Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1887684_1887689del | CA2611944192 | LSP1 | c.*13+108_*13+113del (n.*13+108_*13+113del) n.1529+108_1529+113del | gnomAD v4 |
11 | g.1887688C>A | CA2611944198 | LSP1 | c.*13+112C>A (n.*13+112C>A) n.1529+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887688C>T | CA2611944199 | LSP1 | c.*13+112C>T (n.*13+112C>T) n.1529+112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887689T>A | CA1947897161 | LSP1 | c.*13+113T>A (n.*13+113T>A) n.1529+113T>A | dbSNP |
11 | g.1887689T>C | CA2611944201 | LSP1 | c.*13+113T>C (n.*13+113T>C) n.1529+113T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887689T= | CA1947897160 | LSP1 | c.*13+113T= (n.*13+113T=) n.1529+113T= | |
11 | g.1887690C>A | CA2611944202 | LSP1 | c.*13+114C>A (n.*13+114C>A) n.1529+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887690C>T | CA2611944203 | LSP1 | c.*13+114C>T (n.*13+114C>T) n.1529+114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887691C>A | CA2611944205 | LSP1 | c.*13+115C>A (n.*13+115C>A) n.1529+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887691C= | CA1947897162 | LSP1 | c.*13+115C= (n.*13+115C=) n.1529+115C= | |
11 | g.1887691C>T | CA1947897163 | LSP1 | c.*13+115C>T (n.*13+115C>T) n.1529+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887692G>A | CA1947897165 | LSP1 | c.*13+116G>A (n.*13+116G>A) n.1529+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887692G= | CA1947897164 | LSP1 | c.*13+116G= (n.*13+116G=) n.1529+116G= | |
11 | g.1887692G>T | CA2611944206 | LSP1 | c.*13+116G>T (n.*13+116G>T) n.1529+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887693A>G | CA2611944208 | LSP1 | c.*13+117A>G (n.*13+117A>G) n.1529+117A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887693_1887694insACCCA | CA2611944207 | LSP1 | c.*13+117_*13+118insACCCA (n.*13+117_*13+118insACCCA) n.1529+117_1529+118insACCCA | gnomAD v4 |
11 | g.1887694G>A | CA934407137 | LSP1 | c.*13+118G>A (n.*13+118G>A) n.1529+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887694G= | CA1947897166 | LSP1 | c.*13+118G= (n.*13+118G=) n.1529+118G= | |
11 | g.1887694G>T | CA2611944209 | LSP1 | c.*13+118G>T (n.*13+118G>T) n.1529+118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>A | CA2611944211 | LSP1 | c.*13+121G>A (n.*13+121G>A) n.1529+121G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>C | CA2611944212 | LSP1 | c.*13+121G>C (n.*13+121G>C) n.1529+121G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>T | CA2611944213 | LSP1 | c.*13+121G>T (n.*13+121G>T) n.1529+121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887698G>A | CA2611944214 | LSP1 | c.*13+122G>A (n.*13+122G>A) n.1529+122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887698G>T | CA2611944215 | LSP1 | c.*13+122G>T (n.*13+122G>T) n.1529+122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>A | CA2611944217 | LSP1 | c.*13+123C>A (n.*13+123C>A) n.1529+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>G | CA2611944218 | LSP1 | c.*13+123C>G (n.*13+123C>G) n.1529+123C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>T | CA2611944219 | LSP1 | c.*13+123C>T (n.*13+123C>T) n.1529+123C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887700del | CA2611944216 | LSP1 | c.*13+124del (n.*13+124del) n.1529+124del | gnomAD v4 |
11 | g.1887700C>A | CA2611944220 | LSP1 | c.*13+124C>A (n.*13+124C>A) n.1529+124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887702G>A | CA2611944221 | LSP1 | c.*13+126G>A (n.*13+126G>A) n.1529+126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887705C>A | CA934407140 | LSP1 | c.*13+129C>A (n.*13+129C>A) n.1529+129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887705C= | CA1947897167 | LSP1 | c.*13+129C= (n.*13+129C=) n.1529+129C= | |
11 | g.1887705C>G | CA674328799 | LSP1 | c.*13+129C>G (n.*13+129C>G) n.1529+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887705C>T | CA1947897168 | LSP1 | c.*13+129C>T (n.*13+129C>T) n.1529+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887707del | CA2611944224 | LSP1 | c.*13+131del (n.*13+131del) n.1529+131del | gnomAD v4 |
11 | g.1887706C>A | CA2611944225 | LSP1 | c.*13+130C>A (n.*13+130C>A) n.1529+130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887706C= | CA1947897169 | LSP1 | c.*13+130C= (n.*13+130C=) n.1529+130C= | |
11 | g.1887706C>T | CA1947897170 | LSP1 | c.*13+130C>T (n.*13+130C>T) n.1529+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887707C>A | CA2611944226 | LSP1 | c.*13+131C>A (n.*13+131C>A) n.1529+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887709G>T | CA2611944227 | LSP1 | c.*13+133G>T (n.*13+133G>T) n.1529+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887710A>G | CA2611944228 | LSP1 | c.*13+134A>G (n.*13+134A>G) n.1529+134A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887711C>A | CA2611944229 | LSP1 | c.*13+135C>A (n.*13+135C>A) n.1529+135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887711C>T | CA2611944230 | LSP1 | c.*13+135C>T (n.*13+135C>T) n.1529+135C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887712C>A | CA2741143569 | LSP1 | c.*13+136C>A (n.*13+136C>A) n.1529+136C>A | |
11 | g.1887712C>G | CA2611944231 | LSP1 | c.*13+136C>G (n.*13+136C>G) n.1529+136C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887712C>T | CA2611944232 | LSP1 | c.*13+136C>T (n.*13+136C>T) n.1529+136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887713A>G | CA2611944233 | LSP1 | c.*13+137A>G (n.*13+137A>G) n.1529+137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887714G>A | CA2611944235 | LSP1 | c.*13+138G>A (n.*13+138G>A) n.1529+138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887714G>T | CA2611944236 | LSP1 | c.*13+138G>T (n.*13+138G>T) n.1529+138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887715del | CA2611944237 | LSP1 | c.*13+139del (n.*13+139del) n.1529+139del | gnomAD v4 |