Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.17387116A>C	CA379769566	KCNJ11	c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1134T>G
11	g.17387116A>G	CA379769568	KCNJ11	c.715T>C (p.Tyr239His) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1134T>C
11	g.17387116A>T	CA379769570	KCNJ11	c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1134T>A
11	g.17387117A>C	CA473515251	KCNJ11	c.714T>G (p.Arg238=) c.975T>G (p.Arg325=) n.1133T>G
11	g.17387117A>G	CA473515253	KCNJ11	c.714T>C (p.Arg238=) c.975T>C (p.Arg325=) n.1133T>C	dbSNP
11	g.17387117A>T	CA473515255	KCNJ11	c.714T>A (p.Arg238=) c.975T>A (p.Arg325=) n.1133T>A
11	g.17387118C>A	CA379769572	KCNJ11	c.713G>T (p.Arg238Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1132G>T
11	g.17387118C=	CA1955119127	KCNJ11	c.713G= (p.Arg238=) c.974G= (p.Arg325=) n.1132G=
11	g.17387118C>G	CA5902208	KCNJ11	c.713G>C (p.Arg238Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1132G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387118C>T	CA5902207	KCNJ11	c.713G>A (p.Arg238His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1132G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17387119G>A	CA5902209	KCNJ11	c.712C>T (p.Arg238Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1131C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17387119G>C	CA379769578	KCNJ11	c.712C>G (p.Arg238Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1131C>G
11	g.17387119G=	CA1955119128	KCNJ11	c.712C= (p.Arg238=) c.973C= (p.Arg325=) n.1131C=
11	g.17387119G>T	CA5902210	KCNJ11	c.712C>A (p.Arg238Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1131C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17387120T>A	CA473515259	KCNJ11	c.711A>T (p.Gly237=) c.972A>T (p.Gly324=) n.1130A>T
11	g.17387120T>C	CA473515260	KCNJ11	c.711A>G (p.Gly237=) c.972A>G (p.Gly324=) n.1130A>G
11	g.17387120T>G	CA473515261	KCNJ11	c.711A>C (p.Gly237=) c.972A>C (p.Gly324=) n.1130A>C
11	g.17387121C>A	CA379769581	KCNJ11	c.710G>T (p.Gly237Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1129G>T
11	g.17387121C>G	CA379769583	KCNJ11	c.710G>C (p.Gly237Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1129G>C
11	g.17387121C>T	CA379769585	KCNJ11	c.710G>A (p.Gly237Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1129G>A	gnomAD v4
11	g.17387122C>A	CA379769586	KCNJ11	c.709G>T (p.Gly237Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) n.1128G>T
11	g.17387122C=	CA1955119129	KCNJ11	c.709G= (p.Gly237=) c.970G= (p.Gly324=) n.1128G=
11	g.17387122C>G	CA379769590	KCNJ11	c.709G>C (p.Gly237Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1128G>C
11	g.17387122C>T	CA379769588	KCNJ11	c.709G>A (p.Gly237Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1128G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17387123G>A	CA473515265	KCNJ11	c.708C>T (p.Asp236=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1127C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17387123G>C	CA379769593	KCNJ11	c.708C>G (p.Asp236Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1127C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387123G=	CA1955119131	KCNJ11	c.708C= (p.Asp236=) c.969C= (p.Asp323=) n.1127C=
11	g.17387123G>T	CA379769595	KCNJ11	c.708C>A (p.Asp236Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1127C>A	dbSNP gnomAD v2
11	g.17387123_17387126delinsGTCC	CA1955119130	KCNJ11	c.705_708delinsGGAC (p.Glu235=) c.966_969delinsGGAC (p.Glu322=) n.1124_1127delinsGGAC
11	g.17387124T>A	CA379769599	KCNJ11	c.707A>T (p.Asp236Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1126A>T
11	g.17387124T>C	CA379769601	KCNJ11	c.707A>G (p.Asp236Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1126A>G	ClinVar
11	g.17387124T>G	CA379769603	KCNJ11	c.707A>C (p.Asp236Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1126A>C
11	g.17387124T=	CA1955119132	KCNJ11	c.707A= (p.Asp236=) c.968A= (p.Asp323=) n.1126A=
11	g.17387126_17387127insCGAGGCCGATGTGGCAAAAGGCAGGAGCCCTGGCATCTCC	CA5902211	KCNJ11	c.707_708insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp236GlufsTer41) c.968_969insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp323GlufsTer41) n.1126_1127insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA	dbSNP ExAC
11	g.17387129_17387131del	CA597904288	KCNJ11	c.705_707del (p.Glu235del) c.966_968del (p.Glu322del) n.1124_1126del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387125C>A	CA379769605	KCNJ11	c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1125G>T
11	g.17387125C>G	CA379769607	KCNJ11	c.706G>C (p.Asp236His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1125G>C
11	g.17387125C>T	CA379769609	KCNJ11	c.706G>A (p.Asp236Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1125G>A
11	g.17387126dup	CA658656123	KCNJ11	c.706dup (p.Asp236GlyfsTer28) c.967dup (p.Asp323GlyfsTer28) n.1125dup	ClinVar dbSNP
11	g.17387126C>A	CA379769611	KCNJ11	c.705G>T (p.Glu235Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1124G>T	gnomAD v4
11	g.17387126C=	CA1955119133	KCNJ11	c.705G= (p.Glu235=) c.966G= (p.Glu322=) n.1124G=
11	g.17387126C>G	CA379769613	KCNJ11	c.705G>C (p.Glu235Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1124G>C
11	g.17387126C>T	CA5902212	KCNJ11	c.705G>A (p.Glu235=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1124G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387127T>A	CA379769617	KCNJ11	c.704A>T (p.Glu235Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1123A>T
11	g.17387127T>C	CA379769618	KCNJ11	c.704A>G (p.Glu235Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1123A>G
11	g.17387127T>G	CA379769616	KCNJ11	c.704A>C (p.Glu235Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1123A>C
11	g.17387128C>A	CA379769620	KCNJ11	c.703G>T (p.Glu235Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1122G>T
11	g.17387128C=	CA1955119134	KCNJ11	c.703G= (p.Glu235=) c.964G= (p.Glu322=) n.1122G=
11	g.17387128C>G	CA379769622	KCNJ11	c.703G>C (p.Glu235Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1122G>C
11	g.17387128C>T	CA172352	KCNJ11	c.703G>A (p.Glu235Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1122G>A	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched