WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226064del | CA677552785 | HBB | c.316-336del (n.316-336del) n.248-336del c.*132-336del (n.*132-336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226065G>A | CA597217557 | HBB | c.316-339C>T (n.316-339C>T) n.248-339C>T c.*132-339C>T (n.*132-339C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226065G= | CA1949566132 | HBB | c.316-339C= (n.316-339C=) n.248-339C= c.*132-339C= (n.*132-339C=) | |
| 11 | g.5226067A= | CA1949566134 | HBB | c.316-341T= (n.316-341T=) n.248-341T= c.*132-341T= (n.*132-341T=) | |
| 11 | g.5226067A>G | CA677552791 | HBB | c.316-341T>C (n.316-341T>C) n.248-341T>C c.*132-341T>C (n.*132-341T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226070T>G | CA934687436 | HBB | c.316-344A>C (n.316-344A>C) n.248-344A>C c.*132-344A>C (n.*132-344A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226070T= | CA1949566135 | HBB | c.316-344A= (n.316-344A=) n.248-344A= c.*132-344A= (n.*132-344A=) | |
| 11 | g.5226071T>G | CA2580083927 | HBB | c.316-345A>C (n.316-345A>C) n.248-345A>C c.*132-345A>C (n.*132-345A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226072T>G | CA2739276140 | HBB | c.316-346A>C (n.316-346A>C) n.248-346A>C c.*132-346A>C (n.*132-346A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226073T>A | CA1949566139 | HBB | c.316-347A>T (n.316-347A>T) n.248-347A>T c.*132-347A>T (n.*132-347A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226073T= | CA1949566137 | HBB | c.316-347A= (n.316-347A=) n.248-347A= c.*132-347A= (n.*132-347A=) | |
| 11 | g.5226074A= | CA1949566141 | HBB | c.316-348T= (n.316-348T=) n.248-348T= c.*132-348T= (n.*132-348T=) | |
| 11 | g.5226074A>T | CA677552793 | HBB | c.316-348T>A (n.316-348T>A) n.248-348T>A c.*132-348T>A (n.*132-348T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226076A>G | CA2573147123 | HBB | c.316-350T>C (n.316-350T>C) n.248-350T>C c.*132-350T>C (n.*132-350T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226082A= | CA1949566144 | HBB | c.316-356T= (n.316-356T=) n.248-356T= c.*132-356T= (n.*132-356T=) | |
| 11 | g.5226082A>G | CA2499221020 | HBB | c.316-356T>C (n.316-356T>C) n.248-356T>C c.*132-356T>C (n.*132-356T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226082A>T | CA1949566147 | HBB | c.316-356T>A (n.316-356T>A) n.248-356T>A c.*132-356T>A (n.*132-356T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226083A= | CA1949566150 | HBB | c.316-357T= (n.316-357T=) n.248-357T= c.*132-357T= (n.*132-357T=) | |
| 11 | g.5226083A>C | CA677552795 | HBB | c.316-357T>G (n.316-357T>G) n.248-357T>G c.*132-357T>G (n.*132-357T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226084A= | CA1949566152 | HBB | c.316-358T= (n.316-358T=) n.248-358T= c.*132-358T= (n.*132-358T=) | |
| 11 | g.5226084A>T | CA217113059 | HBB | c.316-358T>A (n.316-358T>A) n.248-358T>A c.*132-358T>A (n.*132-358T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226085T>C | CA1949566159 | HBB | c.316-359A>G (n.316-359A>G) n.248-359A>G c.*132-359A>G (n.*132-359A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226085T= | CA1949566156 | HBB | c.316-359A= (n.316-359A=) n.248-359A= c.*132-359A= (n.*132-359A=) | |
| 11 | g.5226086G>A | CA2580083928 | HBB | c.316-360C>T (n.316-360C>T) n.248-360C>T c.*132-360C>T (n.*132-360C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226086G= | CA1949566161 | HBB | c.316-360C= (n.316-360C=) n.248-360C= c.*132-360C= (n.*132-360C=) | |
| 11 | g.5226086G>T | CA677552798 | HBB | c.316-360C>A (n.316-360C>A) n.248-360C>A c.*132-360C>A (n.*132-360C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226087C>A | CA2499221021 | HBB | c.316-361G>T (n.316-361G>T) n.248-361G>T c.*132-361G>T (n.*132-361G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226087C>T | CA2739276141 | HBB | c.316-361G>A (n.316-361G>A) n.248-361G>A c.*132-361G>A (n.*132-361G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226088A>T | CA2499221022 | HBB | c.316-362T>A (n.316-362T>A) n.248-362T>A c.*132-362T>A (n.*132-362T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226089A= | CA1949566168 | HBB | c.316-363T= (n.316-363T=) n.248-363T= c.*132-363T= (n.*132-363T=) | |
| 11 | g.5226089A>C | CA217113061 | HBB | c.316-363T>G (n.316-363T>G) n.248-363T>G c.*132-363T>G (n.*132-363T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226089A>G | CA677552800 | HBB | c.316-363T>C (n.316-363T>C) n.248-363T>C c.*132-363T>C (n.*132-363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226091A= | CA1949566175 | HBB | c.316-365T= (n.316-365T=) n.248-365T= c.*132-365T= (n.*132-365T=) | |
| 11 | g.5226091A>G | CA934687437 | HBB | c.316-365T>C (n.316-365T>C) n.248-365T>C c.*132-365T>C (n.*132-365T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226092T>C | CA2573147124 | HBB | c.316-366A>G (n.316-366A>G) n.248-366A>G c.*132-366A>G (n.*132-366A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226094A= | CA1949566177 | HBB | c.316-368T= (n.316-368T=) n.248-368T= c.*132-368T= (n.*132-368T=) | |
| 11 | g.5226094A>C | CA915947996 | HBB | c.316-368T>G (n.316-368T>G) n.248-368T>G c.*132-368T>G (n.*132-368T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226095C= | CA1949566181 | HBB | c.316-369G= (n.316-369G=) n.248-369G= c.*132-369G= (n.*132-369G=) | |
| 11 | g.5226095C>T | CA915947997 | HBB | c.316-369G>A (n.316-369G>A) n.248-369G>A c.*132-369G>A (n.*132-369G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226096C>A | CA677552801 | HBB | c.316-370G>T (n.316-370G>T) n.248-370G>T c.*132-370G>T (n.*132-370G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226096C= | CA1949566183 | HBB | c.316-370G= (n.316-370G=) n.248-370G= c.*132-370G= (n.*132-370G=) | |
| 11 | g.5226096C>G | CA1949566184 | HBB | c.316-370G>C (n.316-370G>C) n.248-370G>C c.*132-370G>C (n.*132-370G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226096_5226098delinsCCT | CA1949566185 | HBB | c.316-372_316-370delinsAGG (n.316-372_316-370delinsAGG) n.248-372_248-370delinsAGG c.*132-372_*132-370delinsAGG (n.*132-372_*132-370delinsAGG) | |
| 11 | g.5226097_5226098del | CA677552803 | HBB | c.316-372_316-371del (n.316-372_316-371del) n.248-372_248-371del c.*132-372_*132-371del (n.*132-372_*132-371del) | dbSNP |
| 11 | g.5226099G= | CA1949566190 | HBB | c.316-373C= (n.316-373C=) n.248-373C= c.*132-373C= (n.*132-373C=) | |
| 11 | g.5226099G>T | CA217113064 | HBB | c.316-373C>A (n.316-373C>A) n.248-373C>A c.*132-373C>A (n.*132-373C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |