UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1887718A= | CA1947897171 | LSP1 | c.*13+142A= (n.*13+142A=) n.1529+142A= | |
| 11 | g.1887718A>G | CA1947897172 | LSP1 | c.*13+142A>G (n.*13+142A>G) n.1529+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887718A>T | CA2611944244 | LSP1 | c.*13+142A>T (n.*13+142A>T) n.1529+142A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887720T>C | CA2611944245 | LSP1 | c.*13+144T>C (n.*13+144T>C) n.1529+144T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887721C>A | CA2611944246 | LSP1 | c.*13+145C>A (n.*13+145C>A) n.1529+145C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887721C= | CA1947897173 | LSP1 | c.*13+145C= (n.*13+145C=) n.1529+145C= | |
| 11 | g.1887721C>T | CA1947897174 | LSP1 | c.*13+145C>T (n.*13+145C>T) n.1529+145C>T | dbSNP |
| 11 | g.1887723C>A | CA2611944249 | LSP1 | c.*13+147C>A (n.*13+147C>A) n.1529+147C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887723C>T | CA2611944250 | LSP1 | c.*13+147C>T (n.*13+147C>T) n.1529+147C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887725del | CA2611944248 | LSP1 | c.*13+149del (n.*13+149del) n.1529+149del | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887724C>A | CA2611944252 | LSP1 | c.*13+148C>A (n.*13+148C>A) n.1529+148C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887725C>A | CA2611944254 | LSP1 | c.*13+149C>A (n.*13+149C>A) n.1529+149C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887725C= | CA1947897175 | LSP1 | c.*13+149C= (n.*13+149C=) n.1529+149C= | |
| 11 | g.1887725C>T | CA216220470 | LSP1 | c.*13+149C>T (n.*13+149C>T) n.1529+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887726A= | CA1947897176 | LSP1 | c.*13+150A= (n.*13+150A=) n.1529+150A= | |
| 11 | g.1887726A>G | CA597067884 | LSP1 | c.*13+150A>G (n.*13+150A>G) n.1529+150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887738A= | CA1947897177 | LSP1 | c.*13+162A= (n.*13+162A=) n.1529+162A= | |
| 11 | g.1887738A>G | CA934407147 | LSP1 | c.*13+162A>G (n.*13+162A>G) n.1529+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887739T>C | CA1947897179 | LSP1 | c.*13+163T>C (n.*13+163T>C) n.1529+163T>C | dbSNP |
| 11 | g.1887739T= | CA1947897178 | LSP1 | c.*13+163T= (n.*13+163T=) n.1529+163T= | |
| 11 | g.1887743G>C | CA597067885 | LSP1 | c.*13+167G>C (n.*13+167G>C) n.1529+167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887743G= | CA1947897180 | LSP1 | c.*13+167G= (n.*13+167G=) n.1529+167G= | |
| 11 | g.1887745C= | CA1947897181 | LSP1 | c.*13+169C= (n.*13+169C=) n.1529+169C= | |
| 11 | g.1887745C>T | CA597067887 | LSP1 | c.*13+169C>T (n.*13+169C>T) n.1529+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887746T>C | CA674328813 | LSP1 | c.*13+170T>C (n.*13+170T>C) n.1529+170T>C | dbSNP |
| 11 | g.1887746T= | CA1947897182 | LSP1 | c.*13+170T= (n.*13+170T=) n.1529+170T= | |
| 11 | g.1887749C= | CA1947897183 | LSP1 | c.*13+173C= (n.*13+173C=) n.1529+173C= | |
| 11 | g.1887749C>G | CA674328816 | LSP1 | c.*13+173C>G (n.*13+173C>G) n.1529+173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887749C>T | CA674328817 | LSP1 | c.*13+173C>T (n.*13+173C>T) n.1529+173C>T | dbSNP |
| 11 | g.1887750T>G | CA1947897185 | LSP1 | c.*13+174T>G (n.*13+174T>G) n.1529+174T>G | dbSNP |
| 11 | g.1887750T= | CA1947897184 | LSP1 | c.*13+174T= (n.*13+174T=) n.1529+174T= | |
| 11 | g.1887754C= | CA1947897186 | LSP1 | c.*13+178C= (n.*13+178C=) n.1529+178C= | |
| 11 | g.1887754C>T | CA1947897187 | LSP1 | c.*13+178C>T (n.*13+178C>T) n.1529+178C>T | dbSNP |
| 11 | g.1887755T>A | CA674328819 | LSP1 | c.*13+179T>A (n.*13+179T>A) n.1529+179T>A | dbSNP |
| 11 | g.1887755T= | CA1947897188 | LSP1 | c.*13+179T= (n.*13+179T=) n.1529+179T= | |
| 11 | g.1887758T>G | CA1947897190 | LSP1 | c.*13+182T>G (n.*13+182T>G) n.1529+182T>G | dbSNP |
| 11 | g.1887758T= | CA1947897189 | LSP1 | c.*13+182T= (n.*13+182T=) n.1529+182T= | |
| 11 | g.1887759A= | CA1947897191 | LSP1 | c.*13+183A= (n.*13+183A=) n.1529+183A= | |
| 11 | g.1887759A>G | CA934407156 | LSP1 | c.*13+183A>G (n.*13+183A>G) n.1529+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887759A>T | CA216220474 | LSP1 | c.*13+183A>T (n.*13+183A>T) n.1529+183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887761C= | CA1947897192 | LSP1 | c.*13+185C= (n.*13+185C=) n.1529+185C= | |
| 11 | g.1887761C>T | CA216220493 | LSP1 | c.*13+185C>T (n.*13+185C>T) n.1529+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887764A= | CA1947897193 | LSP1 | c.*13+188A= (n.*13+188A=) n.1529+188A= | |
| 11 | g.1887764A>G | CA216220498 | LSP1 | c.*13+188A>G (n.*13+188A>G) n.1529+188A>G | dbSNP |
| 11 | g.1887767C>A | CA216220506 | LSP1 | c.*13+191C>A (n.*13+191C>A) n.1529+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887767C= | CA1947897194 | LSP1 | c.*13+191C= (n.*13+191C=) n.1529+191C= | |
| 11 | g.1887769A= | CA1947897195 | LSP1 | c.*13+193A= (n.*13+193A=) n.1529+193A= | |
| 11 | g.1887769A>G | CA597067893 | LSP1 | c.*13+193A>G (n.*13+193A>G) n.1529+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887770A>C | CA934407158 | LSP1 | c.*13+194A>C (n.*13+194A>C) n.1529+194A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887770_1887772delinsACT | CA1947897196 | LSP1 | c.*13+194_*13+196delinsACT (n.*13+194_*13+196delinsACT) n.1529+194_1529+196delinsACT |