| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2585211_2585296dup | CA2580082610 | KCNQ1 | c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup) c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup) c.1033-1_1117dup c.652-1_736dup c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup) | ClinVar |
| 11 | g.2585269T>A | CA379133830 | KCNQ1 | c.771+1724T>A (n.771+1724T>A) c.588+1724T>A (n.588+1724T>A) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.234+1724T>A (n.234+1724T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585269T>C | CA027046 | KCNQ1 | c.771+1724T>C (n.771+1724T>C) c.588+1724T>C (n.588+1724T>C) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.234+1724T>C (n.234+1724T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585269T>G | CA379133833 | KCNQ1 | c.771+1724T>G (n.771+1724T>G) c.588+1724T>G (n.588+1724T>G) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.234+1724T>G (n.234+1724T>G) | |
| 11 | g.2585269T= | CA1948229058 | KCNQ1 | c.771+1724T= (n.771+1724T=) c.588+1724T= (n.588+1724T=) c.1090T= (p.Phe364=) c.709T= (p.Phe237=) c.234+1724T= (n.234+1724T=) | |
| 11 | g.2585270dup | CA3002923300 | KCNQ1 | c.771+1725dup (n.771+1725dup) c.588+1725dup (n.588+1725dup) c.1091dup (p.Asn365GlnfsTer?) c.710dup (p.Asn238GlnfsTer?) c.234+1725dup (n.234+1725dup) | |
| 11 | g.2585270T>A | CA379133836 | KCNQ1 | c.771+1725T>A (n.771+1725T>A) c.588+1725T>A (n.588+1725T>A) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.234+1725T>A (n.234+1725T>A) | |
| 11 | g.2585270T>C | CA379133838 | KCNQ1 | c.771+1725T>C (n.771+1725T>C) c.588+1725T>C (n.588+1725T>C) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.234+1725T>C (n.234+1725T>C) | |
| 11 | g.2585270T>G | CA379133839 | KCNQ1 | c.771+1725T>G (n.771+1725T>G) c.588+1725T>G (n.588+1725T>G) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.234+1725T>G (n.234+1725T>G) | |
| 11 | g.2585271C>A | CA379133842 | KCNQ1 | c.771+1726C>A (n.771+1726C>A) c.588+1726C>A (n.588+1726C>A) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.234+1726C>A (n.234+1726C>A) | |
| 11 | g.2585271C>G | CA379133844 | KCNQ1 | c.771+1726C>G (n.771+1726C>G) c.588+1726C>G (n.588+1726C>G) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.234+1726C>G (n.234+1726C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2585271C>T | CA472038502 | KCNQ1 | c.771+1726C>T (n.771+1726C>T) c.588+1726C>T (n.588+1726C>T) c.1092C>T (p.Phe364=) c.711C>T (p.Phe237=) c.234+1726C>T (n.234+1726C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.2585272A= | CA1948229060 | KCNQ1 | c.771+1727A= (n.771+1727A=) c.588+1727A= (n.588+1727A=) c.1093A= (p.Asn365=) c.712A= (p.Asn238=) c.234+1727A= (n.234+1727A=) | |
| 11 | g.2585272A>C | CA005247 | KCNQ1 | c.771+1727A>C (n.771+1727A>C) c.588+1727A>C (n.588+1727A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.712A>C (p.Asn238His) c.234+1727A>C (n.234+1727A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585272A>G | CA379133848 | KCNQ1 | c.771+1727A>G (n.771+1727A>G) c.588+1727A>G (n.588+1727A>G) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.234+1727A>G (n.234+1727A>G) | ClinVar |
| 11 | g.2585272A>T | CA379133847 | KCNQ1 | c.771+1727A>T (n.771+1727A>T) c.588+1727A>T (n.588+1727A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.234+1727A>T (n.234+1727A>T) | |
| 11 | g.2585273A>C | CA379133849 | KCNQ1 | c.771+1728A>C (n.771+1728A>C) c.588+1728A>C (n.588+1728A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.234+1728A>C (n.234+1728A>C) | |
| 11 | g.2585273A>G | CA379133850 | KCNQ1 | c.771+1728A>G (n.771+1728A>G) c.588+1728A>G (n.588+1728A>G) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.234+1728A>G (n.234+1728A>G) | ClinVar |
| 11 | g.2585273A>T | CA379133851 | KCNQ1 | c.771+1728A>T (n.771+1728A>T) c.588+1728A>T (n.588+1728A>T) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.234+1728A>T (n.234+1728A>T) | |
| 11 | g.2585274C>A | CA379133852 | KCNQ1 | c.771+1729C>A (n.771+1729C>A) c.588+1729C>A (n.588+1729C>A) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.234+1729C>A (n.234+1729C>A) | |
| 11 | g.2585274C= | CA1948229066 | KCNQ1 | c.771+1729C= (n.771+1729C=) c.588+1729C= (n.588+1729C=) c.1095C= (p.Asn365=) c.714C= (p.Asn238=) c.234+1729C= (n.234+1729C=) | |
| 11 | g.2585274C>G | CA379133854 | KCNQ1 | c.771+1729C>G (n.771+1729C>G) c.588+1729C>G (n.588+1729C>G) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.234+1729C>G (n.234+1729C>G) | |
| 11 | g.2585274C>T | CA472038503 | KCNQ1 | c.771+1729C>T (n.771+1729C>T) c.588+1729C>T (n.588+1729C>T) c.1095C>T (p.Asn365=) c.714C>T (p.Asn238=) c.234+1729C>T (n.234+1729C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585274_2585275delinsAT | CA2739276107 | KCNQ1 | c.771+1729_771+1730delinsAT (n.771+1729_771+1730delinsAT) c.588+1729_588+1730delinsAT (n.588+1729_588+1730delinsAT) c.1095_1096delinsAT (p.Asn365_Arg366delinsLysTrp) c.714_715delinsAT (p.Asn238_Arg239delinsLysTrp) c.234+1729_234+1730delinsAT (n.234+1729_234+1730delinsAT) | ClinVar |
| 11 | g.2585275C>A | CA472038504 | KCNQ1 | c.771+1730C>A (n.771+1730C>A) c.588+1730C>A (n.588+1730C>A) c.1096C>A (p.Arg366=) c.715C>A (p.Arg239=) c.234+1730C>A (n.234+1730C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585275C= | CA1948229071 | KCNQ1 | c.771+1730C= (n.771+1730C=) c.588+1730C= (n.588+1730C=) c.1096C= (p.Arg366=) c.715C= (p.Arg239=) c.234+1730C= (n.234+1730C=) | |
| 11 | g.2585275C>G | CA379133856 | KCNQ1 | c.771+1730C>G (n.771+1730C>G) c.588+1730C>G (n.588+1730C>G) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.234+1730C>G (n.234+1730C>G) | |
| 11 | g.2585275C>T | CA005255 | KCNQ1 | c.771+1730C>T (n.771+1730C>T) c.588+1730C>T (n.588+1730C>T) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.234+1730C>T (n.234+1730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585276G>A | CA005263 | KCNQ1 | c.771+1731G>A (n.771+1731G>A) c.588+1731G>A (n.588+1731G>A) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.234+1731G>A (n.234+1731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585276G>C | CA005270 | KCNQ1 | c.771+1731G>C (n.771+1731G>C) c.588+1731G>C (n.588+1731G>C) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.234+1731G>C (n.234+1731G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585276G= | CA1948229081 | KCNQ1 | c.771+1731G= (n.771+1731G=) c.588+1731G= (n.588+1731G=) c.1097G= (p.Arg366=) c.716G= (p.Arg239=) c.234+1731G= (n.234+1731G=) | |
| 11 | g.2585276G>T | CA379133861 | KCNQ1 | c.771+1731G>T (n.771+1731G>T) c.588+1731G>T (n.588+1731G>T) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.234+1731G>T (n.234+1731G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585277G>A | CA472038505 | KCNQ1 | c.771+1732G>A (n.771+1732G>A) c.588+1732G>A (n.588+1732G>A) c.1098G>A (p.Arg366=) c.717G>A (p.Arg239=) c.234+1732G>A (n.234+1732G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585277G>C | CA472038506 | KCNQ1 | c.771+1732G>C (n.771+1732G>C) c.588+1732G>C (n.588+1732G>C) c.1098G>C (p.Arg366=) c.717G>C (p.Arg239=) c.234+1732G>C (n.234+1732G>C) | |
| 11 | g.2585277G= | CA1948229087 | KCNQ1 | c.771+1732G= (n.771+1732G=) c.588+1732G= (n.588+1732G=) c.1098G= (p.Arg366=) c.717G= (p.Arg239=) c.234+1732G= (n.234+1732G=) | |
| 11 | g.2585277G>T | CA472038507 | KCNQ1 | c.771+1732G>T (n.771+1732G>T) c.588+1732G>T (n.588+1732G>T) c.1098G>T (p.Arg366=) c.717G>T (p.Arg239=) c.234+1732G>T (n.234+1732G>T) | |
| 11 | g.2585278C>A | CA379133868 | KCNQ1 | c.771+1733C>A (n.771+1733C>A) c.588+1733C>A (n.588+1733C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.234+1733C>A (n.234+1733C>A) | |
| 11 | g.2585278C>G | CA379133866 | KCNQ1 | c.771+1733C>G (n.771+1733C>G) c.588+1733C>G (n.588+1733C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.234+1733C>G (n.234+1733C>G) | |
| 11 | g.2585278C>T | CA379133864 | KCNQ1 | c.771+1733C>T (n.771+1733C>T) c.588+1733C>T (n.588+1733C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.234+1733C>T (n.234+1733C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2585279A>C | CA379133875 | KCNQ1 | c.771+1734A>C (n.771+1734A>C) c.588+1734A>C (n.588+1734A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.234+1734A>C (n.234+1734A>C) | |
| 11 | g.2585279A>G | CA379133871 | KCNQ1 | c.771+1734A>G (n.771+1734A>G) c.588+1734A>G (n.588+1734A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.234+1734A>G (n.234+1734A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585279A>T | CA379133873 | KCNQ1 | c.771+1734A>T (n.771+1734A>T) c.588+1734A>T (n.588+1734A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.234+1734A>T (n.234+1734A>T) | |
| 11 | g.2585280G>A | CA472038508 | KCNQ1 | c.771+1735G>A (n.771+1735G>A) c.588+1735G>A (n.588+1735G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) c.720G>A (p.Gln240=) c.234+1735G>A (n.234+1735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585280G>C | CA379133878 | KCNQ1 | c.771+1735G>C (n.771+1735G>C) c.588+1735G>C (n.588+1735G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) c.720G>C (p.Gln240His) c.234+1735G>C (n.234+1735G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585280G= | CA1948229096 | KCNQ1 | c.771+1735G= (n.771+1735G=) c.588+1735G= (n.588+1735G=) c.1101G= (p.Gln367=) c.720G= (p.Gln240=) c.234+1735G= (n.234+1735G=) | |
| 11 | g.2585280G>T | CA005281 | KCNQ1 | c.771+1735G>T (n.771+1735G>T) c.588+1735G>T (n.588+1735G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) c.720G>T (p.Gln240His) c.234+1735G>T (n.234+1735G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585281A>C | CA379133881 | KCNQ1 | c.771+1736A>C (n.771+1736A>C) c.588+1736A>C (n.588+1736A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.234+1736A>C (n.234+1736A>C) | |
| 11 | g.2585281A>G | CA379133883 | KCNQ1 | c.771+1736A>G (n.771+1736A>G) c.588+1736A>G (n.588+1736A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.234+1736A>G (n.234+1736A>G) | |
| 11 | g.2585281A>T | CA379133885 | KCNQ1 | c.771+1736A>T (n.771+1736A>T) c.588+1736A>T (n.588+1736A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.234+1736A>T (n.234+1736A>T) | |
| 11 | g.2585282T>A | CA379133888 | KCNQ1 | c.771+1737T>A (n.771+1737T>A) c.588+1737T>A (n.588+1737T>A) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.234+1737T>A (n.234+1737T>A) |