Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337581_47337690del | CA2791331873 | MYBPC3 | c.2413+2_2414del c.2413+2_2414-68del c.2395+2_2396del c.2332+2_2333del | |
11 | g.47337591del | CA2697548563 | MYBPC3 | c.2414-9del (n.2414-9del) c.2414-77del (n.2414-77del) c.2396-9del (n.2396-9del) c.2333-9del (n.2333-9del) | ClinVar |
11 | g.47337589G>T | CA2791331874 | MYBPC3 | c.2414-10C>A (n.2414-10C>A) c.2414-78C>A (n.2414-78C>A) c.2396-10C>A (n.2396-10C>A) c.2333-10C>A (n.2333-10C>A) | |
11 | g.47337591G>C | CA2574816003 | MYBPC3 | c.2414-12C>G (n.2414-12C>G) c.2414-80C>G (n.2414-80C>G) c.2396-12C>G (n.2396-12C>G) c.2333-12C>G (n.2333-12C>G) | |
11 | g.47337591G= | CA1969331510 | MYBPC3 | c.2414-12C= (n.2414-12C=) c.2414-80C= (n.2414-80C=) c.2396-12C= (n.2396-12C=) c.2333-12C= (n.2333-12C=) | |
11 | g.47337591G>T | CA676995096 | MYBPC3 | c.2414-12C>A (n.2414-12C>A) c.2414-80C>A (n.2414-80C>A) c.2396-12C>A (n.2396-12C>A) c.2333-12C>A (n.2333-12C>A) | dbSNP |
11 | g.47337593G>A | CA913187716 | MYBPC3 | c.2414-14C>T (n.2414-14C>T) c.2414-82C>T (n.2414-82C>T) c.2396-14C>T (n.2396-14C>T) c.2333-14C>T (n.2333-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337593G>C | CA1969331512 | MYBPC3 | c.2414-14C>G (n.2414-14C>G) c.2414-82C>G (n.2414-82C>G) c.2396-14C>G (n.2396-14C>G) c.2333-14C>G (n.2333-14C>G) | dbSNP |
11 | g.47337593G= | CA1969331511 | MYBPC3 | c.2414-14C= (n.2414-14C=) c.2414-82C= (n.2414-82C=) c.2396-14C= (n.2396-14C=) c.2333-14C= (n.2333-14C=) | |
11 | g.47337594G= | CA1969331513 | MYBPC3 | c.2414-15C= (n.2414-15C=) c.2414-83C= (n.2414-83C=) c.2396-15C= (n.2396-15C=) c.2333-15C= (n.2333-15C=) | |
11 | g.47337594G>T | CA078715 | MYBPC3 | c.2414-15C>A (n.2414-15C>A) c.2414-83C>A (n.2414-83C>A) c.2396-15C>A (n.2396-15C>A) c.2333-15C>A (n.2333-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337596G>A | CA599374207 | MYBPC3 | c.2414-17C>T (n.2414-17C>T) c.2414-85C>T (n.2414-85C>T) c.2396-17C>T (n.2396-17C>T) c.2333-17C>T (n.2333-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337596G= | CA1969331514 | MYBPC3 | c.2414-17C= (n.2414-17C=) c.2414-85C= (n.2414-85C=) c.2396-17C= (n.2396-17C=) c.2333-17C= (n.2333-17C=) | |
11 | g.47337598C>A | CA599374208 | MYBPC3 | c.2414-19G>T (n.2414-19G>T) c.2414-87G>T (n.2414-87G>T) c.2396-19G>T (n.2396-19G>T) c.2333-19G>T (n.2333-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337598C= | CA1969331515 | MYBPC3 | c.2414-19G= (n.2414-19G=) c.2414-87G= (n.2414-87G=) c.2396-19G= (n.2396-19G=) c.2333-19G= (n.2333-19G=) | |
11 | g.47337598C>T | CA221688739 | MYBPC3 | c.2414-19G>A (n.2414-19G>A) c.2414-87G>A (n.2414-87G>A) c.2396-19G>A (n.2396-19G>A) c.2333-19G>A (n.2333-19G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337600G>A | CA2613401811 | MYBPC3 | c.2414-21C>T (n.2414-21C>T) c.2414-89C>T (n.2414-89C>T) c.2396-21C>T (n.2396-21C>T) c.2333-21C>T (n.2333-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337602T>C | CA2613401816 | MYBPC3 | c.2414-23A>G (n.2414-23A>G) c.2413+88A>G (n.2413+88A>G) c.2396-23A>G (n.2396-23A>G) c.2333-23A>G (n.2333-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47337603C>T | CA2613401817 | MYBPC3 | c.2414-24G>A (n.2414-24G>A) c.2413+87G>A (n.2413+87G>A) c.2396-24G>A (n.2396-24G>A) c.2333-24G>A (n.2333-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337604T>C | CA599374209 | MYBPC3 | c.2414-25A>G (n.2414-25A>G) c.2413+86A>G (n.2413+86A>G) c.2396-25A>G (n.2396-25A>G) c.2333-25A>G (n.2333-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47337604T= | CA1969331516 | MYBPC3 | c.2414-25A= (n.2414-25A=) c.2413+86A= (n.2413+86A=) c.2396-25A= (n.2396-25A=) c.2333-25A= (n.2333-25A=) | |
11 | g.47337605G>A | CA078717 | MYBPC3 | c.2414-26C>T (n.2414-26C>T) c.2413+85C>T (n.2413+85C>T) c.2396-26C>T (n.2396-26C>T) c.2333-26C>T (n.2333-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337605G= | CA1969331517 | MYBPC3 | c.2414-26C= (n.2414-26C=) c.2413+85C= (n.2413+85C=) c.2396-26C= (n.2396-26C=) c.2333-26C= (n.2333-26C=) | |
11 | g.47337605G>T | CA2574816005 | MYBPC3 | c.2414-26C>A (n.2414-26C>A) c.2413+85C>A (n.2413+85C>A) c.2396-26C>A (n.2396-26C>A) c.2333-26C>A (n.2333-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337606G>A | CA599374210 | MYBPC3 | c.2414-27C>T (n.2414-27C>T) c.2413+84C>T (n.2413+84C>T) c.2396-27C>T (n.2396-27C>T) c.2333-27C>T (n.2333-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337606G>C | CA2574816008 | MYBPC3 | c.2414-27C>G (n.2414-27C>G) c.2413+84C>G (n.2413+84C>G) c.2396-27C>G (n.2396-27C>G) c.2333-27C>G (n.2333-27C>G) | |
11 | g.47337606G= | CA1969331518 | MYBPC3 | c.2414-27C= (n.2414-27C=) c.2413+84C= (n.2413+84C=) c.2396-27C= (n.2396-27C=) c.2333-27C= (n.2333-27C=) | |
11 | g.47337609T>G | CA1969331520 | MYBPC3 | c.2414-30A>C (n.2414-30A>C) c.2413+81A>C (n.2413+81A>C) c.2396-30A>C (n.2396-30A>C) c.2333-30A>C (n.2333-30A>C) | dbSNP |
11 | g.47337609T= | CA1969331519 | MYBPC3 | c.2414-30A= (n.2414-30A=) c.2413+81A= (n.2413+81A=) c.2396-30A= (n.2396-30A=) c.2333-30A= (n.2333-30A=) | |
11 | g.47337613del | CA2613401822 | MYBPC3 | c.2414-33del (n.2414-33del) c.2413+78del (n.2413+78del) c.2396-33del (n.2396-33del) c.2333-33del (n.2333-33del) | gnomAD v4 |
11 | g.47337613_47337614delinsAC | CA1969331521 | MYBPC3 | c.2414-35_2414-34delinsGT (n.2414-35_2414-34delinsGT) c.2413+76_2413+77delinsGT (n.2413+76_2413+77delinsGT) c.2396-35_2396-34delinsGT (n.2396-35_2396-34delinsGT) c.2333-35_2333-34delinsGT (n.2333-35_2333-34delinsGT) | |
11 | g.47337616del | CA1969331522 | MYBPC3 | c.2414-35del (n.2414-35del) c.2413+76del (n.2413+76del) c.2396-35del (n.2396-35del) c.2333-35del (n.2333-35del) | dbSNP |
11 | g.47337615C>A | CA078722 | MYBPC3 | c.2414-36G>T (n.2414-36G>T) c.2413+75G>T (n.2413+75G>T) c.2396-36G>T (n.2396-36G>T) c.2333-36G>T (n.2333-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337615C= | CA1969331523 | MYBPC3 | c.2414-36G= (n.2414-36G=) c.2413+75G= (n.2413+75G=) c.2396-36G= (n.2396-36G=) c.2333-36G= (n.2333-36G=) | |
11 | g.47337616C>T | CA2613401826 | MYBPC3 | c.2414-37G>A (n.2414-37G>A) c.2413+74G>A (n.2413+74G>A) c.2396-37G>A (n.2396-37G>A) c.2333-37G>A (n.2333-37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337617A>T | CA2613401828 | MYBPC3 | c.2414-38T>A (n.2414-38T>A) c.2413+73T>A (n.2413+73T>A) c.2396-38T>A (n.2396-38T>A) c.2333-38T>A (n.2333-38T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337619G>A | CA599374211 | MYBPC3 | c.2414-40C>T (n.2414-40C>T) c.2413+71C>T (n.2413+71C>T) c.2396-40C>T (n.2396-40C>T) c.2333-40C>T (n.2333-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47337619G= | CA1969331524 | MYBPC3 | c.2414-40C= (n.2414-40C=) c.2413+71C= (n.2413+71C=) c.2396-40C= (n.2396-40C=) c.2333-40C= (n.2333-40C=) | |
11 | g.47337620C>A | CA078724 | MYBPC3 | c.2414-41G>T (n.2414-41G>T) c.2413+70G>T (n.2413+70G>T) c.2396-41G>T (n.2396-41G>T) c.2333-41G>T (n.2333-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337620C= | CA1969331525 | MYBPC3 | c.2414-41G= (n.2414-41G=) c.2413+70G= (n.2413+70G=) c.2396-41G= (n.2396-41G=) c.2333-41G= (n.2333-41G=) | |
11 | g.47337620C>T | CA1969331526 | MYBPC3 | c.2414-41G>A (n.2414-41G>A) c.2413+70G>A (n.2413+70G>A) c.2396-41G>A (n.2396-41G>A) c.2333-41G>A (n.2333-41G>A) | dbSNP |
11 | g.47337621A>G | CA2574816010 | MYBPC3 | c.2414-42T>C (n.2414-42T>C) c.2413+69T>C (n.2413+69T>C) c.2396-42T>C (n.2396-42T>C) c.2333-42T>C (n.2333-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47337621A>T | CA2613401835 | MYBPC3 | c.2414-42T>A (n.2414-42T>A) c.2413+69T>A (n.2413+69T>A) c.2396-42T>A (n.2396-42T>A) c.2333-42T>A (n.2333-42T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337622T>C | CA078726 | MYBPC3 | c.2414-43A>G (n.2414-43A>G) c.2413+68A>G (n.2413+68A>G) c.2396-43A>G (n.2396-43A>G) c.2333-43A>G (n.2333-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337622T= | CA1969331527 | MYBPC3 | c.2414-43A= (n.2414-43A=) c.2413+68A= (n.2413+68A=) c.2396-43A= (n.2396-43A=) c.2333-43A= (n.2333-43A=) | |
11 | g.47337624C= | CA1969331528 | MYBPC3 | c.2414-45G= (n.2414-45G=) c.2413+66G= (n.2413+66G=) c.2396-45G= (n.2396-45G=) c.2333-45G= (n.2333-45G=) | |
11 | g.47337624C>T | CA1969331529 | MYBPC3 | c.2414-45G>A (n.2414-45G>A) c.2413+66G>A (n.2413+66G>A) c.2396-45G>A (n.2396-45G>A) c.2333-45G>A (n.2333-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337625C>A | CA2574816013 | MYBPC3 | c.2414-46G>T (n.2414-46G>T) c.2413+65G>T (n.2413+65G>T) c.2396-46G>T (n.2396-46G>T) c.2333-46G>T (n.2333-46G>T) | |
11 | g.47337625C>G | CA2613401846 | MYBPC3 | c.2414-46G>C (n.2414-46G>C) c.2413+65G>C (n.2413+65G>C) c.2396-46G>C (n.2396-46G>C) c.2333-46G>C (n.2333-46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47337626C>A | CA2518385363 | MYBPC3 | c.2414-47G>T (n.2414-47G>T) c.2413+64G>T (n.2413+64G>T) c.2396-47G>T (n.2396-47G>T) c.2333-47G>T (n.2333-47G>T) |