Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337573A= | CA1969340374 | MYBPC3 | c.2420T= (p.Ile807=) c.2414-62T= (n.2414-62T=) c.2402T= (p.Ile801=) c.2339T= (p.Ile780=) | |
11 | g.47337573A>C | CA380318537 | MYBPC3 | c.2420T>G (p.Ile807Ser) c.2414-62T>G (n.2414-62T>G) c.2402T>G (p.Ile801Ser) c.2339T>G (p.Ile780Ser) | |
11 | g.47337573A>G | CA380318539 | MYBPC3 | c.2420T>C (p.Ile807Thr) c.2414-62T>C (n.2414-62T>C) c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.2339T>C (p.Ile780Thr) | |
11 | g.47337573A>T | CA380318541 | MYBPC3 | c.2420T>A (p.Ile807Asn) c.2414-62T>A (n.2414-62T>A) c.2402T>A (p.Ile801Asn) c.2339T>A (p.Ile780Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337574T>A | CA380318543 | MYBPC3 | c.2419A>T (p.Ile807Phe) c.2414-63A>T (n.2414-63A>T) c.2401A>T (p.Ile801Phe) c.2338A>T (p.Ile780Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.47337574T>C | CA380318544 | MYBPC3 | c.2419A>G (p.Ile807Val) c.2414-63A>G (n.2414-63A>G) c.2401A>G (p.Ile801Val) c.2338A>G (p.Ile780Val) | gnomAD v4 |
11 | g.47337574T>G | CA380318542 | MYBPC3 | c.2419A>C (p.Ile807Leu) c.2414-63A>C (n.2414-63A>C) c.2401A>C (p.Ile801Leu) c.2338A>C (p.Ile780Leu) | |
11 | g.47337575G>A | CA474429369 | MYBPC3 | c.2418C>T (p.Tyr806=) c.2414-64C>T (n.2414-64C>T) c.2400C>T (p.Tyr800=) c.2337C>T (p.Tyr779=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337575G>C | CA380318546 | MYBPC3 | c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.2414-64C>G (n.2414-64C>G) c.2400C>G (p.Tyr800Ter) c.2337C>G (p.Tyr779Ter) | |
11 | g.47337575G= | CA1969340375 | MYBPC3 | c.2418C= (p.Tyr806=) c.2414-64C= (n.2414-64C=) c.2400C= (p.Tyr800=) c.2337C= (p.Tyr779=) | |
11 | g.47337575G>T | CA380318545 | MYBPC3 | c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.2414-64C>A (n.2414-64C>A) c.2400C>A (p.Tyr800Ter) c.2337C>A (p.Tyr779Ter) | |
11 | g.47337576T>A | CA380318547 | MYBPC3 | c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.2414-65A>T (n.2414-65A>T) c.2399A>T (p.Tyr800Phe) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) | |
11 | g.47337576T>C | CA221688707 | MYBPC3 | c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.2414-65A>G (n.2414-65A>G) c.2399A>G (p.Tyr800Cys) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337576T>G | CA380318548 | MYBPC3 | c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.2414-65A>C (n.2414-65A>C) c.2399A>C (p.Tyr800Ser) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) | |
11 | g.47337576T= | CA1969340377 | MYBPC3 | c.2417A= (p.Tyr806=) c.2414-65A= (n.2414-65A=) c.2399A= (p.Tyr800=) c.2336A= (p.Tyr779=) | |
11 | g.47337577A>C | CA380318549 | MYBPC3 | c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.2414-66T>G (n.2414-66T>G) c.2398T>G (p.Tyr800Asp) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) | |
11 | g.47337577A>G | CA380318550 | MYBPC3 | c.2416T>C (p.Tyr806His) c.2414-66T>C (n.2414-66T>C) c.2398T>C (p.Tyr800His) c.2335T>C (p.Tyr779His) | |
11 | g.47337577A>T | CA380318551 | MYBPC3 | c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.2414-66T>A (n.2414-66T>A) c.2398T>A (p.Tyr800Asn) c.2335T>A (p.Tyr779Asn) | |
11 | g.47337577dup | CA2739270435 | MYBPC3 | c.2416dup (p.Tyr806LeufsTer27) c.2414-66dup (n.2414-66dup) c.2398dup (p.Tyr800LeufsTer27) c.2335dup (p.Tyr779LeufsTer27) | ClinVar |
11 | g.47337578G>A | CA474429370 | MYBPC3 | c.2415C>T (p.Gly805=) c.2414-67C>T (n.2414-67C>T) c.2397C>T (p.Gly799=) c.2334C>T (p.Gly778=) | gnomAD v4 |
11 | g.47337578G>C | CA474429371 | MYBPC3 | c.2415C>G (p.Gly805=) c.2414-67C>G (n.2414-67C>G) c.2397C>G (p.Gly799=) c.2334C>G (p.Gly778=) | |
11 | g.47337578G>T | CA474429372 | MYBPC3 | c.2415C>A (p.Gly805=) c.2414-67C>A (n.2414-67C>A) c.2397C>A (p.Gly799=) c.2334C>A (p.Gly778=) | |
11 | g.47337579C>A | CA380318552 | MYBPC3 | c.2414G>T (p.Gly805Val) c.2414-68G>T (n.2414-68G>T) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) | ClinVar |
11 | g.47337579C= | CA1969340379 | MYBPC3 | c.2414G= (p.Gly805=) c.2414-68G= (n.2414-68G=) c.2396G= (p.Gly799=) c.2333G= (p.Gly778=) | |
11 | g.47337579C>G | CA380318553 | MYBPC3 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.2414-68G>C (n.2414-68G>C) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) | |
11 | g.47337579C>T | CA012226 | MYBPC3 | c.2414G>A (p.Gly805Asp) c.2414-68G>A (n.2414-68G>A) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.2333G>A (p.Gly778Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337579_47337581delinsCCT | CA1969340381 | MYBPC3 | c.2414-2_2414delinsAGG c.2414-70_2414-68delinsAGG (n.2414-70_2414-68delinsAGG) c.2396-2_2396delinsAGG c.2333-2_2333delinsAGG | |
11 | g.47337581_47337690del | CA2791331873 | MYBPC3 | c.2413+2_2414del c.2413+2_2414-68del c.2395+2_2396del c.2332+2_2333del | |
11 | g.47337580C>A | CA380318554 | MYBPC3 | c.2414-1G>T (n.2414-1G>T) c.2414-69G>T (n.2414-69G>T) c.2396-1G>T (n.2396-1G>T) c.2333-1G>T (n.2333-1G>T) | |
11 | g.47337580C= | CA1969331502 | MYBPC3 | c.2414-1G= (n.2414-1G=) c.2414-69G= (n.2414-69G=) c.2396-1G= (n.2396-1G=) c.2333-1G= (n.2333-1G=) | |
11 | g.47337580C>G | CA380318555 | MYBPC3 | c.2414-1G>C (n.2414-1G>C) c.2414-69G>C (n.2414-69G>C) c.2396-1G>C (n.2396-1G>C) c.2333-1G>C (n.2333-1G>C) | |
11 | g.47337580C>T | CA279034 | MYBPC3 | c.2414-1G>A (n.2414-1G>A) c.2414-69G>A (n.2414-69G>A) c.2396-1G>A (n.2396-1G>A) c.2333-1G>A (n.2333-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337580_47337581delinsTGGA | CA658797625 | MYBPC3 | c.2414-2_2414-1delinsTCCA (n.2414-2_2414-1delinsTCCA) c.2414-70_2414-69delinsTCCA (n.2414-70_2414-69delinsTCCA) c.2396-2_2396-1delinsTCCA (n.2396-2_2396-1delinsTCCA) c.2333-2_2333-1delinsTCCA (n.2333-2_2333-1delinsTCCA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337581T>A | CA380318557 | MYBPC3 | c.2414-2A>T (n.2414-2A>T) c.2414-70A>T (n.2414-70A>T) c.2396-2A>T (n.2396-2A>T) c.2333-2A>T (n.2333-2A>T) | |
11 | g.47337581T>C | CA078720 | MYBPC3 | c.2414-2A>G (n.2414-2A>G) c.2414-70A>G (n.2414-70A>G) c.2396-2A>G (n.2396-2A>G) c.2333-2A>G (n.2333-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.47337581T>G | CA380318556 | MYBPC3 | c.2414-2A>C (n.2414-2A>C) c.2414-70A>C (n.2414-70A>C) c.2396-2A>C (n.2396-2A>C) c.2333-2A>C (n.2333-2A>C) | |
11 | g.47337581T= | CA1969331503 | MYBPC3 | c.2414-2A= (n.2414-2A=) c.2414-70A= (n.2414-70A=) c.2396-2A= (n.2396-2A=) c.2333-2A= (n.2333-2A=) | |
11 | g.47337582G>A | CA2573053509 | MYBPC3 | c.2414-3C>T (n.2414-3C>T) c.2414-71C>T (n.2414-71C>T) c.2396-3C>T (n.2396-3C>T) c.2333-3C>T (n.2333-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337582G>C | CA2573146815 | MYBPC3 | c.2414-3C>G (n.2414-3C>G) c.2414-71C>G (n.2414-71C>G) c.2396-3C>G (n.2396-3C>G) c.2333-3C>G (n.2333-3C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337583G>C | CA2613401780 | MYBPC3 | c.2414-4C>G (n.2414-4C>G) c.2414-72C>G (n.2414-72C>G) c.2396-4C>G (n.2396-4C>G) c.2333-4C>G (n.2333-4C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47337583_47337584delinsGC | CA1969331504 | MYBPC3 | c.2414-5_2414-4delinsGC (n.2414-5_2414-4delinsGC) c.2414-73_2414-72delinsGC (n.2414-73_2414-72delinsGC) c.2396-5_2396-4delinsGC (n.2396-5_2396-4delinsGC) c.2333-5_2333-4delinsGC (n.2333-5_2333-4delinsGC) | |
11 | g.47337584del | CA1969331505 | MYBPC3 | c.2414-5del (n.2414-5del) c.2414-73del (n.2414-73del) c.2396-5del (n.2396-5del) c.2333-5del (n.2333-5del) | dbSNP |
11 | g.47337584C= | CA1969331506 | MYBPC3 | c.2414-5G= (n.2414-5G=) c.2414-73G= (n.2414-73G=) c.2396-5G= (n.2396-5G=) c.2333-5G= (n.2333-5G=) | |
11 | g.47337584C>G | CA915948149 | MYBPC3 | c.2414-5G>C (n.2414-5G>C) c.2414-73G>C (n.2414-73G>C) c.2396-5G>C (n.2396-5G>C) c.2333-5G>C (n.2333-5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337584C>T | CA1969331507 | MYBPC3 | c.2414-5G>A (n.2414-5G>A) c.2414-73G>A (n.2414-73G>A) c.2396-5G>A (n.2396-5G>A) c.2333-5G>A (n.2333-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337585T= | CA1969331508 | MYBPC3 | c.2414-6A= (n.2414-6A=) c.2414-74A= (n.2414-74A=) c.2396-6A= (n.2396-6A=) c.2333-6A= (n.2333-6A=) | |
11 | g.47337586_47337587insTGCTTGGAGCCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGCGGCTGAGTATCCCC | CA078728 | MYBPC3 | c.2414-7_2414-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2414-7_2414-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG) c.2414-75_2414-74insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2414-75_2414-74insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG) c.2396-7_2396-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2396-7_2396-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG) c.2333-7_2333-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2333-7_2333-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG) | dbSNP ExAC |
11 | g.47337588G>A | CA676995095 | MYBPC3 | c.2414-9C>T (n.2414-9C>T) c.2414-77C>T (n.2414-77C>T) c.2396-9C>T (n.2396-9C>T) c.2333-9C>T (n.2333-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337588G>C | CA221688734 | MYBPC3 | c.2414-9C>G (n.2414-9C>G) c.2414-77C>G (n.2414-77C>G) c.2396-9C>G (n.2396-9C>G) c.2333-9C>G (n.2333-9C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337588G= | CA1969331509 | MYBPC3 | c.2414-9C= (n.2414-9C=) c.2414-77C= (n.2414-77C=) c.2396-9C= (n.2396-9C=) c.2333-9C= (n.2333-9C=) |