Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22272835C>A | CA379923716 | ANO5 | n.98C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.2039C>A (p.Pro680His) n.3075C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.2081C>A (p.Pro694His) n.2416C>A c.2078C>A (p.Pro693His) c.2003C>A (p.Pro668His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.1988C>A (p.Pro663His) | |
11 | g.22272835C>G | CA379923718 | ANO5 | n.98C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.3075C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.2416C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) | |
11 | g.22272835C>T | CA379923720 | ANO5 | n.98C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.3075C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.2416C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) | |
11 | g.22272836T>A | CA473407503 | ANO5 | n.99T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.2040T>A (p.Pro680=) n.3076T>A c.2037T>A (p.Pro679=) c.2082T>A (p.Pro694=) n.2417T>A c.2079T>A (p.Pro693=) c.2004T>A (p.Pro668=) c.2001T>A (p.Pro667=) c.1989T>A (p.Pro663=) | |
11 | g.22272836T>C | CA473407504 | ANO5 | n.99T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.2040T>C (p.Pro680=) n.3076T>C c.2037T>C (p.Pro679=) c.2082T>C (p.Pro694=) n.2417T>C c.2079T>C (p.Pro693=) c.2004T>C (p.Pro668=) c.2001T>C (p.Pro667=) c.1989T>C (p.Pro663=) | |
11 | g.22272836T>G | CA473407505 | ANO5 | n.99T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.2040T>G (p.Pro680=) n.3076T>G c.2037T>G (p.Pro679=) c.2082T>G (p.Pro694=) n.2417T>G c.2079T>G (p.Pro693=) c.2004T>G (p.Pro668=) c.2001T>G (p.Pro667=) c.1989T>G (p.Pro663=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22272836T= | CA1957402801 | ANO5 | n.99T= c.1632T= (p.Pro544=) c.2040T= (p.Pro680=) n.3076T= c.2037T= (p.Pro679=) c.2082T= (p.Pro694=) n.2417T= c.2079T= (p.Pro693=) c.2004T= (p.Pro668=) c.2001T= (p.Pro667=) c.1989T= (p.Pro663=) | |
11 | g.22272837C>A | CA379923721 | ANO5 | n.100C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.3077C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2418C>A c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) | |
11 | g.22272837C>G | CA379923723 | ANO5 | n.100C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.3077C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2418C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) | |
11 | g.22272837C>T | CA379923724 | ANO5 | n.100C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.3077C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2418C>T c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22272838T>A | CA379923726 | ANO5 | n.101T>A c.1634T>A (p.Leu545His) c.2042T>A (p.Leu681His) n.3078T>A c.2039T>A (p.Leu680His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2419T>A c.2081T>A (p.Leu694His) c.2006T>A (p.Leu669His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.1991T>A (p.Leu664His) | |
11 | g.22272838T>C | CA379923728 | ANO5 | n.101T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.3078T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2419T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) | |
11 | g.22272838T>G | CA379923729 | ANO5 | n.101T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.3078T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2419T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) | |
11 | g.22272839T>A | CA473407506 | ANO5 | n.102T>A c.1635T>A (p.Leu545=) c.2043T>A (p.Leu681=) n.3079T>A c.2040T>A (p.Leu680=) c.2085T>A (p.Leu695=) n.2420T>A c.2082T>A (p.Leu694=) c.2007T>A (p.Leu669=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.1992T>A (p.Leu664=) | COSMIC |
11 | g.22272839T>C | CA473407507 | ANO5 | n.102T>C c.1635T>C (p.Leu545=) c.2043T>C (p.Leu681=) n.3079T>C c.2040T>C (p.Leu680=) c.2085T>C (p.Leu695=) n.2420T>C c.2082T>C (p.Leu694=) c.2007T>C (p.Leu669=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.1992T>C (p.Leu664=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22272839T>G | CA473407508 | ANO5 | n.102T>G c.1635T>G (p.Leu545=) c.2043T>G (p.Leu681=) n.3079T>G c.2040T>G (p.Leu680=) c.2085T>G (p.Leu695=) n.2420T>G c.2082T>G (p.Leu694=) c.2007T>G (p.Leu669=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.1992T>G (p.Leu664=) | |
11 | g.22272839T= | CA1957402803 | ANO5 | n.102T= c.1635T= (p.Leu545=) c.2043T= (p.Leu681=) n.3079T= c.2040T= (p.Leu680=) c.2085T= (p.Leu695=) n.2420T= c.2082T= (p.Leu694=) c.2007T= (p.Leu669=) c.2004T= (p.Leu668=) c.1992T= (p.Leu664=) | |
11 | g.22272840C>A | CA379923730 | ANO5 | n.103C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.3080C>A c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.2421C>A c.2083C>A (p.Leu695Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) | |
11 | g.22272840C>G | CA379923733 | ANO5 | n.103C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) n.3080C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2421C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22272840C>T | CA379923732 | ANO5 | n.103C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.3080C>T c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.2421C>T c.2083C>T (p.Leu695Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) | COSMIC |
11 | g.22272841T>A | CA379923734 | ANO5 | n.104T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.2045T>A (p.Leu682His) n.3081T>A c.2042T>A (p.Leu681His) c.2087T>A (p.Leu696His) n.2422T>A c.2084T>A (p.Leu695His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1994T>A (p.Leu665His) | gnomAD v4 |
11 | g.22272841T>C | CA218775800 | ANO5 | n.104T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.3081T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2422T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) | dbSNP |
11 | g.22272841T>G | CA379923736 | ANO5 | n.104T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.3081T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2422T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) | |
11 | g.22272841T= | CA1957402810 | ANO5 | n.104T= c.1637T= (p.Leu546=) c.2045T= (p.Leu682=) n.3081T= c.2042T= (p.Leu681=) c.2087T= (p.Leu696=) n.2422T= c.2084T= (p.Leu695=) c.2009T= (p.Leu670=) c.2006T= (p.Leu669=) c.1994T= (p.Leu665=) | |
11 | g.22272842T>A | CA473407509 | ANO5 | n.105T>A c.1638T>A (p.Leu546=) c.2046T>A (p.Leu682=) n.3082T>A c.2043T>A (p.Leu681=) c.2088T>A (p.Leu696=) n.2423T>A c.2085T>A (p.Leu695=) c.2010T>A (p.Leu670=) c.2007T>A (p.Leu669=) c.1995T>A (p.Leu665=) | |
11 | g.22272842T>C | CA5923454 | ANO5 | n.105T>C c.1638T>C (p.Leu546=) c.2046T>C (p.Leu682=) n.3082T>C c.2043T>C (p.Leu681=) c.2088T>C (p.Leu696=) n.2423T>C c.2085T>C (p.Leu695=) c.2010T>C (p.Leu670=) c.2007T>C (p.Leu669=) c.1995T>C (p.Leu665=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22272842T>G | CA473407510 | ANO5 | n.105T>G c.1638T>G (p.Leu546=) c.2046T>G (p.Leu682=) n.3082T>G c.2043T>G (p.Leu681=) c.2088T>G (p.Leu696=) n.2423T>G c.2085T>G (p.Leu695=) c.2010T>G (p.Leu670=) c.2007T>G (p.Leu669=) c.1995T>G (p.Leu665=) | |
11 | g.22272842T= | CA1957402818 | ANO5 | n.105T= c.1638T= (p.Leu546=) c.2046T= (p.Leu682=) n.3082T= c.2043T= (p.Leu681=) c.2088T= (p.Leu696=) n.2423T= c.2085T= (p.Leu695=) c.2010T= (p.Leu670=) c.2007T= (p.Leu669=) c.1995T= (p.Leu665=) | |
11 | g.22272843G>A | CA379923739 | ANO5 | n.106G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.3083G>A c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) n.2424G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22272843G>C | CA379923740 | ANO5 | n.106G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.3083G>C c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) n.2424G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) | |
11 | g.22272843G= | CA1957402852 | ANO5 | n.106G= c.1639G= (p.Ala547=) c.2047G= (p.Ala683=) n.3083G= c.2044G= (p.Ala682=) c.2089G= (p.Ala697=) n.2424G= c.2086G= (p.Ala696=) c.2011G= (p.Ala671=) c.2008G= (p.Ala670=) c.1996G= (p.Ala666=) | |
11 | g.22272843G>T | CA379923741 | ANO5 | n.106G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.3083G>T c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) n.2424G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) | |
11 | g.22272844C>A | CA379923743 | ANO5 | n.107C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) n.3084C>A c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) n.2425C>A c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) | |
11 | g.22272844C>G | CA379923745 | ANO5 | n.107C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.3084C>G c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) n.2425C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) | |
11 | g.22272844C>T | CA379923746 | ANO5 | n.107C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) n.3084C>T c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) n.2425C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) | |
11 | g.22272845T>A | CA473407511 | ANO5 | n.108T>A c.1641T>A (p.Ala547=) c.2049T>A (p.Ala683=) n.3085T>A c.2046T>A (p.Ala682=) c.2091T>A (p.Ala697=) n.2426T>A c.2088T>A (p.Ala696=) c.2013T>A (p.Ala671=) c.2010T>A (p.Ala670=) c.1998T>A (p.Ala666=) | |
11 | g.22272845T>C | CA473407513 | ANO5 | n.108T>C c.1641T>C (p.Ala547=) c.2049T>C (p.Ala683=) n.3085T>C c.2046T>C (p.Ala682=) c.2091T>C (p.Ala697=) n.2426T>C c.2088T>C (p.Ala696=) c.2013T>C (p.Ala671=) c.2010T>C (p.Ala670=) c.1998T>C (p.Ala666=) | |
11 | g.22272845T>G | CA473407512 | ANO5 | n.108T>G c.1641T>G (p.Ala547=) c.2049T>G (p.Ala683=) n.3085T>G c.2046T>G (p.Ala682=) c.2091T>G (p.Ala697=) n.2426T>G c.2088T>G (p.Ala696=) c.2013T>G (p.Ala671=) c.2010T>G (p.Ala670=) c.1998T>G (p.Ala666=) | dbSNP |
11 | g.22272845T= | CA1957402855 | ANO5 | n.108T= c.1641T= (p.Ala547=) c.2049T= (p.Ala683=) n.3085T= c.2046T= (p.Ala682=) c.2091T= (p.Ala697=) n.2426T= c.2088T= (p.Ala696=) c.2013T= (p.Ala671=) c.2010T= (p.Ala670=) c.1998T= (p.Ala666=) | |
11 | g.22272846C>A | CA379923749 | ANO5 | n.109C>A c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.3086C>A c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.2092C>A (p.Leu698Ile) n.2427C>A c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) | |
11 | g.22272846C>G | CA379923751 | ANO5 | n.109C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.3086C>G c.2047C>G (p.Leu683Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) n.2427C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) | |
11 | g.22272846C>T | CA379923748 | ANO5 | n.109C>T c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.3086C>T c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.2092C>T (p.Leu698Phe) n.2427C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22272847T>A | CA379923752 | ANO5 | n.110T>A c.1643T>A (p.Leu548His) c.2051T>A (p.Leu684His) n.3087T>A c.2048T>A (p.Leu683His) c.2093T>A (p.Leu698His) n.2428T>A c.2090T>A (p.Leu697His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.2000T>A (p.Leu667His) | |
11 | g.22272847T>C | CA379923754 | ANO5 | n.110T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.3087T>C c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.2428T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) | COSMIC |
11 | g.22272847T>G | CA379923756 | ANO5 | n.110T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.3087T>G c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.2428T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) | |
11 | g.22272848C>A | CA473407514 | ANO5 | n.111C>A c.1644C>A (p.Leu548=) c.2052C>A (p.Leu684=) n.3088C>A c.2049C>A (p.Leu683=) c.2094C>A (p.Leu698=) n.2429C>A c.2091C>A (p.Leu697=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.2013C>A (p.Leu671=) c.2001C>A (p.Leu667=) | |
11 | g.22272848C= | CA1957402860 | ANO5 | n.111C= c.1644C= (p.Leu548=) c.2052C= (p.Leu684=) n.3088C= c.2049C= (p.Leu683=) c.2094C= (p.Leu698=) n.2429C= c.2091C= (p.Leu697=) c.2016C= (p.Leu672=) c.2013C= (p.Leu671=) c.2001C= (p.Leu667=) | |
11 | g.22272848C>G | CA473407515 | ANO5 | n.111C>G c.1644C>G (p.Leu548=) c.2052C>G (p.Leu684=) n.3088C>G c.2049C>G (p.Leu683=) c.2094C>G (p.Leu698=) n.2429C>G c.2091C>G (p.Leu697=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.2013C>G (p.Leu671=) c.2001C>G (p.Leu667=) | |
11 | g.22272848C>T | CA473407516 | ANO5 | n.111C>T c.1644C>T (p.Leu548=) c.2052C>T (p.Leu684=) n.3088C>T c.2049C>T (p.Leu683=) c.2094C>T (p.Leu698=) n.2429C>T c.2091C>T (p.Leu697=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.2013C>T (p.Leu671=) c.2001C>T (p.Leu667=) | |
11 | g.22272849A>C | CA379923757 | ANO5 | n.112A>C c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.3089A>C c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.2430A>C c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) |