WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387105G>A | CA473515232 | KCNJ11 | c.726C>T (p.Asp242=) c.987C>T (p.Asp329=) n.1145C>T | |
| 11 | g.17387105G>C | CA379769516 | KCNJ11 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1145C>G | |
| 11 | g.17387105G>T | CA379769518 | KCNJ11 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1145C>A | |
| 11 | g.17387106T>A | CA379769521 | KCNJ11 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1144A>T | |
| 11 | g.17387106T>C | CA379769522 | KCNJ11 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1144A>G | |
| 11 | g.17387106T>G | CA379769524 | KCNJ11 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1144A>C | |
| 11 | g.17387107C>A | CA379769528 | KCNJ11 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1143G>T | |
| 11 | g.17387107C>G | CA379769529 | KCNJ11 | c.724G>C (p.Asp242His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1143G>C | |
| 11 | g.17387107C>T | CA379769527 | KCNJ11 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1143G>A | |
| 11 | g.17387108C>A | CA473515239 | KCNJ11 | c.723G>T (p.Val241=) c.984G>T (p.Val328=) n.1142G>T | |
| 11 | g.17387108C>G | CA473515238 | KCNJ11 | c.723G>C (p.Val241=) c.984G>C (p.Val328=) n.1142G>C | |
| 11 | g.17387108C>T | CA473515237 | KCNJ11 | c.723G>A (p.Val241=) c.984G>A (p.Val328=) n.1142G>A | COSMIC |
| 11 | g.17387109A= | CA1955119124 | KCNJ11 | c.722T= (p.Val241=) c.983T= (p.Val328=) n.1141T= | |
| 11 | g.17387109A>C | CA379769532 | KCNJ11 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1141T>G | |
| 11 | g.17387109A>G | CA379769534 | KCNJ11 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1141T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387109A>T | CA379769535 | KCNJ11 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.1141T>A | |
| 11 | g.17387110C>A | CA379769538 | KCNJ11 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.1140G>T | |
| 11 | g.17387110C>G | CA379769540 | KCNJ11 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1140G>C | |
| 11 | g.17387110C>T | CA379769541 | KCNJ11 | c.721G>A (p.Val241Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.1140G>A | |
| 11 | g.17387111A>C | CA473515243 | KCNJ11 | c.720T>G (p.Ser240=) c.981T>G (p.Ser327=) n.1139T>G | |
| 11 | g.17387111A>G | CA473515245 | KCNJ11 | c.720T>C (p.Ser240=) c.981T>C (p.Ser327=) n.1139T>C | |
| 11 | g.17387111A>T | CA473515244 | KCNJ11 | c.720T>A (p.Ser240=) c.981T>A (p.Ser327=) n.1139T>A | |
| 11 | g.17387112G>A | CA379769546 | KCNJ11 | c.719C>T (p.Ser240Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) n.1138C>T | |
| 11 | g.17387112G>C | CA379769543 | KCNJ11 | c.719C>G (p.Ser240Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) n.1138C>G | |
| 11 | g.17387112G= | CA1955119125 | KCNJ11 | c.719C= (p.Ser240=) c.980C= (p.Ser327=) n.1138C= | |
| 11 | g.17387112G>T | CA379769545 | KCNJ11 | c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.1138C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387113A>C | CA379769548 | KCNJ11 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1137T>G | |
| 11 | g.17387113A>G | CA379769550 | KCNJ11 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1137T>C | |
| 11 | g.17387113A>T | CA379769552 | KCNJ11 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1137T>A | |
| 11 | g.17387114G>A | CA5902206 | KCNJ11 | c.717C>T (p.Tyr239=) c.978C>T (p.Tyr326=) n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387114G>C | CA379769556 | KCNJ11 | c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1136C>G | |
| 11 | g.17387114G= | CA1955119126 | KCNJ11 | c.717C= (p.Tyr239=) c.978C= (p.Tyr326=) n.1136C= | |
| 11 | g.17387114G>T | CA379769557 | KCNJ11 | c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1136C>A | |
| 11 | g.17387115T>A | CA379769560 | KCNJ11 | c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1135A>T | |
| 11 | g.17387115T>C | CA379769564 | KCNJ11 | c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1135A>G | |
| 11 | g.17387115T>G | CA379769562 | KCNJ11 | c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1135A>C | |
| 11 | g.17387116A>C | CA379769566 | KCNJ11 | c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1134T>G | |
| 11 | g.17387116A>G | CA379769568 | KCNJ11 | c.715T>C (p.Tyr239His) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1134T>C | |
| 11 | g.17387116A>T | CA379769570 | KCNJ11 | c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1134T>A | |
| 11 | g.17387117A>C | CA473515251 | KCNJ11 | c.714T>G (p.Arg238=) c.975T>G (p.Arg325=) n.1133T>G | |
| 11 | g.17387117A>G | CA473515253 | KCNJ11 | c.714T>C (p.Arg238=) c.975T>C (p.Arg325=) n.1133T>C | dbSNP |
| 11 | g.17387117A>T | CA473515255 | KCNJ11 | c.714T>A (p.Arg238=) c.975T>A (p.Arg325=) n.1133T>A | |
| 11 | g.17387118C>A | CA379769572 | KCNJ11 | c.713G>T (p.Arg238Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1132G>T | |
| 11 | g.17387118C= | CA1955119127 | KCNJ11 | c.713G= (p.Arg238=) c.974G= (p.Arg325=) n.1132G= | |
| 11 | g.17387118C>G | CA5902208 | KCNJ11 | c.713G>C (p.Arg238Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1132G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387118C>T | CA5902207 | KCNJ11 | c.713G>A (p.Arg238His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387119G>A | CA5902209 | KCNJ11 | c.712C>T (p.Arg238Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387119G>C | CA379769578 | KCNJ11 | c.712C>G (p.Arg238Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1131C>G | |
| 11 | g.17387119G= | CA1955119128 | KCNJ11 | c.712C= (p.Arg238=) c.973C= (p.Arg325=) n.1131C= | |
| 11 | g.17387119G>T | CA5902210 | KCNJ11 | c.712C>A (p.Arg238Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1131C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |