Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225706_5225810del | CA2695213023 | HBB | c.316-82_338del n.248-82_270del c.*132-82_*154del | |
11 | g.5225795A= | CA1949565600 | HBB | c.316-69T= (n.316-69T=) n.248-69T= c.*132-69T= (n.*132-69T=) | |
11 | g.5225795A>G | CA1949565603 | HBB | c.316-69T>C (n.316-69T>C) n.248-69T>C c.*132-69T>C (n.*132-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5225796G>A | CA2574735576 | HBB | c.316-70C>T (n.316-70C>T) n.248-70C>T c.*132-70C>T (n.*132-70C>T) | |
11 | g.5225796G>C | CA342864 | HBB | c.316-70C>G (n.316-70C>G) n.248-70C>G c.*132-70C>G (n.*132-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225796G= | CA1949565612 | HBB | c.316-70C= (n.316-70C=) n.248-70C= c.*132-70C= (n.*132-70C=) | |
11 | g.5225796G>T | CA2574735579 | HBB | c.316-70C>A (n.316-70C>A) n.248-70C>A c.*132-70C>A (n.*132-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5225797C>A | CA915947984 | HBB | c.316-71G>T (n.316-71G>T) n.248-71G>T c.*132-71G>T (n.*132-71G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225797C= | CA1949565621 | HBB | c.316-71G= (n.316-71G=) n.248-71G= c.*132-71G= (n.*132-71G=) | |
11 | g.5225798C>T | CA2739276131 | HBB | c.316-72G>A (n.316-72G>A) n.248-72G>A c.*132-72G>A (n.*132-72G>A) | ClinVar |
11 | g.5225799T>A | CA2612161397 | HBB | c.316-73A>T (n.316-73A>T) n.248-73A>T c.*132-73A>T (n.*132-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5225802T>A | CA2612161399 | HBB | c.316-76A>T (n.316-76A>T) n.248-76A>T c.*132-76A>T (n.*132-76A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5225803C>A | CA1949565629 | HBB | c.316-77G>T (n.316-77G>T) n.248-77G>T c.*132-77G>T (n.*132-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5225803C= | CA1949565625 | HBB | c.316-77G= (n.316-77G=) n.248-77G= c.*132-77G= (n.*132-77G=) | |
11 | g.5225803C>G | CA677552509 | HBB | c.316-77G>C (n.316-77G>C) n.248-77G>C c.*132-77G>C (n.*132-77G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225803C>T | CA2573147101 | HBB | c.316-77G>A (n.316-77G>A) n.248-77G>A c.*132-77G>A (n.*132-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5225804C>A | CA2723119925 | HBB | c.316-78G>T (n.316-78G>T) n.248-78G>T c.*132-78G>T (n.*132-78G>T) | dbSNP |
11 | g.5225804C= | CA1949565636 | HBB | c.316-78G= (n.316-78G=) n.248-78G= c.*132-78G= (n.*132-78G=) | |
11 | g.5225804C>T | CA1949565634 | HBB | c.316-78G>A (n.316-78G>A) n.248-78G>A c.*132-78G>A (n.*132-78G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225805C>A | CA2574735582 | HBB | c.316-79G>T (n.316-79G>T) n.248-79G>T c.*132-79G>T (n.*132-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5225805C= | CA1949565638 | HBB | c.316-79G= (n.316-79G=) n.248-79G= c.*132-79G= (n.*132-79G=) | |
11 | g.5225805C>T | CA217112946 | HBB | c.316-79G>A (n.316-79G>A) n.248-79G>A c.*132-79G>A (n.*132-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225806A= | CA1949565643 | HBB | c.316-80T= (n.316-80T=) n.248-80T= c.*132-80T= (n.*132-80T=) | |
11 | g.5225806A>G | CA677552528 | HBB | c.316-80T>C (n.316-80T>C) n.248-80T>C c.*132-80T>C (n.*132-80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225807A= | CA1949565647 | HBB | c.316-81T= (n.316-81T=) n.248-81T= c.*132-81T= (n.*132-81T=) | |
11 | g.5225807A>C | CA2574735584 | HBB | c.316-81T>G (n.316-81T>G) n.248-81T>G c.*132-81T>G (n.*132-81T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5225807A>G | CA1949565649 | HBB | c.316-81T>C (n.316-81T>C) n.248-81T>C c.*132-81T>C (n.*132-81T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5225807A>T | CA217112949 | HBB | c.316-81T>A (n.316-81T>A) n.248-81T>A c.*132-81T>A (n.*132-81T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225808C>A | CA2573147102 | HBB | c.316-82G>T (n.316-82G>T) n.248-82G>T c.*132-82G>T (n.*132-82G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225808C= | CA1949565657 | HBB | c.316-82G= (n.316-82G=) n.248-82G= c.*132-82G= (n.*132-82G=) | |
11 | g.5225808C>T | CA217112952 | HBB | c.316-82G>A (n.316-82G>A) n.248-82G>A c.*132-82G>A (n.*132-82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225809C>A | CA2612161421 | HBB | c.316-83G>T (n.316-83G>T) n.248-83G>T c.*132-83G>T (n.*132-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5225809C>T | CA2574735585 | HBB | c.316-83G>A (n.316-83G>A) n.248-83G>A c.*132-83G>A (n.*132-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5225810A>G | CA2580083911 | HBB | c.316-84T>C (n.316-84T>C) n.248-84T>C c.*132-84T>C (n.*132-84T>C) | ClinVar |
11 | g.5225811T>A | CA2574735586 | HBB | c.316-85A>T (n.316-85A>T) n.248-85A>T c.*132-85A>T (n.*132-85A>T) | |
11 | g.5225811T>C | CA1139661790 | HBB | c.316-85A>G (n.316-85A>G) n.248-85A>G c.*132-85A>G (n.*132-85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5225811T= | CA1949565665 | HBB | c.316-85A= (n.316-85A=) n.248-85A= c.*132-85A= (n.*132-85A=) | |
11 | g.5225814_5225826dup | CA916083174 | HBB | c.316-98_316-86dup (n.316-98_316-86dup) n.248-98_248-86dup c.*132-98_*132-86dup (n.*132-98_*132-86dup) | ClinVar dbSNP |