| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387083C>A | CA379769432 | KCNJ11 | c.748G>T (p.Val250Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1167G>T | |
| 11 | g.17387083C= | CA1955119114 | KCNJ11 | c.748G= (p.Val250=) c.1009G= (p.Val337=) n.1167G= | |
| 11 | g.17387083C>G | CA379769431 | KCNJ11 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1167G>C | |
| 11 | g.17387083C>T | CA172316 | KCNJ11 | c.748G>A (p.Val250Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387083_17387084delinsTT | CA2573146242 | KCNJ11 | c.747_748delinsAA (p.Val250Ile) c.1008_1009delinsAA (p.Val337Ile) n.1166_1167delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387084G>A | CA5902202 | KCNJ11 | c.747C>T (p.Thr249=) c.1008C>T (p.Thr336=) n.1166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387084G>C | CA473515215 | KCNJ11 | c.747C>G (p.Thr249=) c.1008C>G (p.Thr336=) n.1166C>G | |
| 11 | g.17387084G= | CA1955119115 | KCNJ11 | c.747C= (p.Thr249=) c.1008C= (p.Thr336=) n.1166C= | |
| 11 | g.17387084G>T | CA5902203 | KCNJ11 | c.747C>A (p.Thr249=) c.1008C>A (p.Thr336=) n.1166C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387085G>A | CA379769433 | KCNJ11 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1165C>T | |
| 11 | g.17387085G>C | CA379769434 | KCNJ11 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1165C>G | |
| 11 | g.17387085G>T | CA379769435 | KCNJ11 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1165C>A | |
| 11 | g.17387086del | CA2695213382 | KCNJ11 | c.745del (p.Thr249ProfsTer24) c.1006del (p.Thr336ProfsTer24) n.1164del | |
| 11 | g.17387086T>A | CA379769436 | KCNJ11 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1164A>T | |
| 11 | g.17387086T>C | CA379769437 | KCNJ11 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387086T>G | CA379769438 | KCNJ11 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1164A>C | |
| 11 | g.17387086T= | CA1955119116 | KCNJ11 | c.745A= (p.Thr249=) c.1006A= (p.Thr336=) n.1164A= | |
| 11 | g.17387087G>A | CA473515216 | KCNJ11 | c.744C>T (p.Asn248=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1163C>T | |
| 11 | g.17387087G>C | CA379769439 | KCNJ11 | c.744C>G (p.Asn248Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1163C>G | |
| 11 | g.17387087G= | CA1955119117 | KCNJ11 | c.744C= (p.Asn248=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1163C= | |
| 11 | g.17387087G>T | CA379769440 | KCNJ11 | c.744C>A (p.Asn248Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1163C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387088T>A | CA379769441 | KCNJ11 | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1162A>T | |
| 11 | g.17387088T>C | CA379769442 | KCNJ11 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1162A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387088T>G | CA379769443 | KCNJ11 | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1162A>C | |
| 11 | g.17387089T>A | CA379769448 | KCNJ11 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1161A>T | |
| 11 | g.17387089T>C | CA379769444 | KCNJ11 | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1161A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387089T>G | CA379769446 | KCNJ11 | c.742A>C (p.Asn248His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1161A>C | |
| 11 | g.17387090G>A | CA473515218 | KCNJ11 | c.741C>T (p.Gly247=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.1160C>T | |
| 11 | g.17387090G>C | CA473515219 | KCNJ11 | c.741C>G (p.Gly247=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.1160C>G | |
| 11 | g.17387090G>T | CA473515220 | KCNJ11 | c.741C>A (p.Gly247=) c.1002C>A (p.Gly334=) n.1160C>A | |
| 11 | g.17387091C>A | CA379769450 | KCNJ11 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1159G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387091C= | CA1955119118 | KCNJ11 | c.740G= (p.Gly247=) c.1001G= (p.Gly334=) n.1159G= | |
| 11 | g.17387091C>G | CA379769451 | KCNJ11 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1159G>C | |
| 11 | g.17387091C>T | CA341712 | KCNJ11 | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387092C>A | CA379769455 | KCNJ11 | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1158G>T | |
| 11 | g.17387092C>G | CA379769457 | KCNJ11 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1158G>C | |
| 11 | g.17387092C>T | CA379769459 | KCNJ11 | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1158G>A | |
| 11 | g.17387093A>C | CA379769461 | KCNJ11 | c.738T>G (p.Phe246Leu) c.999T>G (p.Phe333Leu) n.1157T>G | |
| 11 | g.17387093A>G | CA473515222 | KCNJ11 | c.738T>C (p.Phe246=) c.999T>C (p.Phe333=) n.1157T>C | |
| 11 | g.17387093A>T | CA379769463 | KCNJ11 | c.738T>A (p.Phe246Leu) c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1157T>A | |
| 11 | g.17387094A>C | CA379769465 | KCNJ11 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1156T>G | |
| 11 | g.17387094A>G | CA379769467 | KCNJ11 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1156T>C | |
| 11 | g.17387094A>T | CA379769469 | KCNJ11 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1156T>A | |
| 11 | g.17387095A= | CA1955119119 | KCNJ11 | c.736T= (p.Phe246=) c.997T= (p.Phe333=) n.1155T= | |
| 11 | g.17387095A>C | CA379769473 | KCNJ11 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.997T>G (p.Phe333Val) n.1155T>G | |
| 11 | g.17387095A>G | CA379769475 | KCNJ11 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1155T>C | |
| 11 | g.17387095A>T | CA341732 | KCNJ11 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387096C>A | CA379769477 | KCNJ11 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.1154G>T | |
| 11 | g.17387096C>G | CA379769479 | KCNJ11 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.1154G>C | |
| 11 | g.17387096C>T | CA473515224 | KCNJ11 | c.735G>A (p.Lys245=) c.996G>A (p.Lys332=) n.1154G>A |