Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47337572G>ACA474429367MYBPC3c.2421C>T (p.Ile807=)
c.2414-61C>T (n.2414-61C>T)
c.2403C>T (p.Ile801=)
c.2340C>T (p.Ile780=)
11g.47337572G>CCA380318535MYBPC3c.2421C>G (p.Ile807Met)
c.2414-61C>G (n.2414-61C>G)
c.2403C>G (p.Ile801Met)
c.2340C>G (p.Ile780Met)
11g.47337572G>TCA474429368MYBPC3c.2421C>A (p.Ile807=)
c.2414-61C>A (n.2414-61C>A)
c.2403C>A (p.Ile801=)
c.2340C>A (p.Ile780=)
11g.47337573A=CA1969340374MYBPC3c.2420T= (p.Ile807=)
c.2414-62T= (n.2414-62T=)
c.2402T= (p.Ile801=)
c.2339T= (p.Ile780=)
11g.47337573A>CCA380318537MYBPC3c.2420T>G (p.Ile807Ser)
c.2414-62T>G (n.2414-62T>G)
c.2402T>G (p.Ile801Ser)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
11g.47337573A>GCA380318539MYBPC3c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.2414-62T>C (n.2414-62T>C)
c.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
11g.47337573A>TCA380318541MYBPC3c.2420T>A (p.Ile807Asn)
c.2414-62T>A (n.2414-62T>A)
c.2402T>A (p.Ile801Asn)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337574T>ACA380318543MYBPC3c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.2414-63A>T (n.2414-63A>T)
c.2401A>T (p.Ile801Phe)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
 gnomAD v4
11g.47337574T>CCA380318544MYBPC3c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.2414-63A>G (n.2414-63A>G)
c.2401A>G (p.Ile801Val)
c.2338A>G (p.Ile780Val)
 gnomAD v4
11g.47337574T>GCA380318542MYBPC3c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.2414-63A>C (n.2414-63A>C)
c.2401A>C (p.Ile801Leu)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
11g.47337575G>ACA474429369MYBPC3c.2418C>T (p.Tyr806=)
c.2414-64C>T (n.2414-64C>T)
c.2400C>T (p.Tyr800=)
c.2337C>T (p.Tyr779=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337575G>CCA380318546MYBPC3c.2418C>G (p.Tyr806Ter)
c.2414-64C>G (n.2414-64C>G)
c.2400C>G (p.Tyr800Ter)
c.2337C>G (p.Tyr779Ter)
11g.47337575G=CA1969340375MYBPC3c.2418C= (p.Tyr806=)
c.2414-64C= (n.2414-64C=)
c.2400C= (p.Tyr800=)
c.2337C= (p.Tyr779=)
11g.47337575G>TCA380318545MYBPC3c.2418C>A (p.Tyr806Ter)
c.2414-64C>A (n.2414-64C>A)
c.2400C>A (p.Tyr800Ter)
c.2337C>A (p.Tyr779Ter)
11g.47337576T>ACA380318547MYBPC3c.2417A>T (p.Tyr806Phe)
c.2414-65A>T (n.2414-65A>T)
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
c.2336A>T (p.Tyr779Phe)
11g.47337576T>CCA221688707MYBPC3c.2417A>G (p.Tyr806Cys)
c.2414-65A>G (n.2414-65A>G)
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
c.2336A>G (p.Tyr779Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47337576T>GCA380318548MYBPC3c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
c.2414-65A>C (n.2414-65A>C)
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
c.2336A>C (p.Tyr779Ser)
11g.47337576T=CA1969340377MYBPC3c.2417A= (p.Tyr806=)
c.2414-65A= (n.2414-65A=)
c.2399A= (p.Tyr800=)
c.2336A= (p.Tyr779=)
11g.47337577A>CCA380318549MYBPC3c.2416T>G (p.Tyr806Asp)
c.2414-66T>G (n.2414-66T>G)
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
c.2335T>G (p.Tyr779Asp)
11g.47337577A>GCA380318550MYBPC3c.2416T>C (p.Tyr806His)
c.2414-66T>C (n.2414-66T>C)
c.2398T>C (p.Tyr800His)
c.2335T>C (p.Tyr779His)
11g.47337577A>TCA380318551MYBPC3c.2416T>A (p.Tyr806Asn)
c.2414-66T>A (n.2414-66T>A)
c.2398T>A (p.Tyr800Asn)
c.2335T>A (p.Tyr779Asn)
11g.47337577dupCA2739270435MYBPC3c.2416dup (p.Tyr806LeufsTer27)
c.2414-66dup (n.2414-66dup)
c.2398dup (p.Tyr800LeufsTer27)
c.2335dup (p.Tyr779LeufsTer27)
 ClinVar
11g.47337578G>ACA474429370MYBPC3c.2415C>T (p.Gly805=)
c.2414-67C>T (n.2414-67C>T)
c.2397C>T (p.Gly799=)
c.2334C>T (p.Gly778=)
 gnomAD v4
11g.47337578G>CCA474429371MYBPC3c.2415C>G (p.Gly805=)
c.2414-67C>G (n.2414-67C>G)
c.2397C>G (p.Gly799=)
c.2334C>G (p.Gly778=)
11g.47337578G>TCA474429372MYBPC3c.2415C>A (p.Gly805=)
c.2414-67C>A (n.2414-67C>A)
c.2397C>A (p.Gly799=)
c.2334C>A (p.Gly778=)
11g.47337579C>ACA380318552MYBPC3c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2414-68G>T (n.2414-68G>T)
c.2396G>T (p.Gly799Val)
c.2333G>T (p.Gly778Val)
 ClinVar
11g.47337579C=CA1969340379MYBPC3c.2414G= (p.Gly805=)
c.2414-68G= (n.2414-68G=)
c.2396G= (p.Gly799=)
c.2333G= (p.Gly778=)
11g.47337579C>GCA380318553MYBPC3c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2414-68G>C (n.2414-68G>C)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
11g.47337579C>TCA012226MYBPC3c.2414G>A (p.Gly805Asp)
c.2414-68G>A (n.2414-68G>A)
c.2396G>A (p.Gly799Asp)
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.47337579_47337581delinsCCTCA1969340381MYBPC3c.2414-2_2414delinsAGG
c.2414-70_2414-68delinsAGG (n.2414-70_2414-68delinsAGG)
c.2396-2_2396delinsAGG
c.2333-2_2333delinsAGG
11g.47337581_47337690delCA2791331873MYBPC3c.2413+2_2414del
c.2413+2_2414-68del
c.2395+2_2396del
c.2332+2_2333del
11g.47337580C>ACA380318554MYBPC3c.2414-1G>T (n.2414-1G>T)
c.2414-69G>T (n.2414-69G>T)
c.2396-1G>T (n.2396-1G>T)
c.2333-1G>T (n.2333-1G>T)
11g.47337580C=CA1969331502MYBPC3c.2414-1G= (n.2414-1G=)
c.2414-69G= (n.2414-69G=)
c.2396-1G= (n.2396-1G=)
c.2333-1G= (n.2333-1G=)
11g.47337580C>GCA380318555MYBPC3c.2414-1G>C (n.2414-1G>C)
c.2414-69G>C (n.2414-69G>C)
c.2396-1G>C (n.2396-1G>C)
c.2333-1G>C (n.2333-1G>C)
11g.47337580C>TCA279034MYBPC3c.2414-1G>A (n.2414-1G>A)
c.2414-69G>A (n.2414-69G>A)
c.2396-1G>A (n.2396-1G>A)
c.2333-1G>A (n.2333-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47337580_47337581delinsTGGACA658797625MYBPC3c.2414-2_2414-1delinsTCCA (n.2414-2_2414-1delinsTCCA)
c.2414-70_2414-69delinsTCCA (n.2414-70_2414-69delinsTCCA)
c.2396-2_2396-1delinsTCCA (n.2396-2_2396-1delinsTCCA)
c.2333-2_2333-1delinsTCCA (n.2333-2_2333-1delinsTCCA)
 ClinVar dbSNP
11g.47337581T>ACA380318557MYBPC3c.2414-2A>T (n.2414-2A>T)
c.2414-70A>T (n.2414-70A>T)
c.2396-2A>T (n.2396-2A>T)
c.2333-2A>T (n.2333-2A>T)
11g.47337581T>CCA078720MYBPC3c.2414-2A>G (n.2414-2A>G)
c.2414-70A>G (n.2414-70A>G)
c.2396-2A>G (n.2396-2A>G)
c.2333-2A>G (n.2333-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.47337581T>GCA380318556MYBPC3c.2414-2A>C (n.2414-2A>C)
c.2414-70A>C (n.2414-70A>C)
c.2396-2A>C (n.2396-2A>C)
c.2333-2A>C (n.2333-2A>C)
11g.47337581T=CA1969331503MYBPC3c.2414-2A= (n.2414-2A=)
c.2414-70A= (n.2414-70A=)
c.2396-2A= (n.2396-2A=)
c.2333-2A= (n.2333-2A=)
11g.47337582G>ACA2573053509MYBPC3c.2414-3C>T (n.2414-3C>T)
c.2414-71C>T (n.2414-71C>T)
c.2396-3C>T (n.2396-3C>T)
c.2333-3C>T (n.2333-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47337582G>CCA2573146815MYBPC3c.2414-3C>G (n.2414-3C>G)
c.2414-71C>G (n.2414-71C>G)
c.2396-3C>G (n.2396-3C>G)
c.2333-3C>G (n.2333-3C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.47337583G>CCA2613401780MYBPC3c.2414-4C>G (n.2414-4C>G)
c.2414-72C>G (n.2414-72C>G)
c.2396-4C>G (n.2396-4C>G)
c.2333-4C>G (n.2333-4C>G)
 gnomAD v4
11g.47337583_47337584delinsGCCA1969331504MYBPC3c.2414-5_2414-4delinsGC (n.2414-5_2414-4delinsGC)
c.2414-73_2414-72delinsGC (n.2414-73_2414-72delinsGC)
c.2396-5_2396-4delinsGC (n.2396-5_2396-4delinsGC)
c.2333-5_2333-4delinsGC (n.2333-5_2333-4delinsGC)
11g.47337584delCA1969331505MYBPC3c.2414-5del (n.2414-5del)
c.2414-73del (n.2414-73del)
c.2396-5del (n.2396-5del)
c.2333-5del (n.2333-5del)
 dbSNP
11g.47337584C=CA1969331506MYBPC3c.2414-5G= (n.2414-5G=)
c.2414-73G= (n.2414-73G=)
c.2396-5G= (n.2396-5G=)
c.2333-5G= (n.2333-5G=)
11g.47337584C>GCA915948149MYBPC3c.2414-5G>C (n.2414-5G>C)
c.2414-73G>C (n.2414-73G>C)
c.2396-5G>C (n.2396-5G>C)
c.2333-5G>C (n.2333-5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47337584C>TCA1969331507MYBPC3c.2414-5G>A (n.2414-5G>A)
c.2414-73G>A (n.2414-73G>A)
c.2396-5G>A (n.2396-5G>A)
c.2333-5G>A (n.2333-5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337585T=CA1969331508MYBPC3c.2414-6A= (n.2414-6A=)
c.2414-74A= (n.2414-74A=)
c.2396-6A= (n.2396-6A=)
c.2333-6A= (n.2333-6A=)
11g.47337586_47337587insTGCTTGGAGCCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGCGGCTGAGTATCCCCCA078728MYBPC3c.2414-7_2414-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2414-7_2414-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG)
c.2414-75_2414-74insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2414-75_2414-74insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG)
c.2396-7_2396-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2396-7_2396-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG)
c.2333-7_2333-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (n.2333-7_2333-6insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG)
 dbSNP ExAC

Number of alleles fetched