Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387212T>A | CA379770144 | KCNJ11 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1038A>T | |
11 | g.17387212T>C | CA379770140 | KCNJ11 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1038A>G | |
11 | g.17387212T>G | CA379770142 | KCNJ11 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1038A>C | |
11 | g.17387213G>A | CA473515372 | KCNJ11 | c.618C>T (p.Thr206=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1037C>T | |
11 | g.17387213G>C | CA473515374 | KCNJ11 | c.618C>G (p.Thr206=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1037C>G | |
11 | g.17387213G>T | CA473515373 | KCNJ11 | c.618C>A (p.Thr206=) c.879C>A (p.Thr293=) n.1037C>A | |
11 | g.17387214G>A | CA379770145 | KCNJ11 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1036C>T | |
11 | g.17387214G>C | CA379770147 | KCNJ11 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1036C>G | |
11 | g.17387214G>T | CA379770149 | KCNJ11 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1036C>A | |
11 | g.17387215T>A | CA379770153 | KCNJ11 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1035A>T | |
11 | g.17387215T>C | CA379770155 | KCNJ11 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1035A>G | |
11 | g.17387215T>G | CA379770158 | KCNJ11 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1035A>C | |
11 | g.17387216T>A | CA379770160 | KCNJ11 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1034A>T | |
11 | g.17387216T>C | CA473515376 | KCNJ11 | c.615A>G (p.Glu205=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1034A>G | |
11 | g.17387216T>G | CA379770162 | KCNJ11 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1034A>C | |
11 | g.17387217T>A | CA379770164 | KCNJ11 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1033A>T | |
11 | g.17387217T>C | CA379770166 | KCNJ11 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1033A>G | |
11 | g.17387217T>G | CA379770168 | KCNJ11 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1033A>C | |
11 | g.17387218C>A | CA379770174 | KCNJ11 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1032G>T | |
11 | g.17387218C= | CA1955119169 | KCNJ11 | c.613G= (p.Glu205=) c.874G= (p.Glu292=) n.1032G= | |
11 | g.17387218C>G | CA379770171 | KCNJ11 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1032G>C | |
11 | g.17387218C>T | CA379770173 | KCNJ11 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387219C>A | CA473515377 | KCNJ11 | c.612G>T (p.Val204=) c.873G>T (p.Val291=) n.1031G>T | |
11 | g.17387219C>G | CA473515378 | KCNJ11 | c.612G>C (p.Val204=) c.873G>C (p.Val291=) n.1031G>C | |
11 | g.17387219C>T | CA473515379 | KCNJ11 | c.612G>A (p.Val204=) c.873G>A (p.Val291=) n.1031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387220A>C | CA379770177 | KCNJ11 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1030T>G | |
11 | g.17387220A>G | CA379770182 | KCNJ11 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1030T>C | |
11 | g.17387220A>T | CA379770180 | KCNJ11 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1030T>A | |
11 | g.17387221C>A | CA379770184 | KCNJ11 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1029G>T | |
11 | g.17387221C>G | CA379770185 | KCNJ11 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1029G>C | |
11 | g.17387221C>T | CA379770186 | KCNJ11 | c.610G>A (p.Val204Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1029G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>A | CA473515381 | KCNJ11 | c.609G>T (p.Val203=) c.870G>T (p.Val290=) n.1028G>T | |
11 | g.17387222C= | CA1955119170 | KCNJ11 | c.609G= (p.Val203=) c.870G= (p.Val290=) n.1028G= | |
11 | g.17387222C>G | CA218399486 | KCNJ11 | c.609G>C (p.Val203=) c.870G>C (p.Val290=) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>T | CA473515380 | KCNJ11 | c.609G>A (p.Val203=) c.870G>A (p.Val290=) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387223A>C | CA379770188 | KCNJ11 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1027T>G | |
11 | g.17387223A>G | CA379770189 | KCNJ11 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1027T>C | |
11 | g.17387223A>T | CA379770190 | KCNJ11 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1027T>A | |
11 | g.17387223dup | CA2840305411 | KCNJ11 | c.608dup (p.Val204GlyfsTer18) c.869dup (p.Val291GlyfsTer18) n.1027dup | |
11 | g.17387224C>A | CA5902230 | KCNJ11 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1026G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387224C= | CA1955119171 | KCNJ11 | c.607G= (p.Val203=) c.868G= (p.Val290=) n.1026G= | |
11 | g.17387224C>G | CA379770195 | KCNJ11 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1026G>C | |
11 | g.17387224C>T | CA5902229 | KCNJ11 | c.607G>A (p.Val203Met) c.868G>A (p.Val290Met) n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>A | CA5902231 | KCNJ11 | c.606C>T (p.Gly202=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>C | CA473515382 | KCNJ11 | c.606C>G (p.Gly202=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1025C>G | dbSNP |
11 | g.17387225G= | CA1955119172 | KCNJ11 | c.606C= (p.Gly202=) c.867C= (p.Gly289=) n.1025C= | |
11 | g.17387225G>T | CA473515383 | KCNJ11 | c.606C>A (p.Gly202=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1025C>A | |
11 | g.17387226C>A | CA277326 | KCNJ11 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1024G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387226C= | CA1955119173 | KCNJ11 | c.605G= (p.Gly202=) c.866G= (p.Gly289=) n.1024G= | |
11 | g.17387226C>G | CA277103 | KCNJ11 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1024G>C | ClinVar dbSNP |