| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387191G>A | CA5902226 | KCNJ11 | c.640C>T (p.Arg214Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) n.1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387191G>C | CA379770021 | KCNJ11 | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1059C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387191G= | CA1955119157 | KCNJ11 | c.640C= (p.Arg214=) c.901C= (p.Arg301=) n.1059C= | |
| 11 | g.17387191G>T | CA379770024 | KCNJ11 | c.640C>A (p.Arg214Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) n.1059C>A | |
| 11 | g.17387192G>A | CA5902227 | KCNJ11 | c.639C>T (p.Ala213=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387192G>C | CA473515353 | KCNJ11 | c.639C>G (p.Ala213=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1058C>G | |
| 11 | g.17387192G= | CA1955119158 | KCNJ11 | c.639C= (p.Ala213=) c.900C= (p.Ala300=) n.1058C= | |
| 11 | g.17387192G>T | CA473515352 | KCNJ11 | c.639C>A (p.Ala213=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1058C>A | |
| 11 | g.17387193G>A | CA379770030 | KCNJ11 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1057C>T | |
| 11 | g.17387193G>C | CA379770033 | KCNJ11 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1057C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387193G>T | CA379770036 | KCNJ11 | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1057C>A | |
| 11 | g.17387194C>A | CA379770045 | KCNJ11 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1056G>T | |
| 11 | g.17387194C>G | CA379770040 | KCNJ11 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1056G>C | |
| 11 | g.17387194C>T | CA379770042 | KCNJ11 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1056G>A | |
| 11 | g.17387195C>A | CA379770049 | KCNJ11 | c.636G>T (p.Gln212His) c.897G>T (p.Gln299His) n.1055G>T | |
| 11 | g.17387195C= | CA1955119159 | KCNJ11 | c.636G= (p.Gln212=) c.897G= (p.Gln299=) n.1055G= | |
| 11 | g.17387195C>G | CA379770052 | KCNJ11 | c.636G>C (p.Gln212His) c.897G>C (p.Gln299His) n.1055G>C | |
| 11 | g.17387195C>T | CA473515355 | KCNJ11 | c.636G>A (p.Gln212=) c.897G>A (p.Gln299=) n.1055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387196T>A | CA379770056 | KCNJ11 | c.635A>T (p.Gln212Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1054A>T | |
| 11 | g.17387196T>C | CA379770058 | KCNJ11 | c.635A>G (p.Gln212Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1054A>G | |
| 11 | g.17387196T>G | CA379770061 | KCNJ11 | c.635A>C (p.Gln212Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1054A>C | |
| 11 | g.17387197G>A | CA379770069 | KCNJ11 | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1053C>T | |
| 11 | g.17387197G>C | CA379770065 | KCNJ11 | c.634C>G (p.Gln212Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1053C>G | |
| 11 | g.17387197G>T | CA379770067 | KCNJ11 | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1053C>A | |
| 11 | g.17387197_17387200delinsGGGT | CA1955119160 | KCNJ11 | c.631_634delinsACCC (p.Thr211=) c.892_895delinsACCC (p.Thr298=) n.1050_1053delinsACCC | |
| 11 | g.17387198G>A | CA218399464 | KCNJ11 | c.633C>T (p.Thr211=) c.894C>T (p.Thr298=) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387198G>C | CA473515356 | KCNJ11 | c.633C>G (p.Thr211=) c.894C>G (p.Thr298=) n.1052C>G | |
| 11 | g.17387198G= | CA1955119162 | KCNJ11 | c.633C= (p.Thr211=) c.894C= (p.Thr298=) n.1052C= | |
| 11 | g.17387198G>T | CA473515357 | KCNJ11 | c.633C>A (p.Thr211=) c.894C>A (p.Thr298=) n.1052C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387202_17387204del | CA1955119161 | KCNJ11 | c.631_633del (p.Thr211del) c.892_894del (p.Thr298del) n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387199G>A | CA379770075 | KCNJ11 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1051C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387199G>C | CA379770078 | KCNJ11 | c.632C>G (p.Thr211Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) n.1051C>G | |
| 11 | g.17387199G= | CA1955119163 | KCNJ11 | c.632C= (p.Thr211=) c.893C= (p.Thr298=) n.1051C= | |
| 11 | g.17387199G>T | CA379770082 | KCNJ11 | c.632C>A (p.Thr211Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) n.1051C>A | |
| 11 | g.17387200T>A | CA379770084 | KCNJ11 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1050A>T | |
| 11 | g.17387200T>C | CA379770087 | KCNJ11 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1050A>G | |
| 11 | g.17387200T>G | CA379770090 | KCNJ11 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1050A>C | dbSNP |
| 11 | g.17387200T= | CA1955119164 | KCNJ11 | c.631A= (p.Thr211=) c.892A= (p.Thr298=) n.1050A= | |
| 11 | g.17387201G>A | CA473515359 | KCNJ11 | c.630C>T (p.Thr210=) c.891C>T (p.Thr297=) n.1049C>T | |
| 11 | g.17387201G>C | CA473515360 | KCNJ11 | c.630C>G (p.Thr210=) c.891C>G (p.Thr297=) n.1049C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387201G= | CA1955119165 | KCNJ11 | c.630C= (p.Thr210=) c.891C= (p.Thr297=) n.1049C= | |
| 11 | g.17387201G>T | CA218399467 | KCNJ11 | c.630C>A (p.Thr210=) c.891C>A (p.Thr297=) n.1049C>A | dbSNP |
| 11 | g.17387202G>A | CA379770093 | KCNJ11 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1048C>T | |
| 11 | g.17387202G>C | CA379770095 | KCNJ11 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1048C>G | |
| 11 | g.17387202G>T | CA379770097 | KCNJ11 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1048C>A | |
| 11 | g.17387203T>A | CA379770099 | KCNJ11 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1047A>T | |
| 11 | g.17387203T>C | CA379770100 | KCNJ11 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1047A>G | |
| 11 | g.17387203T>G | CA379770101 | KCNJ11 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1047A>C | |
| 11 | g.17387204G>A | CA473515363 | KCNJ11 | c.627C>T (p.Ile209=) c.888C>T (p.Ile296=) n.1046C>T | |
| 11 | g.17387204G>C | CA379770103 | KCNJ11 | c.627C>G (p.Ile209Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.1046C>G |