UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226771_5226778delinsTCTGGGTC | CA1949569410 | HBB | c.114_121delinsGACCCAGA (p.Trp38=) n.46_53delinsGACCCAGA n.165_172delinsGACCCAGA c.98_105delinsGACCCAGA (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226773_5226779del | CA125293 | HBB | c.114_120del (p.Trp38Ter) n.46_52del n.165_171del c.98_104del (p.Gly33GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226773_5226781delinsTGGGTCCAA | CA1949569434 | HBB | c.111_119delinsTTGGACCCA (p.Pro37=) n.43_51delinsTTGGACCCA n.162_170delinsTTGGACCCA c.95_103delinsTTGGACCCA (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226776del | CA217114544 | HBB | c.118del (p.Gln40ArgfsTer22) n.50del n.169del c.102del (p.Arg35GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226775_5226776del | CA341350 | HBB | c.117_118del (p.Gln40GlufsTer4) n.49_50del n.168_169del c.101_102del (p.Pro34GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226778_5226785del | CA916083208 | HBB | c.111_118del (p.Trp38GlufsTer4) n.43_50del n.162_169del c.95_102del (p.Leu32GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776G>A | CA125544 | HBB | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.48C>T n.167C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776G>C | CA379274567 | HBB | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.48C>G n.167C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | ClinVar |
| 11 | g.5226776G= | CA1949569493 | HBB | c.116C= (p.Thr39=) n.48C= n.167C= c.100C= (p.Pro34=) | |
| 11 | g.5226776G>T | CA125430 | HBB | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.48C>A n.167C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226777del | CA2695213055 | HBB | c.115del (p.Thr39ProfsTer23) n.47del n.166del c.99del (p.Arg35GlufsTer4) | |
| 11 | g.5226777T>A | CA379274570 | HBB | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.47A>T n.166A>T c.99A>T (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226777T>C | CA379274571 | HBB | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.47A>G n.166A>G c.99A>G (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226777T>G | CA124892 | HBB | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.47A>C n.166A>C c.99A>C (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226777T= | CA1949569496 | HBB | c.115A= (p.Thr39=) n.47A= n.166A= c.99A= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226777_5226778delinsTC | CA1949569498 | HBB | c.114_115delinsGA (p.Trp38=) n.46_47delinsGA n.165_166delinsGA c.98_99delinsGA (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226778C>A | CA217114563 | HBB | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.46G>T n.165G>T c.98G>T (p.Gly33Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226778C= | CA1949569499 | HBB | c.114G= (p.Trp38=) n.46G= n.165G= c.98G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226778C>G | CA379274576 | HBB | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.46G>C n.165G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
| 11 | g.5226778C>T | CA125265 | HBB | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.46G>A n.165G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226779dup | CA2612162260 | HBB | c.114dup (p.Thr39AspfsTer6) n.46dup n.165dup c.98dup (p.Pro34ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226779del | CA217114560 | HBB | c.114del (p.Trp38Ter) n.46del n.165del c.98del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779C>A | CA379274579 | HBB | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.45G>T n.164G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) | |
| 11 | g.5226779C= | CA1949569510 | HBB | c.113G= (p.Trp38=) n.45G= n.164G= c.97G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226779C>G | CA124908 | HBB | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.45G>C n.164G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779C>T | CA217114568 | HBB | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.45G>A n.164G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779_5226780delinsCA | CA1949569504 | HBB | c.112_113delinsTG (p.Trp38=) n.44_45delinsTG n.163_164delinsTG c.96_97delinsTG (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226780A= | CA1949569523 | HBB | c.112T= (p.Trp38=) n.44T= n.163T= c.96T= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226780A>C | CA125401 | HBB | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.44T>G n.163T>G c.96T>G (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226780A>G | CA217114578 | HBB | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.44T>C n.163T>C c.96T>C (p.Leu32=) | dbSNP |
| 11 | g.5226780A>T | CA125134 | HBB | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.44T>A n.163T>A c.96T>A (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226781del | CA125297 | HBB | c.112del (p.Trp38GlyfsTer24) n.44del n.163del c.96del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226781A= | CA1949569534 | HBB | c.111T= (p.Pro37=) n.43T= n.162T= c.95T= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226781A>C | CA472885794 | HBB | c.111T>G (p.Pro37=) n.43T>G n.162T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | ClinVar |
| 11 | g.5226781A>G | CA472885795 | HBB | c.111T>C (p.Pro37=) n.43T>C n.162T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
| 11 | g.5226781A>T | CA472885796 | HBB | c.111T>A (p.Pro37=) n.43T>A n.162T>A c.95T>A (p.Leu32His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226781_5226782delinsAG | CA1949569533 | HBB | c.110_111delinsCT (p.Pro37=) n.42_43delinsCT n.161_162delinsCT c.94_95delinsCT (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226782G>A | CA379274588 | HBB | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.42C>T n.161C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) | |
| 11 | g.5226782G>C | CA125188 | HBB | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.42C>G n.161C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226782G= | CA1949569542 | HBB | c.110C= (p.Pro37=) n.42C= n.161C= c.94C= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226782G>T | CA125480 | HBB | c.110C>A (p.Pro37His) n.42C>A n.161C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) | ClinVar dbSNP |