WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226165A= | CA1949566318 | HBB | c.315+412T= (n.315+412T=) n.247+412T= c.*131+412T= (n.*131+412T=) | |
| 11 | g.5226165A>G | CA217113096 | HBB | c.315+412T>C (n.315+412T>C) n.247+412T>C c.*131+412T>C (n.*131+412T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226166T>C | CA2739276145 | HBB | c.315+411A>G (n.315+411A>G) n.247+411A>G c.*131+411A>G (n.*131+411A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226167G>C | CA2612161685 | HBB | c.315+410C>G (n.315+410C>G) n.247+410C>G c.*131+410C>G (n.*131+410C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226167G>T | CA2499221031 | HBB | c.315+410C>A (n.315+410C>A) n.247+410C>A c.*131+410C>A (n.*131+410C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226168T>C | CA2739276146 | HBB | c.315+409A>G (n.315+409A>G) n.247+409A>G c.*131+409A>G (n.*131+409A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226169A= | CA1949566324 | HBB | c.315+408T= (n.315+408T=) n.247+408T= c.*131+408T= (n.*131+408T=) | |
| 11 | g.5226169A>G | CA597217562 | HBB | c.315+408T>C (n.315+408T>C) n.247+408T>C c.*131+408T>C (n.*131+408T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226171C>A | CA1949566331 | HBB | c.315+406G>T (n.315+406G>T) n.247+406G>T c.*131+406G>T (n.*131+406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226171C= | CA1949566329 | HBB | c.315+406G= (n.315+406G=) n.247+406G= c.*131+406G= (n.*131+406G=) | |
| 11 | g.5226171C>G | CA2739276147 | HBB | c.315+406G>C (n.315+406G>C) n.247+406G>C c.*131+406G>C (n.*131+406G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226171C>T | CA677552837 | HBB | c.315+406G>A (n.315+406G>A) n.247+406G>A c.*131+406G>A (n.*131+406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226174_5226177del | CA2573147129 | HBB | c.315+402_315+405del (n.315+402_315+405del) n.247+402_247+405del c.*131+402_*131+405del (n.*131+402_*131+405del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226173A= | CA1949566335 | HBB | c.315+404T= (n.315+404T=) n.247+404T= c.*131+404T= (n.*131+404T=) | |
| 11 | g.5226173A>G | CA217113098 | HBB | c.315+404T>C (n.315+404T>C) n.247+404T>C c.*131+404T>C (n.*131+404T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226180_5226185del | CA2573147130 | HBB | c.315+397_315+402del (n.315+397_315+402del) n.247+397_247+402del c.*131+397_*131+402del (n.*131+397_*131+402del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226176A>G | CA2723201415 | HBB | c.315+401T>C (n.315+401T>C) n.247+401T>C c.*131+401T>C (n.*131+401T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226176_5226181delinsAAAAAT | CA1949566340 | HBB | c.315+396_315+401delinsATTTTT (n.315+396_315+401delinsATTTTT) n.247+396_247+401delinsATTTTT c.*131+396_*131+401delinsATTTTT (n.*131+396_*131+401delinsATTTTT) | |
| 11 | g.5226181_5226185del | CA677552840 | HBB | c.315+396_315+400del (n.315+396_315+400del) n.247+396_247+400del c.*131+396_*131+400del (n.*131+396_*131+400del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226178A>C | CA2612161701 | HBB | c.315+399T>G (n.315+399T>G) n.247+399T>G c.*131+399T>G (n.*131+399T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226181T>C | CA217113100 | HBB | c.315+396A>G (n.315+396A>G) n.247+396A>G c.*131+396A>G (n.*131+396A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226181T>G | CA2612161708 | HBB | c.315+396A>C (n.315+396A>C) n.247+396A>C c.*131+396A>C (n.*131+396A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226181T= | CA1949566345 | HBB | c.315+396A= (n.315+396A=) n.247+396A= c.*131+396A= (n.*131+396A=) | |
| 11 | g.5226181_5226187delinsTAAAAGA | CA1949566346 | HBB | c.315+390_315+396delinsTCTTTTA (n.315+390_315+396delinsTCTTTTA) n.247+390_247+396delinsTCTTTTA c.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA (n.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA) | |
| 11 | g.5226182A= | CA1949566357 | HBB | c.315+395T= (n.315+395T=) n.247+395T= c.*131+395T= (n.*131+395T=) | |
| 11 | g.5226182A>G | CA677552843 | HBB | c.315+395T>C (n.315+395T>C) n.247+395T>C c.*131+395T>C (n.*131+395T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186_5226190del | CA217113101 | HBB | c.315+391_315+395del (n.315+391_315+395del) n.247+391_247+395del c.*131+391_*131+395del (n.*131+391_*131+395del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226185_5226190del | CA1949566350 | HBB | c.315+390_315+395del (n.315+390_315+395del) n.247+390_247+395del c.*131+390_*131+395del (n.*131+390_*131+395del) | dbSNP |
| 11 | g.5226183A>C | CA2499221032 | HBB | c.315+394T>G (n.315+394T>G) n.247+394T>G c.*131+394T>G (n.*131+394T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186_5226189del | CA2612161718 | HBB | c.315+391_315+394del (n.315+391_315+394del) n.247+391_247+394del c.*131+391_*131+394del (n.*131+391_*131+394del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226185A>G | CA2739276148 | HBB | c.315+392T>C (n.315+392T>C) n.247+392T>C c.*131+392T>C (n.*131+392T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226185_5226186delinsAG | CA1949566362 | HBB | c.315+391_315+392delinsCT (n.315+391_315+392delinsCT) n.247+391_247+392delinsCT c.*131+391_*131+392delinsCT (n.*131+391_*131+392delinsCT) | |
| 11 | g.5226186del | CA934687456 | HBB | c.315+391del (n.315+391del) n.247+391del c.*131+391del (n.*131+391del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186G= | CA1949566366 | HBB | c.315+391C= (n.315+391C=) n.247+391C= c.*131+391C= (n.*131+391C=) | |
| 11 | g.5226186G>T | CA934687457 | HBB | c.315+391C>A (n.315+391C>A) n.247+391C>A c.*131+391C>A (n.*131+391C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186_5226191delinsGAAAAT | CA1949566364 | HBB | c.315+386_315+391delinsATTTTC (n.315+386_315+391delinsATTTTC) n.247+386_247+391delinsATTTTC c.*131+386_*131+391delinsATTTTC (n.*131+386_*131+391delinsATTTTC) | |
| 11 | g.5226187A>G | CA2573147131 | HBB | c.315+390T>C (n.315+390T>C) n.247+390T>C c.*131+390T>C (n.*131+390T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226190_5226194del | CA597217563 | HBB | c.315+386_315+390del (n.315+386_315+390del) n.247+386_247+390del c.*131+386_*131+390del (n.*131+386_*131+390del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226188A= | CA1949566371 | HBB | c.315+389T= (n.315+389T=) n.247+389T= c.*131+389T= (n.*131+389T=) | |
| 11 | g.5226188A>C | CA1949566370 | HBB | c.315+389T>G (n.315+389T>G) n.247+389T>G c.*131+389T>G (n.*131+389T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226188_5226189insTATT | CA2573147132 | HBB | c.315+388_315+389insAATA (n.315+388_315+389insAATA) n.247+388_247+389insAATA c.*131+388_*131+389insAATA (n.*131+388_*131+389insAATA) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226190A>C | CA2612161734 | HBB | c.315+387T>G (n.315+387T>G) n.247+387T>G c.*131+387T>G (n.*131+387T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226190A>G | CA2499221033 | HBB | c.315+387T>C (n.315+387T>C) n.247+387T>C c.*131+387T>C (n.*131+387T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226190_5226195delinsATAAAG | CA1949566373 | HBB | c.315+382_315+387delinsCTTTAT (n.315+382_315+387delinsCTTTAT) n.247+382_247+387delinsCTTTAT c.*131+382_*131+387delinsCTTTAT (n.*131+382_*131+387delinsCTTTAT) | |
| 11 | g.5226191T>A | CA2612161738 | HBB | c.315+386A>T (n.315+386A>T) n.247+386A>T c.*131+386A>T (n.*131+386A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226191T>G | CA2612161739 | HBB | c.315+386A>C (n.315+386A>C) n.247+386A>C c.*131+386A>C (n.*131+386A>C) | gnomAD v4 |