Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387229T>ACA379770217KCNJ11c.602A>T (p.Glu201Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1021A>T
11g.17387229T>CCA379770219KCNJ11c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1021A>G
11g.17387229T>GCA379770221KCNJ11c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1021A>C
11g.17387230C>ACA379770224KCNJ11c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1020G>T
11g.17387230C>GCA379770226KCNJ11c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1020G>C
11g.17387230C>TCA379770228KCNJ11c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1020G>A
11g.17387231C>ACA473515388KCNJ11c.600G>T (p.Leu200=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1019G>T
11g.17387231C>GCA473515389KCNJ11c.600G>C (p.Leu200=)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1019G>C
11g.17387231C>TCA473515391KCNJ11c.600G>A (p.Leu200=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1019G>A
11g.17387232A>CCA379770233KCNJ11c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1018T>G
11g.17387232A>GCA379770232KCNJ11c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1018T>C
 gnomAD v4
11g.17387232A>TCA379770231KCNJ11c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1018T>A
11g.17387233G>ACA473515393KCNJ11c.598C>T (p.Leu200=)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1017C>T
11g.17387233G>CCA379770240KCNJ11c.598C>G (p.Leu200Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1017C>G
11g.17387233G>TCA379770238KCNJ11c.598C>A (p.Leu200Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1017C>A
11g.17387234G>ACA473515394KCNJ11c.597C>T (p.Ile199=)
c.858C>T (p.Ile286=)
n.1016C>T
11g.17387234G>CCA379770242KCNJ11c.597C>G (p.Ile199Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
n.1016C>G
11g.17387234G>TCA473515395KCNJ11c.597C>A (p.Ile199=)
c.858C>A (p.Ile286=)
n.1016C>A
 COSMIC
11g.17387235A>CCA379770247KCNJ11c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.1015T>G
11g.17387235A>GCA379770249KCNJ11c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.1015T>C
11g.17387235A>TCA379770250KCNJ11c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.1015T>A
11g.17387236T>ACA379770258KCNJ11c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.1014A>T
11g.17387236T>CCA379770256KCNJ11c.595A>G (p.Ile199Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.1014A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387236T>GCA379770254KCNJ11c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.1014A>C
11g.17387236T=CA1955119174KCNJ11c.595A= (p.Ile199=)
c.856A= (p.Ile286=)
n.1014A=
11g.17387237G>ACA473515396KCNJ11c.594C>T (p.Val198=)
c.855C>T (p.Val285=)
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387237G>CCA473515397KCNJ11c.594C>G (p.Val198=)
c.855C>G (p.Val285=)
n.1013C>G
11g.17387237G=CA1955119175KCNJ11c.594C= (p.Val198=)
c.855C= (p.Val285=)
n.1013C=
11g.17387237G>TCA473515398KCNJ11c.594C>A (p.Val198=)
c.855C>A (p.Val285=)
n.1013C>A
11g.17387238A>CCA379770260KCNJ11c.593T>G (p.Val198Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1012T>G
11g.17387238A>GCA379770261KCNJ11c.593T>C (p.Val198Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1012T>C
11g.17387238A>TCA379770264KCNJ11c.593T>A (p.Val198Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.1012T>A
11g.17387239C>ACA379770267KCNJ11c.592G>T (p.Val198Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.1011G>T
11g.17387239C=CA1955119176KCNJ11c.592G= (p.Val198=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1011G=
11g.17387239C>GCA379770269KCNJ11c.592G>C (p.Val198Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1011G>C
11g.17387239C>TCA5902232KCNJ11c.592G>A (p.Val198Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387240G>ACA5902233KCNJ11c.591C>T (p.Ile197=)
c.852C>T (p.Ile284=)
n.1010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387240G>CCA379770287KCNJ11c.591C>G (p.Ile197Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.1010C>G
11g.17387240G=CA1955119177KCNJ11c.591C= (p.Ile197=)
c.852C= (p.Ile284=)
n.1010C=
11g.17387240G>TCA172348KCNJ11c.591C>A (p.Ile197=)
c.852C>A (p.Ile284=)
n.1010C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387243_17387245dupCA674172893KCNJ11c.589_591dup (p.Ile197_Val198insIle)
c.850_852dup (p.Ile284_Val285insIle)
n.1008_1010dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387243_17387245delCA2580615636KCNJ11c.589_591del (p.Ile197del)
c.850_852del (p.Ile284del)
n.1008_1010del
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387241A>CCA379770291KCNJ11c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.1009T>G
11g.17387241A>GCA379770293KCNJ11c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1009T>C
 gnomAD v4
11g.17387241A>TCA379770294KCNJ11c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.1009T>A
11g.17387242T>ACA379770295KCNJ11c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1008A>T
11g.17387242T>CCA379770297KCNJ11c.589A>G (p.Ile197Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1008A>G
11g.17387242T>GCA379770299KCNJ11c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1008A>C
11g.17387243G>ACA5902234KCNJ11c.588C>T (p.Ile196=)
c.849C>T (p.Ile283=)
n.1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387243G>CCA379770302KCNJ11c.588C>G (p.Ile196Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.1007C>G

Number of alleles fetched