| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387236T>A | CA379770258 | KCNJ11 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.1014A>T | |
| 11 | g.17387236T>C | CA379770256 | KCNJ11 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1014A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387236T>G | CA379770254 | KCNJ11 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1014A>C | |
| 11 | g.17387236T= | CA1955119174 | KCNJ11 | c.595A= (p.Ile199=) c.856A= (p.Ile286=) n.1014A= | |
| 11 | g.17387237G>A | CA473515396 | KCNJ11 | c.594C>T (p.Val198=) c.855C>T (p.Val285=) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387237G>C | CA473515397 | KCNJ11 | c.594C>G (p.Val198=) c.855C>G (p.Val285=) n.1013C>G | |
| 11 | g.17387237G= | CA1955119175 | KCNJ11 | c.594C= (p.Val198=) c.855C= (p.Val285=) n.1013C= | |
| 11 | g.17387237G>T | CA473515398 | KCNJ11 | c.594C>A (p.Val198=) c.855C>A (p.Val285=) n.1013C>A | |
| 11 | g.17387238A>C | CA379770260 | KCNJ11 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1012T>G | |
| 11 | g.17387238A>G | CA379770261 | KCNJ11 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1012T>C | |
| 11 | g.17387238A>T | CA379770264 | KCNJ11 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1012T>A | |
| 11 | g.17387239C>A | CA379770267 | KCNJ11 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1011G>T | |
| 11 | g.17387239C= | CA1955119176 | KCNJ11 | c.592G= (p.Val198=) c.853G= (p.Val285=) n.1011G= | |
| 11 | g.17387239C>G | CA379770269 | KCNJ11 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1011G>C | |
| 11 | g.17387239C>T | CA5902232 | KCNJ11 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387240G>A | CA5902233 | KCNJ11 | c.591C>T (p.Ile197=) c.852C>T (p.Ile284=) n.1010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387240G>C | CA379770287 | KCNJ11 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.1010C>G | |
| 11 | g.17387240G= | CA1955119177 | KCNJ11 | c.591C= (p.Ile197=) c.852C= (p.Ile284=) n.1010C= | |
| 11 | g.17387240G>T | CA172348 | KCNJ11 | c.591C>A (p.Ile197=) c.852C>A (p.Ile284=) n.1010C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387243_17387245dup | CA674172893 | KCNJ11 | c.589_591dup (p.Ile197_Val198insIle) c.850_852dup (p.Ile284_Val285insIle) n.1008_1010dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387243_17387245del | CA2580615636 | KCNJ11 | c.589_591del (p.Ile197del) c.850_852del (p.Ile284del) n.1008_1010del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17387241A>C | CA379770291 | KCNJ11 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1009T>G | |
| 11 | g.17387241A>G | CA379770293 | KCNJ11 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1009T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387241A>T | CA379770294 | KCNJ11 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1009T>A | |
| 11 | g.17387242T>A | CA379770295 | KCNJ11 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1008A>T | |
| 11 | g.17387242T>C | CA379770297 | KCNJ11 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.1008A>G | |
| 11 | g.17387242T>G | CA379770299 | KCNJ11 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1008A>C | |
| 11 | g.17387243G>A | CA5902234 | KCNJ11 | c.588C>T (p.Ile196=) c.849C>T (p.Ile283=) n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387243G>C | CA379770302 | KCNJ11 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.1007C>G | |
| 11 | g.17387243G= | CA1955119178 | KCNJ11 | c.588C= (p.Ile196=) c.849C= (p.Ile283=) n.1007C= | |
| 11 | g.17387243G>T | CA473515354 | KCNJ11 | c.588C>A (p.Ile196=) c.849C>A (p.Ile283=) n.1007C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387244A= | CA1955119179 | KCNJ11 | c.587T= (p.Ile196=) c.848T= (p.Ile283=) n.1006T= | |
| 11 | g.17387244A>C | CA379770303 | KCNJ11 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1006T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387244A>G | CA379770305 | KCNJ11 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1006T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387244A>T | CA379770307 | KCNJ11 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1006T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387245T>A | CA379770309 | KCNJ11 | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1005A>T | |
| 11 | g.17387245T>C | CA379770311 | KCNJ11 | c.586A>G (p.Ile196Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.1005A>G | |
| 11 | g.17387245T>G | CA379770308 | KCNJ11 | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1005A>C | |
| 11 | g.17387246C>A | CA379770313 | KCNJ11 | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.1004G>T | |
| 11 | g.17387246C>G | CA379770314 | KCNJ11 | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.1004G>C | |
| 11 | g.17387246C>T | CA473515358 | KCNJ11 | c.585G>A (p.Glu195=) c.846G>A (p.Glu282=) n.1004G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387247T>A | CA379770316 | KCNJ11 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1003A>T | |
| 11 | g.17387247T>C | CA379770321 | KCNJ11 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1003A>G | |
| 11 | g.17387247T>G | CA379770318 | KCNJ11 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1003A>C | |
| 11 | g.17387248del | CA3003288729 | KCNJ11 | c.583del (p.Glu195ArgfsTer?) c.844del (p.Glu282ArgfsTer?) n.1002del | |
| 11 | g.17387248C>A | CA379770326 | KCNJ11 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1002G>T | ClinVar |
| 11 | g.17387248C= | CA1955119180 | KCNJ11 | c.583G= (p.Glu195=) c.844G= (p.Glu282=) n.1002G= | |
| 11 | g.17387248C>G | CA379770329 | KCNJ11 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1002G>C | ClinVar |
| 11 | g.17387248C>T | CA254526 | KCNJ11 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387248_17387251del | CA912971886 | KCNJ11 | c.580_583del (p.Leu194ArgfsTer?) c.841_844del (p.Leu281ArgfsTer?) n.999_1002del |