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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387113A>C | CA379769548 | KCNJ11 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1137T>G | |
| 11 | g.17387113A>G | CA379769550 | KCNJ11 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1137T>C | |
| 11 | g.17387113A>T | CA379769552 | KCNJ11 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1137T>A | |
| 11 | g.17387114G>A | CA5902206 | KCNJ11 | c.717C>T (p.Tyr239=) c.978C>T (p.Tyr326=) n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387114G>C | CA379769556 | KCNJ11 | c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1136C>G | |
| 11 | g.17387114G= | CA1955119126 | KCNJ11 | c.717C= (p.Tyr239=) c.978C= (p.Tyr326=) n.1136C= | |
| 11 | g.17387114G>T | CA379769557 | KCNJ11 | c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1136C>A | |
| 11 | g.17387115T>A | CA379769560 | KCNJ11 | c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1135A>T | |
| 11 | g.17387115T>C | CA379769564 | KCNJ11 | c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1135A>G | |
| 11 | g.17387115T>G | CA379769562 | KCNJ11 | c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1135A>C | |
| 11 | g.17387116A>C | CA379769566 | KCNJ11 | c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1134T>G | |
| 11 | g.17387116A>G | CA379769568 | KCNJ11 | c.715T>C (p.Tyr239His) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1134T>C | |
| 11 | g.17387116A>T | CA379769570 | KCNJ11 | c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1134T>A | |
| 11 | g.17387117A>C | CA473515251 | KCNJ11 | c.714T>G (p.Arg238=) c.975T>G (p.Arg325=) n.1133T>G | |
| 11 | g.17387117A>G | CA473515253 | KCNJ11 | c.714T>C (p.Arg238=) c.975T>C (p.Arg325=) n.1133T>C | dbSNP |
| 11 | g.17387117A>T | CA473515255 | KCNJ11 | c.714T>A (p.Arg238=) c.975T>A (p.Arg325=) n.1133T>A | |
| 11 | g.17387118C>A | CA379769572 | KCNJ11 | c.713G>T (p.Arg238Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1132G>T | |
| 11 | g.17387118C= | CA1955119127 | KCNJ11 | c.713G= (p.Arg238=) c.974G= (p.Arg325=) n.1132G= | |
| 11 | g.17387118C>G | CA5902208 | KCNJ11 | c.713G>C (p.Arg238Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1132G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387118C>T | CA5902207 | KCNJ11 | c.713G>A (p.Arg238His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387119G>A | CA5902209 | KCNJ11 | c.712C>T (p.Arg238Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387119G>C | CA379769578 | KCNJ11 | c.712C>G (p.Arg238Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1131C>G | |
| 11 | g.17387119G= | CA1955119128 | KCNJ11 | c.712C= (p.Arg238=) c.973C= (p.Arg325=) n.1131C= | |
| 11 | g.17387119G>T | CA5902210 | KCNJ11 | c.712C>A (p.Arg238Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1131C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387120T>A | CA473515259 | KCNJ11 | c.711A>T (p.Gly237=) c.972A>T (p.Gly324=) n.1130A>T | |
| 11 | g.17387120T>C | CA473515260 | KCNJ11 | c.711A>G (p.Gly237=) c.972A>G (p.Gly324=) n.1130A>G | |
| 11 | g.17387120T>G | CA473515261 | KCNJ11 | c.711A>C (p.Gly237=) c.972A>C (p.Gly324=) n.1130A>C | |
| 11 | g.17387121C>A | CA379769581 | KCNJ11 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1129G>T | |
| 11 | g.17387121C>G | CA379769583 | KCNJ11 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1129G>C | |
| 11 | g.17387121C>T | CA379769585 | KCNJ11 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1129G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387122C>A | CA379769586 | KCNJ11 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) n.1128G>T | |
| 11 | g.17387122C= | CA1955119129 | KCNJ11 | c.709G= (p.Gly237=) c.970G= (p.Gly324=) n.1128G= | |
| 11 | g.17387122C>G | CA379769590 | KCNJ11 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1128G>C | |
| 11 | g.17387122C>T | CA379769588 | KCNJ11 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387123G>A | CA473515265 | KCNJ11 | c.708C>T (p.Asp236=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387123G>C | CA379769593 | KCNJ11 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387123G= | CA1955119131 | KCNJ11 | c.708C= (p.Asp236=) c.969C= (p.Asp323=) n.1127C= | |
| 11 | g.17387123G>T | CA379769595 | KCNJ11 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387123_17387126delinsGTCC | CA1955119130 | KCNJ11 | c.705_708delinsGGAC (p.Glu235=) c.966_969delinsGGAC (p.Glu322=) n.1124_1127delinsGGAC | |
| 11 | g.17387124T>A | CA379769599 | KCNJ11 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1126A>T | |
| 11 | g.17387124T>C | CA379769601 | KCNJ11 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1126A>G | ClinVar |
| 11 | g.17387124T>G | CA379769603 | KCNJ11 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1126A>C | |
| 11 | g.17387124T= | CA1955119132 | KCNJ11 | c.707A= (p.Asp236=) c.968A= (p.Asp323=) n.1126A= | |
| 11 | g.17387126_17387127insCGAGGCCGATGTGGCAAAAGGCAGGAGCCCTGGCATCTCC | CA5902211 | KCNJ11 | c.707_708insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp236GlufsTer41) c.968_969insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp323GlufsTer41) n.1126_1127insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA | dbSNP ExAC |
| 11 | g.17387129_17387131del | CA597904288 | KCNJ11 | c.705_707del (p.Glu235del) c.966_968del (p.Glu322del) n.1124_1126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387125C>A | CA379769605 | KCNJ11 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1125G>T | |
| 11 | g.17387125C>G | CA379769607 | KCNJ11 | c.706G>C (p.Asp236His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1125G>C | |
| 11 | g.17387125C>T | CA379769609 | KCNJ11 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1125G>A | |
| 11 | g.17387126dup | CA658656123 | KCNJ11 | c.706dup (p.Asp236GlyfsTer28) c.967dup (p.Asp323GlyfsTer28) n.1125dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387126C>A | CA379769611 | KCNJ11 | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1124G>T | ClinVar gnomAD v4 |