WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226281_5226361dup | CA2612161888 | HBB | c.315+216_315+296dup (n.315+216_315+296dup) n.247+216_247+296dup n.582_662dup c.*131+216_*131+296dup (n.*131+216_*131+296dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226352dup | CA597436107 | HBB | c.315+229dup (n.315+229dup) n.247+229dup n.595dup c.*131+229dup (n.*131+229dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226352A>G | CA2612162004 | HBB | c.315+225T>C (n.315+225T>C) n.247+225T>C n.591T>C c.*131+225T>C (n.*131+225T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226352A>T | CA2573147141 | HBB | c.315+225T>A (n.315+225T>A) n.247+225T>A n.591T>A c.*131+225T>A (n.*131+225T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226353T>C | CA2612162005 | HBB | c.315+224A>G (n.315+224A>G) n.247+224A>G n.590A>G c.*131+224A>G (n.*131+224A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226354T>G | CA217113200 | HBB | c.315+223A>C (n.315+223A>C) n.247+223A>C n.589A>C c.*131+223A>C (n.*131+223A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226354T= | CA1949566710 | HBB | c.315+223A= (n.315+223A=) n.247+223A= n.589A= c.*131+223A= (n.*131+223A=) | |
| 11 | g.5226355G>A | CA677552962 | HBB | c.315+222C>T (n.315+222C>T) n.247+222C>T n.588C>T c.*131+222C>T (n.*131+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226355G= | CA1949566712 | HBB | c.315+222C= (n.315+222C=) n.247+222C= n.588C= c.*131+222C= (n.*131+222C=) | |
| 11 | g.5226355G>T | CA2612162006 | HBB | c.315+222C>A (n.315+222C>A) n.247+222C>A n.588C>A c.*131+222C>A (n.*131+222C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226356C>A | CA597436108 | HBB | c.315+221G>T (n.315+221G>T) n.247+221G>T n.587G>T c.*131+221G>T (n.*131+221G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226356C= | CA1949566718 | HBB | c.315+221G= (n.315+221G=) n.247+221G= n.587G= c.*131+221G= (n.*131+221G=) | |
| 11 | g.5226356C>T | CA217113203 | HBB | c.315+221G>A (n.315+221G>A) n.247+221G>A n.587G>A c.*131+221G>A (n.*131+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226357G>A | CA217113207 | HBB | c.315+220C>T (n.315+220C>T) n.247+220C>T n.586C>T c.*131+220C>T (n.*131+220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226357G>C | CA1949566722 | HBB | c.315+220C>G (n.315+220C>G) n.247+220C>G n.586C>G c.*131+220C>G (n.*131+220C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226357G= | CA1949566721 | HBB | c.315+220C= (n.315+220C=) n.247+220C= n.586C= c.*131+220C= (n.*131+220C=) | |
| 11 | g.5226358G>A | CA597436109 | HBB | c.315+219C>T (n.315+219C>T) n.247+219C>T n.585C>T c.*131+219C>T (n.*131+219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226358G= | CA1949566730 | HBB | c.315+219C= (n.315+219C=) n.247+219C= n.585C= c.*131+219C= (n.*131+219C=) | |
| 11 | g.5226358G>T | CA2573147142 | HBB | c.315+219C>A (n.315+219C>A) n.247+219C>A n.585C>A c.*131+219C>A (n.*131+219C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226360G>A | CA597436110 | HBB | c.315+217C>T (n.315+217C>T) n.247+217C>T n.583C>T c.*131+217C>T (n.*131+217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226360G= | CA1949566735 | HBB | c.315+217C= (n.315+217C=) n.247+217C= n.583C= c.*131+217C= (n.*131+217C=) | |
| 11 | g.5226360G>T | CA2580083956 | HBB | c.315+217C>A (n.315+217C>A) n.247+217C>A n.583C>A c.*131+217C>A (n.*131+217C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226363del | CA2580083957 | HBB | c.315+214del (n.315+214del) n.247+214del n.580del c.*131+214del (n.*131+214del) | ClinVar |
| 11 | g.5226363G>A | CA597436111 | HBB | c.315+214C>T (n.315+214C>T) n.247+214C>T n.580C>T c.*131+214C>T (n.*131+214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226363G= | CA1949566740 | HBB | c.315+214C= (n.315+214C=) n.247+214C= n.580C= c.*131+214C= (n.*131+214C=) | |
| 11 | g.5226363_5226367delinsGAAAA | CA1949566739 | HBB | c.315+210_315+214delinsTTTTC (n.315+210_315+214delinsTTTTC) n.247+210_247+214delinsTTTTC n.576_580delinsTTTTC c.*131+210_*131+214delinsTTTTC (n.*131+210_*131+214delinsTTTTC) | |
| 11 | g.5226364A= | CA1949566752 | HBB | c.315+213T= (n.315+213T=) n.247+213T= n.579T= c.*131+213T= (n.*131+213T=) | |
| 11 | g.5226364A>G | CA217113224 | HBB | c.315+213T>C (n.315+213T>C) n.247+213T>C n.579T>C c.*131+213T>C (n.*131+213T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226364A>T | CA2499221045 | HBB | c.315+213T>A (n.315+213T>A) n.247+213T>A n.579T>A c.*131+213T>A (n.*131+213T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226372dup | CA217113226 | HBB | c.315+213dup (n.315+213dup) n.247+213dup n.579dup c.*131+213dup (n.*131+213dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226371_5226372dup | CA2612162036 | HBB | c.315+212_315+213dup (n.315+212_315+213dup) n.247+212_247+213dup n.578_579dup c.*131+212_*131+213dup (n.*131+212_*131+213dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226368_5226372dup | CA934687478 | HBB | c.315+209_315+213dup (n.315+209_315+213dup) n.247+209_247+213dup n.575_579dup c.*131+209_*131+213dup (n.*131+209_*131+213dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226367_5226372dup | CA934687479 | HBB | c.315+208_315+213dup (n.315+208_315+213dup) n.247+208_247+213dup n.574_579dup c.*131+208_*131+213dup (n.*131+208_*131+213dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226372del | CA217113225 | HBB | c.315+213del (n.315+213del) n.247+213del n.579del c.*131+213del (n.*131+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226371_5226372del | CA2612162033 | HBB | c.315+212_315+213del (n.315+212_315+213del) n.247+212_247+213del n.578_579del c.*131+212_*131+213del (n.*131+212_*131+213del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226370_5226372del | CA918809842 | HBB | c.315+211_315+213del (n.315+211_315+213del) n.247+211_247+213del n.577_579del c.*131+211_*131+213del (n.*131+211_*131+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226369_5226372del | CA677552987 | HBB | c.315+210_315+213del (n.315+210_315+213del) n.247+210_247+213del n.576_579del c.*131+210_*131+213del (n.*131+210_*131+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226368_5226372del | CA2612162031 | HBB | c.315+209_315+213del (n.315+209_315+213del) n.247+209_247+213del n.575_579del c.*131+209_*131+213del (n.*131+209_*131+213del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226367_5226372del | CA2612162029 | HBB | c.315+208_315+213del (n.315+208_315+213del) n.247+208_247+213del n.574_579del c.*131+208_*131+213del (n.*131+208_*131+213del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226365A>C | CA2499221046 | HBB | c.315+212T>G (n.315+212T>G) n.247+212T>G n.578T>G c.*131+212T>G (n.*131+212T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226366A>C | CA2499221047 | HBB | c.315+211T>G (n.315+211T>G) n.247+211T>G n.577T>G c.*131+211T>G (n.*131+211T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226366A>G | CA2499221048 | HBB | c.315+211T>C (n.315+211T>C) n.247+211T>C n.577T>C c.*131+211T>C (n.*131+211T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226366A>T | CA2580083962 | HBB | c.315+211T>A (n.315+211T>A) n.247+211T>A n.577T>A c.*131+211T>A (n.*131+211T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226367A= | CA1949566760 | HBB | c.315+210T= (n.315+210T=) n.247+210T= n.576T= c.*131+210T= (n.*131+210T=) | |
| 11 | g.5226367A>T | CA1949566763 | HBB | c.315+210T>A (n.315+210T>A) n.247+210T>A n.576T>A c.*131+210T>A (n.*131+210T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226368A= | CA1949566789 | HBB | c.315+209T= (n.315+209T=) n.247+209T= n.575T= c.*131+209T= (n.*131+209T=) |