UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583545G>A | CA005005 | KCNQ1 | c.771G>A (p.Ala257=) c.588G>A (p.Ala196=) c.1032G>A (p.Ala344=) c.651G>A (p.Ala217=) c.234G>A (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583545G>C | CA005015 | KCNQ1 | c.771G>C (p.Ala257=) c.588G>C (p.Ala196=) c.1032G>C (p.Ala344=) c.651G>C (p.Ala217=) c.234G>C (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2583545G= | CA1948225206 | KCNQ1 | c.771G= (p.Ala257=) c.588G= (p.Ala196=) c.1032G= (p.Ala344=) c.651G= (p.Ala217=) c.234G= (p.Ala78=) | |
| 11 | g.2583545G>T | CA472038461 | KCNQ1 | c.771G>T (p.Ala257=) c.588G>T (p.Ala196=) c.1032G>T (p.Ala344=) c.651G>T (p.Ala217=) c.234G>T (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2583546G>A | CA004984 | KCNQ1 | c.771+1G>A (n.771+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583546G>C | CA379133135 | KCNQ1 | c.771+1G>C (n.771+1G>C) c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) | ClinVar |
| 11 | g.2583546G= | CA1948225219 | KCNQ1 | c.771+1G= (n.771+1G=) c.588+1G= (n.588+1G=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) | |
| 11 | g.2583546G>T | CA379133136 | KCNQ1 | c.771+1G>T (n.771+1G>T) c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) | ClinVar |
| 11 | g.2583547T>A | CA379133137 | KCNQ1 | c.771+2T>A (n.771+2T>A) c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) | |
| 11 | g.2583547T>C | CA379133138 | KCNQ1 | c.771+2T>C (n.771+2T>C) c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2583547T>G | CA379133139 | KCNQ1 | c.771+2T>G (n.771+2T>G) c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) | |
| 11 | g.2583547T= | CA1948225225 | KCNQ1 | c.771+2T= (n.771+2T=) c.588+2T= (n.588+2T=) c.1032+2T= (n.1032+2T=) c.651+2T= (n.651+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) | |
| 11 | g.2583548del | CA2612002617 | KCNQ1 | c.771+3del (n.771+3del) c.588+3del (n.588+3del) c.1032+3del (n.1032+3del) c.651+3del (n.651+3del) c.234+3del (n.234+3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583548A= | CA1948225227 | KCNQ1 | c.771+3A= (n.771+3A=) c.588+3A= (n.588+3A=) c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.651+3A= (n.651+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) | |
| 11 | g.2583548A>G | CA2580082607 | KCNQ1 | c.771+3A>G (n.771+3A>G) c.588+3A>G (n.588+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) | ClinVar |
| 11 | g.2583548A>T | CA2580082608 | KCNQ1 | c.771+3A>T (n.771+3A>T) c.588+3A>T (n.588+3A>T) c.1032+3A>T (n.1032+3A>T) c.651+3A>T (n.651+3A>T) c.234+3A>T (n.234+3A>T) | ClinVar |
| 11 | g.2583549G>C | CA2740093573 | KCNQ1 | c.771+4G>C (n.771+4G>C) c.588+4G>C (n.588+4G>C) c.1032+4G>C (n.1032+4G>C) c.651+4G>C (n.651+4G>C) c.234+4G>C (n.234+4G>C) | ClinVar |
| 11 | g.2583550dup | CA305983 | KCNQ1 | c.771+5dup (n.771+5dup) c.588+5dup (n.588+5dup) c.1032+5dup (n.1032+5dup) c.651+5dup (n.651+5dup) c.234+5dup (n.234+5dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2583550G>A | CA004997 | KCNQ1 | c.771+5G>A (n.771+5G>A) c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2583550G>C | CA2695213190 | KCNQ1 | c.771+5G>C (n.771+5G>C) c.588+5G>C (n.588+5G>C) c.1032+5G>C (n.1032+5G>C) c.651+5G>C (n.651+5G>C) c.234+5G>C (n.234+5G>C) | |
| 11 | g.2583550G= | CA1948225232 | KCNQ1 | c.771+5G= (n.771+5G=) c.588+5G= (n.588+5G=) c.1032+5G= (n.1032+5G=) c.651+5G= (n.651+5G=) c.234+5G= (n.234+5G=) | |
| 11 | g.2583550G>T | CA915947937 | KCNQ1 | c.771+5G>T (n.771+5G>T) c.588+5G>T (n.588+5G>T) c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.651+5G>T (n.651+5G>T) c.234+5G>T (n.234+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2583551T>C | CA2574728192 | KCNQ1 | c.771+6T>C (n.771+6T>C) c.588+6T>C (n.588+6T>C) c.1032+6T>C (n.1032+6T>C) c.651+6T>C (n.651+6T>C) c.234+6T>C (n.234+6T>C) | |
| 11 | g.2583551T>G | CA026822 | KCNQ1 | c.771+6T>G (n.771+6T>G) c.588+6T>G (n.588+6T>G) c.1032+6T>G (n.1032+6T>G) c.651+6T>G (n.651+6T>G) c.234+6T>G (n.234+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.2583551T= | CA1948225237 | KCNQ1 | c.771+6T= (n.771+6T=) c.588+6T= (n.588+6T=) c.1032+6T= (n.1032+6T=) c.651+6T= (n.651+6T=) c.234+6T= (n.234+6T=) | |
| 11 | g.2583552G>A | CA026830 | KCNQ1 | c.771+7G>A (n.771+7G>A) c.588+7G>A (n.588+7G>A) c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.651+7G>A (n.651+7G>A) c.234+7G>A (n.234+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583552G= | CA1948225240 | KCNQ1 | c.771+7G= (n.771+7G=) c.588+7G= (n.588+7G=) c.1032+7G= (n.1032+7G=) c.651+7G= (n.651+7G=) c.234+7G= (n.234+7G=) | |
| 11 | g.2583552G>T | CA2612002618 | KCNQ1 | c.771+7G>T (n.771+7G>T) c.588+7G>T (n.588+7G>T) c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.651+7G>T (n.651+7G>T) c.234+7G>T (n.234+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583553C>A | CA2612002620 | KCNQ1 | c.771+8C>A (n.771+8C>A) c.588+8C>A (n.588+8C>A) c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.234+8C>A (n.234+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583553C>T | CA2573146067 | KCNQ1 | c.771+8C>T (n.771+8C>T) c.588+8C>T (n.588+8C>T) c.1032+8C>T (n.1032+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.234+8C>T (n.234+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583554C>A | CA2612002622 | KCNQ1 | c.771+9C>A (n.771+9C>A) c.588+9C>A (n.588+9C>A) c.1032+9C>A (n.1032+9C>A) c.651+9C>A (n.651+9C>A) c.234+9C>A (n.234+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583554C>T | CA2612002621 | KCNQ1 | c.771+9C>T (n.771+9C>T) c.588+9C>T (n.588+9C>T) c.1032+9C>T (n.1032+9C>T) c.651+9C>T (n.651+9C>T) c.234+9C>T (n.234+9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583555C>A | CA2612002623 | KCNQ1 | c.771+10C>A (n.771+10C>A) c.588+10C>A (n.588+10C>A) c.1032+10C>A (n.1032+10C>A) c.651+10C>A (n.651+10C>A) c.234+10C>A (n.234+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583555C= | CA1948225244 | KCNQ1 | c.771+10C= (n.771+10C=) c.588+10C= (n.588+10C=) c.1032+10C= (n.1032+10C=) c.651+10C= (n.651+10C=) c.234+10C= (n.234+10C=) | |
| 11 | g.2583555C>T | CA1948225245 | KCNQ1 | c.771+10C>T (n.771+10C>T) c.588+10C>T (n.588+10C>T) c.1032+10C>T (n.1032+10C>T) c.651+10C>T (n.651+10C>T) c.234+10C>T (n.234+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583556C>A | CA2612002625 | KCNQ1 | c.771+11C>A (n.771+11C>A) c.588+11C>A (n.588+11C>A) c.1032+11C>A (n.1032+11C>A) c.651+11C>A (n.651+11C>A) c.234+11C>A (n.234+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2583556C= | CA1948225256 | KCNQ1 | c.771+11C= (n.771+11C=) c.588+11C= (n.588+11C=) c.1032+11C= (n.1032+11C=) c.651+11C= (n.651+11C=) c.234+11C= (n.234+11C=) | |
| 11 | g.2583556C>G | CA216327537 | KCNQ1 | c.771+11C>G (n.771+11C>G) c.588+11C>G (n.588+11C>G) c.1032+11C>G (n.1032+11C>G) c.651+11C>G (n.651+11C>G) c.234+11C>G (n.234+11C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2583556C>T | CA004977 | KCNQ1 | c.771+11C>T (n.771+11C>T) c.588+11C>T (n.588+11C>T) c.1032+11C>T (n.1032+11C>T) c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.234+11C>T (n.234+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583557G>A | CA216327552 | KCNQ1 | c.771+12G>A (n.771+12G>A) c.588+12G>A (n.588+12G>A) c.1032+12G>A (n.1032+12G>A) c.651+12G>A (n.651+12G>A) c.234+12G>A (n.234+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583557G>C | CA597110464 | KCNQ1 | c.771+12G>C (n.771+12G>C) c.588+12G>C (n.588+12G>C) c.1032+12G>C (n.1032+12G>C) c.651+12G>C (n.651+12G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2583557G= | CA1948225261 | KCNQ1 | c.771+12G= (n.771+12G=) c.588+12G= (n.588+12G=) c.1032+12G= (n.1032+12G=) c.651+12G= (n.651+12G=) c.234+12G= (n.234+12G=) | |
| 11 | g.2583557G>T | CA934462749 | KCNQ1 | c.771+12G>T (n.771+12G>T) c.588+12G>T (n.588+12G>T) c.1032+12G>T (n.1032+12G>T) c.651+12G>T (n.651+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583559G>A | CA674983453 | KCNQ1 | c.771+14G>A (n.771+14G>A) c.588+14G>A (n.588+14G>A) c.1032+14G>A (n.1032+14G>A) c.651+14G>A (n.651+14G>A) c.234+14G>A (n.234+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2583559G= | CA1948225266 | KCNQ1 | c.771+14G= (n.771+14G=) c.588+14G= (n.588+14G=) c.1032+14G= (n.1032+14G=) c.651+14G= (n.651+14G=) c.234+14G= (n.234+14G=) | |
| 11 | g.2583560G>A | CA026740 | KCNQ1 | c.771+15G>A (n.771+15G>A) c.588+15G>A (n.588+15G>A) c.1032+15G>A (n.1032+15G>A) c.651+15G>A (n.651+15G>A) c.234+15G>A (n.234+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2583560G>C | CA1948225276 | KCNQ1 | c.771+15G>C (n.771+15G>C) c.588+15G>C (n.588+15G>C) c.1032+15G>C (n.1032+15G>C) c.651+15G>C (n.651+15G>C) c.234+15G>C (n.234+15G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2583560G= | CA1948225271 | KCNQ1 | c.771+15G= (n.771+15G=) c.588+15G= (n.588+15G=) c.1032+15G= (n.1032+15G=) c.651+15G= (n.651+15G=) c.234+15G= (n.234+15G=) | |
| 11 | g.2583560G>T | CA2612002627 | KCNQ1 | c.771+15G>T (n.771+15G>T) c.588+15G>T (n.588+15G>T) c.1032+15G>T (n.1032+15G>T) c.651+15G>T (n.651+15G>T) c.234+15G>T (n.234+15G>T) | gnomAD v4 |