| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387197_17387200delinsGGGT | CA1955119160 | KCNJ11 | c.631_634delinsACCC (p.Thr211=) c.892_895delinsACCC (p.Thr298=) n.1050_1053delinsACCC | |
| 11 | g.17387202_17387204del | CA1955119161 | KCNJ11 | c.631_633del (p.Thr211del) c.892_894del (p.Thr298del) n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387199_17387225del | CA3054209980 | KCNJ11 | c.607_633del (p.Val203_Thr211del) c.868_894del (p.Val290_Thr298del) n.1026_1052del | |
| 11 | g.17387200T>A | CA379770084 | KCNJ11 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1050A>T | |
| 11 | g.17387200T>C | CA379770087 | KCNJ11 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1050A>G | |
| 11 | g.17387200T>G | CA379770090 | KCNJ11 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1050A>C | dbSNP |
| 11 | g.17387200T= | CA1955119164 | KCNJ11 | c.631A= (p.Thr211=) c.892A= (p.Thr298=) n.1050A= | |
| 11 | g.17387201G>A | CA473515359 | KCNJ11 | c.630C>T (p.Thr210=) c.891C>T (p.Thr297=) n.1049C>T | |
| 11 | g.17387201G>C | CA473515360 | KCNJ11 | c.630C>G (p.Thr210=) c.891C>G (p.Thr297=) n.1049C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387201G= | CA1955119165 | KCNJ11 | c.630C= (p.Thr210=) c.891C= (p.Thr297=) n.1049C= | |
| 11 | g.17387201G>T | CA218399467 | KCNJ11 | c.630C>A (p.Thr210=) c.891C>A (p.Thr297=) n.1049C>A | dbSNP |
| 11 | g.17387202G>A | CA379770093 | KCNJ11 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1048C>T | |
| 11 | g.17387202G>C | CA379770095 | KCNJ11 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1048C>G | |
| 11 | g.17387202G>T | CA379770097 | KCNJ11 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1048C>A | |
| 11 | g.17387203T>A | CA379770099 | KCNJ11 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1047A>T | |
| 11 | g.17387203T>C | CA379770100 | KCNJ11 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1047A>G | |
| 11 | g.17387203T>G | CA379770101 | KCNJ11 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1047A>C | |
| 11 | g.17387204G>A | CA473515363 | KCNJ11 | c.627C>T (p.Ile209=) c.888C>T (p.Ile296=) n.1046C>T | |
| 11 | g.17387204G>C | CA379770103 | KCNJ11 | c.627C>G (p.Ile209Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.1046C>G | |
| 11 | g.17387204G>T | CA473515364 | KCNJ11 | c.627C>A (p.Ile209=) c.888C>A (p.Ile296=) n.1046C>A | |
| 11 | g.17387205A>C | CA379770104 | KCNJ11 | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1045T>G | |
| 11 | g.17387205A>G | CA379770107 | KCNJ11 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1045T>C | |
| 11 | g.17387205A>T | CA379770105 | KCNJ11 | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1045T>A | |
| 11 | g.17387206T>A | CA379770110 | KCNJ11 | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1044A>T | |
| 11 | g.17387206T>C | CA341730 | KCNJ11 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1044A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387206T>G | CA341728 | KCNJ11 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1044A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387206T= | CA1955119166 | KCNJ11 | c.625A= (p.Ile209=) c.886A= (p.Ile296=) n.1044A= | |
| 11 | g.17387207G>A | CA473515365 | KCNJ11 | c.624C>T (p.Gly208=) c.885C>T (p.Gly295=) n.1043C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387207G>C | CA473515366 | KCNJ11 | c.624C>G (p.Gly208=) c.885C>G (p.Gly295=) n.1043C>G | |
| 11 | g.17387207G>T | CA473515368 | KCNJ11 | c.624C>A (p.Gly208=) c.885C>A (p.Gly295=) n.1043C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387208C>A | CA379770114 | KCNJ11 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1042G>T | |
| 11 | g.17387208C>G | CA379770116 | KCNJ11 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1042G>C | |
| 11 | g.17387208C>T | CA379770118 | KCNJ11 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1042G>A | |
| 11 | g.17387210dup | CA3003288686 | KCNJ11 | c.623dup (p.Ile209HisfsTer13) c.884dup (p.Ile296HisfsTer13) n.1042dup | |
| 11 | g.17387209C>A | CA379770120 | KCNJ11 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1041G>T | |
| 11 | g.17387209C>G | CA379770123 | KCNJ11 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1041G>C | |
| 11 | g.17387209C>T | CA379770125 | KCNJ11 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1041G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387210C>A | CA473515369 | KCNJ11 | c.621G>T (p.Thr207=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1040G>T | |
| 11 | g.17387210C= | CA1955119167 | KCNJ11 | c.621G= (p.Thr207=) c.882G= (p.Thr294=) n.1040G= | |
| 11 | g.17387210C>G | CA473515370 | KCNJ11 | c.621G>C (p.Thr207=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387210C>T | CA5902228 | KCNJ11 | c.621G>A (p.Thr207=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387211G>A | CA276941 | KCNJ11 | c.620C>T (p.Thr207Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387211G>C | CA379770134 | KCNJ11 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1039C>G | dbSNP |
| 11 | g.17387211G= | CA1955119168 | KCNJ11 | c.620C= (p.Thr207=) c.881C= (p.Thr294=) n.1039C= | |
| 11 | g.17387211G>T | CA379770137 | KCNJ11 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1039C>A | |
| 11 | g.17387212T>A | CA379770144 | KCNJ11 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1038A>T | |
| 11 | g.17387212T>C | CA379770140 | KCNJ11 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1038A>G | |
| 11 | g.17387212T>G | CA379770142 | KCNJ11 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1038A>C | |
| 11 | g.17387213G>A | CA473515372 | KCNJ11 | c.618C>T (p.Thr206=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1037C>T | |
| 11 | g.17387213G>C | CA473515374 | KCNJ11 | c.618C>G (p.Thr206=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1037C>G |