G>A)
n.1633-53G>A
n.538-53G>A
n.610-53G>A
c.566-53G>A (n.566-53G>A)
c.395-53G>A (n.395-53G>A)
c.653-53G>A (n.653-53G>A)
c.348+1807G>A (n.348+1807G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57601982G=CA1975525701SERPING1c.551-53G= (n.551-53G=)
c.58+3654G= (n.58+3654G=)
c.52-53G= (n.52-53G=)
n.1633-53G=
n.538-53G=
n.610-53G=
c.566-53G= (n.566-53G=)
c.395-53G= (n.395-53G=)
c.653-53G= (n.653-53G=)
c.348+1807G= (n.348+1807G=)
11g.57601982G>TCA2840732205SERPING1c.551-53G>T (n.551-53G>T)
c.58+3654G>T (n.58+3654G>T)
c.52-53G>T (n.52-53G>T)
n.1633-53G>T
n.538-53G>T
n.610-53G>T
c.566-53G>T (n.566-53G>T)
c.395-53G>T (n.395-53G>T)
c.653-53G>T (n.653-53G>T)
c.348+1807G>T (n.348+1807G>T)
11g.57601983A>TCA2975130787SERPING1c.551-52A>T (n.551-52A>T)
c.58+3655A>T (n.58+3655A>T)
c.52-52A>T (n.52-52A>T)
n.1633-52A>T
n.538-52A>T
n.610-52A>T
c.566-52A>T (n.566-52A>T)
c.395-52A>T (n.395-52A>T)
c.653-52A>T (n.653-52A>T)
c.348+1808A>T (n.348+1808A>T)
11g.57601984A=CA1975525704SERPING1c.551-51A= (n.551-51A=)
c.58+3656A= (n.58+3656A=)
c.52-51A= (n.52-51A=)
n.1633-51A=
n.538-51A=
n.610-51A=
c.566-51A= (n.566-51A=)
c.395-51A= (n.395-51A=)
c.653-51A= (n.653-51A=)
c.348+1809A= (n.348+1809A=)
11g.57601984A>GCA223054629SERPING1c.551-51A>G (n.551-51A>G)
c.58+3656A>G (n.58+3656A>G)
c.52-51A>G (n.52-51A>G)
n.1633-51A>G
n.538-51A>G
n.610-51A>G
c.566-51A>G (n.566-51A>G)
c.395-51A>G (n.395-51A>G)
c.653-51A>G (n.653-51A>G)
c.348+1809A>G (n.348+1809A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57601985G>TCA2975130788SERPING1c.551-50G>T (n.551-50G>T)
c.58+3657G>T (n.58+3657G>T)
c.52-50G>T (n.52-50G>T)
n.1633-50G>T
n.538-50G>T
n.610-50G>T
c.566-50G>T (n.566-50G>T)
c.395-50G>T (n.395-50G>T)
c.653-50G>T (n.653-50G>T)
c.348+1810G>T (n.348+1810G>T)
11g.57601986G>TCA2950822445SERPING1c.551-49G>T (n.551-49G>T)
c.58+3658G>T (n.58+3658G>T)
c.52-49G>T (n.52-49G>T)
n.1633-49G>T
n.538-49G>T
n.610-49G>T
c.566-49G>T (n.566-49G>T)
c.395-49G>T (n.395-49G>T)
c.653-49G>T (n.653-49G>T)
c.348+1811G>T (n.348+1811G>T)
11g.57601986_57601987delinsGCCA1975525709SERPING1c.551-49_551-48delinsGC (n.551-49_551-48delinsGC)
c.58+3658_58+3659delinsGC (n.58+3658_58+3659delinsGC)
c.52-49_52-48delinsGC (n.52-49_52-48delinsGC)
n.1633-49_1633-48delinsGC
n.538-49_538-48delinsGC
n.610-49_610-48delinsGC
c.566-49_566-48delinsGC (n.566-49_566-48delinsGC)
c.395-49_395-48delinsGC (n.395-49_395-48delinsGC)
c.653-49_653-48delinsGC (n.653-49_653-48delinsGC)
c.348+1811_348+1812delinsGC (n.348+1811_348+1812delinsGC)
11g.57601987C>ACA2613601949SERPING1c.551-48C>A (n.551-48C>A)
c.58+3659C>A (n.58+3659C>A)
c.52-48C>A (n.52-48C>A)
n.1633-48C>A
n.538-48C>A
n.610-48C>A
c.566-48C>A (n.566-48C>A)
c.395-48C>A (n.395-48C>A)
c.653-48C>A (n.653-48C>A)
c.348+1812C>A (n.348+1812C>A)
 gnomAD v4
11g.57601987C=CA1975525712SERPING1c.551-48C= (n.551-48C=)
c.58+3659C= (n.58+3659C=)
c.52-48C= (n.52-48C=)
n.1633-48C=
n.538-48C=
n.610-48C=
c.566-48C= (n.566-48C=)
c.395-48C= (n.395-48C=)
c.653-48C= (n.653-48C=)
c.348+1812C= (n.348+1812C=)
11g.57601987C>TCA6008066SERPING1c.551-48C>T (n.551-48C>T)
c.58+3659C>T (n.58+3659C>T)
c.52-48C>T (n.52-48C>T)
n.1633-48C>T
n.538-48C>T
n.610-48C>T
c.566-48C>T (n.566-48C>T)
c.395-48C>T (n.395-48C>T)
c.653-48C>T (n.653-48C>T)
c.348+1812C>T (n.348+1812C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57601991dupCA2975130789SERPING1c.551-44dup (n.551-44dup)
c.58+3663dup (n.58+3663dup)
c.52-44dup (n.52-44dup)
n.1633-44dup
n.538-44dup
n.610-44dup
c.566-44dup (n.566-44dup)
c.395-44dup (n.395-44dup)
c.653-44dup (n.653-44dup)
c.348+1816dup (n.348+1816dup)
11g.57601991delCA599664279SERPING1c.551-44del (n.551-44del)
c.58+3663del (n.58+3663del)
c.52-44del (n.52-44del)
n.1633-44del
n.538-44del
n.610-44del
c.566-44del (n.566-44del)
c.395-44del (n.395-44del)
c.653-44del (n.653-44del)
c.348+1816del (n.348+1816del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57601988C>ACA2975130791SERPING1c.551-47C>A (n.551-47C>A)
c.58+3660C>A (n.58+3660C>A)
c.52-47C>A (n.52-47C>A)
n.1633-47C>A
n.538-47C>A
n.610-47C>A
c.566-47C>A (n.566-47C>A)
c.395-47C>A (n.395-47C>A)
c.653-47C>A (n.653-47C>A)
c.348+1813C>A (n.348+1813C>A)
11g.57601988C=CA1975525718SERPING1c.551-47C= (n.551-47C=)
c.58+3660C= (n.58+3660C=)
c.52-47C= (n.52-47C=)
n.1633-47C=
n.538-47C=
n.610-47C=
c.566-47C= (n.566-47C=)
c.395-47C= (n.395-47C=)
c.653-47C= (n.653-47C=)
c.348+1813C= (n.348+1813C=)
11g.57601988C>GCA2613601952SERPING1c.551-47C>G (n.551-47C>G)
c.58+3660C>G (n.58+3660C>G)
c.52-47C>G (n.52-47C>G)
n.1633-47C>G
n.538-47C>G
n.610-47C>G
c.566-47C>G (n.566-47C>G)
c.395-47C>G (n.395-47C>G)
c.653-47C>G (n.653-47C>G)
c.348+1813C>G (n.348+1813C>G)
 gnomAD v4
11g.57601988C>TCA599664280SERPING1c.551-47C>T (n.551-47C>T)
c.58+3660C>T (n.58+3660C>T)
c.52-47C>T (n.52-47C>T)
n.1633-47C>T
n.538-47C>T
n.610-47C>T
c.566-47C>T (n.566-47C>T)
c.395-47C>T (n.395-47C>T)
c.653-47C>T (n.653-47C>T)
c.348+1813C>T (n.348+1813C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57601989C>ACA2840732206SERPING1c.551-46C>A (n.551-46C>A)
c.58+3661C>A (n.58+3661C>A)
c.52-46C>A (n.52-46C>A)
n.1633-46C>A
n.538-46C>A
n.610-46C>A
c.566-46C>A (n.566-46C>A)
c.395-46C>A (n.395-46C>A)
c.653-46C>A (n.653-46C>A)
c.348+1814C>A (n.348+1814C>A)
11g.57601989C>TCA2613601954SERPING1c.551-46C>T (n.551-46C>T)
c.58+3661C>T (n.58+3661C>T)
c.52-46C>T (n.52-46C>T)
n.1633-46C>T
n.538-46C>T
n.610-46C>T
c.566-46C>T (n.566-46C>T)
c.395-46C>T (n.395-46C>T)
c.653-46C>T (n.653-46C>T)
c.348+1814C>T (n.348+1814C>T)
 gnomAD v4
11g.57601990C>ACA2975130793SERPING1c.551-45C>A (n.551-45C>A)
c.58+3662C>A (n.58+3662C>A)
c.52-45C>A (n.52-45C>A)
n.1633-45C>A
n.538-45C>A
n.610-45C>A
c.566-45C>A (n.566-45C>A)
c.395-45C>A (n.395-45C>A)
c.653-45C>A (n.653-45C>A)
c.348+1815C>A (n.348+1815C>A)
11g.57601990C=CA1975525722SERPING1c.551-45C= (n.551-45C=)
c.58+3662C= (n.58+3662C=)
c.52-45C= (n.52-45C=)
n.1633-45C=
n.538-45C=
n.610-45C=
c.566-45C= (n.566-45C=)
c.395-45C= (n.395-45C=)
c.653-45C= (n.653-45C=)
c.348+1815C= (n.348+1815C=)
11g.57601990C>TCA6008067SERPING1c.551-45C>T (n.551-45C>T)
c.58+3662C>T (n.58+3662C>T)
c.52-45C>T (n.52-45C>T)
n.1633-45C>T
n.538-45C>T
n.610-45C>T
c.566-45C>T (n.566-45C>T)
c.395-45C>T (n.395-45C>T)
c.653-45C>T (n.653-45C>T)
c.348+1815C>T (n.348+1815C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57601991C=CA1975525725SERPING1c.551-44C= (n.551-44C=)
c.58+3663C= (n.58+3663C=)
c.52-44C= (n.52-44C=)
n.1633-44C=
n.538-44C=
n.610-44C=
c.566-44C= (n.566-44C=)
c.395-44C= (n.395-44C=)
c.653-44C= (n.653-44C=)
c.348+1816C= (n.348+1816C=)

Number of alleles fetched