UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226773_5226781delinsTGGGTCCAA | CA1949569434 | HBB | c.111_119delinsTTGGACCCA (p.Pro37=) n.43_51delinsTTGGACCCA n.162_170delinsTTGGACCCA c.95_103delinsTTGGACCCA (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226778_5226785del | CA916083208 | HBB | c.111_118del (p.Trp38GlufsTer4) n.43_50del n.162_169del c.95_102del (p.Leu32GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779_5226780delinsCA | CA1949569504 | HBB | c.112_113delinsTG (p.Trp38=) n.44_45delinsTG n.163_164delinsTG c.96_97delinsTG (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226780A= | CA1949569523 | HBB | c.112T= (p.Trp38=) n.44T= n.163T= c.96T= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226780A>C | CA125401 | HBB | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.44T>G n.163T>G c.96T>G (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226780A>G | CA217114578 | HBB | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.44T>C n.163T>C c.96T>C (p.Leu32=) | dbSNP |
| 11 | g.5226780A>T | CA125134 | HBB | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.44T>A n.163T>A c.96T>A (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226781del | CA125297 | HBB | c.112del (p.Trp38GlyfsTer24) n.44del n.163del c.96del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226781A= | CA1949569534 | HBB | c.111T= (p.Pro37=) n.43T= n.162T= c.95T= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226781A>C | CA472885794 | HBB | c.111T>G (p.Pro37=) n.43T>G n.162T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | ClinVar |
| 11 | g.5226781A>G | CA472885795 | HBB | c.111T>C (p.Pro37=) n.43T>C n.162T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
| 11 | g.5226781A>T | CA472885796 | HBB | c.111T>A (p.Pro37=) n.43T>A n.162T>A c.95T>A (p.Leu32His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226781_5226782delinsAG | CA1949569533 | HBB | c.110_111delinsCT (p.Pro37=) n.42_43delinsCT n.161_162delinsCT c.94_95delinsCT (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226782G>A | CA379274588 | HBB | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.42C>T n.161C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) | |
| 11 | g.5226782G>C | CA125188 | HBB | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.42C>G n.161C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226782G= | CA1949569542 | HBB | c.110C= (p.Pro37=) n.42C= n.161C= c.94C= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226782G>T | CA125480 | HBB | c.110C>A (p.Pro37His) n.42C>A n.161C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226784del | CA125290 | HBB | c.110del (p.Pro37LeufsTer25) n.42del n.161del c.94del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226783G>A | CA125064 | HBB | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.41C>T n.160C>T c.93C>T (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226783G>C | CA125474 | HBB | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.41C>G n.160C>G c.93C>G (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226783G= | CA1949569557 | HBB | c.109C= (p.Pro37=) n.41C= n.160C= c.93C= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.5226783G>T | CA124999 | HBB | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.41C>A n.160C>A c.93C>A (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226784G>A | CA5839763 | HBB | c.108C>T (p.Tyr36=) n.40C>T n.159C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226784G>C | CA379274598 | HBB | c.108C>G (p.Tyr36Ter) n.40C>G n.159C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226784G= | CA1949569563 | HBB | c.108C= (p.Tyr36=) n.40C= n.159C= c.92C= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.5226784G>T | CA125271 | HBB | c.108C>A (p.Tyr36Ter) n.40C>A n.159C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226785T>A | CA125100 | HBB | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.39A>T n.158A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226785T>C | CA379274600 | HBB | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.39A>G n.158A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226785T>G | CA379274602 | HBB | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.39A>C n.158A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
| 11 | g.5226785T= | CA1949569571 | HBB | c.107A= (p.Tyr36=) n.39A= n.158A= c.91A= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.5226785_5226791delinsTAGACCA | CA1949569570 | HBB | c.101_107delinsTGGTCTA (p.Val34=) n.33_39delinsTGGTCTA n.152_158delinsTGGTCTA c.85_91delinsTGGTCTA (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226786A= | CA1949569581 | HBB | c.106T= (p.Tyr36=) n.38T= n.157T= c.90T= (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226786A>C | CA379274604 | HBB | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.38T>G n.157T>G c.90T>G (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226786A>G | CA217114602 | HBB | c.106T>C (p.Tyr36His) n.38T>C n.157T>C c.90T>C (p.Ser30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226786A>T | CA379274607 | HBB | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.38T>A n.157T>A c.90T>A (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226786_5226791del | CA217114599 | HBB | c.101_106del (p.Val34_Tyr36delinsAsp) n.33_38del n.152_157del c.85_90del (p.Trp29_Ser30del) | dbSNP |
| 11 | g.5226787G>A | CA472885798 | HBB | c.105C>T (p.Val35=) n.37C>T n.156C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) | |
| 11 | g.5226787G>C | CA472885800 | HBB | c.105C>G (p.Val35=) n.37C>G n.156C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) | |
| 11 | g.5226787G>T | CA472885801 | HBB | c.105C>A (p.Val35=) n.37C>A n.156C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) | |
| 11 | g.5226787_5226790delinsGACC | CA1949569586 | HBB | c.102_105delinsGGTC (p.Val34=) n.34_37delinsGGTC n.153_156delinsGGTC c.86_89delinsGGTC (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226788A= | CA1949569591 | HBB | c.104T= (p.Val35=) n.36T= n.155T= c.88T= (p.Ser30=) |