WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2148742C>A | CA2611972104 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+384G>T (n.-249+384G>T) c.254+384G>T (n.254+384G>T) n.345+384G>T c.407+384G>T (n.407+384G>T) n.612+384G>T n.466+384G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148742C= | CA1948016385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+384G= (n.-249+384G=) c.254+384G= (n.254+384G=) n.345+384G= c.407+384G= (n.407+384G=) n.612+384G= n.466+384G= | |
| 11 | g.2148742C>T | CA934421610 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+384G>A (n.-249+384G>A) c.254+384G>A (n.254+384G>A) n.345+384G>A c.407+384G>A (n.407+384G>A) n.612+384G>A n.466+384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148745_2148746del | CA2590508528 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+382_-249+383del (n.-249+382_-249+383del) c.254+382_254+383del (n.254+382_254+383del) n.345+382_345+383del c.407+382_407+383del (n.407+382_407+383del) n.612+382_612+383del n.466+382_466+383del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148744T>A | CA2611972114 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+382A>T (n.-249+382A>T) c.254+382A>T (n.254+382A>T) n.345+382A>T c.407+382A>T (n.407+382A>T) n.612+382A>T n.466+382A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148744T>C | CA2611972121 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+382A>G (n.-249+382A>G) c.254+382A>G (n.254+382A>G) n.345+382A>G c.407+382A>G (n.407+382A>G) n.612+382A>G n.466+382A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148745T>C | CA216262056 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+381A>G (n.-249+381A>G) c.254+381A>G (n.254+381A>G) n.345+381A>G c.407+381A>G (n.407+381A>G) n.612+381A>G n.466+381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148745T>G | CA216262058 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+381A>C (n.-249+381A>C) c.254+381A>C (n.254+381A>C) n.345+381A>C c.407+381A>C (n.407+381A>C) n.612+381A>C n.466+381A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148745T= | CA1948016386 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+381A= (n.-249+381A=) c.254+381A= (n.254+381A=) n.345+381A= c.407+381A= (n.407+381A=) n.612+381A= n.466+381A= | |
| 11 | g.2148747C>A | CA2611972130 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+379G>T (n.-249+379G>T) c.254+379G>T (n.254+379G>T) n.345+379G>T c.407+379G>T (n.407+379G>T) n.612+379G>T n.466+379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148747C= | CA1948016387 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+379G= (n.-249+379G=) c.254+379G= (n.254+379G=) n.345+379G= c.407+379G= (n.407+379G=) n.612+379G= n.466+379G= | |
| 11 | g.2148747C>T | CA216262071 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+379G>A (n.-249+379G>A) c.254+379G>A (n.254+379G>A) n.345+379G>A c.407+379G>A (n.407+379G>A) n.612+379G>A n.466+379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148748A>G | CA2531954266 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+378T>C (n.-249+378T>C) c.254+378T>C (n.254+378T>C) n.345+378T>C c.407+378T>C (n.407+378T>C) n.612+378T>C n.466+378T>C | |
| 11 | g.2148749C>A | CA2611972135 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+377G>T (n.-249+377G>T) c.254+377G>T (n.254+377G>T) n.345+377G>T c.407+377G>T (n.407+377G>T) n.612+377G>T n.466+377G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148751C>A | CA2611972137 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+375G>T (n.-249+375G>T) c.254+375G>T (n.254+375G>T) n.345+375G>T c.407+375G>T (n.407+375G>T) n.612+375G>T n.466+375G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148753G>A | CA2611972138 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+373C>T (n.-249+373C>T) c.254+373C>T (n.254+373C>T) n.345+373C>T c.407+373C>T (n.407+373C>T) n.612+373C>T n.466+373C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148755A>G | CA2611972139 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+371T>C (n.-249+371T>C) c.254+371T>C (n.254+371T>C) n.345+371T>C c.407+371T>C (n.407+371T>C) n.612+371T>C n.466+371T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148757G>A | CA2611972142 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+369C>T (n.-249+369C>T) c.254+369C>T (n.254+369C>T) n.345+369C>T c.407+369C>T (n.407+369C>T) n.612+369C>T n.466+369C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148757G= | CA1948016388 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+369C= (n.-249+369C=) c.254+369C= (n.254+369C=) n.345+369C= c.407+369C= (n.407+369C=) n.612+369C= n.466+369C= | |
| 11 | g.2148757G>T | CA216262078 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+369C>A (n.-249+369C>A) c.254+369C>A (n.254+369C>A) n.345+369C>A c.407+369C>A (n.407+369C>A) n.612+369C>A n.466+369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148758_2148760delinsACT | CA1948016389 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+366_-249+368delinsAGT (n.-249+366_-249+368delinsAGT) c.254+366_254+368delinsAGT (n.254+366_254+368delinsAGT) n.345+366_345+368delinsAGT c.407+366_407+368delinsAGT (n.407+366_407+368delinsAGT) n.612+366_612+368delinsAGT n.466+366_466+368delinsAGT | |
| 11 | g.2148759_2148762delinsCTCT | CA1948016390 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+364_-249+367delinsAGAG (n.-249+364_-249+367delinsAGAG) c.254+364_254+367delinsAGAG (n.254+364_254+367delinsAGAG) n.345+364_345+367delinsAGAG c.407+364_407+367delinsAGAG (n.407+364_407+367delinsAGAG) n.612+364_612+367delinsAGAG n.466+364_466+367delinsAGAG | |
| 11 | g.2148761_2148762del | CA934421611 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+366_-249+367del (n.-249+366_-249+367del) c.254+366_254+367del (n.254+366_254+367del) n.345+366_345+367del c.407+366_407+367del (n.407+366_407+367del) n.612+366_612+367del n.466+366_466+367del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148762_2148764del | CA597087538 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+364_-249+366del (n.-249+364_-249+366del) c.254+364_254+366del (n.254+364_254+366del) n.345+364_345+366del c.407+364_407+366del (n.407+364_407+366del) n.612+364_612+366del n.466+364_466+366del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148761C>A | CA1948016392 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+365G>T (n.-249+365G>T) c.254+365G>T (n.254+365G>T) n.345+365G>T c.407+365G>T (n.407+365G>T) n.612+365G>T n.466+365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148761C= | CA1948016391 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+365G= (n.-249+365G=) c.254+365G= (n.254+365G=) n.345+365G= c.407+365G= (n.407+365G=) n.612+365G= n.466+365G= | |
| 11 | g.2148761C>T | CA674546461 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+365G>A (n.-249+365G>A) c.254+365G>A (n.254+365G>A) n.345+365G>A c.407+365G>A (n.407+365G>A) n.612+365G>A n.466+365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148762T>C | CA2611972151 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+364A>G (n.-249+364A>G) c.254+364A>G (n.254+364A>G) n.345+364A>G c.407+364A>G (n.407+364A>G) n.612+364A>G n.466+364A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148763T>A | CA2611972155 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+363A>T (n.-249+363A>T) c.254+363A>T (n.254+363A>T) n.345+363A>T c.407+363A>T (n.407+363A>T) n.612+363A>T n.466+363A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148763T>C | CA2611972154 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+363A>G (n.-249+363A>G) c.254+363A>G (n.254+363A>G) n.345+363A>G c.407+363A>G (n.407+363A>G) n.612+363A>G n.466+363A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148764C= | CA1948016393 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+362G= (n.-249+362G=) c.254+362G= (n.254+362G=) n.345+362G= c.407+362G= (n.407+362G=) n.612+362G= n.466+362G= | |
| 11 | g.2148764C>T | CA1948016394 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+362G>A (n.-249+362G>A) c.254+362G>A (n.254+362G>A) n.345+362G>A c.407+362G>A (n.407+362G>A) n.612+362G>A n.466+362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148765del | CA2611972156 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+362del (n.-249+362del) c.254+362del (n.254+362del) n.345+362del c.407+362del (n.407+362del) n.612+362del n.466+362del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148765C= | CA1948016396 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+361G= (n.-249+361G=) c.254+361G= (n.254+361G=) n.345+361G= c.407+361G= (n.407+361G=) n.612+361G= n.466+361G= | |
| 11 | g.2148765C>T | CA1948016395 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+361G>A (n.-249+361G>A) c.254+361G>A (n.254+361G>A) n.345+361G>A c.407+361G>A (n.407+361G>A) n.612+361G>A n.466+361G>A | dbSNP |
| 11 | g.2148766T>C | CA1948016398 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+360A>G (n.-249+360A>G) c.254+360A>G (n.254+360A>G) n.345+360A>G c.407+360A>G (n.407+360A>G) n.612+360A>G n.466+360A>G | dbSNP |
| 11 | g.2148766T= | CA1948016397 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+360A= (n.-249+360A=) c.254+360A= (n.254+360A=) n.345+360A= c.407+360A= (n.407+360A=) n.612+360A= n.466+360A= | |
| 11 | g.2148767T>G | CA2611972157 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+359A>C (n.-249+359A>C) c.254+359A>C (n.254+359A>C) n.345+359A>C c.407+359A>C (n.407+359A>C) n.612+359A>C n.466+359A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148768T>C | CA216262086 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+358A>G (n.-249+358A>G) c.254+358A>G (n.254+358A>G) n.345+358A>G c.407+358A>G (n.407+358A>G) n.612+358A>G n.466+358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148768T= | CA1948016399 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+358A= (n.-249+358A=) c.254+358A= (n.254+358A=) n.345+358A= c.407+358A= (n.407+358A=) n.612+358A= n.466+358A= | |
| 11 | g.2148771C>A | CA2611972169 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+355G>T (n.-249+355G>T) c.254+355G>T (n.254+355G>T) n.345+355G>T c.407+355G>T (n.407+355G>T) n.612+355G>T n.466+355G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148771C= | CA1948016400 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+355G= (n.-249+355G=) c.254+355G= (n.254+355G=) n.345+355G= c.407+355G= (n.407+355G=) n.612+355G= n.466+355G= | |
| 11 | g.2148771C>T | CA934421614 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+355G>A (n.-249+355G>A) c.254+355G>A (n.254+355G>A) n.345+355G>A c.407+355G>A (n.407+355G>A) n.612+355G>A n.466+355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148772A= | CA1948016401 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+354T= (n.-249+354T=) c.254+354T= (n.254+354T=) n.345+354T= c.407+354T= (n.407+354T=) n.612+354T= n.466+354T= | |
| 11 | g.2148772A>G | CA1948016402 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+354T>C (n.-249+354T>C) c.254+354T>C (n.254+354T>C) n.345+354T>C c.407+354T>C (n.407+354T>C) n.612+354T>C n.466+354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148773C>A | CA2611972174 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+353G>T (n.-249+353G>T) c.254+353G>T (n.254+353G>T) n.345+353G>T c.407+353G>T (n.407+353G>T) n.612+353G>T n.466+353G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148774T>A | CA674546468 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+352A>T (n.-249+352A>T) c.254+352A>T (n.254+352A>T) n.345+352A>T c.407+352A>T (n.407+352A>T) n.612+352A>T n.466+352A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148774T= | CA1948016403 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+352A= (n.-249+352A=) c.254+352A= (n.254+352A=) n.345+352A= c.407+352A= (n.407+352A=) n.612+352A= n.466+352A= | |
| 11 | g.2148774_2148779del | CA2611972180 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+347_-249+352del (n.-249+347_-249+352del) c.254+347_254+352del (n.254+347_254+352del) n.345+347_345+352del c.407+347_407+352del (n.407+347_407+352del) n.612+347_612+352del n.466+347_466+352del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148775T>G | CA2611972181 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+351A>C (n.-249+351A>C) c.254+351A>C (n.254+351A>C) n.345+351A>C c.407+351A>C (n.407+351A>C) n.612+351A>C n.466+351A>C | gnomAD v4 |