UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1852863C= | CA1947877415 | LSP1 | c.-192-90C= (n.-192-90C=) | |
| 11 | g.1852863C>G | CA2611933790 | LSP1 | c.-192-90C>G (n.-192-90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852863C>T | CA216187457 | LSP1 | c.-192-90C>T (n.-192-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852864G>A | CA1947877417 | LSP1 | c.-192-89G>A (n.-192-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852864G>C | CA216187469 | LSP1 | c.-192-89G>C (n.-192-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852864G= | CA1947877418 | LSP1 | c.-192-89G= (n.-192-89G=) | |
| 11 | g.1852864G>T | CA2611933792 | LSP1 | c.-192-89G>T (n.-192-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852865T>A | CA2611933795 | LSP1 | c.-192-88T>A (n.-192-88T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852865T>C | CA2611933796 | LSP1 | c.-192-88T>C (n.-192-88T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852865T>G | CA2611933797 | LSP1 | c.-192-88T>G (n.-192-88T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852866C>A | CA2611933798 | LSP1 | c.-192-87C>A (n.-192-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852867T>C | CA934406381 | LSP1 | c.-192-86T>C (n.-192-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852867T= | CA1947877419 | LSP1 | c.-192-86T= (n.-192-86T=) | |
| 11 | g.1852868C>A | CA2611933799 | LSP1 | c.-192-85C>A (n.-192-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852869T>C | CA2611933801 | LSP1 | c.-192-84T>C (n.-192-84T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852870G>T | CA2611933802 | LSP1 | c.-192-83G>T (n.-192-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852871T>A | CA2611933804 | LSP1 | c.-192-82T>A (n.-192-82T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852871_1852875del | CA2611933803 | LSP1 | c.-192-82_-192-78del (n.-192-82_-192-78del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852872C>A | CA2611933805 | LSP1 | c.-192-81C>A (n.-192-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852872C= | CA1947877421 | LSP1 | c.-192-81C= (n.-192-81C=) | |
| 11 | g.1852872C>T | CA674319022 | LSP1 | c.-192-81C>T (n.-192-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852873A= | CA1947877422 | LSP1 | c.-192-80A= (n.-192-80A=) | |
| 11 | g.1852873A>C | CA1947877423 | LSP1 | c.-192-80A>C (n.-192-80A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1852873A>G | CA2611933806 | LSP1 | c.-192-80A>G (n.-192-80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852877del | CA2611933807 | LSP1 | c.-192-76del (n.-192-76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852875C>A | CA2611933808 | LSP1 | c.-192-78C>A (n.-192-78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852875C= | CA1947877425 | LSP1 | c.-192-78C= (n.-192-78C=) | |
| 11 | g.1852875C>G | CA934406382 | LSP1 | c.-192-78C>G (n.-192-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852875C>T | CA2611933809 | LSP1 | c.-192-78C>T (n.-192-78C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852876C>A | CA2611933810 | LSP1 | c.-192-77C>A (n.-192-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852876C>G | CA2611933811 | LSP1 | c.-192-77C>G (n.-192-77C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852877C>A | CA2611933813 | LSP1 | c.-192-76C>A (n.-192-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852877C= | CA1947877426 | LSP1 | c.-192-76C= (n.-192-76C=) | |
| 11 | g.1852877C>G | CA1947877427 | LSP1 | c.-192-76C>G (n.-192-76C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1852877C>T | CA2611933814 | LSP1 | c.-192-76C>T (n.-192-76C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852878A= | CA1947877431 | LSP1 | c.-192-75A= (n.-192-75A=) | |
| 11 | g.1852878A>G | CA1947877428 | LSP1 | c.-192-75A>G (n.-192-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852878A>T | CA1947877429 | LSP1 | c.-192-75A>T (n.-192-75A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852879G>A | CA2790176836 | LSP1 | c.-192-74G>A (n.-192-74G>A) | |
| 11 | g.1852879G>T | CA2611933816 | LSP1 | c.-192-74G>T (n.-192-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852880G= | CA1947877432 | LSP1 | c.-192-73G= (n.-192-73G=) | |
| 11 | g.1852880G>T | CA2611933818 | LSP1 | c.-192-73G>T (n.-192-73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852881C>A | CA2611933822 | LSP1 | c.-192-72C>A (n.-192-72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852881C>T | CA2611933829 | LSP1 | c.-192-72C>T (n.-192-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852884dup | CA934406387 | LSP1 | c.-192-69dup (n.-192-69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852884del | CA2611933820 | LSP1 | c.-192-69del (n.-192-69del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852882C>A | CA2611933830 | LSP1 | c.-192-71C>A (n.-192-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852882C= | CA1947877433 | LSP1 | c.-192-71C= (n.-192-71C=) | |
| 11 | g.1852882C>G | CA934406391 | LSP1 | c.-192-71C>G (n.-192-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852882C>T | CA2611933831 | LSP1 | c.-192-71C>T (n.-192-71C>T) | gnomAD v4 |