| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57601122_57602477del | CA645509450 | SERPING1 | c.550+745_685+308del c.58+2794_58+4149del (n.58+2794_58+4149del) c.52-913_*54+308del n.1632+745_1767+308del n.537+745_980del n.609+745_744+308del c.565+745_700+308del c.394+745_529+308del c.652+745_787+308del c.52-913_186+308del c.348+947_348+2302del (n.348+947_348+2302del) | ClinVar |
| 11 | g.57601971T>A | CA2613601937 | SERPING1 | c.551-64T>A (n.551-64T>A) c.58+3643T>A (n.58+3643T>A) c.52-64T>A (n.52-64T>A) n.1633-64T>A n.538-64T>A n.610-64T>A c.566-64T>A (n.566-64T>A) c.395-64T>A (n.395-64T>A) c.653-64T>A (n.653-64T>A) c.348+1796T>A (n.348+1796T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601972C>A | CA2613601938 | SERPING1 | c.551-63C>A (n.551-63C>A) c.58+3644C>A (n.58+3644C>A) c.52-63C>A (n.52-63C>A) n.1633-63C>A n.538-63C>A n.610-63C>A c.566-63C>A (n.566-63C>A) c.395-63C>A (n.395-63C>A) c.653-63C>A (n.653-63C>A) c.348+1797C>A (n.348+1797C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601972C>T | CA2613601939 | SERPING1 | c.551-63C>T (n.551-63C>T) c.58+3644C>T (n.58+3644C>T) c.52-63C>T (n.52-63C>T) n.1633-63C>T n.538-63C>T n.610-63C>T c.566-63C>T (n.566-63C>T) c.395-63C>T (n.395-63C>T) c.653-63C>T (n.653-63C>T) c.348+1797C>T (n.348+1797C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601973A= | CA1975525690 | SERPING1 | c.551-62A= (n.551-62A=) c.58+3645A= (n.58+3645A=) c.52-62A= (n.52-62A=) n.1633-62A= n.538-62A= n.610-62A= c.566-62A= (n.566-62A=) c.395-62A= (n.395-62A=) c.653-62A= (n.653-62A=) c.348+1798A= (n.348+1798A=) | |
| 11 | g.57601973A>T | CA223054624 | SERPING1 | c.551-62A>T (n.551-62A>T) c.58+3645A>T (n.58+3645A>T) c.52-62A>T (n.52-62A>T) n.1633-62A>T n.538-62A>T n.610-62A>T c.566-62A>T (n.566-62A>T) c.395-62A>T (n.395-62A>T) c.653-62A>T (n.653-62A>T) c.348+1798A>T (n.348+1798A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601975T>G | CA2574828206 | SERPING1 | c.551-60T>G (n.551-60T>G) c.58+3647T>G (n.58+3647T>G) c.52-60T>G (n.52-60T>G) n.1633-60T>G n.538-60T>G n.610-60T>G c.566-60T>G (n.566-60T>G) c.395-60T>G (n.395-60T>G) c.653-60T>G (n.653-60T>G) c.348+1800T>G (n.348+1800T>G) | |
| 11 | g.57601976C= | CA1975525692 | SERPING1 | c.551-59C= (n.551-59C=) c.58+3648C= (n.58+3648C=) c.52-59C= (n.52-59C=) n.1633-59C= n.538-59C= n.610-59C= c.566-59C= (n.566-59C=) c.395-59C= (n.395-59C=) c.653-59C= (n.653-59C=) c.348+1801C= (n.348+1801C=) | |
| 11 | g.57601976C>T | CA1975525693 | SERPING1 | c.551-59C>T (n.551-59C>T) c.58+3648C>T (n.58+3648C>T) c.52-59C>T (n.52-59C>T) n.1633-59C>T n.538-59C>T n.610-59C>T c.566-59C>T (n.566-59C>T) c.395-59C>T (n.395-59C>T) c.653-59C>T (n.653-59C>T) c.348+1801C>T (n.348+1801C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57601979_57601989del | CA2613601941 | SERPING1 | c.551-56_551-46del (n.551-56_551-46del) c.58+3651_58+3661del (n.58+3651_58+3661del) c.52-56_52-46del (n.52-56_52-46del) n.1633-56_1633-46del n.538-56_538-46del n.610-56_610-46del c.566-56_566-46del (n.566-56_566-46del) c.395-56_395-46del (n.395-56_395-46del) c.653-56_653-46del (n.653-56_653-46del) c.348+1804_348+1814del (n.348+1804_348+1814del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601978_57601982delinsCAAGG | CA1975525695 | SERPING1 | c.551-57_551-53delinsCAAGG (n.551-57_551-53delinsCAAGG) c.58+3650_58+3654delinsCAAGG (n.58+3650_58+3654delinsCAAGG) c.52-57_52-53delinsCAAGG (n.52-57_52-53delinsCAAGG) n.1633-57_1633-53delinsCAAGG n.538-57_538-53delinsCAAGG n.610-57_610-53delinsCAAGG c.566-57_566-53delinsCAAGG (n.566-57_566-53delinsCAAGG) c.395-57_395-53delinsCAAGG (n.395-57_395-53delinsCAAGG) c.653-57_653-53delinsCAAGG (n.653-57_653-53delinsCAAGG) c.348+1803_348+1807delinsCAAGG (n.348+1803_348+1807delinsCAAGG) | |
| 11 | g.57601979A>G | CA2574828207 | SERPING1 | c.551-56A>G (n.551-56A>G) c.58+3651A>G (n.58+3651A>G) c.52-56A>G (n.52-56A>G) n.1633-56A>G n.538-56A>G n.610-56A>G c.566-56A>G (n.566-56A>G) c.395-56A>G (n.395-56A>G) c.653-56A>G (n.653-56A>G) c.348+1804A>G (n.348+1804A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601983_57601986del | CA223054626 | SERPING1 | c.551-52_551-49del (n.551-52_551-49del) c.58+3655_58+3658del (n.58+3655_58+3658del) c.52-52_52-49del (n.52-52_52-49del) n.1633-52_1633-49del n.538-52_538-49del n.610-52_610-49del c.566-52_566-49del (n.566-52_566-49del) c.395-52_395-49del (n.395-52_395-49del) c.653-52_653-49del (n.653-52_653-49del) c.348+1808_348+1811del (n.348+1808_348+1811del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601981G>A | CA1975525698 | SERPING1 | c.551-54G>A (n.551-54G>A) c.58+3653G>A (n.58+3653G>A) c.52-54G>A (n.52-54G>A) n.1633-54G>A n.538-54G>A n.610-54G>A c.566-54G>A (n.566-54G>A) c.395-54G>A (n.395-54G>A) c.653-54G>A (n.653-54G>A) c.348+1806G>A (n.348+1806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601981G= | CA1975525697 | SERPING1 | c.551-54G= (n.551-54G=) c.58+3653G= (n.58+3653G=) c.52-54G= (n.52-54G=) n.1633-54G= n.538-54G= n.610-54G= c.566-54G= (n.566-54G=) c.395-54G= (n.395-54G=) c.653-54G= (n.653-54G=) c.348+1806G= (n.348+1806G=) | |
| 11 | g.57601982G>A | CA678627397 | SERPING1 | c.551-53G>A (n.551-53G>A) c.58+3654G>A (n.58+3654G>A) c.52-53G>A (n.52-53G>A) n.1633-53G>A n.538-53G>A n.610-53G>A c.566-53G>A (n.566-53G>A) c.395-53G>A (n.395-53G>A) c.653-53G>A (n.653-53G>A) c.348+1807G>A (n.348+1807G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57601982G= | CA1975525701 | SERPING1 | c.551-53G= (n.551-53G=) c.58+3654G= (n.58+3654G=) c.52-53G= (n.52-53G=) n.1633-53G= n.538-53G= n.610-53G= c.566-53G= (n.566-53G=) c.395-53G= (n.395-53G=) c.653-53G= (n.653-53G=) c.348+1807G= (n.348+1807G=) | |
| 11 | g.57601984A= | CA1975525704 | SERPING1 | c.551-51A= (n.551-51A=) c.58+3656A= (n.58+3656A=) c.52-51A= (n.52-51A=) n.1633-51A= n.538-51A= n.610-51A= c.566-51A= (n.566-51A=) c.395-51A= (n.395-51A=) c.653-51A= (n.653-51A=) c.348+1809A= (n.348+1809A=) | |
| 11 | g.57601984A>G | CA223054629 | SERPING1 | c.551-51A>G (n.551-51A>G) c.58+3656A>G (n.58+3656A>G) c.52-51A>G (n.52-51A>G) n.1633-51A>G n.538-51A>G n.610-51A>G c.566-51A>G (n.566-51A>G) c.395-51A>G (n.395-51A>G) c.653-51A>G (n.653-51A>G) c.348+1809A>G (n.348+1809A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57601986_57601987delinsGC | CA1975525709 | SERPING1 | c.551-49_551-48delinsGC (n.551-49_551-48delinsGC) c.58+3658_58+3659delinsGC (n.58+3658_58+3659delinsGC) c.52-49_52-48delinsGC (n.52-49_52-48delinsGC) n.1633-49_1633-48delinsGC n.538-49_538-48delinsGC n.610-49_610-48delinsGC c.566-49_566-48delinsGC (n.566-49_566-48delinsGC) c.395-49_395-48delinsGC (n.395-49_395-48delinsGC) c.653-49_653-48delinsGC (n.653-49_653-48delinsGC) c.348+1811_348+1812delinsGC (n.348+1811_348+1812delinsGC) | |
| 11 | g.57601987C>A | CA2613601949 | SERPING1 | c.551-48C>A (n.551-48C>A) c.58+3659C>A (n.58+3659C>A) c.52-48C>A (n.52-48C>A) n.1633-48C>A n.538-48C>A n.610-48C>A c.566-48C>A (n.566-48C>A) c.395-48C>A (n.395-48C>A) c.653-48C>A (n.653-48C>A) c.348+1812C>A (n.348+1812C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601987C= | CA1975525712 | SERPING1 | c.551-48C= (n.551-48C=) c.58+3659C= (n.58+3659C=) c.52-48C= (n.52-48C=) n.1633-48C= n.538-48C= n.610-48C= c.566-48C= (n.566-48C=) c.395-48C= (n.395-48C=) c.653-48C= (n.653-48C=) c.348+1812C= (n.348+1812C=) | |
| 11 | g.57601987C>T | CA6008066 | SERPING1 | c.551-48C>T (n.551-48C>T) c.58+3659C>T (n.58+3659C>T) c.52-48C>T (n.52-48C>T) n.1633-48C>T n.538-48C>T n.610-48C>T c.566-48C>T (n.566-48C>T) c.395-48C>T (n.395-48C>T) c.653-48C>T (n.653-48C>T) c.348+1812C>T (n.348+1812C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601991del | CA599664279 | SERPING1 | c.551-44del (n.551-44del) c.58+3663del (n.58+3663del) c.52-44del (n.52-44del) n.1633-44del n.538-44del n.610-44del c.566-44del (n.566-44del) c.395-44del (n.395-44del) c.653-44del (n.653-44del) c.348+1816del (n.348+1816del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601988C= | CA1975525718 | SERPING1 | c.551-47C= (n.551-47C=) c.58+3660C= (n.58+3660C=) c.52-47C= (n.52-47C=) n.1633-47C= n.538-47C= n.610-47C= c.566-47C= (n.566-47C=) c.395-47C= (n.395-47C=) c.653-47C= (n.653-47C=) c.348+1813C= (n.348+1813C=) | |
| 11 | g.57601988C>G | CA2613601952 | SERPING1 | c.551-47C>G (n.551-47C>G) c.58+3660C>G (n.58+3660C>G) c.52-47C>G (n.52-47C>G) n.1633-47C>G n.538-47C>G n.610-47C>G c.566-47C>G (n.566-47C>G) c.395-47C>G (n.395-47C>G) c.653-47C>G (n.653-47C>G) c.348+1813C>G (n.348+1813C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601988C>T | CA599664280 | SERPING1 | c.551-47C>T (n.551-47C>T) c.58+3660C>T (n.58+3660C>T) c.52-47C>T (n.52-47C>T) n.1633-47C>T n.538-47C>T n.610-47C>T c.566-47C>T (n.566-47C>T) c.395-47C>T (n.395-47C>T) c.653-47C>T (n.653-47C>T) c.348+1813C>T (n.348+1813C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601989C>T | CA2613601954 | SERPING1 | c.551-46C>T (n.551-46C>T) c.58+3661C>T (n.58+3661C>T) c.52-46C>T (n.52-46C>T) n.1633-46C>T n.538-46C>T n.610-46C>T c.566-46C>T (n.566-46C>T) c.395-46C>T (n.395-46C>T) c.653-46C>T (n.653-46C>T) c.348+1814C>T (n.348+1814C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601990C= | CA1975525722 | SERPING1 | c.551-45C= (n.551-45C=) c.58+3662C= (n.58+3662C=) c.52-45C= (n.52-45C=) n.1633-45C= n.538-45C= n.610-45C= c.566-45C= (n.566-45C=) c.395-45C= (n.395-45C=) c.653-45C= (n.653-45C=) c.348+1815C= (n.348+1815C=) | |
| 11 | g.57601990C>T | CA6008067 | SERPING1 | c.551-45C>T (n.551-45C>T) c.58+3662C>T (n.58+3662C>T) c.52-45C>T (n.52-45C>T) n.1633-45C>T n.538-45C>T n.610-45C>T c.566-45C>T (n.566-45C>T) c.395-45C>T (n.395-45C>T) c.653-45C>T (n.653-45C>T) c.348+1815C>T (n.348+1815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601991C= | CA1975525725 | SERPING1 | c.551-44C= (n.551-44C=) c.58+3663C= (n.58+3663C=) c.52-44C= (n.52-44C=) n.1633-44C= n.538-44C= n.610-44C= c.566-44C= (n.566-44C=) c.395-44C= (n.395-44C=) c.653-44C= (n.653-44C=) c.348+1816C= (n.348+1816C=) | |
| 11 | g.57601991C>T | CA6008068 | SERPING1 | c.551-44C>T (n.551-44C>T) c.58+3663C>T (n.58+3663C>T) c.52-44C>T (n.52-44C>T) n.1633-44C>T n.538-44C>T n.610-44C>T c.566-44C>T (n.566-44C>T) c.395-44C>T (n.395-44C>T) c.653-44C>T (n.653-44C>T) c.348+1816C>T (n.348+1816C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601992G>A | CA223054635 | SERPING1 | c.551-43G>A (n.551-43G>A) c.58+3664G>A (n.58+3664G>A) c.52-43G>A (n.52-43G>A) n.1633-43G>A n.538-43G>A n.610-43G>A c.566-43G>A (n.566-43G>A) c.395-43G>A (n.395-43G>A) c.653-43G>A (n.653-43G>A) c.348+1817G>A (n.348+1817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601992G>C | CA6008069 | SERPING1 | c.551-43G>C (n.551-43G>C) c.58+3664G>C (n.58+3664G>C) c.52-43G>C (n.52-43G>C) n.1633-43G>C n.538-43G>C n.610-43G>C c.566-43G>C (n.566-43G>C) c.395-43G>C (n.395-43G>C) c.653-43G>C (n.653-43G>C) c.348+1817G>C (n.348+1817G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601992G= | CA1975525732 | SERPING1 | c.551-43G= (n.551-43G=) c.58+3664G= (n.58+3664G=) c.52-43G= (n.52-43G=) n.1633-43G= n.538-43G= n.610-43G= c.566-43G= (n.566-43G=) c.395-43G= (n.395-43G=) c.653-43G= (n.653-43G=) c.348+1817G= (n.348+1817G=) | |
| 11 | g.57601992G>T | CA2613601962 | SERPING1 | c.551-43G>T (n.551-43G>T) c.58+3664G>T (n.58+3664G>T) c.52-43G>T (n.52-43G>T) n.1633-43G>T n.538-43G>T n.610-43G>T c.566-43G>T (n.566-43G>T) c.395-43G>T (n.395-43G>T) c.653-43G>T (n.653-43G>T) c.348+1817G>T (n.348+1817G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601993A= | CA1975525735 | SERPING1 | c.551-42A= (n.551-42A=) c.58+3665A= (n.58+3665A=) c.52-42A= (n.52-42A=) n.1633-42A= n.538-42A= n.610-42A= c.566-42A= (n.566-42A=) c.395-42A= (n.395-42A=) c.653-42A= (n.653-42A=) c.348+1818A= (n.348+1818A=) | |
| 11 | g.57601993A>C | CA6008070 | SERPING1 | c.551-42A>C (n.551-42A>C) c.58+3665A>C (n.58+3665A>C) c.52-42A>C (n.52-42A>C) n.1633-42A>C n.538-42A>C n.610-42A>C c.566-42A>C (n.566-42A>C) c.395-42A>C (n.395-42A>C) c.653-42A>C (n.653-42A>C) c.348+1818A>C (n.348+1818A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601995T>C | CA2613601966 | SERPING1 | c.551-40T>C (n.551-40T>C) c.58+3667T>C (n.58+3667T>C) c.52-40T>C (n.52-40T>C) n.1633-40T>C n.538-40T>C n.610-40T>C c.566-40T>C (n.566-40T>C) c.395-40T>C (n.395-40T>C) c.653-40T>C (n.653-40T>C) c.348+1820T>C (n.348+1820T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601996C= | CA1975525738 | SERPING1 | c.551-39C= (n.551-39C=) c.58+3668C= (n.58+3668C=) c.52-39C= (n.52-39C=) n.1633-39C= n.538-39C= n.610-39C= c.566-39C= (n.566-39C=) c.395-39C= (n.395-39C=) c.653-39C= (n.653-39C=) c.348+1821C= (n.348+1821C=) | |
| 11 | g.57601996C>T | CA6008071 | SERPING1 | c.551-39C>T (n.551-39C>T) c.58+3668C>T (n.58+3668C>T) c.52-39C>T (n.52-39C>T) n.1633-39C>T n.538-39C>T n.610-39C>T c.566-39C>T (n.566-39C>T) c.395-39C>T (n.395-39C>T) c.653-39C>T (n.653-39C>T) c.348+1821C>T (n.348+1821C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601998T>A | CA2613601969 | SERPING1 | c.551-37T>A (n.551-37T>A) c.58+3670T>A (n.58+3670T>A) c.52-37T>A (n.52-37T>A) n.1633-37T>A n.538-37T>A n.610-37T>A c.566-37T>A (n.566-37T>A) c.395-37T>A (n.395-37T>A) c.653-37T>A (n.653-37T>A) c.348+1823T>A (n.348+1823T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57601998T>C | CA6008072 | SERPING1 | c.551-37T>C (n.551-37T>C) c.58+3670T>C (n.58+3670T>C) c.52-37T>C (n.52-37T>C) n.1633-37T>C n.538-37T>C n.610-37T>C c.566-37T>C (n.566-37T>C) c.395-37T>C (n.395-37T>C) c.653-37T>C (n.653-37T>C) c.348+1823T>C (n.348+1823T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57601998T= | CA1975525743 | SERPING1 | c.551-37T= (n.551-37T=) c.58+3670T= (n.58+3670T=) c.52-37T= (n.52-37T=) n.1633-37T= n.538-37T= n.610-37T= c.566-37T= (n.566-37T=) c.395-37T= (n.395-37T=) c.653-37T= (n.653-37T=) c.348+1823T= (n.348+1823T=) | |
| 11 | g.57601999C>G | CA2574828208 | SERPING1 | c.551-36C>G (n.551-36C>G) c.58+3671C>G (n.58+3671C>G) c.52-36C>G (n.52-36C>G) n.1633-36C>G n.538-36C>G n.610-36C>G c.566-36C>G (n.566-36C>G) c.395-36C>G (n.395-36C>G) c.653-36C>G (n.653-36C>G) c.348+1824C>G (n.348+1824C>G) | |
| 11 | g.57601999C>T | CA2613601973 | SERPING1 | c.551-36C>T (n.551-36C>T) c.58+3671C>T (n.58+3671C>T) c.52-36C>T (n.52-36C>T) n.1633-36C>T n.538-36C>T n.610-36C>T c.566-36C>T (n.566-36C>T) c.395-36C>T (n.395-36C>T) c.653-36C>T (n.653-36C>T) c.348+1824C>T (n.348+1824C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57602001T>C | CA2613601975 | SERPING1 | c.551-34T>C (n.551-34T>C) c.58+3673T>C (n.58+3673T>C) c.52-34T>C (n.52-34T>C) n.1633-34T>C n.538-34T>C n.610-34T>C c.566-34T>C (n.566-34T>C) c.395-34T>C (n.395-34T>C) c.653-34T>C (n.653-34T>C) c.348+1826T>C (n.348+1826T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57602002G>A | CA1975525747 | SERPING1 | c.551-33G>A (n.551-33G>A) c.58+3674G>A (n.58+3674G>A) c.52-33G>A (n.52-33G>A) n.1633-33G>A n.538-33G>A n.610-33G>A c.566-33G>A (n.566-33G>A) c.395-33G>A (n.395-33G>A) c.653-33G>A (n.653-33G>A) c.348+1827G>A (n.348+1827G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57602002G= | CA1975525745 | SERPING1 | c.551-33G= (n.551-33G=) c.58+3674G= (n.58+3674G=) c.52-33G= (n.52-33G=) n.1633-33G= n.538-33G= n.610-33G= c.566-33G= (n.566-33G=) c.395-33G= (n.395-33G=) c.653-33G= (n.653-33G=) c.348+1827G= (n.348+1827G=) | |
| 11 | g.57602003_57602004delinsCA | CA1975525753 | SERPING1 | c.551-32_551-31delinsCA (n.551-32_551-31delinsCA) c.58+3675_58+3676delinsCA (n.58+3675_58+3676delinsCA) c.52-32_52-31delinsCA (n.52-32_52-31delinsCA) n.1633-32_1633-31delinsCA n.538-32_538-31delinsCA n.610-32_610-31delinsCA c.566-32_566-31delinsCA (n.566-32_566-31delinsCA) c.395-32_395-31delinsCA (n.395-32_395-31delinsCA) c.653-32_653-31delinsCA (n.653-32_653-31delinsCA) c.348+1828_348+1829delinsCA (n.348+1828_348+1829delinsCA) |