WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
| 11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226799_5226816delinsCCTAAGGGTGGGAAAATA | CA1949569703 | HBB | c.93-17_93delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.8_25delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.144-17_144delinsTATTTTCCCACCCTTAGG c.77-17_77delinsTATTTTCCCACCCTTAGG | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800_5226816del | CA125306 | HBB | c.93-17_93-1del (n.93-17_93-1del) n.8_24del n.144-17_144-1del c.77-17_77-1del (n.77-17_77-1del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226804G>A | CA597436123 | HBB | c.93-5C>T (n.93-5C>T) n.20C>T n.144-5C>T c.77-5C>T (n.77-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226804G>C | CA2739276172 | HBB | c.93-5C>G (n.93-5C>G) n.20C>G n.144-5C>G c.77-5C>G (n.77-5C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226804G= | CA1949569755 | HBB | c.93-5C= (n.93-5C=) n.20C= n.144-5C= c.77-5C= (n.77-5C=) | |
| 11 | g.5226805G>A | CA658683676 | HBB | c.93-6C>T (n.93-6C>T) n.19C>T n.144-6C>T c.77-6C>T (n.77-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226805G= | CA1949569758 | HBB | c.93-6C= (n.93-6C=) n.19C= n.144-6C= c.77-6C= (n.77-6C=) | |
| 11 | g.5226806G= | CA1949569762 | HBB | c.93-7C= (n.93-7C=) n.18C= n.144-7C= c.77-7C= (n.77-7C=) | |
| 11 | g.5226806G>T | CA2499221078 | HBB | c.93-7C>A (n.93-7C>A) n.18C>A n.144-7C>A c.77-7C>A (n.77-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226806_5226807insCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCT | CA5839777 | HBB | c.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) n.17_18insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG n.144-8_144-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG c.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226807T>G | CA2695213057 | HBB | c.93-8A>C (n.93-8A>C) n.17A>C n.144-8A>C c.77-8A>C (n.77-8A>C) | |
| 11 | g.5226807T= | CA1949569765 | HBB | c.93-8A= (n.93-8A=) n.17A= n.144-8A= c.77-8A= (n.77-8A=) | |
| 11 | g.5226808G>A | CA5839779 | HBB | c.93-9C>T (n.93-9C>T) n.16C>T n.144-9C>T c.77-9C>T (n.77-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226808G>C | CA2739276173 | HBB | c.93-9C>G (n.93-9C>G) n.16C>G n.144-9C>G c.77-9C>G (n.77-9C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226808G= | CA1949569766 | HBB | c.93-9C= (n.93-9C=) n.16C= n.144-9C= c.77-9C= (n.77-9C=) | |
| 11 | g.5226810dup | CA5839778 | HBB | c.93-9dup (n.93-9dup) n.16dup n.144-9dup c.77-9dup (n.77-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226808_5226809insCCCCACAGGGCA | CA5839780 | HBB | c.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG (n.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG) n.15_16insTGCCCTGTGGGG n.144-10_144-9insTGCCCTGTGGGG c.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG (n.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226812A>G | CA2612162262 | HBB | c.93-13T>C (n.93-13T>C) n.12T>C n.144-13T>C c.77-13T>C (n.77-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226812_5226820delinsAAATAGACC | CA1949569768 | HBB | c.93-21_93-13delinsGGTCTATTT (n.93-21_93-13delinsGGTCTATTT) n.4_12delinsGGTCTATTT n.144-21_144-13delinsGGTCTATTT c.77-21_77-13delinsGGTCTATTT (n.77-21_77-13delinsGGTCTATTT) | |
| 11 | g.5226813A= | CA1949569774 | HBB | c.93-14T= (n.93-14T=) n.11T= n.144-14T= c.77-14T= (n.77-14T=) | |
| 11 | g.5226813A>G | CA597436124 | HBB | c.93-14T>C (n.93-14T>C) n.11T>C n.144-14T>C c.77-14T>C (n.77-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226813A>T | CA1139661797 | HBB | c.93-14T>A (n.93-14T>A) n.11T>A n.144-14T>A c.77-14T>A (n.77-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226818_5226825del | CA5839781 | HBB | c.93-21_93-14del (n.93-21_93-14del) n.144-21_144-14del c.77-21_77-14del (n.77-21_77-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226814A= | CA1949569784 | HBB | c.93-15T= (n.93-15T=) n.10T= n.144-15T= c.77-15T= (n.77-15T=) | |
| 11 | g.5226814A>C | CA217114761 | HBB | c.93-15T>G (n.93-15T>G) n.10T>G n.144-15T>G c.77-15T>G (n.77-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226814A>G | CA10587130 | HBB | c.93-15T>C (n.93-15T>C) n.10T>C n.144-15T>C c.77-15T>C (n.77-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226814A>T | CA217114769 | HBB | c.93-15T>A (n.93-15T>A) n.10T>A n.144-15T>A c.77-15T>A (n.77-15T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226815_5226821del | CA2741145785 | HBB | c.93-21_93-15del (n.93-21_93-15del) n.4_10del n.144-21_144-15del c.77-21_77-15del (n.77-21_77-15del) | |
| 11 | g.5226815T>C | CA597436125 | HBB | c.93-16A>G (n.93-16A>G) n.9A>G n.144-16A>G c.77-16A>G (n.77-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226815T= | CA1949569789 | HBB | c.93-16A= (n.93-16A=) n.9A= n.144-16A= c.77-16A= (n.77-16A=) |