UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272743C= | CA1957402592 | ANO5 | n.47-41C= c.1580-41C= (n.1580-41C=) c.1988-41C= (n.1988-41C=) n.3024-41C= c.1985-41C= (n.1985-41C=) c.2030-41C= (n.2030-41C=) n.2365-41C= c.2027-41C= (n.2027-41C=) c.1952-41C= (n.1952-41C=) c.1949-41C= (n.1949-41C=) c.1937-41C= (n.1937-41C=) | |
| 11 | g.22272743C>T | CA935871302 | ANO5 | n.47-41C>T c.1580-41C>T (n.1580-41C>T) c.1988-41C>T (n.1988-41C>T) n.3024-41C>T c.1985-41C>T (n.1985-41C>T) c.2030-41C>T (n.2030-41C>T) n.2365-41C>T c.2027-41C>T (n.2027-41C>T) c.1952-41C>T (n.1952-41C>T) c.1949-41C>T (n.1949-41C>T) c.1937-41C>T (n.1937-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272746C= | CA1957402594 | ANO5 | n.47-38C= c.1580-38C= (n.1580-38C=) c.1988-38C= (n.1988-38C=) n.3024-38C= c.1985-38C= (n.1985-38C=) c.2030-38C= (n.2030-38C=) n.2365-38C= c.2027-38C= (n.2027-38C=) c.1952-38C= (n.1952-38C=) c.1949-38C= (n.1949-38C=) c.1937-38C= (n.1937-38C=) | |
| 11 | g.22272746C>T | CA5923439 | ANO5 | n.47-38C>T c.1580-38C>T (n.1580-38C>T) c.1988-38C>T (n.1988-38C>T) n.3024-38C>T c.1985-38C>T (n.1985-38C>T) c.2030-38C>T (n.2030-38C>T) n.2365-38C>T c.2027-38C>T (n.2027-38C>T) c.1952-38C>T (n.1952-38C>T) c.1949-38C>T (n.1949-38C>T) c.1937-38C>T (n.1937-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272748C>A | CA674654497 | ANO5 | n.47-36C>A c.1580-36C>A (n.1580-36C>A) c.1988-36C>A (n.1988-36C>A) n.3024-36C>A c.1985-36C>A (n.1985-36C>A) c.2030-36C>A (n.2030-36C>A) n.2365-36C>A c.2027-36C>A (n.2027-36C>A) c.1952-36C>A (n.1952-36C>A) c.1949-36C>A (n.1949-36C>A) c.1937-36C>A (n.1937-36C>A) | dbSNP |
| 11 | g.22272748C= | CA1957402598 | ANO5 | n.47-36C= c.1580-36C= (n.1580-36C=) c.1988-36C= (n.1988-36C=) n.3024-36C= c.1985-36C= (n.1985-36C=) c.2030-36C= (n.2030-36C=) n.2365-36C= c.2027-36C= (n.2027-36C=) c.1952-36C= (n.1952-36C=) c.1949-36C= (n.1949-36C=) c.1937-36C= (n.1937-36C=) | |
| 11 | g.22272748_22272751delinsCAAT | CA1957402597 | ANO5 | n.47-36_47-33delinsCAAT c.1580-36_1580-33delinsCAAT (n.1580-36_1580-33delinsCAAT) c.1988-36_1988-33delinsCAAT (n.1988-36_1988-33delinsCAAT) n.3024-36_3024-33delinsCAAT c.1985-36_1985-33delinsCAAT (n.1985-36_1985-33delinsCAAT) c.2030-36_2030-33delinsCAAT (n.2030-36_2030-33delinsCAAT) n.2365-36_2365-33delinsCAAT c.2027-36_2027-33delinsCAAT (n.2027-36_2027-33delinsCAAT) c.1952-36_1952-33delinsCAAT (n.1952-36_1952-33delinsCAAT) c.1949-36_1949-33delinsCAAT (n.1949-36_1949-33delinsCAAT) c.1937-36_1937-33delinsCAAT (n.1937-36_1937-33delinsCAAT) | |
| 11 | g.22272749A= | CA1957402601 | ANO5 | n.47-35A= c.1580-35A= (n.1580-35A=) c.1988-35A= (n.1988-35A=) n.3024-35A= c.1985-35A= (n.1985-35A=) c.2030-35A= (n.2030-35A=) n.2365-35A= c.2027-35A= (n.2027-35A=) c.1952-35A= (n.1952-35A=) c.1949-35A= (n.1949-35A=) c.1937-35A= (n.1937-35A=) | |
| 11 | g.22272749A>G | CA1957402605 | ANO5 | n.47-35A>G c.1580-35A>G (n.1580-35A>G) c.1988-35A>G (n.1988-35A>G) n.3024-35A>G c.1985-35A>G (n.1985-35A>G) c.2030-35A>G (n.2030-35A>G) n.2365-35A>G c.2027-35A>G (n.2027-35A>G) c.1952-35A>G (n.1952-35A>G) c.1949-35A>G (n.1949-35A>G) c.1937-35A>G (n.1937-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272752_22272754del | CA1957402599 | ANO5 | n.47-32_47-30del c.1580-32_1580-30del (n.1580-32_1580-30del) c.1988-32_1988-30del (n.1988-32_1988-30del) n.3024-32_3024-30del c.1985-32_1985-30del (n.1985-32_1985-30del) c.2030-32_2030-30del (n.2030-32_2030-30del) n.2365-32_2365-30del c.2027-32_2027-30del (n.2027-32_2027-30del) c.1952-32_1952-30del (n.1952-32_1952-30del) c.1949-32_1949-30del (n.1949-32_1949-30del) c.1937-32_1937-30del (n.1937-32_1937-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272750A= | CA1957402610 | ANO5 | n.47-34A= c.1580-34A= (n.1580-34A=) c.1988-34A= (n.1988-34A=) n.3024-34A= c.1985-34A= (n.1985-34A=) c.2030-34A= (n.2030-34A=) n.2365-34A= c.2027-34A= (n.2027-34A=) c.1952-34A= (n.1952-34A=) c.1949-34A= (n.1949-34A=) c.1937-34A= (n.1937-34A=) | |
| 11 | g.22272750A>G | CA674654509 | ANO5 | n.47-34A>G c.1580-34A>G (n.1580-34A>G) c.1988-34A>G (n.1988-34A>G) n.3024-34A>G c.1985-34A>G (n.1985-34A>G) c.2030-34A>G (n.2030-34A>G) n.2365-34A>G c.2027-34A>G (n.2027-34A>G) c.1952-34A>G (n.1952-34A>G) c.1949-34A>G (n.1949-34A>G) c.1937-34A>G (n.1937-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272753A= | CA1957402615 | ANO5 | n.47-31A= c.1580-31A= (n.1580-31A=) c.1988-31A= (n.1988-31A=) n.3024-31A= c.1985-31A= (n.1985-31A=) c.2030-31A= (n.2030-31A=) n.2365-31A= c.2027-31A= (n.2027-31A=) c.1952-31A= (n.1952-31A=) c.1949-31A= (n.1949-31A=) c.1937-31A= (n.1937-31A=) | |
| 11 | g.22272753A>G | CA5923440 | ANO5 | n.47-31A>G c.1580-31A>G (n.1580-31A>G) c.1988-31A>G (n.1988-31A>G) n.3024-31A>G c.1985-31A>G (n.1985-31A>G) c.2030-31A>G (n.2030-31A>G) n.2365-31A>G c.2027-31A>G (n.2027-31A>G) c.1952-31A>G (n.1952-31A>G) c.1949-31A>G (n.1949-31A>G) c.1937-31A>G (n.1937-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272754T>C | CA2790698840 | ANO5 | n.47-30T>C c.1580-30T>C (n.1580-30T>C) c.1988-30T>C (n.1988-30T>C) n.3024-30T>C c.1985-30T>C (n.1985-30T>C) c.2030-30T>C (n.2030-30T>C) n.2365-30T>C c.2027-30T>C (n.2027-30T>C) c.1952-30T>C (n.1952-30T>C) c.1949-30T>C (n.1949-30T>C) c.1937-30T>C (n.1937-30T>C) | |
| 11 | g.22272755G= | CA1957402618 | ANO5 | n.47-29G= c.1580-29G= (n.1580-29G=) c.1988-29G= (n.1988-29G=) n.3024-29G= c.1985-29G= (n.1985-29G=) c.2030-29G= (n.2030-29G=) n.2365-29G= c.2027-29G= (n.2027-29G=) c.1952-29G= (n.1952-29G=) c.1949-29G= (n.1949-29G=) c.1937-29G= (n.1937-29G=) | |
| 11 | g.22272755G>T | CA5923441 | ANO5 | n.47-29G>T c.1580-29G>T (n.1580-29G>T) c.1988-29G>T (n.1988-29G>T) n.3024-29G>T c.1985-29G>T (n.1985-29G>T) c.2030-29G>T (n.2030-29G>T) n.2365-29G>T c.2027-29G>T (n.2027-29G>T) c.1952-29G>T (n.1952-29G>T) c.1949-29G>T (n.1949-29G>T) c.1937-29G>T (n.1937-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272757G>A | CA935871309 | ANO5 | n.47-27G>A c.1580-27G>A (n.1580-27G>A) c.1988-27G>A (n.1988-27G>A) n.3024-27G>A c.1985-27G>A (n.1985-27G>A) c.2030-27G>A (n.2030-27G>A) n.2365-27G>A c.2027-27G>A (n.2027-27G>A) c.1952-27G>A (n.1952-27G>A) c.1949-27G>A (n.1949-27G>A) c.1937-27G>A (n.1937-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272757G= | CA1957402621 | ANO5 | n.47-27G= c.1580-27G= (n.1580-27G=) c.1988-27G= (n.1988-27G=) n.3024-27G= c.1985-27G= (n.1985-27G=) c.2030-27G= (n.2030-27G=) n.2365-27G= c.2027-27G= (n.2027-27G=) c.1952-27G= (n.1952-27G=) c.1949-27G= (n.1949-27G=) c.1937-27G= (n.1937-27G=) | |
| 11 | g.22272757G>T | CA674654512 | ANO5 | n.47-27G>T c.1580-27G>T (n.1580-27G>T) c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) n.3024-27G>T c.1985-27G>T (n.1985-27G>T) c.2030-27G>T (n.2030-27G>T) n.2365-27G>T c.2027-27G>T (n.2027-27G>T) c.1952-27G>T (n.1952-27G>T) c.1949-27G>T (n.1949-27G>T) c.1937-27G>T (n.1937-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272758T>C | CA2612837124 | ANO5 | n.47-26T>C c.1580-26T>C (n.1580-26T>C) c.1988-26T>C (n.1988-26T>C) n.3024-26T>C c.1985-26T>C (n.1985-26T>C) c.2030-26T>C (n.2030-26T>C) n.2365-26T>C c.2027-26T>C (n.2027-26T>C) c.1952-26T>C (n.1952-26T>C) c.1949-26T>C (n.1949-26T>C) c.1937-26T>C (n.1937-26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272759T>C | CA598389482 | ANO5 | n.47-25T>C c.1580-25T>C (n.1580-25T>C) c.1988-25T>C (n.1988-25T>C) n.3024-25T>C c.1985-25T>C (n.1985-25T>C) c.2030-25T>C (n.2030-25T>C) n.2365-25T>C c.2027-25T>C (n.2027-25T>C) c.1952-25T>C (n.1952-25T>C) c.1949-25T>C (n.1949-25T>C) c.1937-25T>C (n.1937-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272759T>G | CA2612837129 | ANO5 | n.47-25T>G c.1580-25T>G (n.1580-25T>G) c.1988-25T>G (n.1988-25T>G) n.3024-25T>G c.1985-25T>G (n.1985-25T>G) c.2030-25T>G (n.2030-25T>G) n.2365-25T>G c.2027-25T>G (n.2027-25T>G) c.1952-25T>G (n.1952-25T>G) c.1949-25T>G (n.1949-25T>G) c.1937-25T>G (n.1937-25T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272759T= | CA1957402622 | ANO5 | n.47-25T= c.1580-25T= (n.1580-25T=) c.1988-25T= (n.1988-25T=) n.3024-25T= c.1985-25T= (n.1985-25T=) c.2030-25T= (n.2030-25T=) n.2365-25T= c.2027-25T= (n.2027-25T=) c.1952-25T= (n.1952-25T=) c.1949-25T= (n.1949-25T=) c.1937-25T= (n.1937-25T=) | |
| 11 | g.22272760C>A | CA2557789546 | ANO5 | n.47-24C>A c.1580-24C>A (n.1580-24C>A) c.1988-24C>A (n.1988-24C>A) n.3024-24C>A c.1985-24C>A (n.1985-24C>A) c.2030-24C>A (n.2030-24C>A) n.2365-24C>A c.2027-24C>A (n.2027-24C>A) c.1952-24C>A (n.1952-24C>A) c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) c.1937-24C>A (n.1937-24C>A) | |
| 11 | g.22272760C= | CA1957402625 | ANO5 | n.47-24C= c.1580-24C= (n.1580-24C=) c.1988-24C= (n.1988-24C=) n.3024-24C= c.1985-24C= (n.1985-24C=) c.2030-24C= (n.2030-24C=) n.2365-24C= c.2027-24C= (n.2027-24C=) c.1952-24C= (n.1952-24C=) c.1949-24C= (n.1949-24C=) c.1937-24C= (n.1937-24C=) | |
| 11 | g.22272760C>G | CA598389483 | ANO5 | n.47-24C>G c.1580-24C>G (n.1580-24C>G) c.1988-24C>G (n.1988-24C>G) n.3024-24C>G c.1985-24C>G (n.1985-24C>G) c.2030-24C>G (n.2030-24C>G) n.2365-24C>G c.2027-24C>G (n.2027-24C>G) c.1952-24C>G (n.1952-24C>G) c.1949-24C>G (n.1949-24C>G) c.1937-24C>G (n.1937-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272760C>T | CA598389484 | ANO5 | n.47-24C>T c.1580-24C>T (n.1580-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) n.3024-24C>T c.1985-24C>T (n.1985-24C>T) c.2030-24C>T (n.2030-24C>T) n.2365-24C>T c.2027-24C>T (n.2027-24C>T) c.1952-24C>T (n.1952-24C>T) c.1949-24C>T (n.1949-24C>T) c.1937-24C>T (n.1937-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272761A= | CA1957402630 | ANO5 | n.47-23A= c.1580-23A= (n.1580-23A=) c.1988-23A= (n.1988-23A=) n.3024-23A= c.1985-23A= (n.1985-23A=) c.2030-23A= (n.2030-23A=) n.2365-23A= c.2027-23A= (n.2027-23A=) c.1952-23A= (n.1952-23A=) c.1949-23A= (n.1949-23A=) c.1937-23A= (n.1937-23A=) | |
| 11 | g.22272761A>C | CA5923443 | ANO5 | n.47-23A>C c.1580-23A>C (n.1580-23A>C) c.1988-23A>C (n.1988-23A>C) n.3024-23A>C c.1985-23A>C (n.1985-23A>C) c.2030-23A>C (n.2030-23A>C) n.2365-23A>C c.2027-23A>C (n.2027-23A>C) c.1952-23A>C (n.1952-23A>C) c.1949-23A>C (n.1949-23A>C) c.1937-23A>C (n.1937-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272761A>G | CA5923442 | ANO5 | n.47-23A>G c.1580-23A>G (n.1580-23A>G) c.1988-23A>G (n.1988-23A>G) n.3024-23A>G c.1985-23A>G (n.1985-23A>G) c.2030-23A>G (n.2030-23A>G) n.2365-23A>G c.2027-23A>G (n.2027-23A>G) c.1952-23A>G (n.1952-23A>G) c.1949-23A>G (n.1949-23A>G) c.1937-23A>G (n.1937-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272761A>T | CA2612837131 | ANO5 | n.47-23A>T c.1580-23A>T (n.1580-23A>T) c.1988-23A>T (n.1988-23A>T) n.3024-23A>T c.1985-23A>T (n.1985-23A>T) c.2030-23A>T (n.2030-23A>T) n.2365-23A>T c.2027-23A>T (n.2027-23A>T) c.1952-23A>T (n.1952-23A>T) c.1949-23A>T (n.1949-23A>T) c.1937-23A>T (n.1937-23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272762T>C | CA2612837135 | ANO5 | n.47-22T>C c.1580-22T>C (n.1580-22T>C) c.1988-22T>C (n.1988-22T>C) n.3024-22T>C c.1985-22T>C (n.1985-22T>C) c.2030-22T>C (n.2030-22T>C) n.2365-22T>C c.2027-22T>C (n.2027-22T>C) c.1952-22T>C (n.1952-22T>C) c.1949-22T>C (n.1949-22T>C) c.1937-22T>C (n.1937-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272763G>A | CA5923444 | ANO5 | n.47-21G>A c.1580-21G>A (n.1580-21G>A) c.1988-21G>A (n.1988-21G>A) n.3024-21G>A c.1985-21G>A (n.1985-21G>A) c.2030-21G>A (n.2030-21G>A) n.2365-21G>A c.2027-21G>A (n.2027-21G>A) c.1952-21G>A (n.1952-21G>A) c.1949-21G>A (n.1949-21G>A) c.1937-21G>A (n.1937-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272763G= | CA1957402636 | ANO5 | n.47-21G= c.1580-21G= (n.1580-21G=) c.1988-21G= (n.1988-21G=) n.3024-21G= c.1985-21G= (n.1985-21G=) c.2030-21G= (n.2030-21G=) n.2365-21G= c.2027-21G= (n.2027-21G=) c.1952-21G= (n.1952-21G=) c.1949-21G= (n.1949-21G=) c.1937-21G= (n.1937-21G=) | |
| 11 | g.22272763_22272764dup | CA2574781649 | ANO5 | n.47-21_47-20dup c.1580-21_1580-20dup (n.1580-21_1580-20dup) c.1988-21_1988-20dup (n.1988-21_1988-20dup) n.3024-21_3024-20dup c.1985-21_1985-20dup (n.1985-21_1985-20dup) c.2030-21_2030-20dup (n.2030-21_2030-20dup) n.2365-21_2365-20dup c.2027-21_2027-20dup (n.2027-21_2027-20dup) c.1952-21_1952-20dup (n.1952-21_1952-20dup) c.1949-21_1949-20dup (n.1949-21_1949-20dup) c.1937-21_1937-20dup (n.1937-21_1937-20dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272764C>A | CA2612837137 | ANO5 | n.47-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) c.1988-20C>A (n.1988-20C>A) n.3024-20C>A c.1985-20C>A (n.1985-20C>A) c.2030-20C>A (n.2030-20C>A) n.2365-20C>A c.2027-20C>A (n.2027-20C>A) c.1952-20C>A (n.1952-20C>A) c.1949-20C>A (n.1949-20C>A) c.1937-20C>A (n.1937-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272764C= | CA1957402639 | ANO5 | n.47-20C= c.1580-20C= (n.1580-20C=) c.1988-20C= (n.1988-20C=) n.3024-20C= c.1985-20C= (n.1985-20C=) c.2030-20C= (n.2030-20C=) n.2365-20C= c.2027-20C= (n.2027-20C=) c.1952-20C= (n.1952-20C=) c.1949-20C= (n.1949-20C=) c.1937-20C= (n.1937-20C=) | |
| 11 | g.22272764C>G | CA218775713 | ANO5 | n.47-20C>G c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) c.1988-20C>G (n.1988-20C>G) n.3024-20C>G c.1985-20C>G (n.1985-20C>G) c.2030-20C>G (n.2030-20C>G) n.2365-20C>G c.2027-20C>G (n.2027-20C>G) c.1952-20C>G (n.1952-20C>G) c.1949-20C>G (n.1949-20C>G) c.1937-20C>G (n.1937-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272766T>C | CA2580082864 | ANO5 | n.47-18T>C c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) c.1988-18T>C (n.1988-18T>C) n.3024-18T>C c.1985-18T>C (n.1985-18T>C) c.2030-18T>C (n.2030-18T>C) n.2365-18T>C c.2027-18T>C (n.2027-18T>C) c.1952-18T>C (n.1952-18T>C) c.1949-18T>C (n.1949-18T>C) c.1937-18T>C (n.1937-18T>C) | ClinVar |
| 11 | g.22272767_22272770dup | CA2612837138 | ANO5 | n.47-17_47-14dup c.1580-17_1580-14dup (n.1580-17_1580-14dup) c.1988-17_1988-14dup (n.1988-17_1988-14dup) n.3024-17_3024-14dup c.1985-17_1985-14dup (n.1985-17_1985-14dup) c.2030-17_2030-14dup (n.2030-17_2030-14dup) n.2365-17_2365-14dup c.2027-17_2027-14dup (n.2027-17_2027-14dup) c.1952-17_1952-14dup (n.1952-17_1952-14dup) c.1949-17_1949-14dup (n.1949-17_1949-14dup) c.1937-17_1937-14dup (n.1937-17_1937-14dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22272770del | CA2612837139 | ANO5 | n.47-14del c.1580-14del (n.1580-14del) c.1988-14del (n.1988-14del) n.3024-14del c.1985-14del (n.1985-14del) c.2030-14del (n.2030-14del) n.2365-14del c.2027-14del (n.2027-14del) c.1952-14del (n.1952-14del) c.1949-14del (n.1949-14del) c.1937-14del (n.1937-14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272767T>C | CA935871311 | ANO5 | n.47-17T>C c.1580-17T>C (n.1580-17T>C) c.1988-17T>C (n.1988-17T>C) n.3024-17T>C c.1985-17T>C (n.1985-17T>C) c.2030-17T>C (n.2030-17T>C) n.2365-17T>C c.2027-17T>C (n.2027-17T>C) c.1952-17T>C (n.1952-17T>C) c.1949-17T>C (n.1949-17T>C) c.1937-17T>C (n.1937-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272767T= | CA1957402652 | ANO5 | n.47-17T= c.1580-17T= (n.1580-17T=) c.1988-17T= (n.1988-17T=) n.3024-17T= c.1985-17T= (n.1985-17T=) c.2030-17T= (n.2030-17T=) n.2365-17T= c.2027-17T= (n.2027-17T=) c.1952-17T= (n.1952-17T=) c.1949-17T= (n.1949-17T=) c.1937-17T= (n.1937-17T=) | |
| 11 | g.22272770T>C | CA5923445 | ANO5 | n.47-14T>C c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) c.1988-14T>C (n.1988-14T>C) n.3024-14T>C c.1985-14T>C (n.1985-14T>C) c.2030-14T>C (n.2030-14T>C) n.2365-14T>C c.2027-14T>C (n.2027-14T>C) c.1952-14T>C (n.1952-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) c.1937-14T>C (n.1937-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272770T= | CA1957402656 | ANO5 | n.47-14T= c.1580-14T= (n.1580-14T=) c.1988-14T= (n.1988-14T=) n.3024-14T= c.1985-14T= (n.1985-14T=) c.2030-14T= (n.2030-14T=) n.2365-14T= c.2027-14T= (n.2027-14T=) c.1952-14T= (n.1952-14T=) c.1949-14T= (n.1949-14T=) c.1937-14T= (n.1937-14T=) | |
| 11 | g.22272771C>G | CA2612837140 | ANO5 | n.47-13C>G c.1580-13C>G (n.1580-13C>G) c.1988-13C>G (n.1988-13C>G) n.3024-13C>G c.1985-13C>G (n.1985-13C>G) c.2030-13C>G (n.2030-13C>G) n.2365-13C>G c.2027-13C>G (n.2027-13C>G) c.1952-13C>G (n.1952-13C>G) c.1949-13C>G (n.1949-13C>G) c.1937-13C>G (n.1937-13C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272772T>A | CA598389485 | ANO5 | n.47-12T>A c.1580-12T>A (n.1580-12T>A) c.1988-12T>A (n.1988-12T>A) n.3024-12T>A c.1985-12T>A (n.1985-12T>A) c.2030-12T>A (n.2030-12T>A) n.2365-12T>A c.2027-12T>A (n.2027-12T>A) c.1952-12T>A (n.1952-12T>A) c.1949-12T>A (n.1949-12T>A) c.1937-12T>A (n.1937-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272772T>C | CA674654525 | ANO5 | n.47-12T>C c.1580-12T>C (n.1580-12T>C) c.1988-12T>C (n.1988-12T>C) n.3024-12T>C c.1985-12T>C (n.1985-12T>C) c.2030-12T>C (n.2030-12T>C) n.2365-12T>C c.2027-12T>C (n.2027-12T>C) c.1952-12T>C (n.1952-12T>C) c.1949-12T>C (n.1949-12T>C) c.1937-12T>C (n.1937-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272772T= | CA1957402665 | ANO5 | n.47-12T= c.1580-12T= (n.1580-12T=) c.1988-12T= (n.1988-12T=) n.3024-12T= c.1985-12T= (n.1985-12T=) c.2030-12T= (n.2030-12T=) n.2365-12T= c.2027-12T= (n.2027-12T=) c.1952-12T= (n.1952-12T=) c.1949-12T= (n.1949-12T=) c.1937-12T= (n.1937-12T=) |