| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17463506G>A | CA379779988 | ABCC8 | n.580C>T n.524C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) n.611C>T n.585C>T n.441C>T n.629C>T n.607C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.411C>T c.390C>T n.542C>T n.465C>T c.495C>T c.684C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.574C>T c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-2133C>T (n.-2133C>T) n.583C>T | |
| 11 | g.17463506G>C | CA379779989 | ABCC8 | n.580C>G n.524C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.611C>G n.585C>G n.441C>G n.629C>G n.607C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.411C>G c.390C>G n.542C>G n.465C>G c.495C>G c.684C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.409C>G (p.Leu137Val) n.574C>G c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-2133C>G (n.-2133C>G) n.583C>G | |
| 11 | g.17463506G>T | CA379779990 | ABCC8 | n.580C>A n.524C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) n.611C>A n.585C>A n.441C>A n.629C>A n.607C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.411C>A c.390C>A n.542C>A n.465C>A c.495C>A c.684C>A c.389C>A (p.Pro130His) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.574C>A c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-2133C>A (n.-2133C>A) n.583C>A | |
| 11 | g.17463507dup | CA3003272866 | ABCC8 | n.580dup n.524dup c.511dup (p.Leu171ProfsTer?) n.611dup n.585dup n.441dup n.629dup n.607dup c.*216dup (n.*216dup) n.411dup c.390dup n.542dup n.465dup c.495dup c.684dup c.389dup (p.His131SerfsTer6) c.409dup (p.Leu137ProfsTer?) n.574dup c.-1007dup (n.-1007dup) c.-2133dup (n.-2133dup) n.583dup | |
| 11 | g.17463507G>A | CA5903853 | ABCC8 | n.579C>T n.523C>T c.510C>T (p.Cys170=) n.610C>T n.584C>T n.440C>T n.628C>T n.606C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.410C>T c.389C>T n.541C>T n.464C>T c.494C>T c.683C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.408C>T (p.Cys136=) n.573C>T c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-2134C>T (n.-2134C>T) n.582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463507G>C | CA379779991 | ABCC8 | n.579C>G n.523C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) n.610C>G n.584C>G n.440C>G n.628C>G n.606C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.410C>G c.389C>G n.541C>G n.464C>G c.494C>G c.683C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.408C>G (p.Cys136Trp) n.573C>G c.-1008C>G (n.-1008C>G) c.-2134C>G (n.-2134C>G) n.582C>G | |
| 11 | g.17463507G= | CA1955155370 | ABCC8 | n.579C= n.523C= c.510C= (p.Cys170=) n.610C= n.584C= n.440C= n.628C= n.606C= c.*215C= (n.*215C=) n.410C= c.389C= n.541C= n.464C= c.494C= c.683C= c.388C= (p.Pro130=) c.408C= (p.Cys136=) n.573C= c.-1008C= (n.-1008C=) c.-2134C= (n.-2134C=) n.582C= | |
| 11 | g.17463507G>T | CA379779992 | ABCC8 | n.579C>A n.523C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) n.610C>A n.584C>A n.440C>A n.628C>A n.606C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.410C>A c.389C>A n.541C>A n.464C>A c.494C>A c.683C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.408C>A (p.Cys136Ter) n.573C>A c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-2134C>A (n.-2134C>A) n.582C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463508C>A | CA379779993 | ABCC8 | n.578G>T n.522G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) n.609G>T n.583G>T n.439G>T n.627G>T n.605G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.409G>T c.388G>T n.540G>T n.463G>T c.493G>T c.682G>T c.387G>T (p.Leu129=) c.407G>T (p.Cys136Phe) n.572G>T c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-2135G>T (n.-2135G>T) n.581G>T | |
| 11 | g.17463508C= | CA1955155371 | ABCC8 | n.578G= n.522G= c.509G= (p.Cys170=) n.609G= n.583G= n.439G= n.627G= n.605G= c.*214G= (n.*214G=) n.409G= c.388G= n.540G= n.463G= c.493G= c.682G= c.387G= (p.Leu129=) c.407G= (p.Cys136=) n.572G= c.-1009G= (n.-1009G=) c.-2135G= (n.-2135G=) n.581G= | |
| 11 | g.17463508C>G | CA379779994 | ABCC8 | n.578G>C n.522G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) n.609G>C n.583G>C n.439G>C n.627G>C n.605G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.409G>C c.388G>C n.540G>C n.463G>C c.493G>C c.682G>C c.387G>C (p.Leu129=) c.407G>C (p.Cys136Ser) n.572G>C c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-2135G>C (n.-2135G>C) n.581G>C | |
| 11 | g.17463508C>T | CA379779995 | ABCC8 | n.578G>A n.522G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.609G>A n.583G>A n.439G>A n.627G>A n.605G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.409G>A c.388G>A n.540G>A n.463G>A c.493G>A c.682G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.572G>A c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-2135G>A (n.-2135G>A) n.581G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17463509A= | CA1955155372 | ABCC8 | n.577T= n.521T= c.508T= (p.Cys170=) n.608T= n.582T= n.438T= n.626T= n.604T= c.*213T= (n.*213T=) n.408T= c.387T= n.539T= n.462T= c.492T= c.681T= c.386T= (p.Leu129=) c.406T= (p.Cys136=) n.571T= c.-1010T= (n.-1010T=) c.-2136T= (n.-2136T=) n.580T= | |
| 11 | g.17463509A>C | CA379779996 | ABCC8 | n.577T>G n.521T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) n.608T>G n.582T>G n.438T>G n.626T>G n.604T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.408T>G c.387T>G n.539T>G n.462T>G c.492T>G c.681T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.406T>G (p.Cys136Gly) n.571T>G c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.-2136T>G (n.-2136T>G) n.580T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17463509A>G | CA379779997 | ABCC8 | n.577T>C n.521T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) n.608T>C n.582T>C n.438T>C n.626T>C n.604T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.408T>C c.387T>C n.539T>C n.462T>C c.492T>C c.681T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.406T>C (p.Cys136Arg) n.571T>C c.-1010T>C (n.-1010T>C) c.-2136T>C (n.-2136T>C) n.580T>C | |
| 11 | g.17463509A>T | CA379779998 | ABCC8 | n.577T>A n.521T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) n.608T>A n.582T>A n.438T>A n.626T>A n.604T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.408T>A c.387T>A n.539T>A n.462T>A c.492T>A c.681T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) c.406T>A (p.Cys136Ser) n.571T>A c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.-2136T>A (n.-2136T>A) n.580T>A | |
| 11 | g.17463510G>A | CA5903854 | ABCC8 | n.576C>T n.520C>T c.507C>T (p.Phe169=) n.607C>T n.581C>T n.437C>T n.625C>T n.603C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.407C>T c.386C>T n.538C>T n.461C>T c.491C>T c.680C>T c.385C>T (p.Leu129=) c.405C>T (p.Phe135=) n.570C>T c.-1011C>T (n.-1011C>T) c.-2137C>T (n.-2137C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463510G>C | CA379779999 | ABCC8 | n.576C>G n.520C>G c.507C>G (p.Phe169Leu) n.607C>G n.581C>G n.437C>G n.625C>G n.603C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.407C>G c.386C>G n.538C>G n.461C>G c.491C>G c.680C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.570C>G c.-1011C>G (n.-1011C>G) c.-2137C>G (n.-2137C>G) n.579C>G | |
| 11 | g.17463510G= | CA1955155373 | ABCC8 | n.576C= n.520C= c.507C= (p.Phe169=) n.607C= n.581C= n.437C= n.625C= n.603C= c.*212C= (n.*212C=) n.407C= c.386C= n.538C= n.461C= c.491C= c.680C= c.385C= (p.Leu129=) c.405C= (p.Phe135=) n.570C= c.-1011C= (n.-1011C=) c.-2137C= (n.-2137C=) n.579C= | |
| 11 | g.17463510G>T | CA379780000 | ABCC8 | n.576C>A n.520C>A c.507C>A (p.Phe169Leu) n.607C>A n.581C>A n.437C>A n.625C>A n.603C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.407C>A c.386C>A n.538C>A n.461C>A c.491C>A c.680C>A c.385C>A (p.Leu129Met) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.570C>A c.-1011C>A (n.-1011C>A) c.-2137C>A (n.-2137C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463511A= | CA1955155374 | ABCC8 | n.575T= n.519T= c.506T= (p.Phe169=) n.606T= n.580T= n.436T= n.624T= n.602T= c.*211T= (n.*211T=) n.406T= c.385T= n.537T= n.460T= c.490T= c.679T= c.384T= (p.Leu128=) c.404T= (p.Phe135=) n.569T= c.-1012T= (n.-1012T=) c.-2138T= (n.-2138T=) n.578T= | |
| 11 | g.17463511A>C | CA379780001 | ABCC8 | n.575T>G n.519T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) n.606T>G n.580T>G n.436T>G n.624T>G n.602T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.406T>G c.385T>G n.537T>G n.460T>G c.490T>G c.679T>G c.384T>G (p.Leu128=) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.569T>G c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.-2138T>G (n.-2138T>G) n.578T>G | |
| 11 | g.17463511A>G | CA379780002 | ABCC8 | n.575T>C n.519T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) n.606T>C n.580T>C n.436T>C n.624T>C n.602T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.406T>C c.385T>C n.537T>C n.460T>C c.490T>C c.679T>C c.384T>C (p.Leu128=) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.569T>C c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.-2138T>C (n.-2138T>C) n.578T>C | |
| 11 | g.17463511A>T | CA5903855 | ABCC8 | n.575T>A n.519T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.606T>A n.580T>A n.436T>A n.624T>A n.602T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.406T>A c.385T>A n.537T>A n.460T>A c.490T>A c.679T>A c.384T>A (p.Leu128=) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.569T>A c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.-2138T>A (n.-2138T>A) n.578T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463512A= | CA1955155375 | ABCC8 | n.574T= n.518T= c.505T= (p.Phe169=) n.605T= n.579T= n.435T= n.623T= n.601T= c.*210T= (n.*210T=) n.405T= c.384T= n.536T= n.459T= c.489T= c.678T= c.383T= (p.Leu128=) c.403T= (p.Phe135=) n.568T= c.-1013T= (n.-1013T=) c.-2139T= (n.-2139T=) n.577T= | |
| 11 | g.17463512A>C | CA379780004 | ABCC8 | n.574T>G n.518T>G c.505T>G (p.Phe169Val) n.605T>G n.579T>G n.435T>G n.623T>G n.601T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.405T>G c.384T>G n.536T>G n.459T>G c.489T>G c.678T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.403T>G (p.Phe135Val) n.568T>G c.-1013T>G (n.-1013T>G) c.-2139T>G (n.-2139T>G) n.577T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463512A>G | CA379780005 | ABCC8 | n.574T>C n.518T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) n.605T>C n.579T>C n.435T>C n.623T>C n.601T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.405T>C c.384T>C n.536T>C n.459T>C c.489T>C c.678T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.568T>C c.-1013T>C (n.-1013T>C) c.-2139T>C (n.-2139T>C) n.577T>C | |
| 11 | g.17463512A>T | CA379780003 | ABCC8 | n.574T>A n.518T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) n.605T>A n.579T>A n.435T>A n.623T>A n.601T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.405T>A c.384T>A n.536T>A n.459T>A c.489T>A c.678T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.568T>A c.-1013T>A (n.-1013T>A) c.-2139T>A (n.-2139T>A) n.577T>A | |
| 11 | g.17463513G>A | CA5903856 | ABCC8 | n.573C>T n.517C>T c.504C>T (p.Arg168=) n.604C>T n.578C>T n.434C>T n.622C>T n.600C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.404C>T c.383C>T n.535C>T n.458C>T c.488C>T c.677C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.402C>T (p.Arg134=) n.567C>T c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-2140C>T (n.-2140C>T) n.576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463513G>C | CA473301090 | ABCC8 | n.573C>G n.517C>G c.504C>G (p.Arg168=) n.604C>G n.578C>G n.434C>G n.622C>G n.600C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.404C>G c.383C>G n.535C>G n.458C>G c.488C>G c.677C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.402C>G (p.Arg134=) n.567C>G c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-2140C>G (n.-2140C>G) n.576C>G | |
| 11 | g.17463513G= | CA1955155376 | ABCC8 | n.573C= n.517C= c.504C= (p.Arg168=) n.604C= n.578C= n.434C= n.622C= n.600C= c.*209C= (n.*209C=) n.404C= c.383C= n.535C= n.458C= c.488C= c.677C= c.382C= (p.Leu128=) c.402C= (p.Arg134=) n.567C= c.-1014C= (n.-1014C=) c.-2140C= (n.-2140C=) n.576C= | |
| 11 | g.17463513G>T | CA473301089 | ABCC8 | n.573C>A n.517C>A c.504C>A (p.Arg168=) n.604C>A n.578C>A n.434C>A n.622C>A n.600C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.404C>A c.383C>A n.535C>A n.458C>A c.488C>A c.677C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.402C>A (p.Arg134=) n.567C>A c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-2140C>A (n.-2140C>A) n.576C>A | |
| 11 | g.17463513dup | CA3003272867 | ABCC8 | n.573dup n.517dup c.504dup (p.Phe169LeufsTer?) n.604dup n.578dup n.434dup n.622dup n.600dup c.*209dup (n.*209dup) n.404dup c.383dup n.535dup n.458dup c.488dup c.677dup c.382dup (p.Leu128ProfsTer9) c.402dup (p.Phe135LeufsTer?) n.567dup c.-1014dup (n.-1014dup) c.-2140dup (n.-2140dup) n.576dup | |
| 11 | g.17463514C>A | CA379780006 | ABCC8 | n.572G>T n.516G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.603G>T n.577G>T n.433G>T n.621G>T n.599G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.403G>T c.382G>T n.534G>T n.457G>T c.487G>T c.676G>T c.381G>T (p.Thr127=) c.401G>T (p.Arg134Leu) n.566G>T c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-2141G>T (n.-2141G>T) n.575G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463514C= | CA1955155377 | ABCC8 | n.572G= n.516G= c.503G= (p.Arg168=) n.603G= n.577G= n.433G= n.621G= n.599G= c.*208G= (n.*208G=) n.403G= c.382G= n.534G= n.457G= c.487G= c.676G= c.381G= (p.Thr127=) c.401G= (p.Arg134=) n.566G= c.-1015G= (n.-1015G=) c.-2141G= (n.-2141G=) n.575G= | |
| 11 | g.17463514C>G | CA379780007 | ABCC8 | n.572G>C n.516G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.603G>C n.577G>C n.433G>C n.621G>C n.599G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.403G>C c.382G>C n.534G>C n.457G>C c.487G>C c.676G>C c.381G>C (p.Thr127=) c.401G>C (p.Arg134Pro) n.566G>C c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-2141G>C (n.-2141G>C) n.575G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17463514C>T | CA218452850 | ABCC8 | n.572G>A n.516G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.603G>A n.577G>A n.433G>A n.621G>A n.599G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.403G>A c.382G>A n.534G>A n.457G>A c.487G>A c.676G>A c.381G>A (p.Thr127=) c.401G>A (p.Arg134His) n.566G>A c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-2141G>A (n.-2141G>A) n.575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463515G>A | CA5903857 | ABCC8 | n.571C>T n.515C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.602C>T n.576C>T n.432C>T n.620C>T n.598C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.402C>T c.381C>T n.533C>T n.456C>T c.486C>T c.675C>T c.380C>T (p.Thr127Met) c.400C>T (p.Arg134Cys) n.565C>T c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-2142C>T (n.-2142C>T) n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463515G>C | CA379780009 | ABCC8 | n.571C>G n.515C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.602C>G n.576C>G n.432C>G n.620C>G n.598C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.402C>G c.381C>G n.533C>G n.456C>G c.486C>G c.675C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) c.400C>G (p.Arg134Gly) n.565C>G c.-1016C>G (n.-1016C>G) c.-2142C>G (n.-2142C>G) n.574C>G | |
| 11 | g.17463515G= | CA1955155378 | ABCC8 | n.571C= n.515C= c.502C= (p.Arg168=) n.602C= n.576C= n.432C= n.620C= n.598C= c.*207C= (n.*207C=) n.402C= c.381C= n.533C= n.456C= c.486C= c.675C= c.380C= (p.Thr127=) c.400C= (p.Arg134=) n.565C= c.-1016C= (n.-1016C=) c.-2142C= (n.-2142C=) n.574C= | |
| 11 | g.17463515G>T | CA379780008 | ABCC8 | n.571C>A n.515C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.602C>A n.576C>A n.432C>A n.620C>A n.598C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.402C>A c.381C>A n.533C>A n.456C>A c.486C>A c.675C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) c.400C>A (p.Arg134Ser) n.565C>A c.-1016C>A (n.-1016C>A) c.-2142C>A (n.-2142C>A) n.574C>A | |
| 11 | g.17463516T>A | CA473301091 | ABCC8 | n.570A>T n.514A>T c.501A>T (p.Leu167=) n.601A>T n.575A>T n.431A>T n.619A>T n.597A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.401A>T c.380A>T n.532A>T n.455A>T c.485A>T c.674A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) c.399A>T (p.Leu133=) n.564A>T c.-1017A>T (n.-1017A>T) c.-2143A>T (n.-2143A>T) n.573A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463516T>C | CA473301092 | ABCC8 | n.570A>G n.514A>G c.501A>G (p.Leu167=) n.601A>G n.575A>G n.431A>G n.619A>G n.597A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.401A>G c.380A>G n.532A>G n.455A>G c.485A>G c.674A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) c.399A>G (p.Leu133=) n.564A>G c.-1017A>G (n.-1017A>G) c.-2143A>G (n.-2143A>G) n.573A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463516T>G | CA473301093 | ABCC8 | n.570A>C n.514A>C c.501A>C (p.Leu167=) n.601A>C n.575A>C n.431A>C n.619A>C n.597A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.401A>C c.380A>C n.532A>C n.455A>C c.485A>C c.674A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) c.399A>C (p.Leu133=) n.564A>C c.-1017A>C (n.-1017A>C) c.-2143A>C (n.-2143A>C) n.573A>C | |
| 11 | g.17463516T= | CA1955155379 | ABCC8 | n.570A= n.514A= c.501A= (p.Leu167=) n.601A= n.575A= n.431A= n.619A= n.597A= c.*206A= (n.*206A=) n.401A= c.380A= n.532A= n.455A= c.485A= c.674A= c.379A= (p.Thr127=) c.399A= (p.Leu133=) n.564A= c.-1017A= (n.-1017A=) c.-2143A= (n.-2143A=) n.573A= | |
| 11 | g.17463517A>C | CA379780010 | ABCC8 | n.569T>G n.513T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.600T>G n.574T>G n.430T>G n.618T>G n.596T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.400T>G c.379T>G n.531T>G n.454T>G c.484T>G c.673T>G c.378T>G (p.Ala126=) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.563T>G c.-1018T>G (n.-1018T>G) c.-2144T>G (n.-2144T>G) n.572T>G | |
| 11 | g.17463517A>G | CA379780012 | ABCC8 | n.569T>C n.513T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.600T>C n.574T>C n.430T>C n.618T>C n.596T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.400T>C c.379T>C n.531T>C n.454T>C c.484T>C c.673T>C c.378T>C (p.Ala126=) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.563T>C c.-1018T>C (n.-1018T>C) c.-2144T>C (n.-2144T>C) n.572T>C | |
| 11 | g.17463517A>T | CA379780011 | ABCC8 | n.569T>A n.513T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.600T>A n.574T>A n.430T>A n.618T>A n.596T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.400T>A c.379T>A n.531T>A n.454T>A c.484T>A c.673T>A c.378T>A (p.Ala126=) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.563T>A c.-1018T>A (n.-1018T>A) c.-2144T>A (n.-2144T>A) n.572T>A | |
| 11 | g.17463518G>A | CA473301094 | ABCC8 | n.568C>T n.512C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.599C>T n.573C>T n.429C>T n.617C>T n.595C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.399C>T c.378C>T n.530C>T n.453C>T c.483C>T c.672C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.397C>T (p.Leu133=) n.562C>T c.-1019C>T (n.-1019C>T) c.-2145C>T (n.-2145C>T) n.571C>T | ClinVar |
| 11 | g.17463518G>C | CA5903858 | ABCC8 | n.568C>G n.512C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.599C>G n.573C>G n.429C>G n.617C>G n.595C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.399C>G c.378C>G n.530C>G n.453C>G c.483C>G c.672C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.397C>G (p.Leu133Val) n.562C>G c.-1019C>G (n.-1019C>G) c.-2145C>G (n.-2145C>G) n.571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |