| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387199_17387225del | CA3054209980 | KCNJ11 | c.607_633del (p.Val203_Thr211del) c.868_894del (p.Val290_Thr298del) n.1026_1052del | |
| 11 | g.17387208C>A | CA379770114 | KCNJ11 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1042G>T | |
| 11 | g.17387208C>G | CA379770116 | KCNJ11 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1042G>C | |
| 11 | g.17387208C>T | CA379770118 | KCNJ11 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1042G>A | |
| 11 | g.17387210dup | CA3003288686 | KCNJ11 | c.623dup (p.Ile209HisfsTer13) c.884dup (p.Ile296HisfsTer13) n.1042dup | |
| 11 | g.17387209C>A | CA379770120 | KCNJ11 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1041G>T | |
| 11 | g.17387209C>G | CA379770123 | KCNJ11 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1041G>C | |
| 11 | g.17387209C>T | CA379770125 | KCNJ11 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1041G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387210C>A | CA473515369 | KCNJ11 | c.621G>T (p.Thr207=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1040G>T | |
| 11 | g.17387210C= | CA1955119167 | KCNJ11 | c.621G= (p.Thr207=) c.882G= (p.Thr294=) n.1040G= | |
| 11 | g.17387210C>G | CA473515370 | KCNJ11 | c.621G>C (p.Thr207=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387210C>T | CA5902228 | KCNJ11 | c.621G>A (p.Thr207=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387211G>A | CA276941 | KCNJ11 | c.620C>T (p.Thr207Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387211G>C | CA379770134 | KCNJ11 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1039C>G | dbSNP |
| 11 | g.17387211G= | CA1955119168 | KCNJ11 | c.620C= (p.Thr207=) c.881C= (p.Thr294=) n.1039C= | |
| 11 | g.17387211G>T | CA379770137 | KCNJ11 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1039C>A | |
| 11 | g.17387212T>A | CA379770144 | KCNJ11 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1038A>T | |
| 11 | g.17387212T>C | CA379770140 | KCNJ11 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1038A>G | |
| 11 | g.17387212T>G | CA379770142 | KCNJ11 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1038A>C | |
| 11 | g.17387213G>A | CA473515372 | KCNJ11 | c.618C>T (p.Thr206=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1037C>T | |
| 11 | g.17387213G>C | CA473515374 | KCNJ11 | c.618C>G (p.Thr206=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1037C>G | |
| 11 | g.17387213G>T | CA473515373 | KCNJ11 | c.618C>A (p.Thr206=) c.879C>A (p.Thr293=) n.1037C>A | |
| 11 | g.17387214G>A | CA379770145 | KCNJ11 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1036C>T | |
| 11 | g.17387214G>C | CA379770147 | KCNJ11 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1036C>G | |
| 11 | g.17387214G>T | CA379770149 | KCNJ11 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1036C>A | |
| 11 | g.17387215T>A | CA379770153 | KCNJ11 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1035A>T | |
| 11 | g.17387215T>C | CA379770155 | KCNJ11 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1035A>G | |
| 11 | g.17387215T>G | CA379770158 | KCNJ11 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1035A>C | |
| 11 | g.17387216T>A | CA379770160 | KCNJ11 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1034A>T | |
| 11 | g.17387216T>C | CA473515376 | KCNJ11 | c.615A>G (p.Glu205=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1034A>G | |
| 11 | g.17387216T>G | CA379770162 | KCNJ11 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1034A>C | |
| 11 | g.17387217T>A | CA379770164 | KCNJ11 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1033A>T | |
| 11 | g.17387217T>C | CA379770166 | KCNJ11 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1033A>G | |
| 11 | g.17387217T>G | CA379770168 | KCNJ11 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1033A>C | |
| 11 | g.17387218C>A | CA379770174 | KCNJ11 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1032G>T | |
| 11 | g.17387218C= | CA1955119169 | KCNJ11 | c.613G= (p.Glu205=) c.874G= (p.Glu292=) n.1032G= | |
| 11 | g.17387218C>G | CA379770171 | KCNJ11 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1032G>C | |
| 11 | g.17387218C>T | CA379770173 | KCNJ11 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387219C>A | CA473515377 | KCNJ11 | c.612G>T (p.Val204=) c.873G>T (p.Val291=) n.1031G>T | |
| 11 | g.17387219C>G | CA473515378 | KCNJ11 | c.612G>C (p.Val204=) c.873G>C (p.Val291=) n.1031G>C | |
| 11 | g.17387219C>T | CA473515379 | KCNJ11 | c.612G>A (p.Val204=) c.873G>A (p.Val291=) n.1031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387220A>C | CA379770177 | KCNJ11 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1030T>G | |
| 11 | g.17387220A>G | CA379770182 | KCNJ11 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1030T>C | |
| 11 | g.17387220A>T | CA379770180 | KCNJ11 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1030T>A | |
| 11 | g.17387221C>A | CA379770184 | KCNJ11 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1029G>T | |
| 11 | g.17387221C>G | CA379770185 | KCNJ11 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1029G>C | |
| 11 | g.17387221C>T | CA379770186 | KCNJ11 | c.610G>A (p.Val204Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1029G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387222C>A | CA473515381 | KCNJ11 | c.609G>T (p.Val203=) c.870G>T (p.Val290=) n.1028G>T | |
| 11 | g.17387222C= | CA1955119170 | KCNJ11 | c.609G= (p.Val203=) c.870G= (p.Val290=) n.1028G= | |
| 11 | g.17387222C>G | CA218399486 | KCNJ11 | c.609G>C (p.Val203=) c.870G>C (p.Val290=) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |