Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47335018G>A | CA2613395122 | MYBPC3 | c.2905+24C>T (n.2905+24C>T) c.2887+24C>T (n.2887+24C>T) c.2824+24C>T (n.2824+24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335018G>T | CA2550920575 | MYBPC3 | c.2905+24C>A (n.2905+24C>A) c.2887+24C>A (n.2887+24C>A) c.2824+24C>A (n.2824+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335019T>C | CA2613395123 | MYBPC3 | c.2905+23A>G (n.2905+23A>G) c.2887+23A>G (n.2887+23A>G) c.2824+23A>G (n.2824+23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47335020G>A | CA1969336878 | MYBPC3 | c.2905+22C>T (n.2905+22C>T) c.2887+22C>T (n.2887+22C>T) c.2824+22C>T (n.2824+22C>T) | dbSNP |
11 | g.47335020G= | CA1969336877 | MYBPC3 | c.2905+22C= (n.2905+22C=) c.2887+22C= (n.2887+22C=) c.2824+22C= (n.2824+22C=) | |
11 | g.47335020G>T | CA2613395124 | MYBPC3 | c.2905+22C>A (n.2905+22C>A) c.2887+22C>A (n.2887+22C>A) c.2824+22C>A (n.2824+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335021A= | CA1969336879 | MYBPC3 | c.2905+21T= (n.2905+21T=) c.2887+21T= (n.2887+21T=) c.2824+21T= (n.2824+21T=) | |
11 | g.47335021A>G | CA221683520 | MYBPC3 | c.2905+21T>C (n.2905+21T>C) c.2887+21T>C (n.2887+21T>C) c.2824+21T>C (n.2824+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335022C>A | CA2613395126 | MYBPC3 | c.2905+20G>T (n.2905+20G>T) c.2887+20G>T (n.2887+20G>T) c.2824+20G>T (n.2824+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335022C>T | CA2613395127 | MYBPC3 | c.2905+20G>A (n.2905+20G>A) c.2887+20G>A (n.2887+20G>A) c.2824+20G>A (n.2824+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335023T>C | CA079007 | MYBPC3 | c.2905+19A>G (n.2905+19A>G) c.2887+19A>G (n.2887+19A>G) c.2824+19A>G (n.2824+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47335023T= | CA1969336882 | MYBPC3 | c.2905+19A= (n.2905+19A=) c.2887+19A= (n.2887+19A=) c.2824+19A= (n.2824+19A=) | |
11 | g.47335023_47335024del | CA2791331362 | MYBPC3 | c.2905+18_2905+19del (n.2905+18_2905+19del) c.2887+18_2887+19del (n.2887+18_2887+19del) c.2824+18_2824+19del (n.2824+18_2824+19del) | |
11 | g.47335024G>A | CA221683525 | MYBPC3 | c.2905+18C>T (n.2905+18C>T) c.2887+18C>T (n.2887+18C>T) c.2824+18C>T (n.2824+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47335024G= | CA1969336884 | MYBPC3 | c.2905+18C= (n.2905+18C=) c.2887+18C= (n.2887+18C=) c.2824+18C= (n.2824+18C=) | |
11 | g.47335024G>T | CA2613395130 | MYBPC3 | c.2905+18C>A (n.2905+18C>A) c.2887+18C>A (n.2887+18C>A) c.2824+18C>A (n.2824+18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335025C>A | CA2613395132 | MYBPC3 | c.2905+17G>T (n.2905+17G>T) c.2887+17G>T (n.2887+17G>T) c.2824+17G>T (n.2824+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335025C>T | CA2613395133 | MYBPC3 | c.2905+17G>A (n.2905+17G>A) c.2887+17G>A (n.2887+17G>A) c.2824+17G>A (n.2824+17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335026A>G | CA2613395134 | MYBPC3 | c.2905+16T>C (n.2905+16T>C) c.2887+16T>C (n.2887+16T>C) c.2824+16T>C (n.2824+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47335027C>A | CA2613395135 | MYBPC3 | c.2905+15G>T (n.2905+15G>T) c.2887+15G>T (n.2887+15G>T) c.2824+15G>T (n.2824+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335027C= | CA1969336886 | MYBPC3 | c.2905+15G= (n.2905+15G=) c.2887+15G= (n.2887+15G=) c.2824+15G= (n.2824+15G=) | |
11 | g.47335027C>T | CA221683526 | MYBPC3 | c.2905+15G>A (n.2905+15G>A) c.2887+15G>A (n.2887+15G>A) c.2824+15G>A (n.2824+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335030del | CA2574815825 | MYBPC3 | c.2905+14del (n.2905+14del) c.2887+14del (n.2887+14del) c.2824+14del (n.2824+14del) | |
11 | g.47335028_47335038del | CA2791331364 | MYBPC3 | c.2905+4_2905+14del (n.2905+4_2905+14del) c.2887+4_2887+14del (n.2887+4_2887+14del) c.2824+4_2824+14del (n.2824+4_2824+14del) | |
11 | g.47335030A>G | CA2613395140 | MYBPC3 | c.2905+12T>C (n.2905+12T>C) c.2887+12T>C (n.2887+12T>C) c.2824+12T>C (n.2824+12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47335031G>A | CA2613395144 | MYBPC3 | c.2905+11C>T (n.2905+11C>T) c.2887+11C>T (n.2887+11C>T) c.2824+11C>T (n.2824+11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335031G>C | CA1969336889 | MYBPC3 | c.2905+11C>G (n.2905+11C>G) c.2887+11C>G (n.2887+11C>G) c.2824+11C>G (n.2824+11C>G) | dbSNP |
11 | g.47335031G= | CA1969336888 | MYBPC3 | c.2905+11C= (n.2905+11C=) c.2887+11C= (n.2887+11C=) c.2824+11C= (n.2824+11C=) | |
11 | g.47335031G>T | CA2613395147 | MYBPC3 | c.2905+11C>A (n.2905+11C>A) c.2887+11C>A (n.2887+11C>A) c.2824+11C>A (n.2824+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335032G>A | CA079005 | MYBPC3 | c.2905+10C>T (n.2905+10C>T) c.2887+10C>T (n.2887+10C>T) c.2824+10C>T (n.2824+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47335032G>C | CA2613395152 | MYBPC3 | c.2905+10C>G (n.2905+10C>G) c.2887+10C>G (n.2887+10C>G) c.2824+10C>G (n.2824+10C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47335032G= | CA1969336891 | MYBPC3 | c.2905+10C= (n.2905+10C=) c.2887+10C= (n.2887+10C=) c.2824+10C= (n.2824+10C=) | |
11 | g.47335032G>T | CA2613395153 | MYBPC3 | c.2905+10C>A (n.2905+10C>A) c.2887+10C>A (n.2887+10C>A) c.2824+10C>A (n.2824+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335033G>A | CA16606314 | MYBPC3 | c.2905+9C>T (n.2905+9C>T) c.2887+9C>T (n.2887+9C>T) c.2824+9C>T (n.2824+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335033G= | CA1969336894 | MYBPC3 | c.2905+9C= (n.2905+9C=) c.2887+9C= (n.2887+9C=) c.2824+9C= (n.2824+9C=) | |
11 | g.47335034G>A | CA2613395172 | MYBPC3 | c.2905+8C>T (n.2905+8C>T) c.2887+8C>T (n.2887+8C>T) c.2824+8C>T (n.2824+8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335034G>T | CA2613395173 | MYBPC3 | c.2905+8C>A (n.2905+8C>A) c.2887+8C>A (n.2887+8C>A) c.2824+8C>A (n.2824+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47335035C>A | CA2613395176 | MYBPC3 | c.2905+7G>T (n.2905+7G>T) c.2887+7G>T (n.2887+7G>T) c.2824+7G>T (n.2824+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47335035C= | CA1969336900 | MYBPC3 | c.2905+7G= (n.2905+7G=) c.2887+7G= (n.2887+7G=) c.2824+7G= (n.2824+7G=) | |
11 | g.47335035C>G | CA10631012 | MYBPC3 | c.2905+7G>C (n.2905+7G>C) c.2887+7G>C (n.2887+7G>C) c.2824+7G>C (n.2824+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335035C>T | CA599057875 | MYBPC3 | c.2905+7G>A (n.2905+7G>A) c.2887+7G>A (n.2887+7G>A) c.2824+7G>A (n.2824+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47335036A>C | CA2613395180 | MYBPC3 | c.2905+6T>G (n.2905+6T>G) c.2887+6T>G (n.2887+6T>G) c.2824+6T>G (n.2824+6T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47335037C>A | CA013150 | MYBPC3 | c.2905+5G>T (n.2905+5G>T) c.2887+5G>T (n.2887+5G>T) c.2824+5G>T (n.2824+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47335037C= | CA1969336904 | MYBPC3 | c.2905+5G= (n.2905+5G=) c.2887+5G= (n.2887+5G=) c.2824+5G= (n.2824+5G=) | |
11 | g.47335037C>T | CA013143 | MYBPC3 | c.2905+5G>A (n.2905+5G>A) c.2887+5G>A (n.2887+5G>A) c.2824+5G>A (n.2824+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47335037_47335053delinsCTCACGCAGGATCTCCT | CA1969336905 | MYBPC3 | c.2894_2905+5delinsAGGAGATCCTGCGTGAG c.2876_2887+5delinsAGGAGATCCTGCGTGAG c.2813_2824+5delinsAGGAGATCCTGCGTGAG | |
11 | g.47335038T>C | CA2580084257 | MYBPC3 | c.2905+4A>G (n.2905+4A>G) c.2887+4A>G (n.2887+4A>G) c.2824+4A>G (n.2824+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |