WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226697_5226708del | CA2695213044 | HBB | c.187_198del (p.Ala63_Lys66del) n.119_130del n.238_249del c.*3_*14del (n.*3_*14del) | |
| 11 | g.5226696_5226703delinsTGCCATGA | CA1949568567 | HBB | c.189_196delinsTCATGGCA (p.Ala63=) n.121_128delinsTCATGGCA n.240_247delinsTCATGGCA c.*5_*12delinsTCATGGCA (n.*5_*12delinsTCATGGCA) | |
| 11 | g.5226700_5226706del | CA916083197 | HBB | c.189_195del (p.His64ArgfsTer24) n.121_127del n.240_246del c.*5_*11del (n.*5_*11del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226700A= | CA1949568608 | HBB | c.192T= (p.His64=) n.124T= n.243T= c.*8T= (n.*8T=) | |
| 11 | g.5226700A>C | CA379273884 | HBB | c.192T>G (p.His64Gln) n.124T>G n.243T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 11 | g.5226700A>G | CA5839751 | HBB | c.192T>C (p.His64=) n.124T>C n.243T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226700A>T | CA379273885 | HBB | c.192T>A (p.His64Gln) n.124T>A n.243T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 11 | g.5226701T>A | CA379273886 | HBB | c.191A>T (p.His64Leu) n.123A>T n.242A>T c.*7A>T (n.*7A>T) | |
| 11 | g.5226701T>C | CA125255 | HBB | c.191A>G (p.His64Arg) n.123A>G n.242A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226701T>G | CA124754 | HBB | c.191A>C (p.His64Pro) n.123A>C n.242A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226701T= | CA1949568625 | HBB | c.191A= (p.His64=) n.123A= n.242A= c.*7A= (n.*7A=) | |
| 11 | g.5226702G>A | CA125011 | HBB | c.190C>T (p.His64Tyr) n.122C>T n.241C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226702G>C | CA379273887 | HBB | c.190C>G (p.His64Asp) n.122C>G n.241C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 11 | g.5226702G= | CA1949568635 | HBB | c.190C= (p.His64=) n.122C= n.241C= c.*6C= (n.*6C=) | |
| 11 | g.5226702G>T | CA217114143 | HBB | c.190C>A (p.His64Asn) n.122C>A n.241C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226703A= | CA1949568642 | HBB | c.189T= (p.Ala63=) n.121T= n.240T= c.*5T= (n.*5T=) | |
| 11 | g.5226703A>C | CA472885823 | HBB | c.189T>G (p.Ala63=) n.121T>G n.240T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | |
| 11 | g.5226703A>G | CA5839752 | HBB | c.189T>C (p.Ala63=) n.121T>C n.240T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226703A>T | CA472885824 | HBB | c.189T>A (p.Ala63=) n.121T>A n.240T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | |
| 11 | g.5226704G>A | CA5839753 | HBB | c.188C>T (p.Ala63Val) n.120C>T n.239C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226704G>C | CA379273888 | HBB | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.120C>G n.239C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 11 | g.5226704G= | CA1949568653 | HBB | c.188C= (p.Ala63=) n.120C= n.239C= c.*4C= (n.*4C=) | |
| 11 | g.5226704G>T | CA125436 | HBB | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.120C>A n.239C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226705C>A | CA379273889 | HBB | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.119G>T n.238G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | |
| 11 | g.5226705C= | CA1949568668 | HBB | c.187G= (p.Ala63=) n.119G= n.238G= c.*3G= (n.*3G=) | |
| 11 | g.5226705C>G | CA124836 | HBB | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.119G>C n.238G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226705C>T | CA379273890 | HBB | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.119G>A n.238G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706del | CA2695213048 | HBB | c.187del (p.Ala63LeufsTer27) n.119del n.238del c.*3del (n.*3del) | |
| 11 | g.5226709_5226714del | CA2695213047 | HBB | c.182_187del (p.Val61_Lys62del) n.114_119del n.233_238del c.166_*3del (n.[c.166_*3del;Ter56LeuextTer27]) | |
| 11 | g.5226706C>A | CA217114159 | HBB | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.118G>T n.237G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706C= | CA1949568671 | HBB | c.186G= (p.Lys62=) n.118G= n.237G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 11 | g.5226706C>G | CA124902 | HBB | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.118G>C n.237G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706C>T | CA472885825 | HBB | c.186G>A (p.Lys62=) n.118G>A n.237G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226707T>A | CA124756 | HBB | c.185A>T (p.Lys62Met) n.117A>T n.236A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226707T>C | CA379273892 | HBB | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.117A>G n.236A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
| 11 | g.5226707T>G | CA379273891 | HBB | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.117A>C n.236A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226707T= | CA1949568688 | HBB | c.185A= (p.Lys62=) n.117A= n.236A= c.*1A= (n.*1A=) | |
| 11 | g.5226708T>A | CA125269 | HBB | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.116A>T n.235A>T c.168A>T (p.Ter56Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T>C | CA125048 | HBB | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.116A>G n.235A>G c.168A>G (p.Ter56Trp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T>G | CA125516 | HBB | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.116A>C n.235A>C c.168A>C (p.Ter56Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T= | CA1949568697 | HBB | c.184A= (p.Lys62=) n.116A= n.235A= c.168A= (p.Ter56=) |