| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17463606T>C | CA16041459 | ABCC8 | n.482-2A>G n.426-2A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.513-2A>G n.487-2A>G n.343-2A>G n.531-2A>G n.509-2A>G c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) n.313-2A>G c.292-2A>G n.444-2A>G n.367-2A>G c.397-2A>G c.586-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) n.476-2A>G c.-1105-2A>G (n.-1105-2A>G) c.-2231-2A>G (n.-2231-2A>G) n.485-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17463606T= | CA1955155419 | ABCC8 | n.482-2A= n.426-2A= c.413-2A= (n.413-2A=) n.513-2A= n.487-2A= n.343-2A= n.531-2A= n.509-2A= c.*118-2A= (n.*118-2A=) n.313-2A= c.292-2A= n.444-2A= n.367-2A= c.397-2A= c.586-2A= c.291-2A= (n.291-2A=) c.311-2A= (n.311-2A=) n.476-2A= c.-1105-2A= (n.-1105-2A=) c.-2231-2A= (n.-2231-2A=) n.485-2A= | |
| 11 | g.17463607G>A | CA2612669270 | ABCC8 | n.482-3C>T n.426-3C>T c.413-3C>T (n.413-3C>T) n.513-3C>T n.487-3C>T n.343-3C>T n.531-3C>T n.509-3C>T c.*118-3C>T (n.*118-3C>T) n.313-3C>T c.292-3C>T n.444-3C>T n.367-3C>T c.397-3C>T c.586-3C>T c.291-3C>T (n.291-3C>T) c.311-3C>T (n.311-3C>T) n.476-3C>T c.-1105-3C>T (n.-1105-3C>T) c.-2231-3C>T (n.-2231-3C>T) n.485-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463607G>C | CA3003272877 | ABCC8 | n.482-3C>G n.426-3C>G c.413-3C>G (n.413-3C>G) n.513-3C>G n.487-3C>G n.343-3C>G n.531-3C>G n.509-3C>G c.*118-3C>G (n.*118-3C>G) n.313-3C>G c.292-3C>G n.444-3C>G n.367-3C>G c.397-3C>G c.586-3C>G c.291-3C>G (n.291-3C>G) c.311-3C>G (n.311-3C>G) n.476-3C>G c.-1105-3C>G (n.-1105-3C>G) c.-2231-3C>G (n.-2231-3C>G) n.485-3C>G | |
| 11 | g.17463607G>T | CA2612669271 | ABCC8 | n.482-3C>A n.426-3C>A c.413-3C>A (n.413-3C>A) n.513-3C>A n.487-3C>A n.343-3C>A n.531-3C>A n.509-3C>A c.*118-3C>A (n.*118-3C>A) n.313-3C>A c.292-3C>A n.444-3C>A n.367-3C>A c.397-3C>A c.586-3C>A c.291-3C>A (n.291-3C>A) c.311-3C>A (n.311-3C>A) n.476-3C>A c.-1105-3C>A (n.-1105-3C>A) c.-2231-3C>A (n.-2231-3C>A) n.485-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463608C>A | CA2612669273 | ABCC8 | n.482-4G>T n.426-4G>T c.413-4G>T (n.413-4G>T) n.513-4G>T n.487-4G>T n.343-4G>T n.531-4G>T n.509-4G>T c.*118-4G>T (n.*118-4G>T) n.313-4G>T c.292-4G>T n.444-4G>T n.367-4G>T c.397-4G>T c.586-4G>T c.291-4G>T (n.291-4G>T) c.311-4G>T (n.311-4G>T) n.476-4G>T c.-1105-4G>T (n.-1105-4G>T) c.-2231-4G>T (n.-2231-4G>T) n.485-4G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463608C>T | CA2612669274 | ABCC8 | n.482-4G>A n.426-4G>A c.413-4G>A (n.413-4G>A) n.513-4G>A n.487-4G>A n.343-4G>A n.531-4G>A n.509-4G>A c.*118-4G>A (n.*118-4G>A) n.313-4G>A c.292-4G>A n.444-4G>A n.367-4G>A c.397-4G>A c.586-4G>A c.291-4G>A (n.291-4G>A) c.311-4G>A (n.311-4G>A) n.476-4G>A c.-1105-4G>A (n.-1105-4G>A) c.-2231-4G>A (n.-2231-4G>A) n.485-4G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463609del | CA2612669272 | ABCC8 | n.482-4del n.426-4del c.413-4del (n.413-4del) n.513-4del n.487-4del n.343-4del n.531-4del n.509-4del c.*118-4del (n.*118-4del) n.313-4del c.292-4del n.444-4del n.367-4del c.397-4del c.586-4del c.291-4del (n.291-4del) c.311-4del (n.311-4del) n.476-4del c.-1105-4del (n.-1105-4del) c.-2231-4del (n.-2231-4del) n.485-4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463609C>A | CA597669353 | ABCC8 | n.482-5G>T n.426-5G>T c.413-5G>T (n.413-5G>T) n.513-5G>T n.487-5G>T n.343-5G>T n.531-5G>T n.509-5G>T c.*118-5G>T (n.*118-5G>T) n.313-5G>T c.292-5G>T n.444-5G>T n.367-5G>T c.397-5G>T c.586-5G>T c.291-5G>T (n.291-5G>T) c.311-5G>T (n.311-5G>T) n.476-5G>T c.-1105-5G>T (n.-1105-5G>T) c.-2231-5G>T (n.-2231-5G>T) n.485-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463609C= | CA1955155420 | ABCC8 | n.482-5G= n.426-5G= c.413-5G= (n.413-5G=) n.513-5G= n.487-5G= n.343-5G= n.531-5G= n.509-5G= c.*118-5G= (n.*118-5G=) n.313-5G= c.292-5G= n.444-5G= n.367-5G= c.397-5G= c.586-5G= c.291-5G= (n.291-5G=) c.311-5G= (n.311-5G=) n.476-5G= c.-1105-5G= (n.-1105-5G=) c.-2231-5G= (n.-2231-5G=) n.485-5G= | |
| 11 | g.17463609C>G | CA597669354 | ABCC8 | n.482-5G>C n.426-5G>C c.413-5G>C (n.413-5G>C) n.513-5G>C n.487-5G>C n.343-5G>C n.531-5G>C n.509-5G>C c.*118-5G>C (n.*118-5G>C) n.313-5G>C c.292-5G>C n.444-5G>C n.367-5G>C c.397-5G>C c.586-5G>C c.291-5G>C (n.291-5G>C) c.311-5G>C (n.311-5G>C) n.476-5G>C c.-1105-5G>C (n.-1105-5G>C) c.-2231-5G>C (n.-2231-5G>C) n.485-5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463609C>T | CA213453 | ABCC8 | n.482-5G>A n.426-5G>A c.413-5G>A (n.413-5G>A) n.513-5G>A n.487-5G>A n.343-5G>A n.531-5G>A n.509-5G>A c.*118-5G>A (n.*118-5G>A) n.313-5G>A c.292-5G>A n.444-5G>A n.367-5G>A c.397-5G>A c.586-5G>A c.291-5G>A (n.291-5G>A) c.311-5G>A (n.311-5G>A) n.476-5G>A c.-1105-5G>A (n.-1105-5G>A) c.-2231-5G>A (n.-2231-5G>A) n.485-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463610G>A | CA5903871 | ABCC8 | n.482-6C>T n.426-6C>T c.413-6C>T (n.413-6C>T) n.513-6C>T n.487-6C>T n.343-6C>T n.531-6C>T n.509-6C>T c.*118-6C>T (n.*118-6C>T) n.313-6C>T c.292-6C>T n.444-6C>T n.367-6C>T c.397-6C>T c.586-6C>T c.291-6C>T (n.291-6C>T) c.311-6C>T (n.311-6C>T) n.476-6C>T c.-1105-6C>T (n.-1105-6C>T) c.-2231-6C>T (n.-2231-6C>T) n.485-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463610G= | CA1955155421 | ABCC8 | n.482-6C= n.426-6C= c.413-6C= (n.413-6C=) n.513-6C= n.487-6C= n.343-6C= n.531-6C= n.509-6C= c.*118-6C= (n.*118-6C=) n.313-6C= c.292-6C= n.444-6C= n.367-6C= c.397-6C= c.586-6C= c.291-6C= (n.291-6C=) c.311-6C= (n.311-6C=) n.476-6C= c.-1105-6C= (n.-1105-6C=) c.-2231-6C= (n.-2231-6C=) n.485-6C= | |
| 11 | g.17463610G>T | CA2612669275 | ABCC8 | n.482-6C>A n.426-6C>A c.413-6C>A (n.413-6C>A) n.513-6C>A n.487-6C>A n.343-6C>A n.531-6C>A n.509-6C>A c.*118-6C>A (n.*118-6C>A) n.313-6C>A c.292-6C>A n.444-6C>A n.367-6C>A c.397-6C>A c.586-6C>A c.291-6C>A (n.291-6C>A) c.311-6C>A (n.311-6C>A) n.476-6C>A c.-1105-6C>A (n.-1105-6C>A) c.-2231-6C>A (n.-2231-6C>A) n.485-6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463611A>G | CA2612669276 | ABCC8 | n.482-7T>C n.426-7T>C c.413-7T>C (n.413-7T>C) n.513-7T>C n.487-7T>C n.343-7T>C n.531-7T>C n.509-7T>C c.*118-7T>C (n.*118-7T>C) n.313-7T>C c.292-7T>C n.444-7T>C n.367-7T>C c.397-7T>C c.586-7T>C c.291-7T>C (n.291-7T>C) c.311-7T>C (n.311-7T>C) n.476-7T>C c.-1105-7T>C (n.-1105-7T>C) c.-2231-7T>C (n.-2231-7T>C) n.485-7T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463611A>T | CA2612669277 | ABCC8 | n.482-7T>A n.426-7T>A c.413-7T>A (n.413-7T>A) n.513-7T>A n.487-7T>A n.343-7T>A n.531-7T>A n.509-7T>A c.*118-7T>A (n.*118-7T>A) n.313-7T>A c.292-7T>A n.444-7T>A n.367-7T>A c.397-7T>A c.586-7T>A c.291-7T>A (n.291-7T>A) c.311-7T>A (n.311-7T>A) n.476-7T>A c.-1105-7T>A (n.-1105-7T>A) c.-2231-7T>A (n.-2231-7T>A) n.485-7T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463612G>A | CA597669355 | ABCC8 | n.482-8C>T n.426-8C>T c.413-8C>T (n.413-8C>T) n.513-8C>T n.487-8C>T n.343-8C>T n.531-8C>T n.509-8C>T c.*118-8C>T (n.*118-8C>T) n.313-8C>T c.292-8C>T n.444-8C>T n.367-8C>T c.397-8C>T c.586-8C>T c.291-8C>T (n.291-8C>T) c.311-8C>T (n.311-8C>T) n.476-8C>T c.-1105-8C>T (n.-1105-8C>T) c.-2231-8C>T (n.-2231-8C>T) n.485-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463612G>C | CA5903872 | ABCC8 | n.482-8C>G n.426-8C>G c.413-8C>G (n.413-8C>G) n.513-8C>G n.487-8C>G n.343-8C>G n.531-8C>G n.509-8C>G c.*118-8C>G (n.*118-8C>G) n.313-8C>G c.292-8C>G n.444-8C>G n.367-8C>G c.397-8C>G c.586-8C>G c.291-8C>G (n.291-8C>G) c.311-8C>G (n.311-8C>G) n.476-8C>G c.-1105-8C>G (n.-1105-8C>G) c.-2231-8C>G (n.-2231-8C>G) n.485-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463612G= | CA1955155422 | ABCC8 | n.482-8C= n.426-8C= c.413-8C= (n.413-8C=) n.513-8C= n.487-8C= n.343-8C= n.531-8C= n.509-8C= c.*118-8C= (n.*118-8C=) n.313-8C= c.292-8C= n.444-8C= n.367-8C= c.397-8C= c.586-8C= c.291-8C= (n.291-8C=) c.311-8C= (n.311-8C=) n.476-8C= c.-1105-8C= (n.-1105-8C=) c.-2231-8C= (n.-2231-8C=) n.485-8C= | |
| 11 | g.17463612G>T | CA2612669278 | ABCC8 | n.482-8C>A n.426-8C>A c.413-8C>A (n.413-8C>A) n.513-8C>A n.487-8C>A n.343-8C>A n.531-8C>A n.509-8C>A c.*118-8C>A (n.*118-8C>A) n.313-8C>A c.292-8C>A n.444-8C>A n.367-8C>A c.397-8C>A c.586-8C>A c.291-8C>A (n.291-8C>A) c.311-8C>A (n.311-8C>A) n.476-8C>A c.-1105-8C>A (n.-1105-8C>A) c.-2231-8C>A (n.-2231-8C>A) n.485-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463613G>A | CA5903873 | ABCC8 | n.482-9C>T n.426-9C>T c.413-9C>T (n.413-9C>T) n.513-9C>T n.487-9C>T n.343-9C>T n.531-9C>T n.509-9C>T c.*118-9C>T (n.*118-9C>T) n.313-9C>T c.292-9C>T n.444-9C>T n.367-9C>T c.397-9C>T c.586-9C>T c.291-9C>T (n.291-9C>T) c.311-9C>T (n.311-9C>T) n.476-9C>T c.-1105-9C>T (n.-1105-9C>T) c.-2231-9C>T (n.-2231-9C>T) n.485-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463613G= | CA1955155423 | ABCC8 | n.482-9C= n.426-9C= c.413-9C= (n.413-9C=) n.513-9C= n.487-9C= n.343-9C= n.531-9C= n.509-9C= c.*118-9C= (n.*118-9C=) n.313-9C= c.292-9C= n.444-9C= n.367-9C= c.397-9C= c.586-9C= c.291-9C= (n.291-9C=) c.311-9C= (n.311-9C=) n.476-9C= c.-1105-9C= (n.-1105-9C=) c.-2231-9C= (n.-2231-9C=) n.485-9C= | |
| 11 | g.17463614A>C | CA2612669279 | ABCC8 | n.482-10T>G n.426-10T>G c.413-10T>G (n.413-10T>G) n.513-10T>G n.487-10T>G n.343-10T>G n.531-10T>G n.509-10T>G c.*118-10T>G (n.*118-10T>G) n.313-10T>G c.292-10T>G n.444-10T>G n.367-10T>G c.397-10T>G c.586-10T>G c.291-10T>G (n.291-10T>G) c.311-10T>G (n.311-10T>G) n.476-10T>G c.-1105-10T>G (n.-1105-10T>G) c.-2231-10T>G (n.-2231-10T>G) n.485-10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463614A>G | CA3003272878 | ABCC8 | n.482-10T>C n.426-10T>C c.413-10T>C (n.413-10T>C) n.513-10T>C n.487-10T>C n.343-10T>C n.531-10T>C n.509-10T>C c.*118-10T>C (n.*118-10T>C) n.313-10T>C c.292-10T>C n.444-10T>C n.367-10T>C c.397-10T>C c.586-10T>C c.291-10T>C (n.291-10T>C) c.311-10T>C (n.311-10T>C) n.476-10T>C c.-1105-10T>C (n.-1105-10T>C) c.-2231-10T>C (n.-2231-10T>C) n.485-10T>C | |
| 11 | g.17463615G>C | CA2612669280 | ABCC8 | n.482-11C>G n.426-11C>G c.413-11C>G (n.413-11C>G) n.513-11C>G n.487-11C>G n.343-11C>G n.531-11C>G n.509-11C>G c.*118-11C>G (n.*118-11C>G) n.313-11C>G c.292-11C>G n.444-11C>G n.367-11C>G c.397-11C>G c.586-11C>G c.291-11C>G (n.291-11C>G) c.311-11C>G (n.311-11C>G) n.476-11C>G c.-1105-11C>G (n.-1105-11C>G) c.-2231-11C>G (n.-2231-11C>G) n.485-11C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463615G= | CA1955155424 | ABCC8 | n.482-11C= n.426-11C= c.413-11C= (n.413-11C=) n.513-11C= n.487-11C= n.343-11C= n.531-11C= n.509-11C= c.*118-11C= (n.*118-11C=) n.313-11C= c.292-11C= n.444-11C= n.367-11C= c.397-11C= c.586-11C= c.291-11C= (n.291-11C=) c.311-11C= (n.311-11C=) n.476-11C= c.-1105-11C= (n.-1105-11C=) c.-2231-11C= (n.-2231-11C=) n.485-11C= | |
| 11 | g.17463615G>T | CA5903874 | ABCC8 | n.482-11C>A n.426-11C>A c.413-11C>A (n.413-11C>A) n.513-11C>A n.487-11C>A n.343-11C>A n.531-11C>A n.509-11C>A c.*118-11C>A (n.*118-11C>A) n.313-11C>A c.292-11C>A n.444-11C>A n.367-11C>A c.397-11C>A c.586-11C>A c.291-11C>A (n.291-11C>A) c.311-11C>A (n.311-11C>A) n.476-11C>A c.-1105-11C>A (n.-1105-11C>A) c.-2231-11C>A (n.-2231-11C>A) n.485-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463616A= | CA1955155425 | ABCC8 | n.482-12T= n.426-12T= c.413-12T= (n.413-12T=) n.513-12T= n.487-12T= n.343-12T= n.531-12T= n.509-12T= c.*118-12T= (n.*118-12T=) n.313-12T= c.292-12T= n.444-12T= n.367-12T= c.397-12T= c.586-12T= c.291-12T= (n.291-12T=) c.311-12T= (n.311-12T=) n.476-12T= c.-1105-12T= (n.-1105-12T=) c.-2231-12T= (n.-2231-12T=) n.485-12T= | |
| 11 | g.17463616A>C | CA597669356 | ABCC8 | n.482-12T>G n.426-12T>G c.413-12T>G (n.413-12T>G) n.513-12T>G n.487-12T>G n.343-12T>G n.531-12T>G n.509-12T>G c.*118-12T>G (n.*118-12T>G) n.313-12T>G c.292-12T>G n.444-12T>G n.367-12T>G c.397-12T>G c.586-12T>G c.291-12T>G (n.291-12T>G) c.311-12T>G (n.311-12T>G) n.476-12T>G c.-1105-12T>G (n.-1105-12T>G) c.-2231-12T>G (n.-2231-12T>G) n.485-12T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17463616A>G | CA2612669281 | ABCC8 | n.482-12T>C n.426-12T>C c.413-12T>C (n.413-12T>C) n.513-12T>C n.487-12T>C n.343-12T>C n.531-12T>C n.509-12T>C c.*118-12T>C (n.*118-12T>C) n.313-12T>C c.292-12T>C n.444-12T>C n.367-12T>C c.397-12T>C c.586-12T>C c.291-12T>C (n.291-12T>C) c.311-12T>C (n.311-12T>C) n.476-12T>C c.-1105-12T>C (n.-1105-12T>C) c.-2231-12T>C (n.-2231-12T>C) n.485-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463617G= | CA1955155426 | ABCC8 | n.482-13C= n.426-13C= c.413-13C= (n.413-13C=) n.513-13C= n.487-13C= n.343-13C= n.531-13C= n.509-13C= c.*118-13C= (n.*118-13C=) n.313-13C= c.292-13C= n.444-13C= n.367-13C= c.397-13C= c.586-13C= c.291-13C= (n.291-13C=) c.311-13C= (n.311-13C=) n.476-13C= c.-1105-13C= (n.-1105-13C=) c.-2231-13C= (n.-2231-13C=) n.485-13C= | |
| 11 | g.17463617G>T | CA597669357 | ABCC8 | n.482-13C>A n.426-13C>A c.413-13C>A (n.413-13C>A) n.513-13C>A n.487-13C>A n.343-13C>A n.531-13C>A n.509-13C>A c.*118-13C>A (n.*118-13C>A) n.313-13C>A c.292-13C>A n.444-13C>A n.367-13C>A c.397-13C>A c.586-13C>A c.291-13C>A (n.291-13C>A) c.311-13C>A (n.311-13C>A) n.476-13C>A c.-1105-13C>A (n.-1105-13C>A) c.-2231-13C>A (n.-2231-13C>A) n.485-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463618A>C | CA3003272879 | ABCC8 | n.482-14T>G n.426-14T>G c.413-14T>G (n.413-14T>G) n.513-14T>G n.487-14T>G n.343-14T>G n.531-14T>G n.509-14T>G c.*118-14T>G (n.*118-14T>G) n.313-14T>G c.292-14T>G n.444-14T>G n.367-14T>G c.397-14T>G c.586-14T>G c.291-14T>G (n.291-14T>G) c.311-14T>G (n.311-14T>G) n.476-14T>G c.-1105-14T>G (n.-1105-14T>G) c.-2231-14T>G (n.-2231-14T>G) n.485-14T>G | |
| 11 | g.17463618A>T | CA3003272880 | ABCC8 | n.482-14T>A n.426-14T>A c.413-14T>A (n.413-14T>A) n.513-14T>A n.487-14T>A n.343-14T>A n.531-14T>A n.509-14T>A c.*118-14T>A (n.*118-14T>A) n.313-14T>A c.292-14T>A n.444-14T>A n.367-14T>A c.397-14T>A c.586-14T>A c.291-14T>A (n.291-14T>A) c.311-14T>A (n.311-14T>A) n.476-14T>A c.-1105-14T>A (n.-1105-14T>A) c.-2231-14T>A (n.-2231-14T>A) n.485-14T>A | |
| 11 | g.17463619T>A | CA1955155428 | ABCC8 | n.482-15A>T n.426-15A>T c.413-15A>T (n.413-15A>T) n.513-15A>T n.487-15A>T n.343-15A>T n.531-15A>T n.509-15A>T c.*118-15A>T (n.*118-15A>T) n.313-15A>T c.292-15A>T n.444-15A>T n.367-15A>T c.397-15A>T c.586-15A>T c.291-15A>T (n.291-15A>T) c.311-15A>T (n.311-15A>T) n.476-15A>T c.-1105-15A>T (n.-1105-15A>T) c.-2231-15A>T (n.-2231-15A>T) n.485-15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17463619T>C | CA5903875 | ABCC8 | n.482-15A>G n.426-15A>G c.413-15A>G (n.413-15A>G) n.513-15A>G n.487-15A>G n.343-15A>G n.531-15A>G n.509-15A>G c.*118-15A>G (n.*118-15A>G) n.313-15A>G c.292-15A>G n.444-15A>G n.367-15A>G c.397-15A>G c.586-15A>G c.291-15A>G (n.291-15A>G) c.311-15A>G (n.311-15A>G) n.476-15A>G c.-1105-15A>G (n.-1105-15A>G) c.-2231-15A>G (n.-2231-15A>G) n.485-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463619T>G | CA597669358 | ABCC8 | n.482-15A>C n.426-15A>C c.413-15A>C (n.413-15A>C) n.513-15A>C n.487-15A>C n.343-15A>C n.531-15A>C n.509-15A>C c.*118-15A>C (n.*118-15A>C) n.313-15A>C c.292-15A>C n.444-15A>C n.367-15A>C c.397-15A>C c.586-15A>C c.291-15A>C (n.291-15A>C) c.311-15A>C (n.311-15A>C) n.476-15A>C c.-1105-15A>C (n.-1105-15A>C) c.-2231-15A>C (n.-2231-15A>C) n.485-15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463619T= | CA1955155427 | ABCC8 | n.482-15A= n.426-15A= c.413-15A= (n.413-15A=) n.513-15A= n.487-15A= n.343-15A= n.531-15A= n.509-15A= c.*118-15A= (n.*118-15A=) n.313-15A= c.292-15A= n.444-15A= n.367-15A= c.397-15A= c.586-15A= c.291-15A= (n.291-15A=) c.311-15A= (n.311-15A=) n.476-15A= c.-1105-15A= (n.-1105-15A=) c.-2231-15A= (n.-2231-15A=) n.485-15A= | |
| 11 | g.17463620G>A | CA597669359 | ABCC8 | n.482-16C>T n.426-16C>T c.413-16C>T (n.413-16C>T) n.513-16C>T n.487-16C>T n.343-16C>T n.531-16C>T n.509-16C>T c.*118-16C>T (n.*118-16C>T) n.313-16C>T c.292-16C>T n.444-16C>T n.367-16C>T c.397-16C>T c.586-16C>T c.291-16C>T (n.291-16C>T) c.311-16C>T (n.311-16C>T) n.476-16C>T c.-1105-16C>T (n.-1105-16C>T) c.-2231-16C>T (n.-2231-16C>T) n.485-16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17463620G= | CA1955155429 | ABCC8 | n.482-16C= n.426-16C= c.413-16C= (n.413-16C=) n.513-16C= n.487-16C= n.343-16C= n.531-16C= n.509-16C= c.*118-16C= (n.*118-16C=) n.313-16C= c.292-16C= n.444-16C= n.367-16C= c.397-16C= c.586-16C= c.291-16C= (n.291-16C=) c.311-16C= (n.311-16C=) n.476-16C= c.-1105-16C= (n.-1105-16C=) c.-2231-16C= (n.-2231-16C=) n.485-16C= | |
| 11 | g.17463620G>T | CA2612669282 | ABCC8 | n.482-16C>A n.426-16C>A c.413-16C>A (n.413-16C>A) n.513-16C>A n.487-16C>A n.343-16C>A n.531-16C>A n.509-16C>A c.*118-16C>A (n.*118-16C>A) n.313-16C>A c.292-16C>A n.444-16C>A n.367-16C>A c.397-16C>A c.586-16C>A c.291-16C>A (n.291-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) n.476-16C>A c.-1105-16C>A (n.-1105-16C>A) c.-2231-16C>A (n.-2231-16C>A) n.485-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463621G>A | CA2612669283 | ABCC8 | n.482-17C>T n.426-17C>T c.413-17C>T (n.413-17C>T) n.513-17C>T n.487-17C>T n.343-17C>T n.531-17C>T n.509-17C>T c.*118-17C>T (n.*118-17C>T) n.313-17C>T c.292-17C>T n.444-17C>T n.367-17C>T c.397-17C>T c.586-17C>T c.291-17C>T (n.291-17C>T) c.311-17C>T (n.311-17C>T) n.476-17C>T c.-1105-17C>T (n.-1105-17C>T) c.-2231-17C>T (n.-2231-17C>T) n.485-17C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463621G>T | CA3003272881 | ABCC8 | n.482-17C>A n.426-17C>A c.413-17C>A (n.413-17C>A) n.513-17C>A n.487-17C>A n.343-17C>A n.531-17C>A n.509-17C>A c.*118-17C>A (n.*118-17C>A) n.313-17C>A c.292-17C>A n.444-17C>A n.367-17C>A c.397-17C>A c.586-17C>A c.291-17C>A (n.291-17C>A) c.311-17C>A (n.311-17C>A) n.476-17C>A c.-1105-17C>A (n.-1105-17C>A) c.-2231-17C>A (n.-2231-17C>A) n.485-17C>A | |
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