Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.32391972_32392064delCA645577441WT1c.1307_1387+12del
c.*542_*631+3del
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n.501_581+12del
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n.1168_1257+3del
n.1939_2019+12del
n.21_110+3del
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c.324_413+3del
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c.170_259+3del
n.1690_1779+3del
 COSMIC
11g.32391983_32392061delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTTCA645577442WT1c.1307_1385delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val436_Thr462delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
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n.1168_1246delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
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n.21_99delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
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n.295_373delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1201_1279delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.283_361delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
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n.1690_1768delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
 COSMIC
11g.32392015_32392017delinsGGACA1962335269WT1c.1351_1353delinsTCC (p.Ser451=)
c.*586_*588delinsTCC (n.*586_*588delinsTCC)
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n.856_858delinsTCC
n.545_547delinsTCC
c.727_729delinsTCC (p.Ser243=)
n.1212_1214delinsTCC
n.1983_1985delinsTCC
n.65_67delinsTCC
c.173_175delinsTCC
n.448_450delinsTCC
n.339_341delinsTCC
n.1245_1247delinsTCC
n.327_329delinsTCC
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n.592_594delinsTCC
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c.368_370delinsTCC
c.700_702delinsTCC (p.Ser234=)
c.214_216delinsTCC (p.Ser72=)
n.1734_1736delinsTCC
11g.32392016_32392017delCA598392667WT1c.1351_1352del (p.Ser451ArgfsTer13)
c.*586_*587del (n.*586_*587del)
c.751_752del (p.Ser251ArgfsTer13)
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n.856_857del
n.545_546del
c.727_728del (p.Ser243ArgfsTer13)
n.1212_1213del
n.1983_1984del
n.65_66del
c.173_174del
n.448_449del
n.339_340del
n.1245_1246del
n.327_328del
n.662_663del
n.592_593del
c.1387_1388del (p.Ser463ArgfsTer13)
c.1336_1337del (p.Ser446ArgfsTer13)
c.368_369del
c.700_701del (p.Ser234ArgfsTer13)
c.214_215del (p.Ser72ArgfsTer13)
n.1734_1735del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392017_32392032dupCA645577448WT1c.1337_1352dup (p.Asp452LysfsTer18)
c.*572_*587dup (n.*572_*587dup)
c.737_752dup (p.Asp252LysfsTer18)
c.1388_1403dup (p.Asp469LysfsTer18)
n.842_857dup
n.531_546dup
c.713_728dup (p.Asp244LysfsTer18)
n.1198_1213dup
n.1969_1984dup
n.51_66dup
c.159_174dup
n.434_449dup
n.325_340dup
n.1231_1246dup
n.313_328dup
n.648_663dup
n.578_593dup
c.1373_1388dup (p.Asp464LysfsTer18)
c.1322_1337dup (p.Asp447LysfsTer18)
c.354_369dup
c.686_701dup (p.Asp235LysfsTer18)
c.200_215dup (p.Asp73LysfsTer18)
n.1720_1735dup
 COSMIC
11g.32392017delCA2790961089WT1c.1351del (p.Ser451ProfsTer4)
c.*586del (n.*586del)
c.751del (p.Ser251ProfsTer4)
c.1402del (p.Ser468ProfsTer4)
n.856del
n.545del
c.727del (p.Ser243ProfsTer4)
n.1212del
n.1983del
n.65del
c.173del
n.448del
n.339del
n.1245del
n.327del
n.662del
n.592del
c.1387del (p.Ser463ProfsTer4)
c.1336del (p.Ser446ProfsTer4)
c.368del
c.700del (p.Ser234ProfsTer4)
c.214del (p.Ser72ProfsTer4)
n.1734del
11g.32392017A>CCA379958842WT1c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.856T>G
n.545T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1212T>G
n.1983T>G
n.65T>G
c.173T>G
n.448T>G
n.339T>G
n.1245T>G
n.327T>G
n.662T>G
n.592T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.368T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1734T>G
11g.32392017A>GCA379958844WT1c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.856T>C
n.545T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1212T>C
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n.1245T>C
n.327T>C
n.662T>C
n.592T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.368T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1734T>C
 dbSNP
11g.32392017A>TCA379958845WT1c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.856T>A
n.545T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1212T>A
n.1983T>A
n.65T>A
c.173T>A
n.448T>A
n.339T>A
n.1245T>A
n.327T>A
n.662T>A
n.592T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.368T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1734T>A
 dbSNP
11g.32392018C>ACA473565360WT1c.1350G>T (p.Arg450=)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.750G>T (p.Arg250=)
c.1401G>T (p.Arg467=)
n.855G>T
n.544G>T
c.726G>T (p.Arg242=)
n.1211G>T
n.1982G>T
n.64G>T
c.172G>T
n.447G>T
n.338G>T
n.1244G>T
n.326G>T
n.661G>T
n.591G>T
c.1386G>T (p.Arg462=)
c.1335G>T (p.Arg445=)
c.367G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
c.213G>T (p.Arg71=)
n.1733G>T
11g.32392018C>GCA473565362WT1c.1350G>C (p.Arg450=)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.750G>C (p.Arg250=)
c.1401G>C (p.Arg467=)
n.855G>C
n.544G>C
c.726G>C (p.Arg242=)
n.1211G>C
n.1982G>C
n.64G>C
c.172G>C
n.447G>C
n.338G>C
n.1244G>C
n.326G>C
n.661G>C
n.591G>C
c.1386G>C (p.Arg462=)
c.1335G>C (p.Arg445=)
c.367G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
c.213G>C (p.Arg71=)
n.1733G>C
 dbSNP
11g.32392018C>TCA473565364WT1c.1350G>A (p.Arg450=)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
n.855G>A
n.544G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.1211G>A
n.1982G>A
n.64G>A
c.172G>A
n.447G>A
n.338G>A
n.1244G>A
n.326G>A
n.661G>A
n.591G>A
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.367G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.213G>A (p.Arg71=)
n.1733G>A
 ClinVar dbSNP
11g.32392018_32392024delCA2790961090WT1c.1344_1350del (p.Ser449ProfsTer4)
c.*579_*585del (n.*579_*585del)
c.744_750del (p.Ser249ProfsTer4)
c.1395_1401del (p.Ser466ProfsTer4)
n.849_855del
n.538_544del
c.720_726del (p.Ser241ProfsTer4)
n.1205_1211del
n.1976_1982del
n.58_64del
c.166_172del
n.441_447del
n.332_338del
n.1238_1244del
n.320_326del
n.655_661del
n.585_591del
c.1380_1386del (p.Ser461ProfsTer4)
c.1329_1335del (p.Ser444ProfsTer4)
c.361_367del
c.693_699del (p.Ser232ProfsTer4)
c.207_213del (p.Ser70ProfsTer4)
n.1727_1733del
11g.32392019C>ACA379958847WT1c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
n.854G>T
n.543G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.1210G>T
n.1981G>T
n.63G>T
c.171G>T
n.446G>T
n.337G>T
n.1243G>T
n.325G>T
n.660G>T
n.590G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.366G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.1732G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019C=CA1962335270WT1c.1349G= (p.Arg450=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.1400G= (p.Arg467=)
n.854G=
n.543G=
c.725G= (p.Arg242=)
n.1210G=
n.1981G=
n.63G=
c.171G=
n.446G=
n.337G=
n.1243G=
n.325G=
n.660G=
n.590G=
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.366G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.1732G=
11g.32392019C>GCA016330WT1c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
n.854G>C
n.543G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.1210G>C
n.1981G>C
n.63G>C
c.171G>C
n.446G>C
n.337G>C
n.1243G>C
n.325G>C
n.660G>C
n.590G>C
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.366G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.1732G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019C>TCA16619314WT1c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
n.854G>A
n.543G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.1210G>A
n.1981G>A
n.63G>A
c.171G>A
n.446G>A
n.337G>A
n.1243G>A
n.325G>A
n.660G>A
n.590G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.366G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.1732G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019_32392020delinsACCA645577449WT1c.1348_1349delinsGT (p.Arg450Val)
c.*583_*584delinsGT (n.*583_*584delinsGT)
c.748_749delinsGT (p.Arg250Val)
c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val)
n.853_854delinsGT
n.542_543delinsGT
c.724_725delinsGT (p.Arg242Val)
n.1209_1210delinsGT
n.1980_1981delinsGT
n.62_63delinsGT
c.170_171delinsGT
n.445_446delinsGT
n.336_337delinsGT
n.1242_1243delinsGT
n.324_325delinsGT
n.659_660delinsGT
n.589_590delinsGT
c.1384_1385delinsGT (p.Arg462Val)
c.1333_1334delinsGT (p.Arg445Val)
c.365_366delinsGT
c.697_698delinsGT (p.Arg233Val)
c.211_212delinsGT (p.Arg71Val)
n.1731_1732delinsGT
 COSMIC
11g.32392020G>ACA016324WT1c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.1399C>T (p.Arg467Trp)
n.853C>T
n.542C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
n.1209C>T
n.1980C>T
n.62C>T
c.170C>T
n.445C>T
n.336C>T
n.1242C>T
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n.1731C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1731C>G
 dbSNP COSMIC
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n.589C>A
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c.1333C>A (p.Arg445=)
c.365C>A
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n.1731C>A
 dbSNP
11g.32392021_32392022delCA936626182WT1c.1347_1348del (p.Arg450ValfsTer14)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
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n.852_853del
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n.1208_1209del
n.1979_1980del
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n.588_589del
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n.1730_1731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392020_32392023delinsGGGACA1962335271WT1c.1345_1348delinsTCCC (p.Ser449=)
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11g.32392021_32392024delCA936626181WT1c.1345_1348del (p.Ser449GlyfsTer5)
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n.850_853del
n.539_542del
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n.1206_1209del
n.1977_1980del
n.59_62del
c.167_170del
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n.586_589del
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n.1728_1731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021G>ACA473565371WT1c.1347C>T (p.Ser449=)
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n.1730C>T
 dbSNP
11g.32392021G>CCA473565374WT1c.1347C>G (p.Ser449=)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.747C>G (p.Ser249=)
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n.1730C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392021G>TCA473565372WT1c.1347C>A (p.Ser449=)
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n.1730C>A
11g.32392022_32392024delCA598392668WT1c.1345_1347del (p.Ser449del)
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n.1206_1208del
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n.59_61del
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n.586_588del
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n.1728_1730del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021_32392025delCA936626185WT1c.1343_1347del (p.Phe448SerfsTer15)
c.*578_*582del (n.*578_*582del)
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n.848_852del
n.537_541del
c.719_723del (p.Phe240SerfsTer15)
n.1204_1208del
n.1975_1979del
n.57_61del
c.165_169del
n.440_444del
n.331_335del
n.1237_1241del
n.319_323del
n.654_658del
n.584_588del
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c.1328_1332del (p.Phe443SerfsTer15)
c.360_364del
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c.206_210del (p.Phe69SerfsTer15)
n.1726_1730del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021_32392027delCA936626186WT1c.1341_1347del (p.Lys447AsnfsTer6)
c.*576_*582del (n.*576_*582del)
c.741_747del (p.Lys247AsnfsTer6)
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n.846_852del
n.535_541del
c.717_723del (p.Lys239AsnfsTer6)
n.1202_1208del
n.1973_1979del
n.55_61del
c.163_169del
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n.652_658del
n.582_588del
c.1377_1383del (p.Lys459AsnfsTer6)
c.1326_1332del (p.Lys442AsnfsTer6)
c.358_364del
c.690_696del (p.Lys230AsnfsTer6)
c.204_210del (p.Lys68AsnfsTer6)
n.1724_1730del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022G>ACA379958858WT1c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
n.851C>T
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c.722C>T (p.Ser241Phe)
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n.1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022G>CCA379958854WT1c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.*581C>G (n.*581C>G)
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c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.1729C>G
 dbSNP
11g.32392022G=CA1962335273WT1c.1346C= (p.Ser449=)
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c.363C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.209C= (p.Ser70=)
n.1729C=
11g.32392022G>TCA379958856WT1c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
n.851C>A
n.540C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.1207C>A
n.1978C>A
n.60C>A
c.168C>A
n.443C>A
n.334C>A
n.1240C>A
n.322C>A
n.657C>A
n.587C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.363C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.1729C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392022_32392023insTATCCA936626191WT1c.1345_1346insGATA (p.Ser449Ter)
c.*580_*581insGATA (n.*580_*581insGATA)
c.745_746insGATA (p.Ser249Ter)
c.1396_1397insGATA (p.Ser466Ter)
n.850_851insGATA
n.539_540insGATA
c.721_722insGATA (p.Ser241Ter)
n.1206_1207insGATA
n.1977_1978insGATA
n.59_60insGATA
c.167_168insGATA
n.442_443insGATA
n.333_334insGATA
n.1239_1240insGATA
n.321_322insGATA
n.656_657insGATA
n.586_587insGATA
c.1381_1382insGATA (p.Ser461Ter)
c.1330_1331insGATA (p.Ser444Ter)
c.362_363insGATA
c.694_695insGATA (p.Ser232Ter)
c.208_209insGATA (p.Ser70Ter)
n.1728_1729insGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022_32392023insTATCATTACA936626192WT1c.1345_1346insTAATGATA (p.Ser449LeufsTer9)
c.*580_*581insTAATGATA (n.*580_*581insTAATGATA)
c.745_746insTAATGATA (p.Ser249LeufsTer9)
c.1396_1397insTAATGATA (p.Ser466LeufsTer9)
n.850_851insTAATGATA
n.539_540insTAATGATA
c.721_722insTAATGATA (p.Ser241LeufsTer9)
n.1206_1207insTAATGATA
n.1977_1978insTAATGATA
n.59_60insTAATGATA
c.167_168insTAATGATA
n.442_443insTAATGATA
n.333_334insTAATGATA
n.1239_1240insTAATGATA
n.321_322insTAATGATA
n.656_657insTAATGATA
n.586_587insTAATGATA
c.1381_1382insTAATGATA (p.Ser461LeufsTer9)
c.1330_1331insTAATGATA (p.Ser444LeufsTer9)
c.362_363insTAATGATA
c.694_695insTAATGATA (p.Ser232LeufsTer9)
c.208_209insTAATGATA (p.Ser70LeufsTer9)
n.1728_1729insTAATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392023A>CCA379958860WT1c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.850T>G
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n.1206T>G
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n.333T>G
n.1239T>G
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n.586T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.362T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.1728T>G
11g.32392023A>GCA379958862WT1c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.850T>C
n.539T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1206T>C
n.1977T>C
n.59T>C
c.167T>C
n.442T>C
n.333T>C
n.1239T>C
n.321T>C
n.656T>C
n.586T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.362T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.1728T>C
 dbSNP
11g.32392023A>TCA379958864WT1c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.850T>A
n.539T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1206T>A
n.1977T>A
n.59T>A
c.167T>A
n.442T>A
n.333T>A
n.1239T>A
n.321T>A
n.656T>A
n.586T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.362T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.1728T>A
 dbSNP
11g.32392023_32392028delCA645577450WT1c.1340_1345del (p.Lys447_Ser449delinsThr)
c.*575_*580del (n.*575_*580del)
c.740_745del (p.Lys247_Ser249delinsThr)
c.1391_1396del (p.Lys464_Ser466delinsThr)
n.845_850del
n.534_539del
c.716_721del (p.Lys239_Ser241delinsThr)
n.1201_1206del
n.1972_1977del
n.54_59del
c.162_167del
n.437_442del
n.328_333del
n.1234_1239del
n.316_321del
n.651_656del
n.581_586del
c.1376_1381del (p.Lys459_Ser461delinsThr)
c.1325_1330del (p.Lys442_Ser444delinsThr)
c.357_362del
c.689_694del (p.Lys230_Ser232delinsThr)
c.203_208del (p.Lys68_Ser70delinsThr)
n.1723_1728del
 COSMIC
11g.32392024G>ACA473565378WT1c.1344C>T (p.Phe448=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.849C>T
n.538C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
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n.1238C>T
n.320C>T
n.655C>T
n.585C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
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c.693C>T (p.Phe231=)
c.207C>T (p.Phe69=)
n.1727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024G>CCA379958865WT1c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.849C>G
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c.720C>G (p.Phe240Leu)
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n.320C>G
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n.585C>G
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c.1329C>G (p.Phe443Leu)
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c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.1727C>G
 dbSNP
11g.32392024G=CA1962335274WT1c.1344C= (p.Phe448=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.744C= (p.Phe248=)
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c.1329C= (p.Phe443=)
c.361C=
c.693C= (p.Phe231=)
c.207C= (p.Phe69=)
n.1727C=
11g.32392024G>TCA379958866WT1c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.849C>A
n.538C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1205C>A
n.1976C>A
n.58C>A
c.166C>A
n.441C>A
n.332C>A
n.1238C>A
n.320C>A
n.655C>A
n.585C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.361C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.1727C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024_32392025insTAAAACA936626199WT1c.1343_1344insTTTTA (p.Ser449PhefsTer8)
c.*578_*579insTTTTA (n.*578_*579insTTTTA)
c.743_744insTTTTA (p.Ser249PhefsTer8)
c.1394_1395insTTTTA (p.Ser466PhefsTer8)
n.848_849insTTTTA
n.537_538insTTTTA
c.719_720insTTTTA (p.Ser241PhefsTer8)
n.1204_1205insTTTTA
n.1975_1976insTTTTA
n.57_58insTTTTA
c.165_166insTTTTA
n.440_441insTTTTA
n.331_332insTTTTA
n.1237_1238insTTTTA
n.319_320insTTTTA
n.654_655insTTTTA
n.584_585insTTTTA
c.1379_1380insTTTTA (p.Ser461PhefsTer8)
c.1328_1329insTTTTA (p.Ser444PhefsTer8)
c.360_361insTTTTA
c.692_693insTTTTA (p.Ser232PhefsTer8)
c.206_207insTTTTA (p.Ser70PhefsTer8)
n.1726_1727insTTTTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024_32392025insTATCATTACA936626203WT1c.1343_1344insTAATGATA (p.Ser449AsnfsTer9)
c.*578_*579insTAATGATA (n.*578_*579insTAATGATA)
c.743_744insTAATGATA (p.Ser249AsnfsTer9)
c.1394_1395insTAATGATA (p.Ser466AsnfsTer9)
n.848_849insTAATGATA
n.537_538insTAATGATA
c.719_720insTAATGATA (p.Ser241AsnfsTer9)
n.1204_1205insTAATGATA
n.1975_1976insTAATGATA
n.57_58insTAATGATA
c.165_166insTAATGATA
n.440_441insTAATGATA
n.331_332insTAATGATA
n.1237_1238insTAATGATA
n.319_320insTAATGATA
n.654_655insTAATGATA
n.584_585insTAATGATA
c.1379_1380insTAATGATA (p.Ser461AsnfsTer9)
c.1328_1329insTAATGATA (p.Ser444AsnfsTer9)
c.360_361insTAATGATA
c.692_693insTAATGATA (p.Ser232AsnfsTer9)
c.206_207insTAATGATA (p.Ser70AsnfsTer9)
n.1726_1727insTAATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392025A>CCA379958868WT1c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.848T>G
n.537T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1204T>G
n.1975T>G
n.57T>G
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n.331T>G
n.1237T>G
n.319T>G
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n.584T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.360T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.1726T>G
11g.32392025A>GCA379958870WT1c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.848T>C
n.537T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1204T>C
n.1975T>C
n.57T>C
c.165T>C
n.440T>C
n.331T>C
n.1237T>C
n.319T>C
n.654T>C
n.584T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.360T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.1726T>C
11g.32392025A>TCA379958872WT1c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.848T>A
n.537T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1204T>A
n.1975T>A
n.57T>A
c.165T>A
n.440T>A
n.331T>A
n.1237T>A
n.319T>A
n.654T>A
n.584T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.360T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.1726T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched