WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387100dup | CA2695201082 | KCNJ11 | c.732dup (p.Lys245GlnfsTer19) c.993dup (p.Lys332GlnfsTer19) n.1151dup | ClinVar |
| 11 | g.17387100G>A | CA379769492 | KCNJ11 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1150C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387100G>C | CA5902204 | KCNJ11 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1150C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387100G= | CA1955119120 | KCNJ11 | c.731C= (p.Ser244=) c.992C= (p.Ser331=) n.1150C= | |
| 11 | g.17387100G>T | CA379769494 | KCNJ11 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1150C>A | dbSNP |
| 11 | g.17387101_17387102del | CA2695201083 | KCNJ11 | c.730_731del (p.Ser244GlnfsTer19) c.991_992del (p.Ser331GlnfsTer19) n.1149_1150del | ClinVar |
| 11 | g.17387101A>C | CA379769497 | KCNJ11 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1149T>G | |
| 11 | g.17387101A>G | CA379769499 | KCNJ11 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1149T>C | |
| 11 | g.17387101A>T | CA379769496 | KCNJ11 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1149T>A | |
| 11 | g.17387102G>A | CA5902205 | KCNJ11 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.1148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387102G>C | CA379769503 | KCNJ11 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1148C>G | |
| 11 | g.17387102G= | CA1955119121 | KCNJ11 | c.729C= (p.Tyr243=) c.990C= (p.Tyr330=) n.1148C= | |
| 11 | g.17387102G>T | CA379769504 | KCNJ11 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1148C>A | |
| 11 | g.17387102_17387103delinsAG | CA2695213383 | KCNJ11 | c.728_729delinsCT (p.Tyr243Ser) c.989_990delinsCT (p.Tyr330Ser) n.1147_1148delinsCT | |
| 11 | g.17387103T>A | CA379769506 | KCNJ11 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1147A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387103T>C | CA172356 | KCNJ11 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1147A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387103T>G | CA379769509 | KCNJ11 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1147A>C | |
| 11 | g.17387103T= | CA1955119122 | KCNJ11 | c.728A= (p.Tyr243=) c.989A= (p.Tyr330=) n.1147A= | |
| 11 | g.17387104A= | CA1955119123 | KCNJ11 | c.727T= (p.Tyr243=) c.988T= (p.Tyr330=) n.1146T= | |
| 11 | g.17387104A>C | CA379769511 | KCNJ11 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1146T>G | |
| 11 | g.17387104A>G | CA172354 | KCNJ11 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.1146T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387104A>T | CA379769513 | KCNJ11 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1146T>A | |
| 11 | g.17387105G>A | CA473515232 | KCNJ11 | c.726C>T (p.Asp242=) c.987C>T (p.Asp329=) n.1145C>T | |
| 11 | g.17387105G>C | CA379769516 | KCNJ11 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1145C>G | |
| 11 | g.17387105G>T | CA379769518 | KCNJ11 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1145C>A | |
| 11 | g.17387106T>A | CA379769521 | KCNJ11 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1144A>T | |
| 11 | g.17387106T>C | CA379769522 | KCNJ11 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1144A>G | |
| 11 | g.17387106T>G | CA379769524 | KCNJ11 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1144A>C | |
| 11 | g.17387107C>A | CA379769528 | KCNJ11 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1143G>T | |
| 11 | g.17387107C>G | CA379769529 | KCNJ11 | c.724G>C (p.Asp242His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1143G>C | |
| 11 | g.17387107C>T | CA379769527 | KCNJ11 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1143G>A | |
| 11 | g.17387108C>A | CA473515239 | KCNJ11 | c.723G>T (p.Val241=) c.984G>T (p.Val328=) n.1142G>T | |
| 11 | g.17387108C>G | CA473515238 | KCNJ11 | c.723G>C (p.Val241=) c.984G>C (p.Val328=) n.1142G>C | |
| 11 | g.17387108C>T | CA473515237 | KCNJ11 | c.723G>A (p.Val241=) c.984G>A (p.Val328=) n.1142G>A | COSMIC |
| 11 | g.17387109A= | CA1955119124 | KCNJ11 | c.722T= (p.Val241=) c.983T= (p.Val328=) n.1141T= | |
| 11 | g.17387109A>C | CA379769532 | KCNJ11 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1141T>G | |
| 11 | g.17387109A>G | CA379769534 | KCNJ11 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1141T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387109A>T | CA379769535 | KCNJ11 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.1141T>A | |
| 11 | g.17387110C>A | CA379769538 | KCNJ11 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.1140G>T | |
| 11 | g.17387110C>G | CA379769540 | KCNJ11 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1140G>C | |
| 11 | g.17387110C>T | CA379769541 | KCNJ11 | c.721G>A (p.Val241Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.1140G>A | |
| 11 | g.17387111A>C | CA473515243 | KCNJ11 | c.720T>G (p.Ser240=) c.981T>G (p.Ser327=) n.1139T>G | |
| 11 | g.17387111A>G | CA473515245 | KCNJ11 | c.720T>C (p.Ser240=) c.981T>C (p.Ser327=) n.1139T>C | |
| 11 | g.17387111A>T | CA473515244 | KCNJ11 | c.720T>A (p.Ser240=) c.981T>A (p.Ser327=) n.1139T>A | |
| 11 | g.17387112G>A | CA379769546 | KCNJ11 | c.719C>T (p.Ser240Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) n.1138C>T | |
| 11 | g.17387112G>C | CA379769543 | KCNJ11 | c.719C>G (p.Ser240Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) n.1138C>G | |
| 11 | g.17387112G= | CA1955119125 | KCNJ11 | c.719C= (p.Ser240=) c.980C= (p.Ser327=) n.1138C= | |
| 11 | g.17387112G>T | CA379769545 | KCNJ11 | c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.1138C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387113A>C | CA379769548 | KCNJ11 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1137T>G | |
| 11 | g.17387113A>G | CA379769550 | KCNJ11 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1137T>C |