| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17414504G>C | CA2499220826 | ABCC8 | n.2059+8C>G n.649+8C>G n.2459+8C>G n.2406+8C>G c.2387+8C>G (n.2387+8C>G) n.3695+8C>G c.*528+8C>G (n.*528+8C>G) n.2456+8C>G c.*821+8C>G (n.*821+8C>G) n.2580+8C>G n.2403+8C>G n.2558+8C>G n.2615+8C>G n.2561+8C>G c.2390+8C>G (n.2390+8C>G) c.*559+8C>G (n.*559+8C>G) n.2362+8C>G c.*562+8C>G (n.*562+8C>G) n.1891+8C>G n.2532+8C>G n.2565+8C>G c.*602+8C>G (n.*602+8C>G) c.2231+8C>G (n.2231+8C>G) c.*2095+8C>G (n.*2095+8C>G) c.*786+8C>G (n.*786+8C>G) c.2393+8C>G (n.2393+8C>G) c.474+8C>G n.2344+8C>G c.2225+8C>G c.*366+8C>G (n.*366+8C>G) c.330+8C>G c.746+8C>G (n.746+8C>G) c.*751+8C>G (n.*751+8C>G) c.*599+8C>G (n.*599+8C>G) c.*695+8C>G (n.*695+8C>G) c.2456+8C>G (n.2456+8C>G) c.1642+8C>G c.*754+8C>G (n.*754+8C>G) c.2665+8C>G c.*531+8C>G (n.*531+8C>G) c.*663+8C>G (n.*663+8C>G) c.1616+8C>G c.2396+8C>G (n.2396+8C>G) c.2141+8C>G (n.2141+8C>G) c.*2120+8C>G (n.*2120+8C>G) c.2360+8C>G (n.2360+8C>G) n.59+8C>G n.504+8C>G c.890+8C>G (n.890+8C>G) n.2453+8C>G c.2459+8C>G (n.2459+8C>G) c.956+8C>G (n.956+8C>G) c.347+8C>G (n.347+8C>G) c.758+8C>G (n.758+8C>G) n.2531+8C>G n.2462+8C>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17414505C>T | CA597665614 | ABCC8 | n.2059+7G>A n.649+7G>A n.2459+7G>A n.2406+7G>A c.2387+7G>A (n.2387+7G>A) n.3695+7G>A c.*528+7G>A (n.*528+7G>A) n.2456+7G>A c.*821+7G>A (n.*821+7G>A) n.2580+7G>A n.2403+7G>A n.2558+7G>A n.2615+7G>A n.2561+7G>A c.2390+7G>A (n.2390+7G>A) c.*559+7G>A (n.*559+7G>A) n.2362+7G>A c.*562+7G>A (n.*562+7G>A) n.1891+7G>A n.2532+7G>A n.2565+7G>A c.*602+7G>A (n.*602+7G>A) c.2231+7G>A (n.2231+7G>A) c.*2095+7G>A (n.*2095+7G>A) c.*786+7G>A (n.*786+7G>A) c.2393+7G>A (n.2393+7G>A) c.474+7G>A n.2344+7G>A c.2225+7G>A c.*366+7G>A (n.*366+7G>A) c.330+7G>A c.746+7G>A (n.746+7G>A) c.*751+7G>A (n.*751+7G>A) c.*599+7G>A (n.*599+7G>A) c.*695+7G>A (n.*695+7G>A) c.2456+7G>A (n.2456+7G>A) c.1642+7G>A c.*754+7G>A (n.*754+7G>A) c.2665+7G>A c.*531+7G>A (n.*531+7G>A) c.*663+7G>A (n.*663+7G>A) c.1616+7G>A c.2396+7G>A (n.2396+7G>A) c.2141+7G>A (n.2141+7G>A) c.*2120+7G>A (n.*2120+7G>A) c.2360+7G>A (n.2360+7G>A) n.59+7G>A n.504+7G>A c.890+7G>A (n.890+7G>A) n.2453+7G>A c.2459+7G>A (n.2459+7G>A) c.956+7G>A (n.956+7G>A) c.347+7G>A (n.347+7G>A) c.758+7G>A (n.758+7G>A) n.2531+7G>A n.2462+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17414506T>A | CA1955132179 | ABCC8 | n.2059+6A>T n.649+6A>T n.2459+6A>T n.2406+6A>T c.2387+6A>T (n.2387+6A>T) n.3695+6A>T c.*528+6A>T (n.*528+6A>T) n.2456+6A>T c.*821+6A>T (n.*821+6A>T) n.2580+6A>T n.2403+6A>T n.2558+6A>T n.2615+6A>T n.2561+6A>T c.2390+6A>T (n.2390+6A>T) c.*559+6A>T (n.*559+6A>T) n.2362+6A>T c.*562+6A>T (n.*562+6A>T) n.1891+6A>T n.2532+6A>T n.2565+6A>T c.*602+6A>T (n.*602+6A>T) c.2231+6A>T (n.2231+6A>T) c.*2095+6A>T (n.*2095+6A>T) c.*786+6A>T (n.*786+6A>T) c.2393+6A>T (n.2393+6A>T) c.474+6A>T n.2344+6A>T c.2225+6A>T c.*366+6A>T (n.*366+6A>T) c.330+6A>T c.746+6A>T (n.746+6A>T) c.*751+6A>T (n.*751+6A>T) c.*599+6A>T (n.*599+6A>T) c.*695+6A>T (n.*695+6A>T) c.2456+6A>T (n.2456+6A>T) c.1642+6A>T c.*754+6A>T (n.*754+6A>T) c.2665+6A>T c.*531+6A>T (n.*531+6A>T) c.*663+6A>T (n.*663+6A>T) c.1616+6A>T c.2396+6A>T (n.2396+6A>T) c.2141+6A>T (n.2141+6A>T) c.*2120+6A>T (n.*2120+6A>T) c.2360+6A>T (n.2360+6A>T) n.59+6A>T n.504+6A>T c.890+6A>T (n.890+6A>T) n.2453+6A>T c.2459+6A>T (n.2459+6A>T) c.956+6A>T (n.956+6A>T) c.347+6A>T (n.347+6A>T) c.758+6A>T (n.758+6A>T) n.2531+6A>T n.2462+6A>T | dbSNP |
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